നിങ്ങളുടെ മൂത്രത്തിന്റെ നിറം മാറിയിട്ടുണ്ടോ? നിങ്ങൾക്ക് അലസത തോന്നുന്നുണ്ടോ? ഈ അപൂർവ രക്ത വൈകല്യത്തെക്കുറിച്ച് (PNH) നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നമ്മുടെ സിരകളിലൂടെ ഒഴുകുന്ന രക്തം ജീവൻ നൽകുന്ന ഒരു നദി പോലെയാണ്, അല്ലേ? ഈ രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും ആവശ്യമായ ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്നു. അപ്പോൾ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ പെട്ടെന്ന് തകരാറിലാവുകയും വ്യക്തമായ കാരണമില്ലാതെ നശിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്താൽ എന്ത് സംഭവിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക? ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ അൽപ്പം ഭയാനകമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ എല്ലാവരും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു രക്ത രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. ഇതിനെ പാരോക്സിസ്മൽ നോക്റ്റേണൽ ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ PNH എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് PNH?

PNH വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രക്ത രോഗമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ , നമ്മുടെ രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ സ്വന്തം രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനം ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ നശിപ്പിക്കുന്നു. കാരണം, ഈ രോഗമുള്ള ആളുകളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് അവയെ സംരക്ഷിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം പ്രോട്ടീൻ ഇല്ല. അതിനാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തിന് അവയെ 'നമ്മുടെ സ്വന്തം കോശങ്ങൾ' ആയി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയില്ല. ഈ രീതിയിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ വേഗത്തിൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടുമ്പോൾ, നമ്മുടെ അസ്ഥിമജ്ജയ്ക്ക് അതേ വേഗതയിൽ പുതിയ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയില്ല. അപ്പോൾ ശരീരത്തിലെ രക്തം കുറയുന്നു. ഈ അവസ്ഥയെ നമ്മൾ വിളർച്ച എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഈ രോഗത്തിന്റെ മറ്റൊരു അപകടകരമായ വശം , ഇത് രക്തക്കുഴലുകൾക്കുള്ളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു എന്നതാണ്. PNH രോഗം എല്ലാവരെയും ഒരേ രീതിയിൽ ബാധിക്കില്ല. ചില ആളുകൾക്ക് വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. അവർക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നാൽ ചിലർക്ക്, രോഗം കുറച്ചുകൂടി ഗുരുതരമാകാം. അവർക്ക് മരുന്നുകളും രക്തപ്പകർച്ചയും തുടരേണ്ടി വന്നേക്കാം.

പിഎൻഎച്ച് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇവിടെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം PNH ഒരു ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന രോഗമല്ല എന്നതാണ്. അതായത് അത് അമ്മയിൽ നിന്ന് കുഞ്ഞിലേക്ക് പകരില്ല. ഇത് ഒരു പകർച്ചവ്യാധിയുമല്ല. വാസ്തവത്തിൽ ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. അമേരിക്ക പോലുള്ള ഒരു രാജ്യത്ത്, എല്ലാ വർഷവും ഏകദേശം 1.8 ദശലക്ഷം പുതിയ കാൻസർ രോഗികൾ കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, 400 മുതൽ 500 വരെ PNH രോഗികൾ മാത്രമേ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നുള്ളൂ എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നമ്മുടെ അസ്ഥിമജ്ജയിലെ സ്റ്റെം സെല്ലുകളിലെ `PIGA` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നിർമ്മിക്കുന്ന ഫാക്ടറിയായ അസ്ഥിമജ്ജയ്ക്ക് ലഭിക്കുന്ന 'നിർദ്ദേശങ്ങളിൽ' ഒരു ചെറിയ പിശകുണ്ട്. ഈ പിശക് കാരണം, രൂപം കൊള്ളുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ആ സംരക്ഷണ പ്രോട്ടീൻ ആവരണം ലഭിക്കുന്നില്ല.

നിങ്ങൾക്കും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ തകരുമ്പോൾ, അവയ്ക്കുള്ളിലെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ എന്ന ചുവന്ന പിഗ്മെന്റ് രക്തത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്നു. ഈ മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ മൂത്രത്തിലൂടെ വൃക്കകൾ വഴി ശരീരത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, മൂത്രത്തിന്റെ നിറം സാധാരണയേക്കാൾ ചുവപ്പ്, തവിട്ട് അല്ലെങ്കിൽ ഇരുണ്ട നിറങ്ങളിൽ കാണപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, PNH ഉള്ള എല്ലാവരുടെയും മൂത്രത്തിന്റെ നിറം വ്യത്യസ്തമല്ല. പകുതി രോഗികൾക്ക് മാത്രമേ ഈ ലക്ഷണം അനുഭവപ്പെടുന്നുള്ളൂ. രാത്രിയിലോ രാവിലെ ആദ്യം എഴുന്നേൽക്കുമ്പോഴോ മൂത്രത്തിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് ഇരുണ്ടതായിരിക്കും. ഈ പ്രധാന ലക്ഷണത്തിന് പുറമേ, മറ്റ് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. അവ എന്താണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

ഈ രോഗം വരാൻ ഏറ്റവും സാധ്യതയുള്ളത് ആർക്കാണ്?

ഡോക്ടർമാരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ചില ആളുകൾക്ക് PNH ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണ്.

• അസ്ഥിമജ്ജ ദുർബലമായവർക്ക്: ഏതെങ്കിലും കാരണത്താൽ അസ്ഥിമജ്ജയുടെ പ്രവർത്തനം ദുർബലമായാൽ.
• അപ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ എന്ന രോഗമുള്ളവർക്ക്: ഇത് അസ്ഥിമജ്ജയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗവുമാണ്. ഈ രോഗമുള്ള ആളുകൾക്ക് പിന്നീട് പിഎൻഎച്ച് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.
• ഏഷ്യൻ വംശജർക്ക്: മറ്റ് വംശീയ വിഭാഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ഏഷ്യക്കാരിലാണ് ഈ രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്.

പിഎൻഎച്ച് സാധാരണയായി 30 വയസ്സുള്ള മുതിർന്നവരിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്, പക്ഷേ ഇത് ചെറിയ കുട്ടികളും ശിശുക്കളും ഉൾപ്പെടെയുള്ള ചെറുപ്പക്കാരിലും സംഭവിക്കാം.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

PNH ഒരു അപൂർവ രോഗമായതിനാലും അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളുടേതിന് സമാനമായതിനാലും, ചിലപ്പോൾ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ കുറച്ച് സമയമെടുത്തേക്കാം. പ്രത്യേകിച്ച് മൂത്രത്തിന്റെ നിറം മാറാത്ത ഒരാളിൽ, ഡോക്ടർക്ക് ഇത് സംശയമില്ലെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം വൈകിയേക്കാം. രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ, ആദ്യം നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും. തുടർന്ന്, അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ വിവിധ രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും. ഇവയിൽ, PNH സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും മികച്ചതും കൃത്യവുമായ പരിശോധന 'ഫ്ലോ സൈറ്റോമെട്രി' എന്ന പ്രത്യേക രക്തപരിശോധനയാണ്. നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ എത്ര ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ആ സംരക്ഷണ പ്രോട്ടീൻ ഇല്ലെന്ന് ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് കൃത്യമായി അളക്കാൻ കഴിയും.

പിഎൻഎച്ചിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഭാഗ്യവശാൽ, PNH നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ഇപ്പോൾ നിരവധി ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾ ഉണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥ വിലയിരുത്തി നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സ നിർണ്ണയിക്കും.

• രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ അടിച്ചമർത്തുന്നവ: എക്കുലിസുമാബ് (സോളിറിസ്), റാവുലിസുമാബ് ( അൾട്ടോമിറിസ് ) തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ നമ്മുടെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ നശിപ്പിക്കുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുന്നു. ഇവ രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യതയും കുറയ്ക്കുന്നു.
• സ്റ്റിറോയിഡുകൾ: ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ നാശം നിയന്ത്രിക്കാൻ ഇവ ചിലപ്പോൾ ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്.
• രക്തം നേർപ്പിക്കുന്നത് തടയുന്ന മരുന്നുകൾ:രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനാണ് ഇവ നൽകുന്നത്.
• രക്തപ്പകർച്ച: ശരീരത്തിലെ രക്തത്തിന്റെ അളവ് വളരെ കുറവായിരിക്കുമ്പോൾ, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് രക്തം പുറത്തു നിന്ന് നൽകുന്നു.

ഇതിനുപുറമെ, ശരീരത്തിന് ആന്തരികമായി കൂടുതൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുമുണ്ട്.

• ഫോളിക് ആസിഡ് പോലുള്ള വിറ്റാമിനുകൾ
• മനുഷ്യ വളർച്ചാ ഘടകം
• പുരുഷ ഹോർമോണായ ആൻഡ്രോജൻ

മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ വഴി പിഎൻഎച്ച് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ അപകടകരവും സങ്കീർണ്ണവുമായ ഒരു ശസ്ത്രക്രിയയായതിനാൽ, മറ്റെല്ലാ ചികിത്സകളും പരാജയപ്പെട്ടാൽ മാത്രമേ ഡോക്ടർമാർ ഇത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുള്ളൂ. പിഎൻഎച്ച് സിംഹള, പാരോക്സിസ്മൽ രാത്രികാല ഹീമോഗ്ലോബിനൂറിയ, രക്ത രോഗങ്ങൾ, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ച, ഇരുണ്ട മൂത്രം, അസ്ഥിമജ്ജ രോഗങ്ങൾ, വിളർച്ച