Дали некогаш сте забележале дека еден дел од телото на вашето малечко, можеби рака, нога или прст, е необично голем во споредба со остатокот од неговото тело? Или некогаш сте забележале нешто чудно, како голема бенка на кожата или заплеткана област на крвните садови? Нормално е секој родител да се чувствува загрижен кога ќе види нешто вакво. Денес зборуваме за група ретки состојби кои можат да предизвикаат вакви работи. Се нарекува PROS или PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Ајде да разбереме точно што се ПРО и PIK3CA.
Прво на сите, PROS не е една болест. Тоа е спектар на неколку различни состојби. Сите овие состојби имаат едно заедничко нешто. Тоа е, некои делови од телото стануваат претерано големи (прекумерен раст) или се развиваат во абнормална форма.
Сега да видиме зошто се случува ова. Главната причина за ова е промена, односно мутација, во генот наречен `PIK3CA` во нашето тело.
Едноставно кажано, нашето тело е како голема фабрика. Постои збир на инструкции дека сè во оваа фабрика мора да се направи правилно. „PIK3CA“ е важен ген кој дава такви инструкции. Тој е оној што им кажува на нашите клетки: „Добро, сега се делите“, „Сега растете“, „Добро, сега вашето време истече, умрете“.
Меѓутоа, ако некоја буква во упатството за овој ген „PIK3CA“ е погрешна, односно ако се случи мутација, пораките што ги примаат тие клетки се збунети. Потоа, некои клетки се делат пребрзо или не умираат кога треба. Тогаш гледаме абнормален прекумерен раст на местата каде што се тие клетки, односно на места како што се кожата, крвните садови, коските, масното ткиво и мозокот .
Постои една многу важна поента што мора да ја запомните овде. ПРЕДНОСТИ не е болест што се пренесува од родител на дете. Ова значи дека ако ја имате оваа болест, вашето дете нема да ја развие, а ако едно од вашите деца ја имало, другите деца нема да ја развијат. Оваа генетска промена не се јавува во секоја клетка од телото на детето, туку само во некои клетки. Затоа, не плашете се непотребно од ова.
Различни медицински состојби кои спаѓаат под ПРОС
Понекогаш лекарите директно ќе дијагностицираат болест со PROS. Други пати, тие ќе наведат специфична медицинска состојба (синдром) што спаѓа под чадорот PROS. Некои од нив се наведени во табелата подолу.
| Име на болеста (синдром) | Главни карактеристики и опис |
|---|---|
| Фиброадипозна хиперплазија | Во оваа состојба, прекумерниот раст на масното ткиво, фиброзното ткиво или крвните садови предизвикува формирање на грутки во екстремитетите или други делови од телото. Со текот на времето, тие можат да растат и да го попречуваат одењето и движењето. |
| CLOVES синдром | Името е изведено од првите букви на симптомите. C - Конгенитален (присутен од раѓање), L - Липоматозен (поврзан со маснотии - многу деца можат да видат нешто како масна грутка), O - Прекумерен раст (прекумерен раст), V - Васкуларни малформации (абнормални крвни садови - како белези, пајажини), E - Епидермален невус (вид на бенка што се појавува на кожата), S - 'Рбет/Скелет (проблеми со 'рбетот или коските - на пр. болки во грбот). |
| Синдром на мегаленцефално-капиларна малформација (MCAP) | Мозокот, крвните садови и цртите на лицето се развиваат прекумерно. Овие деца може да имаат доцнење во развојот и абнормално обликувани прсти. |
| Синдром на хемихиперплазија-мултиплекс липоматоза (HHML) | Често влијае на растот на рацете и нозете. Бавно растечки, безболни масни тумори (липоми) се формираат под кожата во различни делови од телото, особено на грбот, трупот, екстремитетите и прстите. |
| Хемимегаленцефалија | Во оваа состојба, целиот мозок или половина од мозокот станува поголем од нормалното. Овие деца може да доживеат напади, парализа и доцнења во развојот. |
| Инфилтративна липоматоза на лицето | Безболен оток или израсток на дел од лицето. Ова обично се јавува само на едната страна од главата. Понекогаш дел од јазикот може да се зголеми и да бидат зафатени коските и забите. |
Кои се третманите за ова?
Сè уште нема лек за PROS. Сепак, постојат многу начини за справување со состојбата и нејзините симптоми.
Вашиот лекар ќе одлучи за најсоодветниот третман за вашето дете. Тој или таа ќе ги донесе овие одлуки откако внимателно ќе ја испита состојбата на вашето дете и ќе се консултира со разни специјалисти (на пр., хирурзи, невролози). Еве некои од главните опции за третман:
- Хируршка интервенција: Може да се препорача хируршка интервенција за отстранување на обраснатото ткиво, особено ако растот се меша во способноста на вашето дете да оди или да извршува секојдневни активности, врши притисок врз мозокот или е потребен за корекција на состојба како што е сколиозата.
- Лекови: Вашиот лекар може да препише лекови за контрола на специфични симптоми, како што се напади. Исто така, во тек се истражувања за нови лекови кои ја таргетираат активноста на генот PIK3CA.
Каква ќе биде иднината на моето дете?
Ова е една од најголемите грижи и стравови за секој родител. ПРЕДНОСТИ е доживотна состојба. Бидејќи симптомите варираат многу од личност до личност, иднината на детето може да варира соодветно.
Ова значи дека некои деца можат да живеат нормален живот без поголеми последици. Други, особено ако мозокот е засегнат, може да доживеат разлики во учењето и доцнења во развојот.
Дополнително, откриено е дека некои луѓе со PROS имаат одреден ризик од развој на рак, бидејќи истата оваа мутација на генот PIK3CA се наоѓа и во клетките на ракот кај луѓе без PROS.
Не плашете се непотребно од ова. Најважно е отворено да разговарате за овој ризик со вашиот лекар. Потоа, можете навреме да ги направите потребните тестови и да видите дали постои ризик од таква ситуација. Вашиот лекар постојано ќе ја следи состојбата на вашето дете и ќе ви ги даде потребните упатства.
Порака за носење дома
- ПРОС е група на состојби предизвикани од мутација во генот „PIK3CA“. Ова не е предизвикано по вина на родителите.
- Ова не е наследна болест. Само затоа што едно од вашите деца ја има, не значи дека и другите деца ќе ја имаат.
- Симптомите може да варираат многу од дете до дете. Некои може да имаат благи ефекти, додека други може да имаат сериозни проблеми.
- Иако не постои лек за PROS, симптомите можат многу добро да се контролираат со операција и лекови.
- Многу е важно отворено и редовно да разговарате со вашиот лекар за сите загрижености или стравови што ги имате во врска со состојбата, третманот и иднината на вашето дете.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар