ചെറിയൊരു വ്യായാമത്തിനു ശേഷവും പേശി വേദന അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ഇത് മക്കാർഡിൽ രോഗമായിരിക്കാം!

വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോഴോ അൽപ്പം പരിശ്രമം ആവശ്യമുള്ള എന്തെങ്കിലും ചെയ്യുമ്പോഴോ നിങ്ങൾക്കും ചിലപ്പോൾ വേദനയും ബലഹീനതയും അനുഭവപ്പെടാറുണ്ട്, അല്ലേ? അത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ചില ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ അൽപ്പം കൂടുതലാണ്. ചെറിയ എന്തെങ്കിലും ചെയ്യുന്നത് പോലും നിങ്ങളെ വേഗത്തിൽ ക്ഷീണിപ്പിക്കും, നിങ്ങളുടെ പേശികൾ വേദനയും പിരിമുറുക്കവും ഉണ്ടാക്കും. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ മക്ആർഡിൽസ് രോഗം അല്ലെങ്കിൽ `ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസ് ടൈപ്പ് 5 (GSD5)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മക്കാർഡിൽ രോഗം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മക്കാർഡിൽസ് രോഗം നമ്മുടെ കുടുംബങ്ങളിൽ പടരുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഇത് പ്രധാനമായും നമ്മുടെ അസ്ഥികൂട പേശികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. അതായത്, നമ്മൾ ചലിപ്പിക്കാനും, വസ്തുക്കൾ ഉയർത്താനും, നടക്കാനും ഉപയോഗിക്കുന്ന പേശികളെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത്.

നമ്മുടെ പേശികളിൽ 'മസിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ ഫോസ്ഫോറിലേസ്' അല്ലെങ്കിൽ 'മയോഫോസ്ഫോറിലേസ്' എന്ന പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ പൂർണ്ണമായ അഭാവം മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ എൻസൈം പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, നമ്മുടെ പേശികൾക്ക് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോഴോ ക്ഷീണിക്കുമ്പോഴോ പേശി വേദന, കാഠിന്യം, ക്ഷീണം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.

സാധാരണയായി 15-20 വയസ്സിനു ശേഷമോ, 20-കളിലോ 30-കളിലോ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഏത് പ്രായത്തിലും ഇത് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. 1951-ൽ ഈ രോഗം ആദ്യമായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്ത ഡോ. ബ്രയാൻ മക്കാർഡിലിന്റെ പേരിലാണ് ഈ രോഗത്തിന് "മക്കാർഡിൽ" എന്ന് പേരിട്ടിരിക്കുന്നത്.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

മക്കാർഡിൽ രോഗം യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ഗവേഷകരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ 50,000-ത്തിൽ ഒരാൾക്കും 200,000-ൽ ഒരാൾക്കും ഇടയിൽ ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. ചിലരിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം, അതേസമയം മറ്റു ചിലരിൽ ഇത് കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കപ്പെട്ടേക്കാം.

വ്യായാമ അസഹിഷ്ണുതയാണ് പ്രധാനവും ഏറ്റവും സാധാരണവുമായ ലക്ഷണം, അതായത് ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുമ്പോൾ പെട്ടെന്ന് ക്ഷീണം അനുഭവപ്പെടുക . മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• പേശിവലിവ്
• ബലഹീനത
• ക്ഷീണം
• പേശി വേദന
• പേശികളുടെ കാഠിന്യം

വ്യായാമം ചെയ്യാൻ തുടങ്ങിയാലുടൻ ഈ ലക്ഷണങ്ങളെല്ലാം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. എന്നാൽ ഒരു ചെറിയ വിശ്രമത്തിനുശേഷം അവ സാധാരണയായി കുറയും . അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, തുടക്കത്തിൽ ക്ഷീണം തോന്നിയതിനുശേഷം, ഒരു ചെറിയ വിശ്രമം എടുത്ത് അതേ വ്യായാമം വീണ്ടും ചെയ്താൽ, മുമ്പത്തേക്കാൾ നന്നായി അത് ചെയ്യാൻ കഴിയുമെന്ന് ചില ആളുകൾ കണ്ടെത്തുന്നു. ഇതിനെ "രണ്ടാം കാറ്റ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു രണ്ടാം കാറ്റ് പോലെയാണ്. നിങ്ങൾ വ്യായാമം ചെയ്യാത്തപ്പോൾ, സാധാരണയായി നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടില്ല.

നിരപ്പായ സ്ഥലത്ത് നടക്കുന്നത് പോലുള്ള ലഘുവായ വ്യായാമങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു പ്രശ്നവുമില്ലാതെ ചെയ്യാൻ കഴിഞ്ഞേക്കും. എന്നിരുന്നാലും, കഠിനമായ ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. പ്രത്യേകിച്ച്, ഐസോമെട്രിക് വ്യായാമങ്ങൾ , കുതിച്ചുചാട്ടം, കാൽവിരലുകളിൽ നിൽക്കൽ തുടങ്ങിയ പേശികളെ ചലിപ്പിക്കാതെ സ്ഥാനത്ത് നിർത്തുന്ന വ്യായാമങ്ങൾ പേശികളെ തകരാറിലാക്കും. ഗ്യാസ് സിലിണ്ടർ ഉയർത്തുമ്പോഴോ ഭാരമുള്ള ബാഗ് ചുമക്കുമ്പോഴോ നിങ്ങൾക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്ന അസ്വസ്ഥതയെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുക.

ഇത് ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുമോ? (സങ്കീർണ്ണതകൾ)

അതെ, ചിലപ്പോൾ ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. മക്ആർഡിൽ രോഗമുള്ളവരിൽ പകുതിയോളം പേർക്കും തീവ്രമായ വ്യായാമത്തിന് ശേഷം `റാബ്ഡോമയോളിസിസ്` എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നു . പേശികൾ തകരുന്ന സമയമാണിത്.

റാബ്ഡോമയോളിസിസ് എന്നത് ജീവന് ഭീഷണിയായ ഒരു ഗുരുതര അവസ്ഥയാണ്, ഇത് പെട്ടെന്ന് വൃക്ക തകരാറിലേക്കും (അക്യൂട്ട് വൃക്ക പരാജയം) രക്തത്തിൽ പൊട്ടാസ്യത്തിന്റെ അളവ് അപകടകരമാംവിധം ഉയരുന്നതിലേക്കും (ഹൈപ്പർകലീമിയ) നയിച്ചേക്കാം.

അതുകൊണ്ട്, നിങ്ങൾ എത്ര കഠിനമായി വ്യായാമം ചെയ്യുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് വളരെ ശ്രദ്ധാലുവായിരിക്കണം . ഇത് 'റാബ്ഡോമയോളിസിസ്' എന്ന അവസ്ഥ തടയാൻ സഹായിക്കും. പേശികളുടെ വീക്കം, ഇരുണ്ട മൂത്രം (തവിട്ട്, ചുവപ്പ്, ചായയുടെ നിറം) തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ , നിങ്ങൾ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടണം .

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? ഇതിനുള്ള കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മക്ആർഡിൽ രോഗം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . പ്രത്യേകിച്ച്, `PYGM` എന്ന ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി, ഈ `PYGM` ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ `myophosphorylase` എന്ന എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.

ഈ എൻസൈം നമ്മുടെ അസ്ഥികൂട പേശി കോശങ്ങളിൽ മാത്രമേ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. ഇത് പേശികളിലെ ഗ്ലൈക്കോജൻ (സംഭരിച്ചിരിക്കുന്ന പഞ്ചസാര) ഗ്ലൂക്കോസ്-1-ഫോസ്ഫേറ്റായി വിഘടിപ്പിക്കുന്നു. ഈ ഗ്ലൂക്കോസ്-1-ഫോസ്ഫേറ്റ് പിന്നീട് ഗ്ലൂക്കോസായി പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഗ്ലൂക്കോസ് നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ പ്രധാന ഊർജ്ജ സ്രോതസ്സാണ് . നമ്മൾ വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോൾ, നമ്മുടെ പേശികൾ ഈ ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ വലിയ അളവ് ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഇനി, `PYGM` ജീനിലെ മാറ്റങ്ങൾ കാരണം `myophosphorylase` എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ, നമ്മുടെ പേശി കോശങ്ങൾക്ക് `glycogen` ശരിയായി വിഘടിപ്പിച്ച് ഊർജ്ജം (`glucose`) ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് പേശികൾ പെട്ടെന്ന് ക്ഷീണിക്കുന്നത്.

`PYGM` ജീനിനെ ബാധിക്കുന്ന 179 വ്യത്യസ്ത വ്യതിയാനങ്ങൾ (വകഭേദങ്ങൾ) ഗവേഷകർ ഇതുവരെ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.

മക്ആർഡിൽ രോഗം എങ്ങനെയാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്

നിങ്ങളുടെ ജൈവിക മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന്, ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്" പാറ്റേണിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിന്റെ "വാഹകർ" ആയിരിക്കണം, അതായത് ഇരുവർക്കും സമീപത്തായി ജീൻ ഉണ്ട്.രോഗവാഹകർ സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും രോഗവാഹകരാണെങ്കിൽ, ഇരുവരും മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുകയാണെങ്കിൽ, രോഗം വികസിക്കും.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും? (രോഗനിർണയം)

ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ പ്രധാനമായും കൈത്തണ്ട വ്യായാമ പരിശോധനയാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. കൈത്തണ്ട ഉപയോഗിച്ച് ചെറിയ അളവിൽ വ്യായാമം ചെയ്യുന്നതിന് മുമ്പും ശേഷവും രക്തസാമ്പിളുകൾ എടുക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. പ്രത്യേകിച്ചും, അവർ `ലാക്റ്റിക് ആസിഡിന്റെയും` `അമോണിയയുടെയും` അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു.

സാധാരണയായി, വ്യായാമത്തിന് ശേഷം ലാക്റ്റിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് ഏകദേശം മൂന്ന് മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരിശോധനയിൽ നിങ്ങളുടെ ലാക്റ്റിക് ആസിഡിന്റെ അളവ് ഉയർന്നിട്ടില്ലെങ്കിൽ, അത് നിങ്ങൾക്ക് മക്ആർഡിൽസ് രോഗം ഉണ്ടാകാമെന്നതിന്റെ സൂചനയാണ്.

ഈ രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് പരിശോധനകളുണ്ട്:

• ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് (CK) രക്തപരിശോധന: പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ക്രിയേറ്റിൻ കൈനേസ് (CK) എന്ന എൻസൈം രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. മക്കാർഡിൽസ് രോഗമുള്ളവരിൽ സ്ഥിരമായി ഉയർന്ന അളവിൽ CK ഉണ്ടാകാം.
• ഗ്രേഡഡ് എക്സർസൈസ് സ്ട്രെസ് ടെസ്റ്റ്: "രണ്ടാം കാറ്റ്" എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രതിഭാസത്തെ ഇത് പരിശോധിക്കും. ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് കുറച്ച് വ്യായാമങ്ങൾ ചെയ്യാൻ ആവശ്യപ്പെടും, ഇടയ്ക്ക് വിശ്രമിക്കും, വിശ്രമത്തിനുശേഷം നിങ്ങൾക്ക് വ്യായാമം നന്നായി ചെയ്യാൻ കഴിയുമോ എന്ന് നോക്കും.
• മസിൽ ബയോപ്സി: ഈ പരിശോധനയിൽ, ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ അസ്ഥികൂട പേശിയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഒരു ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. മക്കാർഡിൽ രോഗത്തിന്റെ എന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഒരു പാത്തോളജിസ്റ്റ് ടിഷ്യു പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: മക്ആർഡിൽ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക പരിവർത്തനം തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് സഹായിച്ചേക്കാം.

ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും? (ചികിത്സ)

നിർഭാഗ്യവശാൽ, മക്കാർഡിൽസ് രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല . നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാക്കുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ് പ്രധാന ചികിത്സ. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ശാരീരിക പ്രവർത്തനവും ചെയ്യാതിരിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തിനും നല്ലതല്ല.

മക്കാർഡിൽ രോഗമുള്ളവർക്ക് മിതമായ തീവ്രതയുള്ള, ഗ്രേഡഡ് എയറോബിക് വ്യായാമ തെറാപ്പി ഗുണം ചെയ്യുമെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഇത്തരത്തിലുള്ള വ്യായാമം ചെയ്യുന്ന ആളുകൾക്ക് വ്യായാമ അസഹിഷ്ണുത ഗണ്യമായി കുറയുന്നു, കൂടാതെ വ്യായാമ സമയത്ത് അവർക്ക് ആ "രണ്ടാം കാറ്റ്" കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ അനുഭവിക്കാനും കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച വ്യായാമ തെറാപ്പി പ്ലാൻ കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായും ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുമായും സഹകരിക്കാവുന്നതാണ്.

കൂടാതെ, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണക്രമംവ്യായാമ വേളയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യം കുറയ്ക്കാനും ഇത് കഴിക്കുന്നത് സഹായിക്കുമെന്ന് പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ഇത് നിങ്ങളുടെ പേശികളെ ഊർജ്ജത്തിനായി ഗ്ലൈക്കോജന് പകരം രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസ് (പഞ്ചസാര) ഉപയോഗിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്കോ രജിസ്റ്റർ ചെയ്ത ഡയറ്റീഷ്യനോ ഇതുപോലുള്ള ഒരു ഭക്ഷണ പദ്ധതി ശുപാർശ ചെയ്യാൻ കഴിയും:

• നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന കലോറിയുടെ 65% സങ്കീർണ്ണ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളിൽ നിന്നായിരിക്കണം (പച്ചക്കറികൾ, പഴങ്ങൾ, ബ്രെഡ്, പാസ്ത, അരി എന്നിവയിൽ നിന്ന്).
• 20% കലോറിയും കൊഴുപ്പിൽ നിന്നാണ് .
• 15% കലോറിയും പ്രോട്ടീനിൽ നിന്നാണ് .

വ്യായാമത്തിന് തൊട്ടുമുമ്പ് പഞ്ചസാര അടങ്ങിയ സ്പോർട്സ് ഡ്രിങ്ക് പോലുള്ള ലളിതമായ പഞ്ചസാര കഴിക്കുന്നതും സഹായകമാകും.

ഇത് എങ്ങനെയാ ജീവിക്കുന്നത്?

മക്കാർഡിൽ രോഗമുള്ള മിക്ക ആളുകളും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു . ചില ആളുകൾക്ക് പിന്നീട്, സാധാരണയായി 60-കളിലോ 70-കളിലോ, സ്ഥിരമായ ബലഹീനതയും പേശി ക്ഷയവും ("ക്ഷയം") അനുഭവപ്പെടാം.

മുകളിൽ പറഞ്ഞ `റാബ്ഡോമയോളിസിസ്` അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കുകയും അത് സംഭവിക്കുന്നത് പരമാവധി തടയുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, കാരണം ഇത് ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന സങ്കീർണതയാണ്.

ഈ രോഗമുള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

മക്കാർഡിൽ രോഗം സാധാരണയായി ആയുസ്സിനെ ബാധിക്കില്ല .

എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, `ഇൻഫന്റൈൽ മക്കാർഡിൽ സിൻഡ്രോം` എന്ന ഒരു അവസ്ഥയുണ്ട്, ഇത് ജനിച്ചയുടനെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇത് മാരകമാണ് - ലക്ഷണങ്ങൾ കഠിനവും വേഗത്തിൽ വഷളാകുന്നതുമാണ്.

മക്കാർഡിൽസ് രോഗം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, ഇത് തടയാൻ നമുക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല .

നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് മക്കാർഡിൽ രോഗമോ മറ്റ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങളോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പതിവ് ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് മാറുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക.

നിങ്ങളുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതിയെക്കുറിച്ചുള്ള മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിനായി നിങ്ങൾ പതിവായി ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റിനെയും/അല്ലെങ്കിൽ പോഷകാഹാര വിദഗ്ധനെയും കാണേണ്ടി വന്നേക്കാം.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു എമർജൻസി ട്രീറ്റ്മെന്റ് യൂണിറ്റിൽ (ETU) പോകേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് `റാബ്ഡോമയോളിസിസിന്റെ` ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, എത്രയും വേഗം നിങ്ങൾ ഒരു എമർജൻസി റൂമിൽ (ETU) പോകണം . ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• പേശികളുടെ വീക്കം
• പേശി ബലഹീനത
• പേശികളിൽ തൊടുമ്പോൾ വേദനയും വേദനയും
• ഇരുണ്ട മൂത്രം (തവിട്ട്, ചുവപ്പ്, ചായയുടെ നിറം)
• നിർജ്ജലീകരണം
• മൂത്രമൊഴിക്കൽ കുറവ്
• ഓക്കാനം
• ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ

മക്ആർഡിൽസ് രോഗം ചില ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും. എന്നാൽ സന്തോഷവാർത്ത എന്തെന്നാൽ,ഇത് നിയന്ത്രിക്കാവുന്നതാണ് , നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യത്തെ ഇത് വലിയ തോതിൽ ബാധിക്കില്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സാ പദ്ധതി കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോടൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കും.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം

ശരി, ഞങ്ങൾ സംസാരിച്ചതും നിങ്ങൾക്ക് പ്രധാനപ്പെട്ടതാണെന്ന് ഞങ്ങൾ കരുതുന്നതുമായ ചില കാര്യങ്ങൾ ഓർമ്മിപ്പിക്കാം:

പേശികൾക്ക് ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈമിന്റെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് മക്കാർഡിൽ രോഗം.

വേഗത്തിൽ ക്ഷീണിക്കുക, പേശി വേദന, വ്യായാമം ചെയ്യുമ്പോൾ മറിഞ്ഞു വീഴുക എന്നിവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.

`റാബ്ഡോമയോളിസിസ്` എന്ന ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കുക. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

ഇതിന് പ്രത്യേക ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഉചിതമായ വ്യായാമവും ഭക്ഷണക്രമവും വഴി ഇത് നന്നായി കൈകാര്യം ചെയ്യാനും നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.

ഇതുസംബന്ധിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ശരിയായ അറിവും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഈ സാഹചര്യത്തെ നേരിടാൻ കഴിയും.

` മക്ആർഡിൽ രോഗം, ജിഎസ്ഡി5, മക്ആർഡിൽ രോഗം, പേശി വേദന, വ്യായാമം, ജനിതക രോഗം, ഗ്ലൈക്കോജൻ, മയോഫോസ്ഫോറിലേസ്, റാബ്ഡോമയോളിസിസ്, വ്യായാമ അസഹിഷ്ണുത