ടെയ്-സാക്സ് രോഗം എന്താണ്? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുമ്പോൾ, ചിലപ്പോൾ പല കാര്യങ്ങളും ഓർമ്മ വരും, അല്ലേ? ചില രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ തന്നെ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നാറുണ്ട്. അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു അവസ്ഥയാണിത്, പക്ഷേ നാമെല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം . ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇന്ന്, നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി, നിങ്ങൾക്ക് വളരെ നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയുന്ന രീതിയിൽ സംസാരിക്കാം.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ടെയ്-സാക്സ് രോഗം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് (ന്യൂറോണുകൾ) കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിനും ക്രമേണ മരിക്കുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം സന്ദേശങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന ഈ നാഡീകോശങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിച്ചില്ലെങ്കിൽ എന്തെല്ലാം പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. വളർച്ചാമാന്ദ്യം, കാഴ്ചശക്തി, കേൾവിക്കുറവ് തുടങ്ങിയ ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്ക് ഏകദേശം 6 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ ആരംഭിക്കും. ദുഃഖകരമായ കാര്യം, ഇത് ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ് എന്നതാണ്. ഇതിനർത്ഥം കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നു എന്നാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നു. നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സുഖം തോന്നാനും കൂടുതൽ സുഖകരമായി ജീവിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന വിവിധ ചികിത്സകളുണ്ട്.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന് എന്തെങ്കിലും തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തെ മൂന്ന് പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിക്കാം. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്ന സമയത്തിനനുസരിച്ച് ഇവയെ തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു: 1. ക്ലാസിക് ഇൻഫന്റൈൽ ടെയ്-സാക്സ്: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം . കുട്ടികൾ ഏകദേശം 6 മാസം പ്രായമാകുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചു തുടങ്ങും. 2. ജുവനൈൽ ടെയ്-സാക്സ്: ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ് . 5 വയസ്സിനും കൗമാരത്തിനും ഇടയിൽ കുട്ടികൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാൻ കഴിയും. 3. വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ടെയ്-സാക്സ്: ഇതും വളരെ അപൂർവമായ ഒരു തരം . കൗമാരത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയായതിന്റെ ആദ്യത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കാം. ചിലപ്പോൾ 30 വയസ്സിനു ശേഷം ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഈ തരം ജീവിതത്തെ ബാധിച്ചേക്കില്ല. കുടുംബങ്ങളിൽ ഈ രോഗങ്ങൾ എങ്ങനെ പകരുന്നു എന്നതാണ് ഒരു പ്രധാന കാര്യം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു കുട്ടിക്ക് ടെയ്-സാക്സുകളുടെ ശിശുരൂപം വികസിപ്പിച്ചാൽ, കുടുംബത്തിലെ മറ്റ് കുട്ടികൾക്ക് വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ടെയ്-സാക്സ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയില്ല.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ശരാശരി 300 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനത്തിന്റെയോ മ്യൂട്ടേഷന്റെയോ വാഹകനാകാമെന്ന് പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ടെയ്-സാക്സ് രോഗവുമായി ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ എണ്ണം വളരെ കുറവാണ്. അതിനാൽ, ഇത് ഒരു അപൂർവ രോഗമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അവബോധം, വിദ്യാഭ്യാസം, ജനിതക പരിശോധന എന്നിവ അപകടസാധ്യതയുള്ള ജനവിഭാഗങ്ങൾക്കിടയിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

കുട്ടിയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. കുട്ടി വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് രോഗം പുരോഗമിക്കുന്നു. കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളിലൊന്ന് വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നതോ മുമ്പ് പഠിച്ചതും പരിശീലിച്ചതുമായ കഴിവുകൾ മറക്കുന്നതോ ആണ്.

ക്ലാസിക് ഇൻഫന്റൈൽ ടെയ്-സാച്ചിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ (ഏകദേശം 6 മാസം) കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

• പേശി ബലഹീനത .
• കഴുത്ത് തിരിക്കാനോ, ഇരിക്കാനോ, മുട്ടുകുത്താനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ഉച്ചത്തിലുള്ള ശബ്ദങ്ങൾ കേട്ട് എളുപ്പത്തിൽ ഞെട്ടിപ്പോകുക.

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ (ഒരു വർഷത്തിനു മുമ്പ്), ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം:

• പേശികളുടെ അനിയന്ത്രിതമായ സങ്കോചങ്ങൾ, അവ ഒരുപോലെ ചലിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നവ - ഇവയെ മയോക്ലോണിക് ജെർക്കുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ഫിറ്റ്‌സ് (മർദ്ദം).
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നതിനെ ഡിസ്ഫാഗിയ എന്നും വിളിക്കുന്നു.
• കാഴ്ചശക്തി നഷ്ടപ്പെടൽ.
• കേൾവിക്കുറവ്.
• പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഡോക്ടർമാർ കണ്ണിൽ ഒരു ചെറി-ചുവപ്പ് പൊട്ട് കാണുന്നു.
• പതിവായി ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ .

ഒരു കുട്ടിക്ക് ഏകദേശം 2 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും, ഈ അവസ്ഥ വളരെ ഗുരുതരമാവുകയും കുട്ടി പ്രതികരിക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യും. അതായത് തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഭൂരിഭാഗവും നഷ്ടപ്പെടും. സാധാരണയായി 2 നും 4 നും ഇടയിൽ കുട്ടി മരിക്കുന്നു. ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ടെയ്-സാക്സ് രോഗം മൂലമുള്ള മരണത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണ കാരണം ന്യുമോണിയ പോലുള്ള ശ്വാസകോശ അണുബാധയാണ്.

ജുവനൈൽ ടെയ്-സാക്‌സിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

5 വയസ്സിനു ശേഷം, കുട്ടിക്കാലത്ത് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം കണ്ടെത്തിയ കുട്ടികളിൽ, ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം:

• പേശികളുടെ ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ പേശികളുടെ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടൽ.
• പതിവ് അണുബാധകൾ.
• സംസാര, ഭാഷാ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ (ഉദാ: വാക്കുകൾ കുഴയുക, വ്യക്തമായി സംസാരിക്കാൻ കഴിയാതിരിക്കുക).
• മുമ്പ് പഠിച്ച കാര്യങ്ങൾ മറന്നുപോകുന്നു.
• പെരുമാറ്റത്തിലും മാനസികാവസ്ഥയിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ (ഉദാ: പെട്ടെന്ന് ദേഷ്യം, ദുഃഖം).
• കാഴ്ചശക്തിയും കേൾവിശക്തിയും തകരാറിലായി.
• ഫിറ്റ്‌സ് (മർദ്ദം).

ഈ അവസ്ഥ സാധാരണയായി കൗമാരപ്രായം വരെ ക്രമേണ പുരോഗമിക്കുന്നു, ആ സമയത്ത് ഇത് മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ടെയ്-സാക്‌സിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം വൈകിയാണ് കണ്ടെത്തിയതെന്ന് കണ്ടെത്തിയ മുതിർന്നവരിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം:

• പേശികളുടെ ബലഹീനതയും പേശി സങ്കോചവും .
• ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ - അറ്റാക്സിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു - അല്ലെങ്കിൽ നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട് .
• സൈക്കോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് മാനസികാരോഗ്യ അവസ്ഥകൾ പോലുള്ള മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

എന്നിരുന്നാലും, വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ഈ തരം സാധാരണയായി ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആയുസ്സിനെ നേരിട്ട് ബാധിക്കില്ല.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം ഹെക്സ ജീനിലെ ഒരു ജനിതക മാറ്റം (മ്യൂട്ടേഷൻ) ആണ്. ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, ഈ ഹെക്സ ജീൻ നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന ഒരു പുസ്തകം പോലെയാണ്. ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ എന്ന എൻസൈം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഈ പുസ്തകത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഈ ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ എൻസൈം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു തൊഴിലാളിയെപ്പോലെയാണ് . ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ചില ദോഷകരമായ, വിഷ പദാർത്ഥങ്ങളെ (പ്രത്യേകിച്ച് കൊഴുപ്പ് വസ്തുക്കൾ) വിഘടിപ്പിച്ച് നീക്കം ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ ജോലി. ഇനി, ഈ എൻസൈം ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഹെക്സ ജീനിലെ ഒരു തകരാറുമൂലം അത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? ആ ദോഷകരമായ കൊഴുപ്പ് പദാർത്ഥം മാലിന്യക്കൂമ്പാരം പോലെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു . ഇത് തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്തുകയും ഒടുവിൽ ആ കോശങ്ങൾ മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതാണ് ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണം.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്? ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് എന്നാൽ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് അവസ്ഥയാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം വരണമെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ഹെക്സ ജീനിന്റെ രണ്ട് വികലമായ പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. നമുക്കെല്ലാവർക്കും ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്നും. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വികലമായ ഹെക്സ ജീനിന്റെ വാഹകരായിരിക്കുകയും ആ വികലമായ രണ്ട് ജീനുകളും അവരുടെ കുട്ടിക്ക് കൈമാറുകയും ചെയ്താൽ മാത്രമേ ടെയ്-സാക്സ് രോഗം ഉണ്ടാകൂ. അപ്പോൾ കുട്ടിയുടെ രണ്ട് ഹെക്സ ജീനിന്റെ പകർപ്പുകളും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെ ഹെക്സൊസാമിനിഡേസ് എ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ഹെക്സ് എ കുറവ് എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ആരാണ് ടെയ്-സാക്സ് കാരിയർ?

HEXA ജീനിന്റെ ഒരു പ്രവർത്തന പകർപ്പും ഒരു വികലമായ പകർപ്പും ഉള്ള ഒരാളെയാണ് വാഹകൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. നമുക്കെല്ലാവർക്കും ഈ ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു (ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയുടെ അണ്ഡത്തിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ പിതാവിന്റെ ബീജത്തിൽ നിന്നും). വാഹകർക്ക് രോഗം വികസിക്കുകയോ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുകയോ ഇല്ല.. കാരണം അവരുടെ ശരീരത്തിന് ആ ഒരു സജീവ ജീൻ ഉപയോഗിച്ച് ആവശ്യമായ എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയും. ഇനി ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ (രണ്ട് വാഹകർ) ഉള്ള രണ്ട് ആളുകൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ ഒത്തുചേരുന്നുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അപ്പോൾ ആ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഇപ്രകാരമാണ്:

• കുട്ടിക്ക് വികലമായ HEXA ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാതിരിക്കാൻ 25% (നാലിൽ ഒന്ന്) സാധ്യതയുണ്ട് . ഇതിനർത്ഥം കുട്ടിക്ക് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം വരില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു വാഹകനാകില്ല എന്നാണ്.
• മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഒരു കുട്ടിക്ക് വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ 50% (രണ്ടിൽ ഒന്ന്) സാധ്യതയുണ്ട് . അപ്പോൾ കുട്ടി ഒരു വാഹകനാകും, പക്ഷേ ടെയ്-സാക്സ് രോഗം ഉണ്ടാകില്ല. ഒരു വാഹകൻ എന്ന നിലയിൽ, അയാൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് ഭാവിയിൽ തന്റെ കുട്ടികൾക്ക് ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും.
• ഒരു കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ 25% (നാലിൽ ഒന്ന്) സാധ്യതയുണ്ട് . അപ്പോഴാണ് കുട്ടിക്ക് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഇത് ഒരു നാണയം എറിയുന്നത് പോലെയാണ്. ഈ മൂന്ന് ഘടകങ്ങളും എല്ലാ ഗർഭധാരണത്തെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒരു കുട്ടിക്ക് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് , അവരുടെ ജൈവിക മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ മാത്രമേ . ആർക്കും ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകരാകാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിൽ ഈ അവസ്ഥ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഫ്രഞ്ച്-കനേഡിയൻ, കിഴക്കൻ യൂറോപ്യൻ, അല്ലെങ്കിൽ ആഷ്കെനാസി ജൂത വംശജരായ ആളുകൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അവരിൽ ഏകദേശം 30 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഒരു വാഹകനാകാം.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നു . രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, കുട്ടിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നു.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

രക്തപരിശോധനയിലൂടെ ഡോക്ടർ ടെയ്-സാക്സ് രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനയ്ക്കായി, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കുതികാൽ അല്ലെങ്കിൽ കൈയിലെ ഒരു ഞരമ്പിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു. തുടർന്ന് രക്ത സാമ്പിൾ ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ എന്ന എൻസൈമിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു. ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയിൽ, ഈ പ്രോട്ടീൻ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുകയോ വളരെയധികം കുറയുകയോ ചെയ്യും. മറ്റ് തരത്തിലുള്ള രോഗമുള്ളവരിലും ഈ എൻസൈമിന്റെ അളവ് കുറവായിരിക്കും. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകളിൽ ചെറി-ചുവപ്പ് പൊട്ടുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് നേത്ര പരിശോധന നടത്താം.

ഗർഭകാലത്ത് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, ഗർഭകാലത്ത് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്ന രണ്ട് പ്രത്യേക പരിശോധനകളുണ്ട്:

• അമ്നിയോസെന്റസിസ് പരിശോധന: ഈ പരിശോധനയിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ഗർഭാശയത്തിലെ കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ് (സിവിഎസ്) പരിശോധന: ഈ പരിശോധനയിൽ, ഡോക്ടർ പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഈ രണ്ട് പരിശോധനകളിലും ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ എന്ന എൻസൈം ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു. പരിശോധനാ സാമ്പിളുകളിൽ ഈ എൻസൈമിന്റെ അളവ് സാധാരണയേക്കാൾ കുറവാണെങ്കിൽ, ഗർഭപാത്രത്തിലുള്ള കുഞ്ഞിന് ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ നിർണ്ണയിക്കും. കൂടാതെ, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന HEXA ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ ഈ സാമ്പിളുകൾ ഉപയോഗിക്കാം.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സ പ്രധാനമായും പിന്തുണാ പരിചരണമാണ്, ഇത് കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു . ഉദാഹരണത്തിന്, അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. കുട്ടിക്ക് നല്ല പോഷകാഹാരവും ജലാംശവും ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. മെഡിക്കൽ ടീം കുട്ടിയെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരവും വേദനരഹിതവുമാക്കും. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ നഷ്ടത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കാൻ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെയും ഡോക്ടർമാർ സഹായിക്കും. അവർ നിങ്ങളെ ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറെയോ ഒരു വിയോഗ പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിനെയോ സമീപിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന്റെ ചികിത്സ

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം വൈകിയാണ് ബാധിക്കുന്നത്, മുതിർന്നവർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ഇനിപ്പറയുന്ന ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്:

• സ്വതന്ത്രമായി പ്രവർത്തിക്കാനും ചുറ്റി സഞ്ചരിക്കാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് സഹായ ഉപകരണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വീൽചെയർ പോലുള്ളവ ഉപയോഗിക്കുക.
• മാനസികാരോഗ്യ അവസ്ഥകൾക്കോ ​​പേശിവലിവ്ക്കോ ഉള്ള മരുന്നുകൾ കഴിക്കൽ.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഇല്ല, ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. ഇതാണ് ഏറ്റവും ദുഃഖകരമായ സത്യം.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ടെയ്-സാക്സ് പോലുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അറിയണമെങ്കിൽ, ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുന്നതിന് മുമ്പ് ഗർഭധാരണ മുൻകൂർ കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ചും ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക . ഭാവിയിലെ ഗർഭധാരണങ്ങൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ശിശുക്കളിലും കൊച്ചുകുട്ടികളിലും ടെയ്-സാക്സ് രോഗം മാരകമാണ് . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ സംഘം ജീവിതാവസാന പിന്തുണയെയും പരിചരണത്തെയും കുറിച്ച് നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കും. ഒരു കുട്ടിയുടെ നഷ്ടത്തെ എങ്ങനെ നേരിടാമെന്ന് മാതാപിതാക്കൾക്കും, പരിചാരകർക്കും, കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും അവർ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകും. പല കുടുംബങ്ങൾക്കും ഒരു മാനസികാരോഗ്യ ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കുന്നതിലോ ഒരു ദുഃഖ പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ പങ്കെടുക്കുന്നതിലോ വലിയ ആശ്വാസം ലഭിക്കും.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം മാരകമായിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും കോശങ്ങൾ തകരാറിലാകുകയും മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നതിനാൽ ടെയ്-സാക്‌സ് രോഗം മാരകമാണ്.. നമ്മുടെ ശരീരം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിൽ കോശങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ടെയ്-സാക്സ് രോഗത്തിൽ, ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലം കോശങ്ങൾക്ക് തെറ്റായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, കോശങ്ങൾക്ക് അവയുടെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഒടുവിൽ, കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന് അത്യാവശ്യമായ ഈ കോശങ്ങൾ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. മിക്കപ്പോഴും, ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ ന്യുമോണിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ശ്വാസകോശ അണുബാധ മൂലം മരിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ കോശങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ, അവരുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന് അണുബാധകളെ ചെറുക്കാനും കുട്ടിയെ ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്താനും കഴിയില്ല.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും 5 വയസ്സിനു മുമ്പ് മരിക്കുന്നു. കുട്ടിക്കാലത്ത് ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള മുതിർന്ന കുട്ടികളും യുവാക്കളും ആദ്യകാല പ്രായപൂർത്തിയായേക്കാം. വൈകി ആരംഭിക്കുന്ന ടെയ്-സാക്സ് രോഗം മുതിർന്നവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നില്ല.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല. ടെയ്-സാക്സ് രോഗം കുട്ടികളെ സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. ചികിത്സ കുട്ടിയെ സുഖപ്പെടുത്താനും രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാനും മാത്രമാണ്.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള എന്റെ കുട്ടിയെ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിചരിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും അവർക്ക് കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമാക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഈ വിഷയങ്ങളിൽ നിങ്ങൾക്ക് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും പരിചരണവും നൽകും:

• ശ്വസനം: ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള പല കുട്ടികൾക്കും ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു. ധാരാളം ഉമിനീർ ഉള്ളതിനാലും വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതിനാലും അവർക്ക് ശ്വാസകോശ അണുബാധ ഉണ്ടാകാം. വിവിധ മരുന്നുകൾ, ഉപകരണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ സ്ഥാനം ക്രമീകരിക്കുന്നത് അവരെ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ശ്വസിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• പോഷകാഹാരം: ഒരു സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് പാത്തോളജിസ്റ്റിന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും കുടിക്കാനും എങ്ങനെ സഹായിക്കാമെന്ന് പഠിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. വിഴുങ്ങൽ കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാകുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• അപസ്മാരം: നിങ്ങളുടെ അപസ്മാരം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി കണ്ടെത്താൻ ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റിന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.
• ഇന്ദ്രിയ ഉത്തേജനം: ടെയ്-സാക്സ് ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചില ഇന്ദ്രിയ പ്രശ്നങ്ങൾ (പഞ്ചേന്ദ്രിയങ്ങളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ) ഉണ്ടാകും. സംഗീതം, മൊബൈൽ ഫോണുകൾ, സുഖകരമായ സുഗന്ധദ്രവ്യങ്ങൾ, മൃദുവായ തുണിത്തരങ്ങൾ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അവരുടെ ഇന്ദ്രിയങ്ങളെ ഉത്തേജിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഈ സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക:

• നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ: നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ ആലോചിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിലേക്ക് ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം പകരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളിൽ ഒരാൾക്കോ ​​രണ്ടുപേർക്കോ ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിന്റെ വാഹകരുണ്ടെങ്കിൽ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കാം. ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗമുള്ള കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ളവർക്ക് ജനിതക പരിശോധന ലഭ്യമാണ്.അത് ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കകളുണ്ടെങ്കിൽ: നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ: നിങ്ങളുടെ കുട്ടി കൃത്യസമയത്ത് വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നില്ലെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ടെയ്-സാക്‌സിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുക:

• എനിക്ക് പ്രീകൺസെപ്ഷൻ കൗൺസിലിംഗിൽ താൽപ്പര്യമുണ്ട്, ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?
• ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യത എങ്ങനെ കുറയ്ക്കാം?
• ഞാനും എന്റെ പങ്കാളിയും രോഗ വാഹകരാണെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് ചികിത്സയാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• എന്റെ കുഞ്ഞിനെ എങ്ങനെ സുഖകരമായി പിടിക്കാം?
• ദുഃഖ കൗൺസിലിംഗോ ഒരു ദുഃഖ പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പോ നിങ്ങൾക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യാമോ?

സാൻഡ്‌ഹോഫ് രോഗം ടെയ്-സാക്‌സ് രോഗത്തിന് തുല്യമാണോ?

അതെ, സാൻഡ്‌ഹോഫ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും പുരോഗതിയും ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗത്തിന് സമാനമാണ്. ഇതും ഒരു പാരമ്പര്യ അവസ്ഥയാണ്. ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എ എന്ന എൻസൈമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. സാൻഡ്‌ഹോഫ് രോഗം ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് എയുമായും ഹെക്സോസാമിനിഡേസ് ബി എന്ന മറ്റൊരു എൻസൈമുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

അവസാനമായി, ഇത് മനസ്സിൽ വയ്ക്കുക.

ടെയ്-സാക്സ് രോഗം വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും ഹൃദയഭേദകവുമായ ഒരു കാര്യമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് തോന്നുന്നത് മനസ്സിലാക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ. ഈ പ്രയാസകരമായ സമയത്ത്, നിങ്ങളെ സഹായിച്ചേക്കാവുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• ഒറ്റയ്ക്ക് കഷ്ടപ്പെടരുത്. ഇത് ഒറ്റയ്ക്ക് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ പ്രയാസമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാർ, നഴ്‌സുമാർ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബം, സുഹൃത്തുക്കൾ എന്നിവരിൽ നിന്ന് സഹായം തേടുക. നിങ്ങൾക്ക് അമിതഭാരം തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു കൗൺസിലറെ കണ്ടെത്താനോ നിങ്ങളുടേതിന് സമാനമായ അനുഭവങ്ങളുള്ള മാതാപിതാക്കളുള്ള ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരാനോ മടിക്കേണ്ട.
• നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ നന്നായി പരിപാലിക്കും. രോഗം വഷളാകുമ്പോൾ പോലും, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരവും വേദനരഹിതവുമാക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ തങ്ങളാൽ കഴിയുന്നതെല്ലാം ചെയ്യും. നിങ്ങൾക്ക് അത് വിശ്വസിക്കാം.

ഇതും വളരെ പ്രധാനമാണ്: നിങ്ങൾ വീണ്ടും ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് തീർച്ചയായും ജനിതക പരിശോധന നടത്തുക. അതിനെക്കുറിച്ച് കൗൺസിലിംഗ് നേടുക. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് എല്ലാം അറിയാനും ഒരു കുടുംബമെന്ന നിലയിൽ ഏറ്റവും മികച്ച തീരുമാനം എടുക്കാനും കഴിയും.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട.