ഗർഭകാലത്ത് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ കൃത്യമായി അറിയേണ്ടതുണ്ടോ?

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടോ? അതോ നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണോ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ജനിക്കാൻ കാത്തിരിക്കുകയാണോ? അപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ' ജനിതക പരിശോധന ' എന്ന വാക്കുകൾ നിങ്ങളോട് പറഞ്ഞിരിക്കാം. ഈ പേര് കേട്ടപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം ഭയവും, ജിജ്ഞാസയും, അൽപ്പം ആശയക്കുഴപ്പവും തോന്നിയിരിക്കാം. "ഓ മൈ ഗോഡ്, ഈ പരിശോധന എന്താണ്? ഞാൻ ഇത് ശരിക്കും ചെയ്യേണ്ടതുണ്ടോ? എന്റെ കുഞ്ഞിന് അപകടസാധ്യതയുണ്ടാകുമോ?" പല ചോദ്യങ്ങളും മനസ്സിൽ വരുന്നത് സാധാരണമാണ്. അതിനാൽ ഭയപ്പെടേണ്ട. ഇന്ന്, നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വളരെ ലളിതമായി, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ സംസാരിക്കും.

ഈ ജനിതക പരിശോധന ആർക്കാണ് പ്രധാനം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഏതൊരു സ്ത്രീക്കും ഗർഭകാലത്തോ അതിനു മുമ്പോ ഈ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയരാകാൻ അവസരമുണ്ട്. ചിലപ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ അച്ഛനെയും ഈ പരിശോധനയ്ക്കായി റഫർ ചെയ്യാറുണ്ട്. ഇതിനുള്ള കാരണം പിന്നീട് ചർച്ച ചെയ്യും.

സാധാരണയായി, ഇനിപ്പറയുന്ന സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീർച്ചയായും ഈ പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും:

• കുടുംബ ചരിത്രം: നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും, അല്ലെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന്റെ പിതാവിന്റെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ (ഉദാഹരണത്തിന്, തലസീമിയ, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ) ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനും ആ ജനിതക അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധനകൾ സഹായിക്കും.
• പ്രായം: സാധാരണയായി, അമ്മയ്ക്ക് 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമുണ്ടെങ്കിൽ, ചില ജനിതക അവസ്ഥകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം വർദ്ധിക്കുന്നു. അതിനാൽ, അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഡോക്ടർമാർ ഈ പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
• വംശീയ പശ്ചാത്തലം: ലോകത്തിലെ വ്യത്യസ്ത വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്ക് പ്രത്യേകമായ ചില ജനിതക രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, കിഴക്കൻ യൂറോപ്യൻ അല്ലെങ്കിൽ ആഷ്‌കെനാസി ജൂത പശ്ചാത്തലത്തിലുള്ള ആളുകൾക്ക് ടെയ്-സാച്ച്സ് , കാനവൻ എന്നീ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ആഫ്രിക്കൻ വംശജരായ ആളുകൾക്ക് അരിവാൾ സെൽ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. വെള്ളക്കാർക്ക് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഉദാഹരണങ്ങളാണിവയെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ പശ്ചാത്തലത്തെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഈ പരിശോധനകൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ് ചെയ്യുന്നത്?

ഡോക്ടർമാർ വ്യത്യസ്ത തരം ജനിതക പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇവയെ രണ്ട് പ്രധാന വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം. ഇത് വ്യക്തമായി മനസ്സിലാക്കാൻ നമുക്ക് ഇങ്ങനെ നോക്കാം.

ആരാണ് ഒരു കാരിയർ?

ഇത് കുറച്ചുകൂടി വിശദീകരിക്കാം. ഒരു പ്രത്യേക രോഗം വികസിപ്പിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് രണ്ട് ജീനുകൾ ആവശ്യമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഒന്ന് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നിങ്ങളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. ഒരു കാരിയർ എന്നാൽ ആ വ്യക്തിക്ക് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്നാണ്. അതിനാൽ, അവർക്ക് രോഗം വികസിക്കുന്നില്ല, ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും രോഗകാരിയായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും, കൂടാതെ കുഞ്ഞിന് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. അതുകൊണ്ടാണ് കാരിയർ പരിശോധന പ്രധാനമായത്.

ഈ പരിശോധന എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്? ഭയപ്പെടേണ്ട എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടോ?

ഇവിടെയാണ് മിക്ക ആളുകളും ഭയപ്പെടുന്നത്. പക്ഷേ ഇത് വളരെ ലളിതമാണ്. സാധാരണയായി ഒരു നഴ്‌സ് നിങ്ങളുടെ കൈയിൽ നിന്ന് രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കും, അല്ലെങ്കിൽ ചില പരിശോധനകൾക്ക് ഉമിനീർ സാമ്പിൾ എടുക്കും . അത്രമാത്രം.

ഫലങ്ങൾ എന്താണ് പറയുന്നത്?

എല്ലാവരും മനസ്സിലാക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യമാണിത്.

ജനിതക പരിശോധനാ പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല. അവ ഒരു രോഗം വരാനുള്ള 'സാധ്യത' മാത്രമേ സൂചിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ.അത് കൂടുതലാണോ കുറവാണോ എന്നത് മാത്രമാണ് പ്രശ്നം. നിങ്ങളുടെ ഫലം 'ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത' എന്ന് വന്നാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് തീർച്ചയായും രോഗമുണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. അതിനർത്ഥം നിങ്ങൾ അതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അന്വേഷിക്കേണ്ടതുണ്ട് എന്നാണ്.

'ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത' ഉള്ള ഒരു ഫലം ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ കൂടുതൽ രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഇതിൽ, കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ വളരെ ചെറിയ അളവ് ഒരു സിറിഞ്ച് ഉപയോഗിച്ച് എടുത്ത് അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ഉപയോഗിച്ച് പരിശോധിക്കുന്നു.
• കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (സിവിഎസ്): ഇതിൽ, പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറിയ ഒരു ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച രക്തപരിശോധനയേക്കാൾ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ് ഈ പരിശോധനകൾ . വളരെ ചെറിയ അപകടസാധ്യത മാത്രമേ ഇവയ്ക്ക് വഹിക്കാൻ കഴിയൂ. അതിനാൽ 'ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത' എന്താണെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുന്നതിന് മാത്രമാണ് ഇവ ചെയ്യുന്നത്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇതെല്ലാം നിങ്ങൾക്ക് വിശദമായി വിശദീകരിച്ചു തരും.

നിങ്ങളുടെ അച്ഛനെയും പരിശോധിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ചില രോഗങ്ങൾ വികസിക്കണമെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. നിങ്ങൾ സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ ഒരു വാഹകനാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നിങ്ങൾ ആശങ്കാകുലരായിരിക്കാം. എന്നാൽ കുഞ്ഞിന്റെ പിതാവിനെ പരിശോധിച്ച് അയാൾ ഒരു വാഹകനല്ലെങ്കിൽ (നെഗറ്റീവ്), കുഞ്ഞിന് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ഏതാണ്ട് പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകും. അതുകൊണ്ടാണ് ചിലപ്പോൾ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളെയും പരിശോധിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത്.

ഗർഭകാലത്ത് എത്ര തവണ ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നു?

സാധാരണയായി ഇത് ഒരു തവണയാണ് ചെയ്യുന്നത്. ഗർഭകാലത്ത് ഒരു നിശ്ചിത എണ്ണം ആഴ്ചകളിലാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്.