ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം എന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഈ പേര് നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം പുതിയതായിരിക്കാം. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമാണ്, അതായത് ലോകമെമ്പാടുമുള്ള വളരെ കുറച്ച് ആളുകളിൽ മാത്രമേ ഇത് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ നിരവധി സിസ്റ്റങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. അതിനാൽ, ഇന്ന് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായും ലളിതമായും സംസാരിക്കാം.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം എന്നത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ BLM ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു . ഇത് ശരീരത്തിലെ വളർച്ച, രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി തുടങ്ങിയ വിവിധ സംവിധാനങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഈ അവസ്ഥയുള്ളവർക്ക് അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. വളർച്ചയിൽ കാര്യമായ കാലതാമസം, സൂര്യപ്രകാശത്തോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത, കാൻസർ സാധ്യത എന്നിവയും ഇവയിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇത് അൽപ്പം ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നാം, പക്ഷേ പ്രധാന കാര്യം ഇതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും ആവശ്യമായ നടപടികൾ കൈക്കൊള്ളുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

ഈ സാഹചര്യം ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത് ആരെയാണ്?

ലോകത്തിലെ ഏതൊരു വംശീയ വിഭാഗത്തെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ് ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം. എന്നിരുന്നാലും, ആഷ്‌കെനാസി എന്നറിയപ്പെടുന്ന കിഴക്കൻ യൂറോപ്യൻ ജൂത വംശജരിലാണ് ഇത് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നതെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. എന്നിരുന്നാലും, മറ്റാർക്കും ഇത് വരില്ലെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. നിലവിൽ ലോകമെമ്പാടും ഈ അവസ്ഥയുടെ അറിയപ്പെടുന്ന കേസുകൾ 300-ൽ താഴെയാണ്. അതിനാൽ ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം നിങ്ങളെയോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയോ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഈ അവസ്ഥയുള്ള എല്ലാവർക്കും ഒരേ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടണമെന്നില്ല. ചിലരിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറവായിരിക്കാം, മറ്റു ചിലർക്ക് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കപ്പെട്ടേക്കാം. എന്നാൽ ചില പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്.

ദൃശ്യമായ ഭൗതിക സവിശേഷതകൾ

• ശരാശരിയേക്കാൾ ഉയരം കുറവ്: ഈ ആളുകൾക്ക് ശരാശരി കുട്ടികളേക്കാൾ അല്പം ഉയരം കുറവായിരിക്കാം.
• ഇടുങ്ങിയ മുഖവും വലിയ ചെവികളും: മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയിൽ ചില വ്യത്യാസങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും.
• ഉയർന്ന പിച്ചിലുള്ള ശബ്ദം: ശബ്ദത്തിൽ വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം.

ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുണ്ടാക്കുന്ന ആരോഗ്യ അവസ്ഥകൾ

ഈ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾക്ക് പുറമേ, ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മറ്റ് ചില ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

• ക്രോണിക് ഒബ്സ്ട്രക്റ്റീവ് പൾമണറി ഡിസീസ് (സിഒപിഡി): ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ ദീർഘകാല പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾ: പ്രത്യേകിച്ച് ചെവികളിലും ശ്വാസകോശത്തിലും അണുബാധകൾ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകാം. ഇത് അവരുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിലെ ചില ബലഹീനതകൾ മൂലമാകാം.
• ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധവും പ്രമേഹവും:പ്രമേഹം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.
• സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുമ്പോൾ ചർമ്മത്തിൽ ചുണങ്ങു അല്ലെങ്കിൽ മുറിവുകൾ: ചില ആളുകൾക്ക് സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുമ്പോൾ ചർമ്മത്തിൽ ചുവപ്പ്, എക്സിമ പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ അനുഭവപ്പെടാം.

ക്യാൻസർ സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും നമുക്ക് ബോധവാന്മാരാകാം.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ പ്രശ്നമാണിത്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് ശരാശരി വ്യക്തിയെ അപേക്ഷിച്ച് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ പലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. കൂടാതെ, ഒന്നിലധികം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യതയുമുണ്ട്. അതിനാൽ, ഇതിൽ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ചെലുത്തണം.

ഏറ്റവും അപകടകരമായ ചില കാൻസറുകൾ ഇവയാണ്:

• വിൽംസ് ട്യൂമർ - വൃക്കകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു തരം കാൻസറാണിത്.
• ദഹനനാളത്തിലെ അർബുദങ്ങൾ - അതായത്, കുടലിലെയും ആമാശയത്തിലെയും അർബുദങ്ങൾ.
• ലുക്കീമിയ - രക്തവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു കാൻസർ.
• ലിംഫോമ - ലിംഫറ്റിക് സിസ്റ്റത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു കാൻസർ.
• ഓസ്റ്റിയോസർകോമ - അസ്ഥികളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു കാൻസർ.
• സ്കിൻ ക്യാൻസർ - പ്രത്യേകിച്ച് സ്ക്വാമസ് സെൽ കാൻസർ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം.

ഈ കാൻസറുകളെക്കുറിച്ച് കേൾക്കുമ്പോൾ ഭയം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന പതിവ് സ്‌ക്രീനിംഗുകൾ അവ നേരത്തേ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും. ഇത് ചികിത്സയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോമിന് വേറെ പേരുകളുണ്ടോ?

അതെ, ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥയെ "ബ്ലൂം-ടോറെ-മച്ചാസെക് സിൻഡ്രോം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മറ്റൊരു പേര് "കൺജെനിറ്റൽ ടെലാൻജിയക്ടാറ്റിക് എറിത്തമ" എന്നാണ്. ഈ പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും, ഏറ്റവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന പേര് ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ആണ്.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമെന്താണ്? നമുക്ക് ഒന്ന് സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കാം.

നമ്മൾ നേരത്തെ പറഞ്ഞതുപോലെ, ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. അതായത്, നമ്മുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് നമുക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ ഒരു തകരാറുമൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്ന് ഉണ്ട്. ഈ ക്രോമസോമുകളാണ് നമ്മുടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കുന്നത്.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോമിനെ പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നത് BLM എന്ന ഒരു ജീൻ ആണ്. ഈ ജീൻ നമ്മുടെ ഡിഎൻഎ നന്നാക്കാനും ക്രോമസോമുകളുടെ സ്ഥിരത നിലനിർത്താനും സഹായിക്കുന്നു. സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ BLM ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുമ്പോൾ ഡിഎൻഎ പിശകുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതാണ് ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന കാരണം.

മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും BLM ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ (അതായത്, അവർ ഈ അവസ്ഥയുടെ വാഹകരാണ്), അവർക്ക് ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ, ഓരോ ഗർഭകാലത്തും കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 4-ൽ 1 ആണ്. ഇതിനർത്ഥം, മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച BLM ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും അമ്മയിൽ നിന്നും പിതാവിൽ നിന്നും കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ മാത്രമേ ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകൂ എന്നാണ്.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥ പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. എല്ലാവർക്കും ഇവയെല്ലാം അനുഭവപ്പെടണമെന്നില്ല. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൂക്ഷ്മമായിരിക്കാം, മറ്റുള്ളവ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകാം.

സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• മുഖം, താടിയെല്ല്, ചെവി എന്നിവയിലെ ഏതെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ഇടുങ്ങിയ മുഖം, വലിയ ചെവികൾ.
• എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റത്തിലെയും രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിലെയും മാറ്റങ്ങൾ: ഹോർമോൺ പ്രവർത്തനത്തിലും രോഗ പ്രതിരോധത്തിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങൾ.
• വികാസപരവും ബുദ്ധിപരവുമായ കാലതാമസം: ചില കുട്ടികൾക്ക് പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഉണ്ടാകാം.
• സൂര്യനോടുള്ള ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റി: കുറച്ച് നേരം സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുന്നത് പോലും ചർമ്മം പൊള്ളാനും ചുവപ്പായി മാറാനും കാരണമാകും.
• ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന അണുബാധകൾ: പ്രത്യേകിച്ച് ചെവി അണുബാധകളും ശ്വാസകോശ അണുബാധകളും (ന്യുമോണിയ പോലുള്ളവ) ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകാം.
• ഗര്ഭപിണ്ഡ ഘട്ടത്തിലോ ജനനത്തിനു ശേഷമോ ഉണ്ടാകുന്ന വളർച്ചാ പ്രശ്നങ്ങൾ: ഗർഭപാത്രത്തിലും ജനനത്തിനു ശേഷവും കുഞ്ഞിന് ഭാരവും ഉയരവും കുറഞ്ഞേക്കാം.
• ചർമ്മ പ്രശ്നങ്ങൾ: ചുവന്ന പാടുകൾ, ചുണങ്ങു, പ്രത്യേകിച്ച് സൂര്യപ്രകാശം ഏൽക്കുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ചൊറിച്ചിൽ. ഇവ ചിലപ്പോൾ ചിത്രശലഭത്തിന്റെ ആകൃതിയിൽ കവിൾത്തടങ്ങളിലും മൂക്കിലും വ്യാപിക്കും.

ഡോക്ടർമാർ ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ചിലപ്പോൾ, കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താനാകും. ഉദാഹരണത്തിന്, കുഞ്ഞ് പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ വളരുന്നില്ലെന്ന് സ്കാൻ ചെയ്താൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ജീനുകൾ പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള ഒരു പ്രത്യേക പരിശോധന ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

അല്ലെങ്കിൽ, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, നിങ്ങൾക്കോ ​​കുഞ്ഞിനെ കാണുന്ന ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനോ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത് ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. അപ്പോഴാണ് കൂടുതൽ പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്.

രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡോക്ടർമാർ ആദ്യം കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും. തുടർന്ന്, ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടന പരിശോധിക്കാൻ അവർക്ക് രക്തപരിശോധന നടത്താം. ഇത് BLM ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പായും നിർണ്ണയിക്കും.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ചികിത്സയും നിലവിലില്ല. നിലവിലെ ചികിത്സകൾ പ്രാഥമികമായി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും സാധ്യമായ സങ്കീർണതകളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കുന്നതിനും ലക്ഷ്യമിടുന്നു.

• കുട്ടികളിലെ പോഷകാഹാര പ്രശ്നങ്ങൾ: ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വിശപ്പില്ലായ്മയും ഭാരക്കുറവും അനുഭവപ്പെടാം. അതിനാൽ, നിർജ്ജലീകരണവും പോഷകാഹാരക്കുറവും തടയാൻ ഡോക്ടർമാർ അധിക ദ്രാവകങ്ങളും പോഷകസമൃദ്ധമായ ഭക്ഷണങ്ങളും ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
• കാൻസർ പരിശോധനകൾ: നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായതിനാൽ, ഡോക്ടർമാർ പതിവായി കാൻസർ പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഇത് കാൻസർ വികസിച്ചാൽ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും.
• അണുബാധയ്ക്കുള്ള ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ:അണുബാധകൾ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്നതിനാൽ, അവയെ ചികിത്സിക്കാൻ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഈ സാഹചര്യം തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്, അതിനാൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ തടയാൻ നമുക്ക് കഴിയില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗും ജനിതക പരിശോധനയും നടത്താവുന്നതാണ്. ബ്ലൂം സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട BLM ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങൾ രണ്ടുപേർക്കും ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും, അതായത് നിങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥയുടെ വാഹകരാണോ എന്ന്. ഭാവിയിലെ ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പകരാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

എനിക്കും എന്റെ കുട്ടിക്കും ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, സാധാരണയായി ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകളുടെ മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം അർബുദത്തിന്റെ സങ്കീർണതകളാണ്. എന്നിരുന്നാലും, എത്രയും വേഗം കാൻസർ കണ്ടുപിടിക്കുന്നുവോ അത്രയും വിജയകരമായ ചികിത്സയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നതുപോലെ പതിവായി കാൻസർ പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷനോട് വളരെ സെൻസിറ്റീവ് ആണ്. ഈ റേഡിയേഷൻ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കും. അതിനാൽ, ഈ തരത്തിലുള്ള റേഡിയേഷനുകളിലേക്കുള്ള നിങ്ങളുടെ എക്സ്പോഷർ ഒഴിവാക്കാനോ പരിമിതപ്പെടുത്താനോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഉപദേശിച്ചേക്കാം:

• സി.ടി. സ്കാൻ
• എക്സ്-റേ

നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കാൻസർ ചികിത്സയെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഈ അവസ്ഥയുള്ളവർ റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി ഒഴിവാക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഉപദേശിക്കാറുണ്ട്.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ബ്ലൂം സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ പ്രതീക്ഷ കൈവിടണമെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല. പലരും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്നു. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുകയും സാധ്യമായ സങ്കീർണതകളെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച എന്നെയോ എന്റെ കുട്ടിയെയോ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കുക എന്നതാണ്. അവ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെയും കഴിയുന്നത്ര ആരോഗ്യത്തോടെ നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും.

പ്രത്യേകിച്ച്, സൺസ്‌ക്രീൻ പുരട്ടുക, ചർമ്മത്തെ മൂടുന്ന വസ്ത്രം ധരിക്കുക, വെയിലത്ത് പോകുമ്പോഴെല്ലാം തൊപ്പി ധരിക്കുക എന്നിവ ഓർമ്മിക്കുക. ഇത് നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിനുണ്ടാകുന്ന സൂര്യാഘാതം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.

ഇടയ്ക്കിടെ കൈകൾ കഴുകുന്നതും തിരക്കേറിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ നിന്ന് കഴിയുന്നത്ര അകന്നു നിൽക്കുന്നതും അണുബാധകളിൽ നിന്ന് നിങ്ങളെ സംരക്ഷിക്കാൻ സഹായിക്കും. കൂടാതെ, സമീകൃതാഹാരം കഴിക്കുന്നതും മതിയായ ഉറക്കം ലഭിക്കുന്നതും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഒടുവിൽ, വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള സന്ദേശം

വളർച്ചാ വൈകല്യങ്ങൾ, മുഖഭാവങ്ങൾ, ചർമ്മത്തിലെ തിണർപ്പ്, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന അപൂർവവും ജനിതകവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം. ഏറ്റവും പ്രധാനമായി, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് വിവിധ തരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, ഉപദേശത്തിനായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. പതിവായി കാൻസർ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിനെക്കുറിച്ചും ആരോഗ്യം നിലനിർത്താൻ നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാനാകുമെന്നതിനെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ഓർമ്മിക്കുക, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും ശരിയായ ചികിത്സയുമാണ് ഈ അവസ്ഥയിൽ നന്നായി ജീവിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗങ്ങൾ. വിഷമിക്കേണ്ട, സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ഇവിടെയുണ്ട്.

` ബ്ലൂം സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗം, ബിഎൽഎം ജീൻ, കാൻസർ സാധ്യത, സൂര്യപ്രകാശത്തോടുള്ള സംവേദനക്ഷമത, വളർച്ചാമാന്ദ്യം, പതിവ് അണുബാധകൾ