നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ഗ്ലൂക്കോസ് ശരിയായി സംഭരിക്കാനും ഉപയോഗിക്കാനും കഴിയുന്നില്ലേ? ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് (ജിഎസ്ഡി) എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ എപ്പോഴും ക്ഷീണം തോന്നാറുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ ചിലപ്പോൾ പെട്ടെന്ന് തണുപ്പ്, വിയർപ്പ്, തലകറക്കം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാറുണ്ടോ? നടക്കുമ്പോഴോ കളിക്കുമ്പോഴോ പെട്ടെന്ന് ക്ഷീണം തോന്നാറുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഇത് നമ്മുടെ ശരീരം ഊർജ്ജം നിയന്ത്രിക്കുന്ന രീതിയിലുള്ള ഒരു ചെറിയ പ്രശ്നം മൂലമാകാം, അതായത്, പഞ്ചസാര ഉപയോഗിക്കുന്ന രീതി. ഇന്ന് നമ്മൾ എല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട ഒരു അപൂർവ രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. അതാണ് ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് രോഗം , ഇത് ഡോക്ടർമാർക്കിടയിൽ (ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ്) അല്ലെങ്കിൽ (ജിഎസ്ഡി) എന്നും ചുരുക്കത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ (GSD) എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?

ശരി, ഇനി ഈ (GSD) എന്താണെന്ന് നോക്കാം. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ഗ്ലൈക്കോജൻ ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാനോ സംഭരിക്കാനോ കഴിയാത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണിത് . പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു തരം മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറാണിത് , അതായത് ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്താണെന്ന് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഗ്ലൂക്കോസ് അല്ലെങ്കിൽ പഞ്ചസാര സംഭരിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗമാണ് ഗ്ലൈക്കോജൻ. നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ഊർജ്ജം നൽകുന്ന പ്രധാന ഇന്ധനമാണ് ഗ്ലൂക്കോസ്. കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നാണ് നമുക്ക് ഈ ഗ്ലൂക്കോസ് ലഭിക്കുന്നത്. ശരീരത്തിന് ഈ ഗ്ലൂക്കോസ് മുഴുവൻ ഒറ്റയടിക്ക് ആവശ്യമില്ല. അതിനാൽ, ശരീരം ഈ അധിക ഗ്ലൂക്കോസിനെ കരളിലും പേശികളിലും ഗ്ലൈക്കോജനായി സൂക്ഷിക്കുന്നു. പിന്നീട് നമുക്ക് ഊർജ്ജം ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം.

നമ്മുടെ ശരീരം ഗ്ലൂക്കോസിൽ നിന്ന് ഗ്ലൈക്കോജൻ നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രക്രിയയെ ഗ്ലൈക്കോജെനിസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതുപോലെ, ശരീരത്തിന് വീണ്ടും ഊർജ്ജം ആവശ്യമായി വരുമ്പോൾ, ഈ സംഭരിച്ചിരിക്കുന്ന ഗ്ലൈക്കോജൻ വിഘടിച്ച് ഗ്ലൂക്കോസായി തിരികെ മാറ്റുന്ന പ്രക്രിയയെ ഗ്ലൈക്കോജെനോലിസിസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ രണ്ട് പ്രക്രിയകളിലും വിവിധ എൻസൈമുകൾ സഹായിക്കുന്നു.

ഈ എൻസൈമുകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ എൻസൈമുകൾ ഇല്ലാതാകുമ്പോഴോ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുമ്പോഴോ ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗം (GSD) സംഭവിക്കുന്നു. അതായത് ശരീരത്തിന് സംഭരിച്ചിരിക്കുന്ന ഗ്ലൈക്കോജൻ ഊർജ്ജത്തിനായി ഉപയോഗിക്കാനോ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് ശരിയായി നിലനിർത്താനോ കഴിയില്ല. ഇത് രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് പതിവായി കുറയുന്നത് (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ) , കരൾ തകരാറ്, പേശി ബലഹീനത എന്നിവയുൾപ്പെടെ നിരവധി പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

വ്യത്യസ്ത തരം (GSD) ഉണ്ടോ?

അതെ, നമ്മുടെ ശരീരം ഗ്ലൈക്കോജൻ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ വ്യത്യസ്ത എൻസൈമുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിനാൽ, വ്യത്യസ്ത തരം GSD ഉണ്ട് - കുറഞ്ഞത് 19! ചില തരങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർമാർക്ക് ധാരാളം അറിയാം, പക്ഷേ അവർ ഇപ്പോഴും മറ്റുള്ളവയെക്കുറിച്ച് പഠിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. GSD പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ കരളിനെയോ പേശികളെയോ ബാധിക്കുന്നു. എന്നാൽ ചില തരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും.

ഗ്ലൈക്കോജന്റെ സംഭരണത്തിലോ തകർച്ചയിലോ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് ഓരോ തരം ജിഎസ്ഡിയും ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം എൻസൈം ഒന്നുകിൽ കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ കുറഞ്ഞ അളവിൽ ആണ് എന്നാണ്. ഡോക്ടർമാർ ചിലപ്പോൾ ഈ തരങ്ങൾക്ക് പേരിടുന്നത് കാണാതായ എൻസൈമിന്റെയോ അല്ലെങ്കിൽ ജിഎസ്ഡി ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയ ശാസ്ത്രജ്ഞന്റെയോ പേരിലാണ്.

ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . (GSD) ടൈപ്പ് I (GSD ടൈപ്പ് I (വോൺ ഗിയർകെ രോഗം), ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ആണ്, ഇത് 100,000 ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ സംഭവിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് കാണാൻ കഴിയും.

ജിഎസ്ഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജിഎസ്ഡിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. അതായത് ഒരേ തരത്തിലുള്ള ജിഎസ്ഡി ഉള്ള രണ്ട് ആളുകൾക്ക് പോലും വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ജിഎസ്ഡി ടൈപ്പ് I (ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം) സാധാരണയായി കുഞ്ഞിന് മൂന്ന് മുതൽ നാല് മാസം വരെ പ്രായമാകുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചുതുടങ്ങും . എന്നിരുന്നാലും, മറ്റ് ചില തരങ്ങൾ പിന്നീട് ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം, ചിലപ്പോൾ കൗമാരത്തിൽ പോലും.

ഈ അവസ്ഥയിൽ കാണപ്പെടുന്ന രണ്ട് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുന്നതും (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ) വ്യായാമ വേളയിലെ ക്ഷീണവുമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന് ഓട്ടം അല്ലെങ്കിൽ ചാട്ടം (വ്യായാമ അസഹിഷ്ണുത).

നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ അളവ് 70 mg/dL-ൽ താഴെയാകുമ്പോഴാണ് രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുന്നത് (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ). ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടാം:

• ശരീരം വിറയ്ക്കുന്നതുപോലെ തോന്നുന്നു.
• വിയർക്കുന്നു , തണുപ്പ് അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• തലകറക്കം , തല കറങ്ങുന്ന ഒരു തോന്നൽ.
• ബലഹീനതയും നിർജീവത്വവും അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• ഹൃദയമിടിപ്പ് .
• ചിലപ്പോൾ, അസഹനീയമായ വിശപ്പ് സമരങ്ങൾ, ചിലർ ഇതിനെ "ഹൈപ്പർഫാഗിയ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• ചിന്തിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.
• ഉത്കണ്ഠയും ദേഷ്യവും തോന്നുന്നു.
• ചർമ്മത്തിന്റെ വിളർച്ച (പല്ലർ).
• ചിലപ്പോൾ, രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് വളരെ താഴ്ന്നാൽ , അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം .

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് നന്നായി കളിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുമ്പോൾ പെട്ടെന്ന് വിറയ്ക്കാനും, വിയർക്കാനും, സംസാരിക്കാൻ പോലും കഴിയാതെ വരാനും തുടങ്ങിയാൽ എങ്ങനെയിരിക്കും എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? ആ നിമിഷം നിങ്ങൾക്ക് എത്രമാത്രം ഭയം തോന്നും? അതാണ് ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ .

ഇതിനുപുറമെ, (GSD) പോലുള്ള മറ്റ് സവിശേഷതകളും കാണാൻ കഴിയും:

• പേശി ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ പേശി മലബന്ധം.
• കുട്ടികളിൽ വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുകയും ശരീരഭാരം കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു.
• കരളിന്റെ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കൽ (ഹെപ്പറ്റോമെഗലി).
• കുറഞ്ഞ മസിൽ ടോൺ.
• രക്തത്തിലെ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ വർദ്ധനവ് (ഹൈപ്പർലിപിഡീമിയ).

എന്താണ് ജിഎസ്ഡിക്ക് കാരണമാകുന്നത്?

GSD യുടെ പ്രധാന കാരണം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് . ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരിക്കുന്നതിനും ഉപയോഗിക്കുന്നതിനും ആവശ്യമായ എൻസൈമുകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബാധിക്കുന്നു. ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

മിക്ക ജിഎസ്ഡികൾക്കും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാരമ്പര്യ പാറ്റേൺ ഉണ്ട്. അതായത്, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ വികസിക്കണമെങ്കിൽ, ജനിതക വ്യതിയാനം അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിരിക്കണം.

എന്നിരുന്നാലും, GSD ഗ്രൂപ്പ് IX പോലുള്ള ചില തരങ്ങൾക്ക് X-ലിങ്ക്ഡ് ഹെറിറ്റൻസ് ഉണ്ട് . ഇതിനർത്ഥം ജനിതക പരിവർത്തനം നിങ്ങളുടെ X ക്രോമസോമിലാണ് എന്നാണ്. ഒരു പുരുഷന് (ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രമുള്ളയാൾക്ക്) ഈ പരിവർത്തനം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അയാൾക്ക് രോഗം വരും. ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഒരു X ക്രോമസോമിൽ ഈ പരിവർത്തനം ഉണ്ടായിരിക്കുകയും മറ്റേ X ക്രോമസോം ആരോഗ്യവാനായിരിക്കുകയും ചെയ്താൽ, അവൾ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല, പക്ഷേ അവൾ രോഗത്തിന്റെ വാഹകയായിരിക്കാം.

എനിക്ക് (GSD) ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് GSD ഉണ്ടോ എന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ നിരവധി പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം. GSD ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയായതിനാൽ, മറ്റ് അവസ്ഥകൾ ഒഴിവാക്കാനും അവർക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള GSD ആണെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താനും കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഉപവാസ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര പരിശോധന: രാവിലെ ഒന്നും കഴിക്കാത്തതിന് ശേഷവും നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറവാണെങ്കിൽ, അത് ജിഎസ്ഡിയുടെ ലക്ഷണമാകാം.
• കീറ്റോൺ രക്ത പരിശോധന: ശരീരത്തിന് ഗ്ലൂക്കോസ് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോൾ, അത് ഊർജ്ജത്തിനായി കൊഴുപ്പ് കത്തിക്കുന്നു . ഇത് കീറ്റോണുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പദാർത്ഥങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ജിഎസ്ഡി ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും കീറ്റോസിസ് (രക്തത്തിലെ കീറ്റോണുകളുടെ വർദ്ധനവ്) എന്ന അവസ്ഥ അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• അടിസ്ഥാന ഉപാപചയ പാനൽ: ഇത് കുട്ടിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു ധാരണ നൽകാൻ കഴിയും.
• ലിപിഡ് പാനൽ: ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ (ഹൈപ്പർലിപിഡീമിയ) ജിഎസ്ഡിയിൽ സാധാരണമായതിനാൽ ഇതും പ്രധാനമാണ്.
• കരൾ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ: ഇവ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കരളിന്റെ ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കും. എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ജിഎസ്ഡിയുടെ ലക്ഷണമാകാം.
• മൂത്രപരിശോധന: ക്രിയേറ്റിനിൻ അളവ് (വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു), യൂറിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് എന്നിവ മൂത്രപരിശോധനയിലൂടെ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. ജിഎസ്ഡി പലപ്പോഴും ഉയർന്ന യൂറിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് (ഹൈപ്പർയൂറിസെമിയ) കാണിക്കുന്നു.
• വയറിലെ അൾട്രാസൗണ്ട്: കുട്ടിയുടെ കരൾ വലുതാണോ എന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കും.
• ജനിതക പരിശോധന: വിവിധ എൻസൈമുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനാണിത്.

പല തരത്തിലുള്ള ജിഎസ്ഡിയും തിരിച്ചറിയാൻ പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധനകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ബയോപ്സി ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി കരളിൽ നിന്നോ പേശികളിൽ നിന്നോ ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു എടുക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ജിഎസ്ഡി എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല . രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. നിങ്ങൾക്ക് ഉള്ള GSD തരം അനുസരിച്ച് ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടും. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളുടെ ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇതാ:

• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര കുറയുന്നത് തടയുക: വേവിക്കാത്ത കോൺസ്റ്റാർച്ച് അല്ലെങ്കിൽ സമാനമായ ഒരു പോഷക സപ്ലിമെന്റ് ശരിയായ സമയത്തും ശരിയായ അളവിലും നൽകുന്നത് രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് സ്ഥിരമായി നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കും. കോൺസ്റ്റാർച്ച് ശരീരത്തിന് ദഹിക്കാൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ഒരു സങ്കീർണ്ണ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റാണ്. അതിനാൽ, സാധാരണ ഭക്ഷണങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്ന കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളേക്കാൾ കൂടുതൽ നേരം രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ ഇതിന് കഴിയും. ശരീരത്തിൽ കൂടുതൽ നേരം തങ്ങിനിൽക്കുന്ന ഒരു മികച്ച വാണിജ്യ ഉൽപ്പന്നം ഇപ്പോൾ ഉണ്ട്. ഇത് നിങ്ങളുടെ നായയ്ക്ക് ഭക്ഷണം നൽകാൻ അർദ്ധരാത്രിയിൽ എഴുന്നേൽക്കേണ്ടതിന്റെ ആവശ്യകതയും ഇല്ലാതാക്കും.
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ: ജിഎസ്ഡി കാരണം നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുകയാണെങ്കിൽ , ഉടൻ തന്നെ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കണം. അല്ലാത്തപക്ഷം, ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ വഷളാകുകയും അപസ്മാരം, കോമ തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും.
• ഉയർന്ന കൊളസ്ട്രോൾ നിയന്ത്രിക്കൽ: സ്റ്റാറ്റിൻസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം മരുന്നുകൾ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• ഉയർന്ന യൂറിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കൽ: അലോപുരിനോൾ എന്ന മരുന്ന് ശരീരത്തിലെ യൂറിക് ആസിഡിന്റെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ചിലതരം ജിഎസ്ഡികൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, ജിഎസ്ഡി തരം II) എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ഇആർടി) ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കാം. ഇത് സാധാരണയായി ഒരു ഐവി ഇൻഫ്യൂഷനായി നൽകാറുണ്ട്. മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ജിഎസ്ഡികൾക്കും ഇആർടി ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയുമോ എന്നറിയാൻ ഇപ്പോഴും ഗവേഷണം നടക്കുന്നു.

ജിഎസ്ഡി മൂലം കരളിന് ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങൾ ജനിതക (പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന) അവസ്ഥകളായതിനാൽ, അവയെ തടയാൻ നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ജിഎസ്ഡി ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ ആലോചിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഈ ജനിതക വ്യതിയാനത്തിന്റെ ഒരു വാഹകനാണോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് നല്ലതാണ്.

(GSD) ഉള്ള ഒരാളുടെ ആരോഗ്യസ്ഥിതി എന്താണ്?

മിക്ക തരത്തിലുള്ള ജിഎസ്ഡികളിലും, നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ശരിയായ ചികിത്സയും രോഗിയുടെ രോഗനിർണയം മെച്ചപ്പെടുത്തും. എന്നിരുന്നാലും, ചില തരത്തിലുള്ള ജിഎസ്ഡി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങൾക്ക് മികച്ച ആശയം നൽകാൻ കഴിയും.

ജിഎസ്ഡിയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജിഎസ്ഡി പലതരം സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകും. ഇത് ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു:

• (GSD) തരത്തിൽ.
• രോഗനിർണ്ണയം വൈകിയാൽ.
• ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ രോഗം തുടരും.

ഉദാഹരണത്തിന്, ചികിത്സിക്കാത്ത (GSD) വിഭാഗം I മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചില സങ്കീർണതകൾ ഇവയാണ്:

• അസ്ഥികളുടെ സാന്ദ്രത കുറയൽ, എളുപ്പത്തിലുള്ള ഒടിവുകൾ, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് .
• പ്രായപൂർത്തിയാകൽ വൈകി.
• സന്ധിവാതം.
• വൃക്കരോഗം.
• ശ്വാസകോശത്തിലെ രക്താതിമർദ്ദം.
• കരളിലെ അർബുദമല്ലാത്ത മുഴകൾ (ഹെപ്പാറ്റിക് അഡിനോമകൾ).
• പോളിസിസ്റ്റിക് ഓവറി സിൻഡ്രോം (പിസിഒഎസ്) ഉള്ള സ്ത്രീകൾ.
• പാൻക്രിയാസിന്റെ വീക്കം (പാൻക്രിയാറ്റിസ്).
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് ഇടയ്ക്കിടെ കുറയുന്നത് തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കും.

(GSD) ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് (GSD) ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം, രോഗം എത്ര നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നു, എത്ര നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചില തരങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മാരകമായേക്കാം, മറ്റുള്ളവ സാധാരണ ആയുസ്സിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഇക്കാര്യത്തിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ഉപദേശം നൽകാൻ കഴിയും.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പേശികളുടെ ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുകയോ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയുന്നതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സ്ഥിരമായി അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗങ്ങൾ അപൂർവവും സങ്കീർണ്ണവുമായ അവസ്ഥകളാണ്. അതിനാൽ, സാധ്യമെങ്കിൽ, ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ചും അത് എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കണം എന്നതിനെക്കുറിച്ചും അറിവുള്ള ഒരു ഡോക്ടറെ കണ്ടെത്തുന്നതാണ് നല്ലത്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം അവർക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സ തീരുമാനിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് ഓരോ ഘട്ടത്തിലും നിങ്ങളോടൊപ്പമുണ്ടാകും.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക സന്ദേശം:

അപ്പോൾ, നമ്മൾ സംസാരിച്ച ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് (GSD) എന്താണെന്ന് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് നന്നായി മനസ്സിലായിക്കാണും എന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ വിഷയമാണെങ്കിലും, പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഓർമ്മിക്കുക: GSD എന്നത് അപൂർവവും പാരമ്പര്യവുമായ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ്, ഇത് ശരീരം ഗ്ലൈക്കോജൻ (നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പഞ്ചസാര സംഭരണി) ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാതിരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു.

• പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ: രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് പതിവായി കുറയുന്നതും (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ) വ്യായാമ വേളയിൽ പെട്ടെന്ന് ക്ഷീണിക്കുന്നതും.
• കാരണം: ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന എൻസൈമിന്റെ കുറവ്.
• രോഗനിർണയം: രക്തപരിശോധനകൾ, മൂത്രപരിശോധനകൾ, അൾട്രാസൗണ്ട്, ജനിതക പരിശോധനകൾ, ഒരുപക്ഷേ ബയോപ്സി.
• ചികിത്സ: രോഗലക്ഷണ നിയന്ത്രണമാണ് പ്രധാനം. ചില തരങ്ങൾക്ക് ഭക്ഷണക്രമം (പ്രത്യേകിച്ച് കോൺസ്റ്റാർച്ച്), ആവശ്യമെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ, എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT).
• ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം: നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ശരിയായ ചികിത്സയും നിങ്ങളെ കൂടുതൽ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടാൻ വൈകരുത്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉപയോഗപ്രദമാകുമെന്ന് ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ആരോഗ്യവാനായിരിക്കുക!