നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? നമുക്ക് ലീ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

ഒരു നവജാത ശിശുവിനെ കാണുന്നത് വളരെ ആവേശകരമാണ്, അല്ലേ? എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, ആദ്യം അവർ ആരോഗ്യവാന്മാരാണെന്ന് തോന്നിയാലും, കുറച്ച് മാസങ്ങൾക്ക് ശേഷം അവർക്ക് വിചിത്രമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചുതുടങ്ങാം. അവർക്ക് മുലയൂട്ടുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ധാരാളം കരയുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അപസ്മാരം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇവ ലീ സിൻഡ്രോം എന്ന അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. ഇത് ശരിക്കും ഹൃദയഭേദകമാണ്, പക്ഷേ അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് ലീ സിൻഡ്രോം? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

ലീ സിൻഡ്രോം, ലീസ് ഡിസീസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ഇത് പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. അതായത്, തലച്ചോറ്, സുഷുമ്നാ നാഡി, ഞരമ്പുകൾ എന്നിവയെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത്. സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ മിക്ക സമയത്തും ആരോഗ്യവാനായി കാണപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ കാലക്രമേണ, അവന്റെ നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ കോശങ്ങൾ ക്രമേണ ദുർബലമാകുകയോ മരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.

കുഞ്ഞിന് ഏകദേശം 3 മാസം പ്രായമാകുമ്പോഴോ, 2 വയസ്സ് തികയുന്നതിനു മുമ്പോ ആണ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾ ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കുന്ന കാര്യങ്ങൾ മുലകുടിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട്, ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ വിസമ്മതിക്കുക, കാരണമില്ലാതെ കരയുക, അപസ്മാരം എന്നിവയാണ്.

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ലീ സിൻഡ്രോമിന് സ്ഥിരമായ ഒരു ചികിത്സയില്ല. ഇത് ജീവന് ഭീഷണിയായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള മിക്ക കുട്ടികളും 3 വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, ചെറുപ്പക്കാരിലോ പ്രായമായവരിലോ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം.

മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ രോഗങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഊർജ്ജ ഫാക്ടറികൾ!

ഇത് മനസ്സിലാക്കാൻ, ആദ്യം നമ്മൾ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയയെക്കുറിച്ച് കുറച്ച് അറിയേണ്ടതുണ്ട്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിലെ ചെറിയ ഊർജ്ജ ഫാക്ടറികൾ പോലെയാണ്. നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിലെ ഫാറ്റി ആസിഡുകളിൽ നിന്നും ഗ്ലൂക്കോസിൽ നിന്നും ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും അതിനെ അഡിനോസിൻ ട്രൈഫോസ്ഫേറ്റ് (ATP) എന്ന പദാർത്ഥമാക്കി മാറ്റുകയും ചെയ്യുന്നത് ഇവയാണ്. ഈ ATP ആണ് നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക് പ്രവർത്തിക്കാനുള്ള ഊർജ്ജം നൽകുന്നത്.

നമ്മുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഒഴികെയുള്ള എല്ലാ കോശങ്ങളിലും മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ കാണപ്പെടുന്നു. ഈ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥകളാണ് മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗങ്ങൾ . കോശങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ലഭിക്കുന്നില്ല, ഇത് കോശങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയോ മരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.

നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥ പ്രവർത്തിക്കാൻ ധാരാളം ഊർജ്ജം ആവശ്യമാണ്. ലീ സിൻഡ്രോമിൽ, കുട്ടിയുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ കോശങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിനും, നാഡികൾക്കും, സുഷുമ്‌നാ നാഡിക്കും ഊർജ്ജം നൽകുന്ന കോശങ്ങൾ, തകരാറിലാകുകയോ നശിപ്പിക്കപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു.

ലീ സിൻഡ്രോമിന് വേറെ പേരുകളുണ്ടോ?

അതെ, ഈ രോഗത്തിന് ആദ്യമായി പേര് നൽകിയത് ബ്രിട്ടീഷ് വൈദ്യനായ ആർക്കിബാൾഡ് ഡെനിസ് ലീ ആണ്, 1951-ൽ അദ്ദേഹം ഇതിനെ വിവരിച്ചു. അദ്ദേഹം ഇതിനെ സബാക്കൂട്ട് നെക്രോടൈസിംഗ് എൻസെഫലോമൈലോപ്പതി (എസ്എൻഇ) എന്ന് വിളിച്ചു.എൻസെഫലോമൈലോപ്പതി എന്നത് തലച്ചോറിനെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇന്ന് പല ഡോക്ടർമാരും ഇതിനെ ലീ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ലീ രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ലീ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ലീ സിൻഡ്രോമിന് നിരവധി പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

• ഇൻഫന്റൈൽ ലീ സിൻഡ്രോം: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. കുട്ടിക്ക് 2 വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. ഇതിനെ ക്ലാസിക്കൽ ലീ സിൻഡ്രോം എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇത് പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു.
• അഡൽറ്റ്-ഓൺസെറ്റ് ലീ സിൻഡ്രോം: രണ്ട് വയസ്സിനു ശേഷം, ചിലപ്പോൾ കൗമാരത്തിലോ യൗവനാരംഭത്തിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. ഈ തരം പുരുഷന്മാരെയാണ് കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നത്. കൂടാതെ, രോഗം നേരത്തെ ആരംഭിക്കുന്ന തരത്തേക്കാൾ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു.
• ലീ പോലുള്ള സിൻഡ്രോം: ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരാൾക്ക് ലീ സിൻഡ്രോമിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം, പക്ഷേ ഇമേജിംഗ് സ്കാനുകളിൽ തലച്ചോറിൽ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 40,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ക്ലാസിക്കൽ (ആദ്യകാല) ലീ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ പ്രദേശങ്ങളിൽ ഇത് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്:

• കാനഡയിലെ ക്യൂബെക്കിലെ ലാക്-സെന്റ്-ജീൻ മേഖലയിൽ 2,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒന്ന്.
• ഐസ്‌ലാൻഡിനും സ്‌കോട്ട്‌ലൻഡിനും ഇടയിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഫറോ ദ്വീപുകളിൽ 1,700 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒന്ന്.

ഇതിനുള്ള കൃത്യമായ കാരണം കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.

ലീ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

75-ലധികം ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ലീ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് വിദഗ്ദ്ധർ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ എടിപി (ഊർജ്ജം) ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവിനെ ബാധിക്കുന്നു.

ലീ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 10 കുട്ടികളിൽ എട്ട് പേർക്കും ഈ അവസ്ഥ രണ്ട് പ്രധാന രീതികളിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു:

1. ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഡിസോർഡർ: ഇതിൽ, കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരേ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ ഈ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വാഹകർ മാത്രമാണ്, അവർക്ക് രോഗം ഇല്ല.

2. എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസ്സീവ് ജനിതക വൈകല്യം: എക്സ് ക്രോമസോമിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ വരാം. ഒരു അമ്മയുടെ എക്സ് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവളുടെ മകനോ മകളോ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 4-ൽ 1 ആണ്. ഒരു ആൺകുട്ടിക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, അയാൾക്ക് ലീ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം; ഒരു പെൺകുട്ടിക്ക് അങ്ങനെ സംഭവിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മകൾക്ക് ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്ക് വികലമായ ജീൻ കൈമാറാൻ കഴിയും. ഒരു പിതാവിന് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മകൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയും, പക്ഷേ മകനിലേക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയില്ല.

മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ഡി‌എൻ‌എയിലെ മാറ്റങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് ലീ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത്?

10 കുട്ടികളിൽ ഏകദേശം 2 പേർക്ക് മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ഡി‌എൻ‌എ (എം‌ടി‌ഡി‌എൻ‌എ) ഉണ്ട്.ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ പുരുഷന്മാർക്കും സ്ത്രീകൾക്കും ഒരുപോലെ പകരാം. പിന്നീട് ഇത് ഒരു കുടുംബത്തിലെ എല്ലാ തലമുറകളെയും ബാധിച്ചേക്കാം. അപൂർവ്വമായി, സ്വയമേവയുള്ള mtDNA മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കാം. ലീ സിൻഡ്രോമിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ mtDNA മ്യൂട്ടേഷൻ `MT-ATP6` ജീനിനെ `ATP` ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നതാണ്.

ലീ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലീ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. തുടക്കത്തിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് തല നേരെ ഉയർത്തിപ്പിടിക്കുന്നത് പോലുള്ള സാധാരണ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തിയേക്കാം. പിന്നീട്, അവ ക്രമേണ പിന്നോട്ട് പോകുന്നു, അതായത് അവർക്ക് ഈ കഴിവുകൾ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ശാരീരികമോ വികസന കാലതാമസമോ കാണിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.

ലീ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ( ഡിസ്ഫാഗിയ ), മുലകുടിക്കുന്നതിനോ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനോ ഉള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ.
• വയറിളക്കവും ഛർദ്ദിയും.
• പേശികളുടെ ബലക്കുറവ് ( ഹൈപ്പോടെൻഷൻ ).
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അസ്വസ്ഥതയും നിരന്തരമായ കരച്ചിലും.
• തല നിയന്ത്രണത്തിലും പ്രതികരണശേഷിയിലുമുള്ള ബലഹീനതകൾ.

രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ലീ സിൻഡ്രോമിന്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും. അവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഡിമെൻഷ്യ പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥ.
• ചലന, സന്തുലിതാവസ്ഥ പ്രശ്നങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് അറ്റാക്സിയ (നടക്കുമ്പോൾ ഇടറുക, സന്തുലിതാവസ്ഥ നഷ്ടപ്പെടുക).
• വാക്കുകൾ ശരിയായി ഉച്ചരിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട് ( ഡിസാർത്രിയ ).
• അനിയന്ത്രിതമായ പേശി സങ്കോചങ്ങൾ ( ഡിസ്റ്റോണിയ ).
• പേശികൾ വലിഞ്ഞുമുറുകൽ അല്ലെങ്കിൽ കാഠിന്യം ( സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി ).
• ഭാഗിക പക്ഷാഘാതം.
• കൈകാലുകളിലെ നാഡി ബലഹീനത ( പെരിഫറൽ ന്യൂറോപ്പതി ).
• മലബന്ധം.
• ശാരീരിക വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാക്കൽ.

ലീ സിൻഡ്രോം കാഴ്ചയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ലീ സിൻഡ്രോം കണ്ണുകളിലെ ഞരമ്പുകളെയും ബാധിച്ചേക്കാം, ഇത് ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• കുറുകെയുള്ള കണ്ണുകൾ ( സ്ട്രാബിസ്മസ് ).
• ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെ അട്രോഫി ( ഒപ്റ്റിക് നാഡിയുടെ അട്രോഫി ).
• കണ്ണുകളുടെ ബലഹീനത അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാതം.
• അനിയന്ത്രിതമായ ദ്രുത നേത്ര ചലനങ്ങൾ ( നിസ്റ്റാഗ്മസ് ).
• കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടൽ.

പിന്നീടുള്ള ഘട്ടങ്ങളിൽ, ലീ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചെറുപ്പക്കാർക്കോ മുതിർന്നവർക്കോ വർണ്ണാന്ധതയും കേന്ദ്ര കാഴ്ച നഷ്ടപ്പെടലും ( കുറഞ്ഞ കാഴ്ച ) ഉണ്ടായേക്കാം.

ലീ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലീ സിൻഡ്രോം മൂലം കുട്ടിയുടെ രക്തത്തിൽ ലാക്റ്റിക് ആസിഡ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമാണ് ലാക്റ്റിക് അസിഡോസിസ് ഉണ്ടാകുന്നത്.ഇത് സംഭവിക്കാം. കോശങ്ങളിലെ ഓക്സിജന്റെ അളവ് വളരെ കുറയുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശരീരം ലാക്റ്റിക് ആസിഡ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് അവയുടെ മെറ്റബോളിസത്തെ (കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്നു) പിന്തുണയ്ക്കാൻ കഴിയില്ല. കൂടാതെ, അവരുടെ രക്തത്തിലെ കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡിന്റെ അളവും വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

ലാക്റ്റിക് അസിഡോസിസും കാർബൺ ഡൈ ഓക്സൈഡിന്റെ അളവിലെ വർദ്ധനവും ഇനിപ്പറയുന്നവയ്ക്ക് കാരണമാകും:

• ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ: ശ്വാസതടസ്സം ( ശ്വാസതടസ്സം ), താൽക്കാലികമായി ശ്വസനം നിർത്തൽ ( ആപ്നിയ ), അസാധാരണമായതോ വേഗത്തിലുള്ളതോ ആയ ശ്വസനം ( ഹൈപ്പർവെൻറിലേഷൻ ).
• ഹൃദ്രോഗം: ഹൃദയപേശികൾ കട്ടിയാകൽ ( ഹൈപ്പർട്രോഫിക് കാർഡിയോമയോപ്പതി ).
• വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ.

ലീ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• രക്തപരിശോധനകൾ: ലാക്റ്റിക് അസിഡോസിസും ലീ സിൻഡ്രോമും സൂചിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈം മാർക്കറുകൾ പരിശോധിക്കുക.
• എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) സ്കാനുകൾ പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: തലച്ചോറിലെ കലകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ (മുറിവുകൾ) ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുക.
• ജനിതക പരിശോധനകൾ: ഏത് ജനിതക പരിവർത്തനമാണ് രോഗത്തിന് കാരണമെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുന്നതിന്.

ലീ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ലീ സിൻഡ്രോമിന് ശാശ്വതമായ ഒരു ചികിത്സയും ഇല്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും കുട്ടിക്ക് ആശ്വാസം നൽകുന്നതിനുമാണ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യമിടുന്നത്. ഇതൊരു മാരകമായ രോഗമാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളിൽ നിന്ന് ആശ്വാസം ലഭിച്ചേക്കാം:

• ലാക്റ്റിക് അസിഡോസിസ് സിട്രിക് ആസിഡ് (സോഡിയം സിട്രേറ്റ്) അല്ലെങ്കിൽ സോഡിയം ബൈകാർബണേറ്റ് ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിക്കുക.
• രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കാൻ തയാമിൻ (വിറ്റാമിൻ ബി 1) കുത്തിവയ്പ്പുകൾ നൽകുക.

എൻസൈം കുറവുള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് ഉയർന്ന കൊഴുപ്പും കുറഞ്ഞ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റും ഉള്ള ഭക്ഷണക്രമം ഗുണം ചെയ്തേക്കാം. ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള ചില കുട്ടികൾക്ക് ട്യൂബ് വഴി ഭക്ഷണം നൽകേണ്ടി വന്നേക്കാം (`എന്ററൽ ന്യൂട്രീഷൻ`).

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ലീ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

ജീവിതത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു രോഗമുള്ള കുട്ടിയെ പരിചരിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. ഈ സമയത്ത് നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന സമ്മർദ്ദം, ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം എന്നിവ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ആരോഗ്യകരമായ വഴികൾ കണ്ടെത്തുക: ഒരു സുഹൃത്തിനോട് സംസാരിക്കുകയോ നിങ്ങൾ ഇഷ്ടപ്പെടുന്ന ഒരു ഹോബിയിൽ ഏർപ്പെടുകയോ ചെയ്യുക.
• ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുക: ഇത് നേരിട്ടോ ഓൺലൈൻ ഗ്രൂപ്പായോ ആകാം. മറ്റ് മാതാപിതാക്കളുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ഒറ്റപ്പെടൽ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ, അവരുടെ സവിശേഷ ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗത്തിൻറെ പുരോഗതി എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നന്നായി അറിഞ്ഞിരിക്കുക.
• നിങ്ങൾക്കായി സമയം കണ്ടെത്തുക.നിങ്ങൾ സുഖമാണെങ്കിൽ മാത്രമേ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ നന്നായി പരിപാലിക്കാൻ കഴിയൂ.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണാ സേവനങ്ങൾ നേടുക: ഗാർഹിക ആരോഗ്യ സംരക്ഷണവും പുനരധിവാസ സേവനങ്ങളും പോലുള്ളവ.
• ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധനുമായി സംസാരിക്കുക. ഇത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള സമയമാണ്, അതിനാൽ സഹായം ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

ലീ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ഭാവി എന്തായിരിക്കും?

ലീ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച മിക്ക കുട്ടികളും 3 വയസ്സുള്ളപ്പോൾ ശ്വസന പരാജയം മൂലം മരിക്കുന്നു. ആദ്യകാല ലീ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടി പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ അതിജീവിക്കുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ലീ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന ആളുകൾക്ക് 50 വയസ്സ് വരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും.

ലീ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ലീ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ അതിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള വഴികൾ ചർച്ച ചെയ്യാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറെ കാണാൻ നിങ്ങൾക്ക് തീരുമാനിക്കാം.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• വികസന കാലതാമസം അല്ലെങ്കിൽ മുമ്പ് ഉണ്ടായിരുന്ന കഴിവുകളുടെ നഷ്ടം.
• ശ്വസിക്കാനോ, ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ, വിഴുങ്ങാനോ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• മലബന്ധം.
• ശാരീരിക വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാക്കൽ.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്താണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ലീ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള കാരണം എന്താണ്?
• എന്റെ കുട്ടിയെ എന്ത് ചികിത്സകളാണ് സഹായിക്കുന്നത്?
• വീട്ടിൽ എന്റെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
• ഞാനും എന്റെ പങ്കാളിയും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകണോ?
• സങ്കീർണതകളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് ഞാൻ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതുണ്ടോ?

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ (ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം)

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇത്രയും അപൂർവവും ജീവന് ഭീഷണിയുമായ ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരവും സങ്കടവും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ് . എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ഈ അവസ്ഥയിൽ വൈദഗ്ധ്യമുള്ള ഡോക്ടർമാരുടെ ചികിത്സ തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ലീ സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറ്, കണ്ണുകൾ, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുമെന്നതിനാൽ, നിങ്ങൾ നിരവധി വ്യത്യസ്ത വിദഗ്ധരെ കാണേണ്ടി വന്നേക്കാം.

ഈ ഡോക്ടർമാർക്ക് നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനും ആവശ്യമായ പിന്തുണാ സേവനങ്ങളുമായി നിങ്ങളെ ബന്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയും. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് കഴിയുന്നത്ര സമയം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോടൊപ്പം ആസ്വദിക്കാൻ കഴിയും. ഈ യാത്ര ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, പക്ഷേ സ്നേഹം, പിന്തുണ, ശരിയായ വൈദ്യോപദേശം എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ വെല്ലുവിളിയെ നേരിടാനുള്ള ശക്തി നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കും.

ലീ സിൻഡ്രോം, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ രോഗം, ജനിതക വൈകല്യം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, വികസന കാലതാമസം, നാഡീവ്യൂഹം മുതലായവ