പാരമ്പര്യ രോഗമായ hATTR അമിലോയിഡോസിസ് (പാരമ്പര്യ ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ്) നെ കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ കൈകളും കാലുകളും വെറുതെ വിറയ്ക്കുന്നുണ്ടോ? അതോ കുറച്ച് ഭക്ഷണം കഴിച്ചതിനുശേഷവും വയറു നിറഞ്ഞതായി തോന്നുന്നുണ്ടോ, അതോ വിചിത്രമായ വയറുവേദന അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? ചിലപ്പോൾ ഇവ സാധാരണ കാര്യങ്ങളാണെന്ന് നമ്മൾ കരുതുന്നു, പക്ഷേ ഇവയ്ക്ക് പിന്നിൽ ആരും സംസാരിക്കാത്ത കൂടുതൽ ഗുരുതരവും എന്നാൽ അപൂർവവുമായ ഒരു രോഗമായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നതും ക്രമേണ വഷളാകുന്നതുമായ അത്തരമൊരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് hATTR അമിലോയിഡോസിസ് എന്ന രോഗം.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, hATTR അമിലോയിഡോസിസ് എന്താണ്?

ഇതിന്റെ മുഴുവൻ പേര് ഹെറിഡിറ്ററി ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ അമിലോയിഡോസിസ് എന്നാണ്. ചുരുക്കത്തിൽ ഇതിനെ hATTR എന്ന് വിളിക്കാം. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ രോഗമാണിത്, അതായത് ജീനുകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കരൾ ട്രാൻസ്തൈറെറ്റിൻ (TTR) എന്ന ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ഈ പ്രോട്ടീൻ അതിന്റെ ജോലി ചെയ്യുന്നു, തുടർന്ന് നഷ്ടപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, hATTR രോഗമുള്ള ഒരാളിൽ, ഒരു ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, ഈ TTR പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായ ആകൃതിയിലാണ് ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നത്. മനോഹരമായി നിർമ്മിച്ച ഒരു കളിപ്പാട്ടം പൊളിഞ്ഞുവീഴുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്.

ഈ തെറ്റായി മടക്കിയ പ്രോട്ടീനുകൾ കൂടിച്ചേർന്ന് ചെറിയ കൂട്ടങ്ങളായി മാറുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ കൂട്ടങ്ങളെ നമ്മൾ അമിലോയിഡുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ അമിലോയിഡുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഞരമ്പുകൾ, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഒരു ജല പൈപ്പിൽ അഴുക്ക് കുടുങ്ങുന്നത് പോലെ, ഈ പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപങ്ങൾ ആ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ വരുത്താൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇത് ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുകയും ജീവന് ഭീഷണിയാകുകയും ചെയ്യും. എന്നാൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ഇപ്പോൾ നല്ല ചികിത്സകളുണ്ട് എന്നതാണ് നല്ല വാർത്ത.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇതിനെ "അമൈലോയിഡോസിസ്" എന്ന് വിളിച്ചേക്കാം, കാരണം hATTR എന്നത് അങ്ങനെ വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്.

hATTR രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ രോഗം ശരീരത്തിന്റെ പല ഭാഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമായിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് സാധാരണ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി സാമ്യമുള്ളതിനാൽ, രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.

ഇത് പ്രധാനമായും നാഡീവ്യവസ്ഥയെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. തലച്ചോറിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് പോകുന്ന നാഡികളിൽ ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, ഈ അവസ്ഥയെ നമ്മൾ പോളിന്യൂറോപ്പതി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം.

ഈ രോഗം എങ്ങനെയാണ് വികസിക്കുന്നത്? ആർക്കാണ് അപകടസാധ്യത?

പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ഇതൊരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് . നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ (അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടിൽ നിന്നും) വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതുകൊണ്ടാണ്.

ലോകത്ത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമായി ഇത് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പോർച്ചുഗൽ, ജപ്പാൻ, ബ്രസീൽ തുടങ്ങിയ ചില രാജ്യങ്ങളിൽ ഈ രോഗം സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു. ശ്രീലങ്കയിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വ്യക്തമായ ഡാറ്റ വളരെ കുറവാണെങ്കിലും, മറ്റ് രോഗങ്ങളുമായി സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ളതിനാൽ തെറ്റായി രോഗനിർണയം നടത്തിയ രോഗികളുടെ എണ്ണം വളരെ കൂടുതലായിരിക്കാമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, സാധാരണയായി 30 നും 70 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവർ. ഇത് പുരുഷന്മാരെയും സ്ത്രീകളെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു.

ഡോക്ടർ എങ്ങനെയാണ് ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഈ രോഗത്തിന് നിരവധി ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ളതിനാൽ രോഗനിർണയം അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്.

കുടുംബ ചരിത്രത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളെയും കുറിച്ച് ചോദിക്കുന്നു

ആദ്യം, ഡോക്ടർ നിങ്ങളോടും കുടുംബത്തോടും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കും.

• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഹൃദ്രോഗമോ ഹൃദയസ്തംഭനമോ ഉണ്ടോ?
• നിങ്ങളുടെ കൈകാലുകളിൽ മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ പുകച്ചിൽ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾക്ക് വയറുവേദന, വയറിളക്കം, അല്ലെങ്കിൽ മലബന്ധം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ?
• നിൽക്കുമ്പോൾ തലകറക്കം അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾക്ക് കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

• രക്ത, മൂത്ര പരിശോധനകൾ: ശരീരത്തിലെ അസാധാരണമായ പ്രോട്ടീൻ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ ഇവ സഹായിക്കുന്നു.
• ടിഷ്യു ബയോപ്സി: രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള പ്രധാന മാർഗമാണിത്. സാധാരണയായി, നിങ്ങളുടെ വയറിലെ ചർമ്മത്തിനടിയിലെ കൊഴുപ്പ് പാഡിൽ നിന്ന് ഒരു ചെറിയ ടിഷ്യു കഷണം അനസ്തേഷ്യയിൽ എടുത്ത് ഒരു ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. നമ്മൾ പറഞ്ഞ അമിലോയിഡ് പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായി കാണാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കാം.
• ജനിതക പരിശോധന: ബയോപ്സിയിലൂടെ അമിലോയിഡിന്റെ സാന്നിധ്യം സ്ഥിരീകരിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന എച്ച്എടിടിആറാണോ അതോ മറ്റൊരു തരം അമിലോയിഡോസിസ് ആണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡിഎൻഎ പരിശോധന നടത്തുന്നു. ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിന് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• മറ്റ് പരിശോധനകൾ: ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഇസിജി, എക്കോ പരിശോധനകൾ, നാഡികളുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള നാഡി കണ്ടക്ഷൻ പഠനങ്ങൾ എന്നിവയും നടത്താം.

ഈ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എച്ച്എടിടിആറിനുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും രോഗത്തിന്റെ ഘട്ടത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചികിത്സയുടെ രണ്ട് പ്രധാന ലക്ഷ്യങ്ങളുണ്ട്. ഒന്ന് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്. മറ്റൊന്ന് രോഗത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന കാരണമായ അസാധാരണമായ ടിടിആർ പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനം നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്.

1. രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ

• ഹൃദയമോ വൃക്കയോ മൂലമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം ശരീരത്തിൽ വെള്ളം അടിഞ്ഞുകൂടുകയാണെങ്കിൽ, ആ അധിക ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യാൻ ഡൈയൂററ്റിക്സ് ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• വയറിളക്കം, വയറുവേദന തുടങ്ങിയ ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും മരുന്നുകളുണ്ട്.
• നാഡി വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ പ്രത്യേക മരുന്നുകളും ഉണ്ട്.

2. രോഗകാരണം ലക്ഷ്യമിട്ടുള്ള ചികിത്സകൾ

രോഗം വഷളാകുന്നത് തടയുന്ന പ്രധാന ചികിത്സകൾ ഇവയാണ്.

ഏത് ചികിത്സയാണ് നിങ്ങൾക്ക് ഏറ്റവും നല്ലതെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും. ഈ എല്ലാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ചും അദ്ദേഹത്തോട് തുറന്നു സംസാരിക്കുക.

നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘം

ഈ രോഗം ശരീരത്തിലെ ഒന്നിലധികം അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, വിവിധ സ്പെഷ്യാലിറ്റികളുള്ള ഒരു കൂട്ടം ഡോക്ടർമാരുടെ പിന്തുണ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായി വരും.

• ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്: നാഡി സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്: ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം നിരീക്ഷിക്കാനും ചികിത്സിക്കാനും.
• നെഫ്രോളജിസ്റ്റ്: വൃക്കകൾ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റ്: വയറ്റിലെ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ: നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• ജനിതക കൗൺസിലർ: രോഗത്തെക്കുറിച്ചും പാരമ്പര്യത്തിൽ അതിന്റെ സ്വാധീനത്തെക്കുറിച്ചും മനസ്സിലാക്കൽ നൽകുക.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്: നടക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനും ശരീരം ശക്തമായി നിലനിർത്തുന്നതിനും.