നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വൃക്കകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലേ? ഈ പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് ജാഗ്രത പാലിക്കാം!

നിങ്ങൾ ഒരു അമ്മയാകാൻ പോകുന്ന ആളാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ വളരെയധികം വിഷമിക്കാറുണ്ട്, അല്ലേ? നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ നന്നായി വളരുന്നുണ്ടോ എന്നും എല്ലാം നന്നായി പോകുന്നുണ്ടോ എന്നും സംശയിക്കുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഇന്ന് നമ്മൾ കുഞ്ഞുങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. ഇതിനെ പോട്ടർ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് കേൾക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ആശങ്കയുണ്ടാകാം, പക്ഷേ അതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, പോട്ടർ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ശരി, നമുക്ക് ഇതിനെ വിശകലനം ചെയ്യാം. പോട്ടർ സിൻഡ്രോം, ചിലപ്പോൾ പോട്ടർ സീക്വൻസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണിത്. ഇതിന്റെ പ്രധാന കാരണം കുഞ്ഞിന്റെ വൃക്കകൾ ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ പ്രവർത്തനം തകരാറിലാകുന്നു എന്നതാണ് . ഒരു കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ, അവർക്ക് ചുറ്റും ധാരാളം അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ. ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രണത്തിൽ നിലനിർത്തുന്നതിൽ വൃക്കകൾ വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. അതിനാൽ വൃക്കകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അളവ് കുറയുന്നു. ഇതിനെയാണ് ഡോക്ടർമാർ ഒളിഗോഹൈഡ്രാമ്നിയോസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

ദുഃഖകരമെന്നു പറയട്ടെ, ചിലപ്പോൾ രണ്ട് വൃക്കകളും ഇല്ലാതെ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നു, ഈ അവസ്ഥയെ "ബൈലാറ്ററൽ റീനൽ അജീനസിസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇത് മാരകമായേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ സൗമ്യമാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ദ്രാവക നഷ്ടം ഗുരുതരമല്ലെങ്കിൽ ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾ അതിജീവിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾ വളരുന്തോറും ശ്വാസകോശ, വൃക്ക രോഗങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.

ഈ സാഹചര്യം ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കാൻ സാധ്യതയുള്ളത്?

വാസ്തവത്തിൽ, പോട്ടർ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ ഏതൊരു കുഞ്ഞിനെയും ബാധിക്കാം. കാരണം ഇത് അപര്യാപ്തമായ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകവുമായി നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില പഠനങ്ങൾ ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമാണോ?

ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്. പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിന് കാരണമാകുന്ന ചില അവസ്ഥകളുണ്ട്. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം: ഇത് അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ (ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്) അല്ലെങ്കിൽ രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും (ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്) പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. ഇത് വൃക്കകളിൽ സിസ്റ്റുകൾ രൂപപ്പെടാൻ കാരണമാകുന്നു.
• വൃക്കകളുടെ വികാസത്തിലെ പരാജയമാണിത്. ചിലപ്പോൾ ഇത് FGF20 അല്ലെങ്കിൽ GREB1L ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാകാം. ഈ അവസ്ഥ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിന്റേതോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് രീതിയിലോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. ഇതിനർത്ഥം കുഞ്ഞിന് ഈ ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്നോ ഇരുവരിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം എന്നാണ്.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ: ചിലപ്പോൾ, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും, ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജനിതക മാറ്റം പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകും.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ജനിക്കുന്ന 4,000 മുതൽ 10,000 വരെ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകൂ എന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് കേട്ട് പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. എന്നാൽ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. കുഞ്ഞിന്റെ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ, പ്രത്യേകിച്ച് വൃക്കകളുടെ, വികാസത്തെയും പ്രവർത്തനത്തെയും പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നു . നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് മാലിന്യങ്ങളും അധിക ദ്രാവകവും നീക്കം ചെയ്യുന്ന പ്രധാന അവയവങ്ങളാണ് വൃക്കകൾ. കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ, വൃക്കകൾ മൂത്രം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ മൂത്രം അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകമായി പുനരുപയോഗം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

അതിനാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ വൃക്കകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, അവയെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം അവ ഉത്പാദിപ്പിക്കില്ല. ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകമാണ് കുഞ്ഞിനെ കുഷ്യൻ ചെയ്യുന്നത്. ഈ ദ്രാവകം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ അവയവങ്ങളും ശരീരവും വളരുന്ന രീതിയെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, അവയവങ്ങൾ പൂർണ്ണമായി വികസിക്കുന്നില്ല . അപ്പോൾ ആ അവയവങ്ങൾക്ക് അവയുടെ ജോലികൾ ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. ഇതാണ് ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഓരോ കുഞ്ഞിനും വ്യത്യാസപ്പെടാം, കൂടാതെ രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയും വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ഗർഭധാരണത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം, ഇത് അകാല ജനനത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം .

അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അഭാവം

ഗർഭകാലത്ത് കുഞ്ഞിനു ചുറ്റും വ്യക്തവും മഞ്ഞകലർന്നതുമായ ഒരു ദ്രാവകം ഉണ്ടാകും. ഇതാണ് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം. ഇത് കുഞ്ഞിനെ സംരക്ഷിക്കുകയും വളരാൻ ഇടം നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഗർഭാശയ ഭിത്തിക്കും കുഞ്ഞിനും ഇടയിൽ ഒരു തടസ്സമായി ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നു. പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ആവശ്യത്തിന് ഇല്ല, അതിനാൽ ഗർഭാശയ ഭിത്തിയിൽ നിന്നുള്ള സമ്മർദ്ദം കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നു.

മുഖത്തിന്റെയും ശരീരത്തിന്റെയും പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ

അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അഭാവം മൂലമുണ്ടാകുന്ന മർദ്ദം കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾക്ക് കാരണമാകും. ഇതിനെ "പോട്ടർ ഫേസീസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ സവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്:

• താടി ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല (ഉള്ളിലേക്ക് തിരിഞ്ഞിരിക്കുന്നതായി തോന്നുന്നു).
• കീഴ്ചുണ്ടിന് താഴെ ചുളിവുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.
• കണ്ണുകൾ വളരെ അകലെയാണ്.
• നഹയിലെ പാലം തകർന്നു.
• ചെവികൾ താഴ്ന്നു നിൽക്കുന്നതും ചെവികളിലെ തരുണാസ്ഥി കുറയുന്നതും.
• കണ്ണുകളുടെ കോണുകളിൽ ചർമ്മം മടക്കിക്കളയുന്നു.

ഈ സമ്മർദ്ദം കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളുടെ വികാസത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• കൈകൾക്കും കാലുകൾക്കും കുറവുണ്ട്.
• സന്ധികൾ ശരിയായി നീട്ടാനോ നേരെയാക്കാനോ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ, കാഠിന്യം (സങ്കോചങ്ങൾ).
• ഗർഭകാലവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ കുഞ്ഞിന്റെ വലിപ്പം ചെറുതാണ്.

അവികസിതമായ അല്ലെങ്കിൽ വികലമായ അവയവങ്ങൾ

അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളാണ് ജീവന് ഏറ്റവും ഭീഷണിയാകുന്നത്.. പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു, അതിനാൽ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾക്ക് ശരിയായ രീതിയിൽ വികസിക്കാൻ ആവശ്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങളോ സമയമോ ലഭിക്കുന്നില്ല. ഇതിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ അവസ്ഥകൾ.
• നേത്രരോഗങ്ങൾ (ഉദാ: തിമിരം, ലെൻസിന്റെ തിളക്കം കുറയൽ).
• വൃക്കരോഗങ്ങൾ (വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്ക പരാജയം, വൃക്കസംബന്ധമായ അജെനെസിസ്, പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം).
• ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങൾ (വിട്ടുമാറാത്ത ശ്വാസകോശരോഗം, ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ട്).

അസാധാരണമായ വൃക്ക വികസനം ഒരു നവജാതശിശുവിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന മൂത്രത്തിന്റെ അളവിനെയും ബാധിക്കുന്നു. പോട്ടർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുമ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ നോക്കുന്ന ഒരു ലക്ഷണം കൂടിയാണിത്.

പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന നിരവധി ഘടകങ്ങളുണ്ട്. അവ ഇവയാണ്:

• വൃക്കകൾ ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ വൃക്കകളില്ല.
• പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം.
• പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം (പ്രൂൺ ബെല്ലി സിൻഡ്രോം / ഈഗിൾ-ബാരറ്റ് സിൻഡ്രോം)
• മൂത്രനാളിയിലെ തടസ്സങ്ങൾ.
• സ്തരങ്ങളുടെ പൊട്ടൽ മൂലം അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ചോർച്ച.
• അമ്മയിലെ അനിയന്ത്രിതമായ മെഡിക്കൽ അവസ്ഥകൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ടൈപ്പ് 1 പ്രമേഹം.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് വൃക്കകളെ ബാധിക്കുന്നവ, ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പിടിക്കാൻ ആവശ്യമായ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഇല്ലാത്തതിനാലാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം കുറയുന്നത്?

ഇതിനെ കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി നോക്കാം. വൃക്കകളുടെ അസാധാരണ വളർച്ചയാണ് പ്രധാന കാരണം .

ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എന്നറിയപ്പെടുന്ന വ്യക്തവും മഞ്ഞകലർന്നതുമായ ഒരു ദ്രാവകത്തിൽ പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്നുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ. ഈ ദ്രാവകം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ സംരക്ഷിക്കുകയും ഗർഭകാലം മുഴുവൻ വളരാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു? നിങ്ങളുടെ ഗർഭാവസ്ഥയുടെ തുടക്കത്തിൽ, ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്നുള്ള വെള്ളവും പോഷകങ്ങളും ചേർന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം കുടിക്കുന്നു. 16 നും 20 നും ഇടയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിലേക്ക് സംഭാവന ചെയ്യാൻ തുടങ്ങുന്നു. നിങ്ങൾക്കെങ്ങനെ അറിയാം? മൂത്രമൊഴിക്കുന്നതിലൂടെ! നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് ഈ ദ്രാവകം കുടിക്കുകയും പിന്നീട് മൂത്രമായി പുറന്തള്ളുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ഒരു ചക്രത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവന്റെ മൂത്രം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന അവയവങ്ങളായ വൃക്കകൾ ശരിയായി വികസിച്ചിട്ടില്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവ ഇല്ല, അല്ലെങ്കിൽ അവ പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. കുഞ്ഞിന് മൂത്രമൊഴിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, അവനെ സംരക്ഷിക്കുന്ന അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അളവിൽ സംഭാവന നൽകാൻ അവന് കഴിയില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ഗർഭപാത്രത്തിൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം കുറവായിരിക്കുന്നത്.

വ്യത്യസ്ത തരം പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ?

അതെ, വൃക്കകളെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ഡോക്ടർമാർ വ്യത്യസ്ത തരം പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിനെ വേർതിരിക്കുന്നു.

• ക്ലാസിക് പോട്ടർ സിൻഡ്രോം: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. രണ്ട് വൃക്കകളും ഇല്ലാതെ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• പോട്ടർ സിൻഡ്രോം തരം I:മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് അവസ്ഥയുമായ പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം മൂലമാണ് ഇത്തരത്തിലുള്ള അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയിൽ, വൃക്കകളിൽ സിസ്റ്റുകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു.
• പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് II: ഗർഭകാലത്ത് ഗർഭപാത്രത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന വൃക്കകളുടെ വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ മൂലമാണ് ഈ തരം സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.
• പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് III: ടൈപ്പ് I പോലെ പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂ (ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്).
• പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ടൈപ്പ് IV: ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുഞ്ഞിന്റെ അസാധാരണ വളർച്ച മൂലമുണ്ടാകുന്ന മൂത്രനാളിയിലെ തടസ്സം (ഒബ്സ്ട്രക്റ്റീവ് യുറോപ്പതി) മൂലമാണ് ഈ തരം സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഗർഭകാലത്ത് പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഒരു പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താം. ഗർഭകാലത്ത് നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാമെന്നതിന്റെ ഒരു ലക്ഷണം കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ അഭാവമാണ്. അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇത് പരിശോധിക്കും. സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം (സങ്കോചങ്ങൾ) പോലുള്ള ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾക്കും അവർ നോക്കും.

കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് ഇത് കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഡോക്ടർ കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും. ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വളരെ കുറഞ്ഞ മൂത്രം പുറത്തുവിടൽ.
• പ്രത്യേക മുഖ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടായിരിക്കുക.
• ശ്വാസം മുട്ടൽ.

ഇത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ഡോക്ടർ നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം:

• ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായ ജീനിനെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ജനിതക രക്ത പരിശോധന .
• എക്സ്-റേ, എംആർഐ, അല്ലെങ്കിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് പോലുള്ള ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശ്വാസകോശം, വൃക്കകൾ, മൂത്രനാളി എന്നിവ പരിശോധിക്കുക.
• ഇലക്ട്രോലൈറ്റ്, എൻസൈം അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള രക്ത അല്ലെങ്കിൽ മൂത്ര പരിശോധനകൾ.
• ഹൃദ്രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം പരിശോധന.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ബാധിക്കുന്ന ശ്വാസകോശ, ഹൃദയ സങ്കീർണതകളുടെ (പൾമണറി ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ) തീവ്രതയെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വൃക്കകളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ലഭ്യമായ ഓപ്ഷനുകളെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നിങ്ങളുടെ വളരുന്ന കുഞ്ഞിന്റെ ശ്വാസകോശം ശരിയായി വികസിക്കണമെങ്കിൽ ഗർഭകാലം മുഴുവൻ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്താൽ ചുറ്റപ്പെട്ടിരിക്കണം. കുഞ്ഞിന്റെ നെഞ്ച് വളരെ നേരം തളർന്നിരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ജനനത്തിനു ശേഷം അതിജീവിക്കാൻ ആവശ്യമായ ശ്വാസകോശ കലകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം.

പൂർണ്ണമായ വൃക്ക തകരാറുള്ള ഒരു നവജാതശിശുവിനെ ചികിത്സിക്കുന്നത് വളരെ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, തീവ്രപരിചരണ ഇടപെടലുകൾ പരിമിതമാണ്, കൂടാതെ കുഞ്ഞിനെയും മാതാപിതാക്കളെയും ഒരുമിച്ച് നിർത്താനും കുഞ്ഞിന് ആശ്വാസം നൽകാനും നവജാത ശിശു പാലിയേറ്റീവ് കെയർ ഉപയോഗിക്കുന്നു .രീതിശാസ്ത്രപരമായ ചികിത്സ ഒരു ഓപ്ഷനായിരിക്കാം.

ജനനത്തിനു ശേഷവും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് അതിജീവിച്ചാൽ, ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ തടയുന്നതിലായിരിക്കും ചികിത്സ പ്രധാനമായും ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നത്. ഈ ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ശ്വസന സഹായ ഉപകരണങ്ങളുടെ ഉപയോഗം (ഉദാ. വെന്റിലേറ്റർ ).
• ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ സഹായിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ.
• മൂത്രനാളിയിലെ തടസ്സങ്ങൾ നന്നാക്കുന്നതിനോ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനോ ഉള്ള ശസ്ത്രക്രിയ.
• IV ന്യൂട്രീഷൻ തെറാപ്പി, ഒരു നസോഗാസ്ട്രിക് ട്യൂബ് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് എന്നിവയിലൂടെ ഭക്ഷണം മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ.
• വൃക്കയിലെ തകരാറുകൾ മൂലം രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന വിഷവസ്തുക്കളെ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ഒരു ചികിത്സയാണ് ഡയാലിസിസ് . നിരവധി വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷവും ഡയാലിസിസ് ചികിത്സ വിജയിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ വൃക്ക മാറ്റിവയ്ക്കൽ ശസ്ത്രക്രിയ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് എപ്പോൾ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ഗർഭകാലത്ത് ചികിത്സ ആരംഭിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള ദ്രാവകം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതിനായി നിങ്ങളുടെ അമ്നിയോട്ടിക് അറയിലേക്ക് ദ്രാവകം ചേർക്കുന്ന അമ്നിയോഇൻഫ്യൂഷൻ പോലുള്ള ഒരു അന്വേഷണ ചികിത്സയ്ക്കും നിങ്ങൾ അർഹനായിരിക്കാം. ഗർഭത്തിൻറെ 22 ആഴ്ചകൾക്ക് മുമ്പ് ഈ ചികിത്സ മികച്ച രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പോട്ടർ സിൻഡ്രോം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല .

എന്റെ കുട്ടിക്ക് പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല . മിക്ക കേസുകളിലും, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് സുരക്ഷിതമായ പ്രസവം ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും ജനനത്തിനു ശേഷവും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ അതിജീവിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ നൽകാനും കഴിയും.

പോട്ടർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശ്വാസകോശത്തെയും വൃക്കകളെയും ലക്ഷണങ്ങൾ സാരമായി ബാധിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അൽപ്പം മെച്ചപ്പെട്ട രോഗനിർണയം ഉണ്ടാകാം.

ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിനാൽ, എല്ലാ ചികിത്സകളും വിജയകരമല്ല. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ അവർക്ക് ഒന്നിലധികം ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം.

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം വളരെ കുറവായിരിക്കും . ഇത് എല്ലാവർക്കും വ്യത്യസ്തമാണ്, ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. ലക്ഷണങ്ങൾ ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, വൃക്കകൾ തുടങ്ങിയ പ്രധാന അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തെയും പ്രവർത്തനത്തെയും ഇത് ബാധിച്ചാൽ, രോഗനിർണയം നല്ലതല്ല. മിക്ക കുഞ്ഞുങ്ങളും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ അതിജീവിക്കുന്നില്ല . ലക്ഷണങ്ങൾ അത്ര ഗുരുതരമല്ലാത്തതും അവയവങ്ങളെ കാര്യമായി ബാധിക്കാത്തതുമായ നേരിയ കേസുകളിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം അൽപ്പം കൂടുതലായിരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ രോഗനിർണയത്തിന്റെ അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കുകയും അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സകൾ ശുപാർശ ചെയ്യുകയും ചെയ്യും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ രോഗനിർണയം ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, പ്രിയപ്പെട്ട ഒരാളെ നഷ്ടപ്പെടുന്നതിന്റെ ദുഃഖം നേരിടാൻ പാലിയേറ്റീവ് കെയർ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചേക്കാം.ദുഃഖമോ വിയോഗമോ സംബന്ധിച്ച കൗൺസിലിംഗും ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഗർഭകാലത്ത് എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കുഞ്ഞ് നന്നായി ചലിച്ചതിന് ശേഷം പെട്ടെന്ന് ചലനം നിർത്തിയാൽ , ഉടൻ തന്നെ ഡോക്ടറെ കാണുക. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് പ്രതീക്ഷിച്ചതിലും നേരത്തെ ജനിച്ചേക്കാം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കുന്നതിന് പതിവായി പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഇതുപോലുള്ള ഒരു സമയത്ത് നിങ്ങളുടെ മനസ്സിൽ ധാരാളം ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക:

• എന്റെ കുഞ്ഞിന് ഈ രോഗനിർണയത്തിനുള്ള അടിസ്ഥാന കാരണം എന്താണ്?
• എന്റെ കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം എനിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന ചികിത്സകളുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എന്റെ കുഞ്ഞിനെ പ്രസവിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും സുരക്ഷിതമായ മാർഗം ഏതാണ്?
• എന്റെ കുഞ്ഞിനെ അതിജീവിക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

ജീവന് ഭീഷണിയായ ഒരു രോഗനിർണയത്തിൽ നിന്ന് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് രക്ഷപ്പെട്ടേക്കില്ല എന്ന വാർത്ത കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് വളരെ ആഘാതകരവും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതുമായ ഒരു അനുഭവമായിരിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ രോഗനിർണയം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് സുരക്ഷിതനാണെന്നും ജനനത്തിനു ശേഷം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിന് ഉടനടി ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്നും അവർ ഉറപ്പാക്കും.

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

പോട്ടർ സിൻഡ്രോം ശരിക്കും ഹൃദയഭേദകമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അതിനെക്കുറിച്ച് അറിയുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് വളരെ സങ്കടവും ഭയവും തോന്നിയേക്കാം. അത് സാധാരണമാണ്.

• ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു സാഹചര്യമാണെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക.
• കുഞ്ഞിന്റെ വൃക്കകൾ ശരിയായി വികസിക്കാത്തതും അതിനാൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ കുറവുമാണ് ഇതിന് പ്രധാന കാരണം.
• ഗർഭകാലത്ത് നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ പ്രധാനമാണ് .
• ലക്ഷണങ്ങൾ കഠിനമാണെങ്കിൽ, പല കുഞ്ഞുങ്ങളും അതിജീവിക്കില്ല . ഇത് അറിയാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, പക്ഷേ അതിനെക്കുറിച്ച് സത്യസന്ധമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഈ ദുഷ്‌കരമായ സമയത്ത് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ സംഘവും, കുടുംബവും, സുഹൃത്തുക്കളും നിങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കും . ആവശ്യമെങ്കിൽ കൗൺസിലിംഗ് തേടാൻ മടിക്കരുത്.

ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.