നിങ്ങളുടെ കൈകൾക്കും ഹൃദയത്തിനും എന്തെങ്കിലും പ്രശ്‌നമുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ അത് ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം ആയിരിക്കാം!

ചിലപ്പോൾ നമുക്ക് സങ്കൽപ്പിക്കാൻ പോലും കഴിയാത്ത രോഗങ്ങളുണ്ടാകാറുണ്ട്, അല്ലേ? ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അൽപ്പം അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ അത് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കൈയിലോ, കൈത്തണ്ടയിലോ, കൈയിലോ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വത്തോടൊപ്പം നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിൽ ചില പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, കാരണം 'ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം' ആയിരിക്കാം. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവവും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ കൈകളുടെയും, കൈത്തണ്ടയുടെയും, കൈകളുടെയും അസ്ഥികളെയും, നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ചിലരുടെ ഒരു കൈയുടെ അസ്ഥികളിൽ ചില അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഇത് ഒരു വശത്ത് മാത്രമായിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ ഇരുവശത്തും ഉണ്ടാകാം. ചിലരുടെ ഒരു വിരൽ നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ തള്ളവിരൽ മറ്റ് വിരലുകളുടെ നീളമുള്ളതായിരിക്കാം. മാത്രമല്ല, ഇത് ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങൾ മൂലവും വരാം. ഈ ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ ഹൃദയത്തിന്റെ ഘടനയിലെ വൈകല്യങ്ങളാകാം, അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയമിടിപ്പിനെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന വൈദ്യുത പ്രേരണകളിൽ ചില ക്രമക്കേടുകൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ അവസ്ഥയെ മറ്റ് നിരവധി പേരുകളിലും വിളിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് `(ആട്രിയോ-ഡിജിറ്റൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ)`, `(കാർഡിയാക്-ലിംബ് സിൻഡ്രോം)`, അല്ലെങ്കിൽ `(ഹാർട്ട്-ഹാൻഡ് സിൻഡ്രോം, ടൈപ്പ് 1)`. എന്നാൽ ഏറ്റവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന പേര് ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം ആണ്.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം . ചിലരിൽ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തമായി കാണാൻ കഴിയില്ല. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, `(എക്സ്-റേ)` ടെസ്റ്റുകൾ, `(സിടി സ്കാൻ)` (സിടി സ്കാൻ) അല്ലെങ്കിൽ `(എംആർഐ)` (എംആർഐ)` പോലുള്ള പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ച് മാത്രമേ ഡോക്ടർമാർക്ക് അവയെ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയൂ.

അസ്ഥി സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ (കൈകൾ, കൈകൾ)

നിങ്ങൾക്ക് ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കൈത്തണ്ടയിലെ ഒരു അസ്ഥിയെങ്കിലും ശരിയായി വികസിച്ചിട്ടില്ലായിരിക്കാം . കൂടാതെ, നിങ്ങൾക്ക് മറ്റ് അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകാം, ഉദാഹരണത്തിന്:

• കോളർബോണിലോ തോളിൽ കാണുന്ന ബ്ലേഡുകളിലോ ഉണ്ടാകുന്ന അസാധാരണത്വങ്ങൾ.
• പിളർന്ന കൈ. വിരലുകൾ പരസ്പരം ഇഴചേർന്നിരിക്കുന്നതായും തോന്നാം.
• ബാധിച്ച കൈ പൂർണ്ണമായും നീട്ടാനോ തിരിക്കാനോ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.
• നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത, ഉദാഹരണത്തിന് നട്ടെല്ലിന്റെ വളവ് (കൈഫോസിസ്) അല്ലെങ്കിൽ നട്ടെല്ലിന്റെ വശങ്ങളിലേക്കുള്ള വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്).
• പെരുവിരലിന്റെ അഭാവം, അല്ലെങ്കിൽ പെരുവിരൽ മറ്റ് വിരലുകളേക്കാൾ നീളമുള്ളതും വ്യത്യസ്തമായി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നതും.
• കൈത്തണ്ടയിൽ ചില അസ്ഥികളുടെ സാന്നിധ്യം അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ അഭാവം.
• കൈയുടെ മുകൾ ഭാഗത്തെ അസ്ഥികൾ ശരിയായി വികസിക്കാത്തത്.

ഒരു കൊച്ചുകുട്ടി ജനിക്കുമ്പോൾ, അവന്റെ/അവളുടെ ഒരു കൈയിൽ തള്ളവിരൽ ഇല്ലെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ അത് മറ്റ് വിരലുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. അല്ലെങ്കിൽ കൈ ശരിയായി വളയ്ക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്ന ചില അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങളാണിവ.

ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ

ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോമിനൊപ്പംപലർക്കും ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഹൃദയത്തിന്റെ ഇടതും വലതും ഭാഗങ്ങളെ വേർതിരിക്കുന്ന ഭിത്തിയിലെ ഒരു ദ്വാരമാണ് ഇവയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത്, ഇതിനെ സെപ്തം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രണ്ട് തരം ദ്വാരങ്ങളുണ്ട്:

• ഏട്രിയൽ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യം: ഇത് ഹൃദയത്തിന്റെ രണ്ട് മുകളിലെ അറകൾക്കിടയിലാണ് (ആട്രിയ).
• വെൻട്രിക്കുലാർ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യം: ഹൃദയത്തിന്റെ അടിഭാഗത്തുള്ള രണ്ട് അറകൾ (വെൻട്രിക്കിളുകൾ)ക്കിടയിലാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഹൃദയത്തിന് നാല് അറകളുണ്ട്. മുകളിൽ രണ്ട്, താഴെ രണ്ട്. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് ഈ അറകൾക്കിടയിലുള്ള ചുമരുകളിൽ ദ്വാരങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു എന്നതാണ്. ഈ ദ്വാരങ്ങളുടെ വലുപ്പത്തിനനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ചിലരിൽ ഹൃദയചാലക രോഗവും ഉണ്ടാകാം. ഇത് ഹൃദയത്തിന്റെ താളത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന വൈദ്യുത പ്രേരണകളെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് അസാധാരണമായി മന്ദഗതിയിലുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പ് (ബ്രാഡികാർഡിയ) അല്ലെങ്കിൽ വേഗത്തിലുള്ള, ക്രമരഹിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ് (ഏട്രിയൽ ഫൈബ്രിലേഷൻ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും. ഈ അവസ്ഥ ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ കാലക്രമേണ വികസിക്കാം. അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം ഇത് നിരീക്ഷിക്കേണ്ടത് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീമിന് പ്രധാനമാണ്.

ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഹൃദ്രോഗവും ഇതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• അഭിവൃദ്ധി പ്രാപിക്കുന്നതിലെ പരാജയം.
• അമിതമായ ക്ഷീണം, ക്ഷീണം.
• ശ്വാസകോശത്തിലെ ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (പൾമണറി ഹൈപ്പർടെൻഷൻ).
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.

ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം എന്തുകൊണ്ടാണ് സംഭവിക്കുന്നത്?

മിക്ക കേസുകളിലും, ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന കാരണം `TBX5` എന്ന ജീനിലെ മാറ്റമോ മ്യൂട്ടേഷനോ ആണ്. ഈ `TBX5` ജീൻ ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസ സമയത്ത് മുകളിലെ അവയവങ്ങളുടെ (കൈകൾ, കൈകൾ) വികാസത്തിന് ആവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഹൃദയത്തെ നാല് അറകളായി വിഭജിക്കുന്ന പ്രക്രിയയ്ക്കും ഈ പ്രോട്ടീൻ അത്യാവശ്യമാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം ജീനുകളാൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, ഈ പ്രത്യേക ജീനിൽ മാറ്റം വരുമ്പോഴാണ് ഈ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഈ `TBX5` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് (പാരമ്പര്യമായി) കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം . അതായത് അമ്മയ്‌ക്കോ അച്ഛനോ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്കും ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് രോഗം ഇല്ലാതിരുന്നിട്ടും ഒരു പുതിയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോഴാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത് . ഇതിനർത്ഥം കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ഇത് സംഭവിക്കാം എന്നാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് TBX5 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ല. ഈ ആളുകൾക്ക് എങ്ങനെ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നു എന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇപ്പോഴും പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലായിട്ടില്ല. TBX5-നൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കുന്ന മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാകാം ഇതെന്ന് അവർ കരുതുന്നു.

ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കാം? (രോഗനിർണയം)

ശാരീരിക പരിശോധനയ്ക്കും കുടുംബ ചരിത്രത്തിനും ശേഷം ഒരു ഡോക്ടർക്ക് ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം സംശയിക്കാം. തുടർന്ന്, അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് അവർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്:

• മെഡിക്കൽ ഇമേജിംഗ്: നിങ്ങളുടെ കൈകൾ, മണിബന്ധം, കൈകൾ എന്നിവയുടെ എക്സ്-റേ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ.
• എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം (എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം - എക്കോ): ഹൃദയത്തിന്റെ ഘടനയിലോ പമ്പിംഗ് പ്രവർത്തനത്തിലോ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഇത് ഹൃദയത്തിന്റെ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കുന്നു. ഇത് ഹൃദയത്തിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ പോലെയാണ്.
• ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇസിജി അല്ലെങ്കിൽ ഇകെജി): ഇത് നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ ഹൃദയമിടിപ്പിന്റെ താളവും വേഗതയും പരിശോധിക്കുന്നു എന്നാണ്.
• ജനിതക പരിശോധന: ഒരു ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്. സാധാരണയായി ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്താണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്.

ചിലരിൽ ശിശുക്കളിൽ തന്നെ ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നു . മറ്റു ചിലർക്ക് പിന്നീടുള്ള പ്രായത്തിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് . ഹൃദയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോഴോ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു മെഡിക്കൽ പരിശോധനയിൽ അസ്ഥി വൈകല്യം ആകസ്മികമായി കണ്ടെത്തുമ്പോഴോ ഇത് സംഭവിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു വ്യക്തി ശ്വാസതടസ്സവുമായി ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുമ്പോൾ പെട്ടെന്ന് ഹൃദയത്തിൽ ഒരു ദ്വാരമോ കൈയിൽ അസ്ഥി വൈകല്യമോ കണ്ടെത്തിയേക്കാം.

ഇതിന് ചികിത്സയുണ്ടോ? (ചികിത്സ)

സത്യം പറഞ്ഞാൽ, ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് എന്തൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണുള്ളത്, അവ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സ. വിഷമിക്കേണ്ട, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും നിങ്ങളുടെ ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്.

ചില ആളുകൾക്ക് വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളേ ഉള്ളൂ, പ്രത്യേക ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. എന്നാൽ മറ്റുള്ളവർക്ക് ധാരാളം വൈദ്യസഹായവും ചികിത്സയും ആവശ്യമാണ് . കൈയുടെയും കൈയുടെയും ഉപയോഗം കഴിയുന്നത്ര പുനഃസ്ഥാപിക്കുകയും ഹൃദയത്തിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങൾ.

ചികിത്സയിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉൾപ്പെടാം:

• ഹൃദയമിടിപ്പിനെയും താളത്തെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന മരുന്നുകളാണ് ആന്റി-റിഥമിക് മരുന്നുകൾ.
• ഹൃദയമിടിപ്പും താളവും നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് പേസ്‌മേക്കർ പോലുള്ള ഒരു മെഡിക്കൽ ഉപകരണം സ്ഥാപിക്കൽ.
• ഹൃദയത്തിലെ ഒരു ദ്വാരം നന്നാക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ.
• ബ്രേസുകൾ ധരിച്ചോ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തിയോ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയാക്കുക.
• കൈയിലോ കൈയിലോ നഷ്ടപ്പെട്ട ഭാഗങ്ങൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിന് കൃത്രിമ ഭാഗങ്ങൾ (പ്രോസ്തെറ്റിക്സ്) ഘടിപ്പിക്കുക.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾക്ക് ഒന്നിലധികം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അതായത്, ഒരു ഡോക്ടർ മാത്രമല്ല, ഒരു ടീമാണ് ചികിത്സ നൽകുന്നത്. ഈ ടീമിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകളും കാർഡിയാക് സർജന്മാരും: ഹൃദ്രോഗ വിദഗ്ധര്‍.
• ഓർത്തോപീഡിക് സർജൻമാർ: അസ്ഥി രോഗങ്ങളിൽ വിദഗ്ദ്ധർ .
• ശിശുരോഗ വിദഗ്ധർ: കുട്ടികളിലെ രോഗങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാർ .
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ: ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, എഴുത്ത് തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന ജോലികൾ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ ചെയ്യാൻ ആളുകളെ സഹായിക്കുന്ന ആളുകൾ.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ: അസാധാരണത്വമുള്ള ശരീരഭാഗങ്ങളെ ശക്തിപ്പെടുത്താനും അവയുടെ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കുന്നവർ.

ഇപ്പോൾ നോക്കൂ, ഈ ആളുകളുടെയെല്ലാം സഹായത്തോടെ, രോഗിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിതം നയിക്കാൻ ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നു.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും? (ഔട്ട്‌ലുക്ക്/പ്രവചനം)

ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരുടെ രോഗനിർണയം വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ് . അതായത്, എല്ലാവരും ഒരുപോലെയല്ല. ചിലരുടെ കൈത്തണ്ടയിൽ ചെറിയ അസാധാരണത്വങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, കൂടാതെ ശാരീരിക പരിമിതികളില്ലാതെ സാധാരണഗതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കാൻ അവർക്ക് കഴിയും. എന്നാൽ മറ്റുള്ളവർക്ക് കാര്യമായ അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം.

എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഏകദേശം 75% പേർക്കും ഹൃദയത്തിൽ ജന്മനാ ഘടനാപരമായ വൈകല്യമുണ്ട് . ചില ആളുകൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല, നിരീക്ഷണത്തിനായി പതിവായി ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റിനെ കാണേണ്ടതുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ചില ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം, ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അതുകൊണ്ടാണ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായി പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായത്.

ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, അതിനാൽ ഇത് പൂർണ്ണമായും തടയാൻ കഴിയില്ല . നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടായി ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ പകരാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 50% ആണ് . അതായത് രണ്ടിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകും. എന്നിരുന്നാലും, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ അടുത്ത കുടുംബാംഗങ്ങൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നിർദ്ദേശിക്കാനും ഡോക്ടർക്ക് കഴിയും. ഇത് മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെ ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ബോധവൽക്കരിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ അവരെ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഒരു കുടുംബം എന്ന നിലയിൽ നമ്മൾ ഈ സാഹചര്യവുമായി എങ്ങനെ പൊരുത്തപ്പെടും?

പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ, ശാരീരികമായി മാറ്റങ്ങൾ വരുമ്പോൾ, അവർക്ക് ലജ്ജയും ആത്മാഭിമാനക്കുറവും തോന്നിയേക്കാം . ഇത് അവരുടെ സാമൂഹിക ബന്ധങ്ങളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഇതുപോലുള്ള ഒരു സമയത്ത് സഹായിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധനെ കാണുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ വികാരങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും സഹായം ലഭിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോട് ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് തുറന്നു സംസാരിക്കുക: അവർക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന വിധത്തിൽ ലളിതമായി അത് വിശദീകരിക്കുക. "നിങ്ങളുടെ കൈയിൽ ചെറിയ വ്യത്യാസമുണ്ട്, അത് നിങ്ങൾക്ക് ജന്മനാ ലഭിച്ച ഒന്നാണ്, അത് നിങ്ങളുടെ തെറ്റല്ല" എന്നതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ പറയുക.
• കുട്ടി ചുറ്റുമുള്ള ആളുകളെ അറിയിക്കുക: അധ്യാപകർ, സുഹൃത്തുക്കൾ, ബന്ധുക്കൾ എന്നിവരോട് കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് പറയുക, അതുവഴി അവർക്ക് കുട്ടിയെ പിന്തുണയ്ക്കാനും കഴിയും.
• ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിലോ ദേശീയ അഭിഭാഷക സംഘടനയിലോ ചേരുക: ഇത് നിങ്ങളെപ്പോലെ തന്നെ കടന്നുപോകുന്ന മറ്റ് കുടുംബങ്ങളെ കണ്ടുമുട്ടാനും നിങ്ങളുടെ അനുഭവങ്ങൾ പങ്കിടാനും സഹായിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പഠിക്കാനും സാമൂഹികമായി ഇടപെടാനും, പീഡനത്തിൽ നിന്ന് മുക്തനാകാനും അവരെ സഹായിക്കുന്നതിന് സ്കൂളിൽ ഒരു പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക: അധ്യാപകരുമായി സംസാരിച്ച് ഇത് ഉറപ്പാക്കുക.
• ആരെങ്കിലും നിങ്ങളോട് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുമ്പോൾ ഉത്തരം നൽകാൻ പരിശീലിക്കുക: ഉദാഹരണത്തിന്, "എന്റെ കൈത്തണ്ടയിലെ അസ്ഥി മറ്റുള്ളവരിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി ജനിച്ചു" എന്നതുപോലുള്ള ലളിതമായ ഉത്തരം നൽകുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് പരിശീലിക്കാം.

ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം എന്നത് കൈകൾ, മണിബന്ധം, കൈകൾ എന്നിവയിലെ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾക്കും ഹൃദ്രോഗത്തിനും കാരണമാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർക്ക് അവന്റെ കൈകളുടെയും കൈകളുടെയും പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള വഴികൾ നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും . ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് അവർക്ക് മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെയും പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും.

ഒടുവിൽ, എന്താണ് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

ഹോൾട്ട്-ഓറം സിൻഡ്രോം സങ്കീർണ്ണവും അപൂർവവുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും വിശദീകരിക്കാനാകാത്ത കൈ അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ . ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങൾ ഈ അവസ്ഥ എത്രയും വേഗം തിരിച്ചറിയുന്നുവോ അത്രയും എളുപ്പത്തിൽ അതിനെ നേരിടാൻ ആവശ്യമായ ചികിത്സയും പിന്തുണയും ലഭിക്കും.

ഒരിക്കലും ഒറ്റപ്പെടൽ തോന്നരുത്. ഡോക്ടർമാരുടെയും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളുടെയും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുടെയും സഹായത്തോടെ നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയെ വിജയകരമായി നേരിടാൻ കഴിയും. പ്രധാന കാര്യം ശരിയായ വൈദ്യോപദേശം പിന്തുടരുകയും പോസിറ്റീവ് മനോഭാവം നിലനിർത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ എല്ലാ വിവരങ്ങളും അവർ നൽകും.

ഹോൾട്ട് -ഓറം സിൻഡ്രോം, കൈകളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ, ഹൃദ്രോഗം, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ജനന വൈകല്യങ്ങൾ, അസ്ഥി പ്രശ്നങ്ങൾ