ചെറിയ മുറിവിൽ നിന്ന് പോലും അമിതമായി രക്തസ്രാവമുണ്ടോ? ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (ബിഎസ്എസ്) നെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

ചെറിയ പോറലിൽ നിന്നോ ചെറിയ ചതവിൽ നിന്നോ പോലും ചിലരിൽ നിന്ന് അമിതമായി രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ എളുപ്പത്തിൽ മുറിവേൽക്കുകയും സുഖപ്പെടാൻ വളരെ സമയമെടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഇത് നമ്മൾ അധികം കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, എന്നാൽ അറിയേണ്ട ഒരു അവസ്ഥ മൂലമാകാം. അത്തരമൊരു അവസ്ഥയാണ് ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ ``(BSS)``. ഇന്ന് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (BSS) എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം `(BSS)` വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇതിൽ സംഭവിക്കുന്നത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, അതായത് നമുക്ക് പരിക്കേൽക്കുമ്പോൾ രക്തസ്രാവം നിലയ്ക്കുന്നു. സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങളുടെ കൈയിൽ ഒരു ചെറിയ മുറിവുണ്ടെന്ന്. കുറച്ച് സമയത്തിന് ശേഷം, രക്തസ്രാവം നിലയ്ക്കുന്നു, അല്ലേ? ശരി, അതിന് സഹായിക്കുന്നത് നമ്മുടെ രക്തത്തിലെ ഒരു തരം ചെറിയ കോശമായ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളും രക്തത്തിന്റെ ദ്രാവക ഭാഗമായ പ്ലാസ്മയുമാണ്.

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (BSS) ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സാധാരണയേക്കാൾ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ കുറവാണ്. ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെ ത്രോംബോസൈറ്റോപീനിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കൂടാതെ, നിലവിലുള്ള പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ സാധാരണയേക്കാൾ വലുതാണ്. അതിനാൽ, ഈ കാരണങ്ങളാൽ, BSS ഉള്ളവരിൽ രക്തസ്രാവവും എളുപ്പത്തിൽ ചതവും ഉണ്ടാകാം.

ഈ അവസ്ഥ എത്ര അപൂർവമാണ്?

ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. വൈദ്യശാസ്ത്ര വിദഗ്ധരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥ അനുഭവപ്പെടുന്നുള്ളൂ. ഇതിനർത്ഥം ശ്രീലങ്കയിൽ പോലും ഈ രോഗം ബാധിച്ച ആളുകൾ വളരെ കുറവാണ് എന്നാണ്.

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോമിന്റെ (BSS) ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പലപ്പോഴും, ബിഎസ്എസ് ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ തന്നെ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചു തുടങ്ങും. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക:

• നിങ്ങളുടെ ചതവ് എളുപ്പത്തിൽ മാറും, അത് ഭേദമാകാൻ വളരെ സമയമെടുക്കും: കസേരയിലെ ഒരു ചെറിയ മുഴ പോലും വലിയ ചതവുണ്ടാക്കും. ആ ചതവ് ഭേദമാകാൻ ആഴ്ചകൾ എടുത്തേക്കാം.
• ചെറിയ മുറിവുകളിൽ നിന്നോ മുറിവുകളിൽ നിന്നോ പോലും അമിതമായ രക്തസ്രാവം: ഷേവ് ചെയ്യുമ്പോൾ ചെറിയ മുറിവ് പറ്റിയാലും പച്ചക്കറികൾ മുറിക്കുമ്പോൾ കത്തികൊണ്ട് കൈ മുറിഞ്ഞാലും രക്തസ്രാവം നിർത്താൻ പ്രയാസമാണ്.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള മൂക്കൊലിപ്പ്: ചിലർ ഇതിനെ "(എപ്പിസ്റ്റാക്സിസ്)" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ നിങ്ങൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ മൂക്കൊലിപ്പ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതും ഒരു ലക്ഷണമാണ്.
• ചർമ്മത്തിനടിയിൽ രക്തസ്രാവം: ചർമ്മത്തിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ ചെറിയ ചുവപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ പർപ്പിൾ കുത്തുകളായി ഇവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "പെറ്റീഷ്യ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• സ്ത്രീകളിൽ ആർത്തവ സമയത്ത് കനത്ത രക്തസ്രാവം: രക്തസ്രാവം പതിവിലും കൂടുതൽ ദിവസം നീണ്ടുനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അത് കനത്തതാണെങ്കിൽ (മെനോറാജിയ), അതും ആശങ്കാജനകമായ ഒരു കാര്യമാണ്.

ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ ഉണ്ടെന്നു കരുതി BSS നെ ഭയപ്പെടരുത്. എന്നാൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിലനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടുന്നതാണ് നല്ലത്.

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (BSS) ഉണ്ടാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. `(ബി.എസ്.എസ്)` ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്.അതായത്, നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം (മ്യൂട്ടേഷൻ) മൂലം ജനിക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥ. ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് , അതായത് കുട്ടികൾക്ക് ഈ ജനിതക മാറ്റം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

പ്രത്യേകിച്ച് `GP1BA`, `GP1BB` അല്ലെങ്കിൽ `GP9` എന്നീ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ (BSS) ഉണ്ടാകുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന പ്രക്രിയയ്ക്ക് ഈ ജീനുകളെല്ലാം വളരെ പ്രധാനമാണ്. അതിനാൽ ഈ ജീനുകളിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടാകുമ്പോൾ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് ശരിയായി സംഭവിക്കുന്നില്ല.

നിങ്ങൾക്ക് ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (BSS) ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ അറിയാം?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ആദ്യം ചെയ്യേണ്ടത് വിശദമായ ഒരു ചോദ്യം ചോദിക്കുക എന്നതാണ്. തുടർന്ന്, അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ നിരവധി രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും.

• പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് ടെസ്റ്റ്: ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ എണ്ണവും അവ കുറവാണോ എന്നും പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധനകൾ: മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` ജീനുകളിൽ `(BSS)` ഉണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് ഇത് കണ്ടെത്തും.
• പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ സൂക്ഷ്മ പരിശോധന: പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ അസാധാരണമാംവിധം വലുതാണോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.
• പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ഫ്ലോ സൈറ്റോമെട്രി: സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പേരാണെങ്കിലും, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെ ഉപരിതലത്തിലുള്ള `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` എന്നീ ഗ്ലൈക്കോപ്രോട്ടീനുകളുടെ അളവ് ഈ പരിശോധന അളക്കുന്നു. ഇവ കുറവാണെങ്കിൽ, അത് `(BSS)` യുടെ ലക്ഷണമാണ്.

ഈ പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് നിങ്ങൾക്ക് ബിഎസ്എസ് ഉണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് ഡോക്ടർ കൃത്യമായി നിങ്ങളോട് പറയുന്നത്.

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള (ബിഎസ്എസ്) ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

BSS ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ നിലവിൽ ഇതിന് ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അമിത രക്തസ്രാവം തടയുന്നതിനും ഉണ്ടാകാവുന്ന മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനും നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്. ചികിത്സ പ്രധാനമായും അതിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.

രക്തസ്രാവം കുറയ്ക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാവുന്ന കാര്യങ്ങൾ:

ഇവ ലളിതമാണെങ്കിലും നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ ചേർക്കാൻ കഴിയുന്ന വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങളാണ്.

• രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ഒഴിവാക്കുക: നോൺ-സ്റ്റിറോയിഡൽ ആൻറി-ഇൻഫ്ലമേറ്ററി മരുന്നുകൾ (NSAID-കൾ), ആസ്പിരിൻ, ചില ആന്റിഹിസ്റ്റാമൈനുകൾ തുടങ്ങിയ ചില വേദനസംഹാരികൾ രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. അതിനാൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കാതെ ഈ മരുന്നുകൾ കഴിക്കരുത്.
• പല്ല് തേക്കുമ്പോൾ മൃദുവായ രോമങ്ങളുള്ള ടൂത്ത് ബ്രഷ് ഉപയോഗിക്കുക: ഇത് മോണയിൽ നിന്നുള്ള രക്തസ്രാവം കുറയ്ക്കും.
• മൂക്കിൽ നിന്ന് രക്തസ്രാവം നിർത്താനുള്ള ശരിയായ മാർഗം പഠിക്കുക: മൂക്ക് എങ്ങനെ പിടിക്കാമെന്നും തല എങ്ങനെ പിടിക്കാമെന്നും ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.
• ചില ഭക്ഷണപാനീയങ്ങൾ പരിമിതപ്പെടുത്തുക: ആൽക്കഹോൾ, ശുദ്ധീകരിച്ച പഞ്ചസാര എന്നിവ കൂടുതലുള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് എണ്ണത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം, അതിനാൽ അവ കഴിയുന്നത്ര പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതാണ് നല്ലത്.
• 24 മണിക്കൂറും പ്രവർത്തിക്കുന്ന അടിയന്തര പരിചരണം നൽകുന്ന ഒരു കേന്ദ്രത്തിൽ രജിസ്റ്റർ ചെയ്യുക: വലിയ രക്തസ്രാവം പോലുള്ള അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ വേഗത്തിൽ ചികിത്സ ലഭിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
• ഇരുമ്പിന്റെ കുറവുണ്ടെങ്കിൽ ഇരുമ്പ് സപ്ലിമെന്റുകൾ കഴിക്കുക: ഇടയ്ക്കിടെ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നത് ഇരുമ്പിന്റെ കുറവിന് കാരണമാകും. ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശപ്രകാരം ഇരുമ്പ് ഗുളികകൾ കഴിക്കുക.
• ഒരു മെഡിക്കൽ തിരിച്ചറിയൽ ബ്രേസ്‌ലെറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ടാഗ് ധരിക്കുക: അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിങ്ങൾക്ക് `(BSS)` ഉണ്ടെന്ന് വ്യക്തമായി പറയുന്ന ഒരു ബ്രേസ്‌ലെറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ടാഗ് ധരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

വൈദ്യചികിത്സ:

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് പെട്ടെന്നുള്ള രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്ന സന്ദർഭങ്ങളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് തയ്യാറെടുക്കുമ്പോൾ, ഡോക്ടർമാർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ചികിത്സ നൽകിയേക്കാം:

• പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ: രക്തസ്രാവം മൂലമുണ്ടാകുന്ന അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങൾക്കുള്ള ആദ്യ ചികിത്സയാണിത്. ദാതാവിൽ നിന്നുള്ള പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ ഒരു IV ലൈൻ വഴി നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലേക്ക് നൽകുന്നു. ഈ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ നിങ്ങളുടെ രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ആന്റിഫൈബ്രിനോലൈറ്റിക് തെറാപ്പി: രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകളാണിവ. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ള ട്രാനെക്സാമിക് ആസിഡ്, ``സൈക്ലോകാപ്രോൺ®'' എന്ന ബ്രാൻഡ് നാമത്തിലും ലഭ്യമാണ്. ഇത് രക്തസ്രാവം നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (ബിഎസ്എസ്) തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ബിഎസ്എസ് വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല, കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും BSS ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ജനിതക പരിശോധന പരിഗണിക്കാവുന്നതാണ്. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ പറയാനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഇത് പകരാനുള്ള സാധ്യത വിശദീകരിക്കാനും കഴിയും.

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (BSS) ഉള്ളവർ ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ബിഎസ്എസ് ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ പരിക്കിന്റെ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിന് അവർ കുറച്ചുകൂടി ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ഉദാഹരണത്തിന്, സമ്പർക്ക കായിക വിനോദങ്ങളിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കുന്നതാണ് നല്ലത്, കാരണം അവ പരിക്കിനും വലിയ രക്തസ്രാവത്തിനും സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം നിലനിർത്താൻ നിങ്ങളുടെ പ്രാഥമിക പരിചരണ ദാതാവിനെ പതിവായി കാണേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് മുൻകൂട്ടി ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യേണ്ടത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, കൂടാതെ നടപടിക്രമത്തിന് മുമ്പ് പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ നടത്താനും സാധ്യതയുണ്ട്.

നിങ്ങൾക്ക് ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (BSS) ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് (ബിഎസ്എസ്) ഉണ്ടെന്ന് കരുതുന്നുവെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് വളരെ സഹായകരമാകും:

• ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എനിക്ക് ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താൻ ഞാൻ എന്ത് പരിശോധനകൾ നടത്തണം?
• ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എനിക്ക് ബെർണാർഡ്-സൗളിയർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അമിത രക്തസ്രാവം തടയാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
• എനിക്ക് ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം ഉള്ളതിനാൽ ഏതൊക്കെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യാൻ പാടില്ല?
• എന്റെ കുട്ടികൾക്ക് എന്നിൽ നിന്ന് ബെർണാർഡ്-സൗളിയർ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

ഈ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് പുറമേ, നിങ്ങളുടെ മനസ്സിൽ വരുന്ന എന്തിനെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട.

ഗർഭകാലത്ത് ബെർണാർഡ്-സൗളിയർ സിൻഡ്രോം (BSS) ഉണ്ടാകുന്നത് കുഞ്ഞിന് അപകടകരമാണോ?

നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ BSS ഉള്ള ആളാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് മെഡിക്കൽ പരിചരണം (ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള പ്രസവചികിത്സ, ഹെമറ്റോളജി പരിചരണം) ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് എണ്ണവും മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യവും പതിവായി നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതുണ്ട്. പ്രസവസമയത്ത്, രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ചിലതരം അനസ്തേഷ്യകൾ നിങ്ങൾക്ക് നൽകാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷവും, കുഞ്ഞിന്റെ പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് കൗണ്ട് പതിവായി പരിശോധിക്കണം. കാരണം, ``(BSS)'' ഉണ്ടാക്കുന്ന ജനിതകമാറ്റം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് നിങ്ങളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുകയും ആവശ്യമായ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (BSS) മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രധാന പ്രശ്നം എന്താണ്?

ചുരുക്കത്തിൽ, "BSS" മൂലമുണ്ടാകുന്ന പ്രധാന പ്രശ്നം രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയാണ് . അതുകൊണ്ടാണ് അമിത രക്തസ്രാവവും നേരിയ ചതവും ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ.

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം (ബിഎസ്എസ്) പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഏതാണ്?

ബിഎസ്എസിനു സമാനമായ രക്തസ്രാവ പ്രശ്‌നങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുന്ന മറ്റ് നിരവധി അവസ്ഥകളുണ്ട്. ഇവ പേരെടുത്തു മാത്രം അറിയുന്നത് നല്ലതാണ്:

• `ഹീമോഫീലിയ`
• `മെയ്-ഹെഗ്ലിൻ അനോമലി`
• `സ്റ്റോറേജ് പൂൾ രോഗം`
• `ഗ്ലാൻസ്മാൻ ത്രോംബസ്തീനിയ`
• ``വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് രോഗം``

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഈ രോഗങ്ങളിൽ ഏതാണെന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് മാത്രമേ കഴിയൂ.

ഞങ്ങളുടെ അവസാന വാക്കുകൾ

ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം `(BSS)` എന്നത് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിൽ ചില പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയില്ലെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം പരിക്കിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്ന അപകടകരമായ സാഹചര്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുകയും എല്ലായ്പ്പോഴും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ ഉപദേശം പിന്തുടരുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറെ പതിവായി കാണുക. അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് നിങ്ങളുടെ ചോദ്യങ്ങൾക്ക് ഉത്തരം നൽകാനും, ഈ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും, നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം നിലനിർത്താൻ നിങ്ങളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കാനും കഴിയും. ഭയപ്പെടേണ്ട, ഈ അവസ്ഥകളുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ അവബോധവും പരിചരണവുമാണ് നമ്മുടെ ഏറ്റവും വലിയ ശക്തി.

` ബെർണാർഡ്-സൗലിയർ സിൻഡ്രോം, ബിഎസ്എസ്, രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ, പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകൾ, അമിത രക്തസ്രാവം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ചതവ്