റാബ്സൺ-മെൻഡെൻഹാൾ സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഏറ്റവും അടിസ്ഥാനപരമായ കാര്യം, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണം നമുക്ക് ഊർജ്ജം നൽകുന്നു എന്നതാണ്. ഇത് ഒരു കാറിൽ ഗ്യാസ് നിറയ്ക്കുന്നത് പോലെയാണ്. ഇവിടെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് പഞ്ചസാരയിൽ നിന്ന് (ഗ്ലൂക്കോസ്) ഊർജ്ജം ലഭിക്കുന്നു. ഈ മുഴുവൻ പ്രക്രിയയും ഇൻസുലിൻ എന്ന ഹോർമോണാണ് നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയെ ഊർജ്ജം ആവശ്യമുള്ള കോശങ്ങളിലേക്ക് അയയ്ക്കാൻ പറയുന്നത് ഈ ഇൻസുലിൻ ആണ്. ഇത് കോശങ്ങളുടെ വാതിലുകൾ തുറന്ന് പഞ്ചസാര അകത്തേക്ക് കടത്തിവിടുന്നത് പോലെയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, റാബ്സൺ-മെൻഡൻഹാൾ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ, ഈ പ്രക്രിയ ശരിയായി സംഭവിക്കുന്നില്ല. അതായത്, അവരുടെ ശരീരത്തിന് ഇൻസുലിൻ ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് വളരെ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.

അപ്പോൾ ഈ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ഇൻസുലിൻ അതിന്റെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോൾ, അത് കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുന്നു. സങ്കൽപ്പിക്കുക, കുട്ടി ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ, അതായത് അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ഇതിന്റെ ഫലം ആരംഭിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ സാധാരണയായി വലിപ്പത്തിൽ ചെറുതായിരിക്കും. ജനനത്തിനു ശേഷവും അവരുടെ ഭാരക്കൂടുതലും ശരീരവളർച്ചയും വളരെ സാവധാനത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പറഞ്ഞാൽ, റാബ്സൺ-മെൻഡൻഹാൾ സിൻഡ്രോം കടുത്ത ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധ സിൻഡ്രോംസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു വലിയ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്ന ഒരു രോഗമാണ്. ഡോണോഹ്യൂ സിൻഡ്രോം, ടൈപ്പ് എ ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധ സിൻഡ്രോം എന്നിവയാണ് ഈ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്ന മറ്റ് രണ്ട് രോഗങ്ങൾ.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടിയിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു . നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ `INSR` എന്ന ജീനിലെ ഒരു തകരാറുമൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇനി ഇത് എങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് നോക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിലും, ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്. ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും. കുട്ടിക്ക് റാബ്സൺ-മെൻഡെൻഹാൾ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ലഭിക്കുന്ന `INSR` ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിലും പറഞ്ഞ വൈകല്യം ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഒരു പകർപ്പിൽ മാത്രമേ വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ, രോഗം വികസിക്കില്ല. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും ഈ വൈകല്യമുള്ള ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും ആരോഗ്യകരമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പും ഉണ്ടായിരിക്കണം. പിന്നെ, കുട്ടിക്ക് രണ്ടുപേരിൽ നിന്നും രണ്ട് വൈകല്യമുള്ള പകർപ്പുകളും യാദൃശ്ചികമായി ലഭിക്കണം. അതുകൊണ്ടാണ് ഇത് വളരെ അപൂർവമാകുന്നത്, കാരണം ഇത് സാധാരണയായി നാല് തവണയിൽ മൂന്ന് തവണ സംഭവിക്കുന്നില്ല.

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സാധാരണയായി ഒരു കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിനുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. കൂടാതെ, ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകാവുന്ന മറ്റ് രോഗങ്ങൾ

ഈ അടിസ്ഥാന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഈ സിൻഡ്രോം മറ്റ് ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകൾക്കും കാരണമാകും.

• പെൺകുട്ടികളുടെ അണ്ഡാശയത്തിലെ സിസ്റ്റുകൾ.
• പ്രമേഹം . ഇത് ചിലപ്പോൾ കീറ്റോഅസിഡോസിസ് എന്ന ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അവസ്ഥയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
• വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ.

രോഗനിർണയം എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിലെ ഒരു വെല്ലുവിളി, സമാനമായി കാണപ്പെടുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളിൽ നിന്ന് (ഡൊണാഹ്യൂ സിൻഡ്രോം പോലുള്ളവ) ഇതിനെ വേർതിരിക്കുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ സമഗ്രമായ ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും കുടുംബ ആരോഗ്യ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കും, കൂടാതെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെയും ഇൻസുലിന്റെയും അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിന് നിരവധി രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും. കൃത്യമായ രോഗനിർണയം നടത്താനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത്.

എങ്ങനെയാണ് ഇത് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

റാബ്സൺ-മെൻഡെൻഹാൾ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സയ്ക്ക് സാധാരണയായി വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ, സർജന്മാർ, ദന്തഡോക്ടർമാർ എന്നിവരടങ്ങുന്ന ഒരു വലിയ ടീമിന്റെ സഹായം ആവശ്യമാണ്. ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടിയുണ്ടാകുമ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന സമ്മർദ്ദവും വികാരങ്ങളും കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിന് കുടുംബങ്ങൾക്ക് കൗൺസിലിംഗ് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ചികിത്സ പലപ്പോഴും ഓരോ ലക്ഷണത്തിനും പ്രത്യേകമായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, അണ്ഡാശയ സിസ്റ്റുകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ, ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ദന്ത ചികിത്സ മുതലായവ. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഡോക്ടർമാർ ഉയർന്ന അളവിൽ ഇൻസുലിൻ അല്ലെങ്കിൽ ഇൻസുലിൻ ഉപയോഗം ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന മറ്റ് മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു, പക്ഷേ ഇവ പലപ്പോഴും ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ ഫലപ്രദമല്ല.

പുതിയ ചികിത്സകൾ അന്വേഷണത്തിലാണ്

കഠിനമായ ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഉയർന്ന രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് (ഹൈപ്പർ ഗ്ലൈസീമിയ)ക്കുള്ള മികച്ച ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് വിദഗ്ധർ ഗവേഷണം തുടരുകയാണ്. ഈ ചികിത്സകൾ ചില പ്രതീക്ഷ നൽകുന്ന ഫലങ്ങൾ കാണിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, കൂടുതൽ ഗവേഷണം ആവശ്യമാണ്.

• ബിഗുവാനൈഡുകൾ: ശരീരത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുകയും ഇൻസുലിൻ ഉപയോഗം വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു തരം മരുന്നുകളാണിത്.
• ലെപ്റ്റിൻ: രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെയും ഇൻസുലിന്റെയും അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ ഈ പ്രോട്ടീൻ സഹായിക്കുമെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
• rhIGF-I (റീകോമ്പിനന്റ് ഇൻസുലിൻ പോലുള്ള വളർച്ചാ ഘടകം I): കഠിനമായ ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധം മൂലമുണ്ടാകുന്ന കീറ്റോഅസിഡോസിസ് എന്ന അവസ്ഥയെ ചികിത്സിക്കാൻ ഈ പ്രോട്ടീൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

റാബ്സൺ-മെൻഡെൻഹാൾ സിൻഡ്രോം, ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, അകാന്തോസിസ് നൈഗ്രിക്കൻസ്, കീറ്റോഅസിഡോസിസ്, പ്രമേഹം