നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ചോ പെരുമാറ്റത്തെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും ഒരു ചെറിയ ചോദ്യമോ ആശങ്കയോ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ പുതിയ വാക്കുകളും രോഗങ്ങളും പരാമർശിക്കുമ്പോൾ നമ്മൾ ഭയപ്പെടും, അല്ലേ? ശരി, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത, എന്നാൽ അറിയേണ്ട വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം (PTHS) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം (PTHS) യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . അതായത്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാറ്റിനെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന ചെറിയ നിർദ്ദേശങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടം പോലെയുള്ള നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് പ്രധാനമായും കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിന്റെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെയും വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഇതുമൂലം, കുട്ടിയുടെ പൊതുവായ വികസനം വൈകിയേക്കാം, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും. കൂടാതെ, ഈ കുട്ടികളുടെ മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയിലും ചില മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം. ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, അപസ്മാരം തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകളും അവർക്ക് നേരിടേണ്ടി വന്നേക്കാം.

ഇത് ഓട്ടിസം അവസ്ഥയുടെ ഭാഗമാണോ?

ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡറിന് സമാനമായ ഒരു അവസ്ഥയാണിതെന്ന് പലരും കരുതിയേക്കാം. പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ ഓട്ടിസം അല്ല . എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾ ഓട്ടിസം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ അതേ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കാം. അതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ മാതാപിതാക്കളും ഡോക്ടർമാരും അല്പം ആശയക്കുഴപ്പത്തിലായേക്കാം. എന്നാൽ ഇവ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത അവസ്ഥകളാണെന്ന് നാം മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ വരുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം (PTHS) ആരെയും ബാധിക്കാം . സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു തുടങ്ങും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ അറിയേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് എന്നതാണ്. ചിന്തിക്കുക, ലോകമെമ്പാടുമായി ഏകദേശം 500 പേർക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളൂ. അതിനാൽ, ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

ഇത് എന്റെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?

ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് മറ്റ് നിരവധി ഫലങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം. പ്രധാനമായും:

വികസന കാലതാമസം: കുട്ടികൾ പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ മന്ദഗതിയിലായേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന് ഉരുളുക, ഇരിക്കുക, നടക്കുക. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മറ്റ് കുട്ടികളെപ്പോലെ പുഞ്ചിരിക്കാനോ, ശബ്ദമുണ്ടാക്കാനോ, അമ്മയെ തിരിച്ചറിയാനോ മന്ദഗതിയിലാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് തോന്നുന്നുണ്ടോ? ഇവയെ വികസന കാലതാമസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ അല്ലെങ്കിൽ ഭാഷാ വികസനം പരിമിതം: ചില കുട്ടികൾക്ക് വാക്കുകൾ സംസാരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല, അല്ലെങ്കിൽ വളരെ കുറച്ച് വാക്കുകൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. അവർക്ക് ശബ്ദങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയൂ.
ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ: മനസ്സിലാക്കാനും പഠിക്കാനുമുള്ള കഴിവിൽ ചില വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. പുതിയ എന്തെങ്കിലും പഠിക്കാൻ കുറച്ച് സമയമെടുക്കുന്നതായി തോന്നാം.
പരിമിതമായ സാമൂഹിക കഴിവുകൾ : മറ്റുള്ളവരുമായി കളിക്കാനും സംസാരിക്കാനുമുള്ള താൽപ്പര്യവും കഴിവും കുറയാം. ഒറ്റയ്ക്കായിരിക്കാനുള്ള ഇഷ്ടവും ഉണ്ടാകാം.

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ (PTHS) ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നു. നടക്കാൻ പഠിക്കുന്നതിലെ കാലതാമസം , സംസാരശേഷിയിലും ആശയവിനിമയ കഴിവുകളിലും ബുദ്ധിമുട്ട് എന്നിവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ. കൂടാതെ, പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ മുഖത്തിന്റെ ആകൃതിയിലും പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അതായത്, അവരുടെ ചില മുഖ സവിശേഷതകൾ മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അല്പം വ്യത്യസ്തമായിരിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, അവർക്ക് വിശാലമായ വായ, തടിച്ച ചുണ്ടുകൾ, മുകളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞ നാസാരന്ധ്രങ്ങൾ, ആഴത്തിലുള്ള കണ്ണുകൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. അവർക്ക് ഇവയും ഉണ്ടാകാം:

മലബന്ധം : മലബന്ധം ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് മലമൂത്ര വിസർജ്ജനത്തിന് ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ഇത് ശ്രദ്ധിക്കുക.
അപസ്മാരം : ഇതിനർത്ഥം അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുക എന്നാണ്. ഇത് പെട്ടെന്ന് അപസ്മാരം ഉണ്ടാകുന്നതിനും ബോധം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനും കാരണമാകും.
പേശികളുടെ ബലഹീനത (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ): പേശികളുടെ അളവ് കുറയുന്നു, ശരീരം നിർജീവമായി അനുഭവപ്പെടുന്നു. കുട്ടിയുടെ ശരീരം വളരെ തളർന്നുപോയേക്കാം.
ചെറിയ തല (മൈക്രോസെഫാലി): പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് തല സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കാം.
മയോപിയ (സമീപക്കാഴ്ച): അടുത്തുള്ള വസ്തുക്കളെ കാണാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, അകലെയുള്ള വസ്തുക്കളെ വ്യക്തമായി കാണാൻ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.
സ്ട്രാബിസ്മസ് (കുരിശുള്ള കണ്ണുകൾ): കണ്ണുകൾക്ക് ഒരേ ദിശയിലേക്ക് ചൂണ്ടാൻ കഴിയില്ല, ഒരു കണ്ണ് അകത്തേക്കോ പുറത്തേക്കോ തിരിഞ്ഞേക്കാം.
ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകളും ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങളും: ചിലപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ശ്വാസം മുട്ടൽ അല്ലെങ്കിൽ വേഗത്തിലുള്ള ശ്വസനം (ഹൈപ്പർവെൻറിലേഷൻ) ഉണ്ടാകാം. നിങ്ങൾ ഉറങ്ങുമ്പോഴോ ഉണർന്നിരിക്കുമ്പോഴോ ഇത് സംഭവിക്കാം.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം എന്താണ്?

ഇതിന് പ്രധാന കാരണം TCF4 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്.. നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിനും നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകളെ ഈ TCF4 ജീൻ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ, അത് കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് വരുന്ന ഒന്നാണോ എന്ന് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. എങ്ങനെയെന്ന് ഇതാ,

ചിലപ്പോൾ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ , കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലെങ്കിലും , കുട്ടിക്ക് ഇപ്പോഴും ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. അതായത്, കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ഇത് സംഭവിക്കാം. ഇതിനെ ഡി നോവോ സംഭവം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഇത് ആർക്കും തടയാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നല്ല. ഇത് നിങ്ങളുടെ തെറ്റല്ല, മറ്റെന്തെങ്കിലുമുമല്ല.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയും?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്കും അവരുടെ രൂപത്തിൽ ചില മാറ്റങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും. അല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് വളരുമ്പോൾ, ഒരു വെൽ-ബേബി വിസിറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ വെൽ-ചൈൽഡ് വിസിറ്റ് സമയത്ത് പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. തുടർന്ന് അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ ചില പ്രത്യേക പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിട്ടേക്കാം.

ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഇതിൽ ഒരു സ്വാബിൽ നിന്ന് (കവിളിന്റെ ഉള്ളിൽ നിന്ന് എടുത്ത കോശങ്ങളുടെ സാമ്പിൾ) ഒരു രക്ത സാമ്പിളോ ഡിഎൻഎ സാമ്പിളോ എടുക്കുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു. തുടർന്ന് TCF4 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഒരു ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപസ്മാരം പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള പരിശോധനകൾക്കും ഉത്തരവിട്ടേക്കാം:

ഇഇജി (ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം) പരിശോധന: ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു. ഹൃദയത്തിന്റെ ഒരു ഇസിജി പോലെ, ഇതിന് തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെക്കുറിച്ച് ഒരു ധാരണ നൽകാൻ കഴിയും.
എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) സ്കാൻ: തലച്ചോറിന്റെ ചിത്രങ്ങൾ എടുത്ത് അതിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളുണ്ടോ എന്ന് ഇത് മനസ്സിലാക്കുന്നു.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോമിന് (PTHS) ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും . അതായത്, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി അനുഭവിക്കുന്ന അസ്വസ്ഥതകൾ കുറയ്ക്കാനും അവരുടെ ജീവിതം അൽപ്പം എളുപ്പമാക്കാനും ഞങ്ങൾക്ക് സഹായിക്കാനാകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ സേവനം ആവശ്യമുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാം:

ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റ്: മലബന്ധം പോലുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്: അപസ്മാരം, പേശി ബലഹീനത തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾക്ക്.
നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ: കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
പൾമണോളജിസ്റ്റ്: ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്ക്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസൃതമായി ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കും. മലബന്ധം, കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ വെവ്വേറെ ചികിത്സിക്കുക എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. കാലക്രമേണ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മാറിയേക്കാം, അതിനാൽ നിങ്ങൾ കൂടുതൽ തവണ ഡോക്ടറെ കാണുകയും ചികിത്സ ക്രമീകരിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതെല്ലാം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിതം നൽകുന്നതിനാണ്.

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം (PTHS) തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇത് ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നതെങ്കിൽ , ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്കോ, നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ , ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് എനിക്ക് എങ്ങനെ അറിയാം?

നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിനെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ കുടുംബത്തിൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ഇത് വളരെ സഹായകരമാകും. ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ നിങ്ങളോട് പറയാൻ കഴിയും.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി പ്രത്യേക വൈദ്യ പരിചരണവും വിദ്യാഭ്യാസ സേവനങ്ങളും ആവശ്യമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നവ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി: ദൈനംദിന ജോലികൾ, കളികൾ, സ്വയം പരിചരണം എന്നിവയിൽ സഹായിക്കുന്നു. ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, വസ്ത്രം ധരിക്കൽ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളിൽ ഈ ആളുകൾ സഹായിക്കുന്നു.
ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: നടത്തം, ബാലൻസ്, പേശികളുടെ ശക്തി എന്നിവയ്ക്ക് സഹായിക്കുന്നു. കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക ശക്തി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് ഇത് പ്രധാനമാണ്.
സ്പീച്ച് തെറാപ്പി: സംസാരിക്കാനും, മറ്റുള്ളവർ എന്താണ് പറയുന്നതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാനും, ആശയവിനിമയം നടത്താനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് വാക്കുകളില്ലെങ്കിലും, മറ്റ് രീതികളിൽ സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കാൻ നിങ്ങളെ പഠിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

ഈ കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്? (പ്രവചനം)

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് വ്യത്യാസപ്പെടാം . ചില കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കുന്നു . നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ എങ്ങനെ സഹായിക്കാമെന്ന് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. ഓരോ കുട്ടിയും വ്യത്യസ്തരാണ്, അതിനാൽ എല്ലാവരുടെയും യാത്ര വ്യത്യസ്തമാണ്.

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച എന്റെ കുട്ടിയെ ഞാൻ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യ, വിദ്യാഭ്യാസ ആവശ്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. ചില ചികിത്സകൾ, അല്ലെങ്കിൽഓഗ്മെന്റേറ്റീവ് ആൻഡ് ആൾട്ടർനേറ്റീവ് കമ്മ്യൂണിക്കേഷൻ (AAC) ഉപകരണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ മറ്റുള്ളവരുമായി ബന്ധപ്പെടാൻ സഹായിക്കും. വ്യക്തിഗത വിദ്യാഭ്യാസ പദ്ധതികൾ (IEP-കൾ) സംബന്ധിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കുന്ന മറ്റ് ഉറവിടങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കാനും കഴിയും. ഈ വൈകല്യങ്ങളുള്ള കുട്ടികളെ പഠിപ്പിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക മാർഗങ്ങളുണ്ട്, അതിനാൽ അവ പരിശോധിക്കുക.

എന്റെ കുട്ടി എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണിക്കേണ്ടതും അവന്റെ/അവളുടെ ആരോഗ്യം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. എത്ര തവണ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിനെ കാണണമെന്ന് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എന്തെങ്കിലും പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറോട് പറയുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പനി ഉണ്ടോ അല്ലെങ്കിൽ പതിവിലും വ്യത്യസ്തമായി പെരുമാറുന്നുണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടറോട് പറയുന്നത് നല്ലതാണ്.

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം ഒരു കുട്ടിയുടെ പെരുമാറ്റത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഏറ്റവും നല്ല കാര്യം , പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികളും വളരെ സന്തോഷവതിയും സാമൂഹിക സ്വഭാവമുള്ളവരുമാണ് എന്നതാണ് . അവർ ധാരാളം ചിരിച്ചേക്കാം, ഉറക്കെ ചിരിച്ചേക്കാം, ചിലപ്പോൾ ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ അങ്ങനെ ചെയ്യും. അവർ കൈകൾ വീശുന്നതും മുന്നോട്ടും പിന്നോട്ടും ആടുന്നതും നിങ്ങൾ കണ്ടേക്കാം. ഇതെല്ലാം ഈ അവസ്ഥയുടെ ഭാഗമാണ്. അവർ സന്തോഷവതിയും വിശ്രമവതിയും ആയി കാണപ്പെടുന്നുണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ചില കുട്ടികൾ അൽപ്പം ഉത്കണ്ഠയോ ലജ്ജാശീലരോ ആകാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പെരുമാറ്റത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

ഒരു പുതിയ രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് വലിയ ഭയവും ഞെട്ടലും തോന്നിയേക്കാം. അത് വളരെ സാധാരണമാണ്. പക്ഷേ, വിദഗ്ദ്ധ വൈദ്യ പരിചരണവും തെറാപ്പിയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുടെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം. അവർ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ വിദഗ്ധരാണ്. നിങ്ങൾക്ക് സുഖം തോന്നാനും, രോഗനിർണയം മനസ്സിലാക്കാനും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആരോഗ്യകരവും സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാനാകുമെന്ന് നിങ്ങളെ നയിക്കാനും അവർക്ക് കഴിയും . ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.

നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ

നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം (PTHS) എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് കുറച്ച് ധാരണയുണ്ടെന്ന് ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഇതൊരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

TCF4 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് PTHS. ഇത് തലച്ചോറിന്റെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെയും വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. വളർച്ചാ കാലതാമസം, സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ, മുഖത്തെ മാറ്റങ്ങൾ, അപസ്മാരം, ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ.
ഇത് ഓട്ടിസം അല്ല, പക്ഷേ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ സമാനമായിരിക്കാം.
പൂർണ്ണമായ രോഗശമനം ഇല്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. വിവിധ ചികിത്സാ രീതികളും വിദഗ്ധ ഡോക്ടർമാരുടെ സഹായവും ലഭ്യമാണ്.
കുട്ടിയുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിൽ നേരത്തെയുള്ള തിരിച്ചറിയലും ശരിയായ പരിചരണവും വളരെയധികം സഹായിക്കും.
നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെയും സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും കൗൺസിലർമാരും തയ്യാറാണ്. അവരുടെ സഹായം തേടാൻ മടിക്കേണ്ട.
ഓരോ കുട്ടിയും അതുല്യരാണ്. PTSD ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് അവരുടേതായ അതുല്യമായ കഴിവുകളും സന്തോഷത്തിനായുള്ള വഴികളുമുണ്ട്. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം അവർക്ക് സ്നേഹം, പരിചരണം, ശരിയായ പിന്തുണ എന്നിവ നൽകുക എന്നതാണ്.

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം, പി.ടി.എച്ച്.എസ്., ജനിതക രോഗങ്ങൾ, ടി.സി.എഫ്.4 ജീൻ, വികസന കാലതാമസം, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, അപസ്മാരം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്

പിറ്റ്-ഹോപ്കിൻസ് സിൻഡ്രോം (PTHS) എന്താണ്? നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടോ? നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!