നിങ്ങൾക്ക് hATTR അമിലോയിഡോസിസ് ഉണ്ടോ? നിങ്ങളുടെ ആദ്യത്തെ ഡോക്ടറുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിനായി തയ്യാറെടുക്കാം.

' ഹാറ്റ്ആർ അമിലോയിഡോസിസ് ' എന്ന അപൂർവ രോഗാവസ്ഥ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ ഭയവും ആശയക്കുഴപ്പവും നിരവധി ചോദ്യങ്ങളും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. പേര് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നിയാലും ഭയപ്പെടേണ്ട. ഈ ലേഖനത്തിൽ, ഞങ്ങൾ അത് ലളിതമായി വിശദീകരിക്കാൻ ശ്രമിക്കും. പ്രത്യേകിച്ചും ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ആദ്യമായി ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുകയാണെങ്കിൽ, അതിനായി എങ്ങനെ മികച്ച രീതിയിൽ തയ്യാറെടുക്കാം എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഞങ്ങൾ സംസാരിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, hATTR അമിലോയിഡോസിസ് എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ TTR എന്ന ജീനിലെ മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണിത്. ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ അമിലോയിഡ് എന്ന അസാധാരണ പ്രോട്ടീൻ രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നു.

അടഞ്ഞുപോയ ഒരു അഴുക്കുചാല് പോലെ സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ അമിലോയിഡ് പ്രോട്ടീനുകൾ നമ്മുടെ ഹൃദയം, വൃക്കകൾ, നാഡീവ്യൂഹം, ദഹനവ്യവസ്ഥ തുടങ്ങിയ സുപ്രധാന അവയവങ്ങളിൽ പതുക്കെ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. അവ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, ആ അവയവങ്ങൾക്ക് അവയുടെ സാധാരണ ജോലികൾ ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അപ്പോഴാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്.

ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുന്നതിനു മുമ്പ് എങ്ങനെയാണ് തയ്യാറെടുക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ ആദ്യത്തെ ഡോക്ടറുടെ അപ്പോയിന്റ്മെന്റിന് മുമ്പ് അൽപ്പം തയ്യാറെടുപ്പ് നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ കാര്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുക .

1. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന്റെ ആരോഗ്യ ചരിത്രം കൃത്യമായി അറിയുക.

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. hATTR അമിലോയിഡോസിസ് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, നമ്മൾ ഇതിനെ 'ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതായത്, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്‌ക്കോ, അച്ഛനോ, സഹോദരങ്ങളോ, കുട്ടികളോ ഈ രോഗബാധിതരാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിൽപ്പോലും, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുന്നത് ബുദ്ധിപരമായിരിക്കും.

2. നിങ്ങളുടെ കൈവശമുള്ള എല്ലാ ടെസ്റ്റ് റിപ്പോർട്ടുകളും കൊണ്ടുപോകുക.

ടിടിആർ ജീനിനായി രക്തപരിശോധനയോ ഉമിനീർ പരിശോധനയോ പോലുള്ള ഒരു ജനിതക പരിശോധന നിങ്ങൾ ഇതിനകം നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ആ റിപ്പോർട്ടുകളെല്ലാം കൊണ്ടുവരുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. 120-ലധികം ടിടിആർ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിൽ ചില ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്.

ഡോക്ടർക്ക് എന്ത് പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും?

നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനകം രോഗനിർണയം നടത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളെ സമഗ്രമായി പരിശോധിക്കും (ശാരീരിക പരിശോധന). കൂടാതെ, രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും അതിന്റെ പുരോഗതി നിരീക്ഷിക്കുന്നതിനും ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെട്ടേക്കാം:

• ബയോപ്സി : രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട പരിശോധനയാണിത്. സാധാരണയായി നിങ്ങളുടെ വയറിൽ നിന്നോ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നോ വളരെ ചെറിയ ഒരു ടിഷ്യു കഷണം എടുത്ത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിച്ച് അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപം ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതാണ് ഇത്.
• രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ: ഈ രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ രക്തത്തിലോ മൂത്രത്തിലോ ഉണ്ടോ എന്ന് ഈ പരിശോധനകൾ പരിശോധിക്കുന്നു.
• സിന്റിഗ്രാഫി: ഹൃദയത്തിലെ അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പ്രത്യേക സ്കാനാണിത്.
• ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കൽ: രോഗം കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, ഹൃദയത്തിന് എത്രത്തോളം കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് കാണാൻ എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം അല്ലെങ്കിൽ കാർഡിയാക് എംആർഐ പോലുള്ള സ്കാനുകൾ നടത്തിയേക്കാം.
• നാഡി കണ്ടക്ഷൻ ടെസ്റ്റുകൾ: നാഡിക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഈ പരിശോധനകൾ സഹായിക്കുന്നു.

ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് ചോദിക്കുന്നുണ്ട്!

ഡോക്ടർ തീർച്ചയായും നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും, "നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ തോന്നുന്നു?" നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടാകാവുന്ന ഏത് ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും, ഏറ്റവും ചെറിയവ പോലും, അവനോട് അല്ലെങ്കിൽ അവളോട് പറയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം ഈ രോഗം ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കും. താഴെ പറയുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പറയുക.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ്, ഈ രോഗത്തിനുള്ള ഏക ചികിത്സ കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ മാത്രമായിരുന്നു. ഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയുടെ നിരക്ക് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി ആധുനിക മരുന്നുകൾ ഇപ്പോൾ ഉണ്ട്. മൂന്ന് ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ചികിത്സ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത്:

1. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

2. ബാധിച്ച അവയവം

3. രോഗത്തിന്റെ ഘട്ടം

hATTR രോഗത്തെ നാല് പ്രധാന ഘട്ടങ്ങളായി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

• ഘട്ടം 0:ടിടിആർ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിലവിലുണ്ട്, പക്ഷേ ലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല.
• ഘട്ടം I: നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണപോലെ നടക്കാൻ കഴിയും, പക്ഷേ നിങ്ങളുടെ കാലുകളിലും കാലുകളിലും മരവിപ്പ്, വേദന തുടങ്ങിയ ന്യൂറോപ്പതിയുടെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടായേക്കാം.
• രണ്ടാം ഘട്ടം: നടക്കാൻ സഹായം ആവശ്യമാണ്. കൈകൾ, കാലുകൾ, തുമ്പിക്കൈ എന്നിവിടങ്ങളിലാണ് നാഡീസംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കൂടുതൽ രൂക്ഷമാകുന്നത്.
• ഘട്ടം III: ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ കഠിനമാകയാൽ അവ വീൽചെയറിലോ കിടക്കയിലോ മാത്രം ഒതുങ്ങി നിൽക്കും.

നിരവധി ചികിത്സാ രീതികളുണ്ട്:

• ടിടിആർ ജീൻ സൈലൻസറുകൾ: പ്രശ്നകരമായ ടിടിആർ പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനം കുറച്ചുകൊണ്ടാണ് ഈ മരുന്നുകൾ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഇത് അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപം കുറയ്ക്കുന്നു. ഉദാഹരണങ്ങൾ: `പാറ്റിസിരാൻ (ഓൺപാട്രോ)`, `ഇനോടെർസെൻ (ടെഗ്‌സെഡി)`, `വുട്രിസിരാൻ (അംവുട്ര)`.
• ടിടിആർ സ്റ്റെബിലൈസറുകൾ: ടിടിആർ പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായി മടക്കുന്നതും അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപങ്ങൾ രൂപപ്പെടുന്നതും തടയുന്നതിലൂടെയാണ് ഇവ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഉദാഹരണങ്ങൾ: `ടഫാമിഡിസ് (വൈൻഡമാക്സ്, വൈൻഡാകെൽ)`.
• അമിലോയിഡ് ഫൈബ്രിൽ ഡീഗ്രേഡറുകൾ: ഈ മരുന്നുകൾ ഇതിനകം രൂപപ്പെട്ട അമിലോയിഡ് നിക്ഷേപങ്ങളെ തകർക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഇവയിൽ പലതും ഇപ്പോഴും ഗവേഷണ ഘട്ടത്തിലാണ്.

എന്നെ മറ്റ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്യുമോ?

അതെ. ഈ രോഗം ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ മറ്റ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം.

• കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്: ഹൃദയ താളത്തിനും ഹൃദയാഘാത ലക്ഷണങ്ങൾക്കും.
• ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റ്: വയറിളക്കം, മലബന്ധം തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾക്ക്.
• യൂറോളജിസ്റ്റ്: മൂത്രനാളിയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ: കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• ഓർത്തോപീഡിക് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ്: കാർപൽ ടണൽ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക്.

രോഗത്തിന്റെ രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കും. രോഗനിർണയത്തിന് ശേഷം 3 മുതൽ 15 വർഷം വരെ ഇത് സംഭവിക്കാം. എന്നാൽ ഓർക്കുക, അത് നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനെയും അത് ബാധിക്കുന്ന അവയവങ്ങളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പുതിയ ചികിത്സകൾ നിരന്തരം ഗവേഷണം ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനാൽ, ഭാവിയിൽ പ്രതീക്ഷയുണ്ട്.