ഗർഭിണിയായ അമ്മയായിരിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ ഗർഭപാത്രത്തിലെ കുഞ്ഞിനെക്കുറിച്ച് നിരവധി ചോദ്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത് സാധാരണമാണ്. ഈ ചോദ്യങ്ങളിൽ ചിലതിന് ഉത്തരം കണ്ടെത്താൻ, ഗർഭകാലത്ത് ഞങ്ങൾ വിവിധ പരിശോധനകൾ (പ്രീനെറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ്) നടത്തുന്നു. അതിനാൽ ഈ പ്രത്യേക പരിശോധനകളിൽ ഒന്നിനെ NIPT എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ചില ജനിതക അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഇത് ഒരു സൂചന നൽകും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് 100% നിർദ്ദിഷ്ട പരിശോധനയല്ല. അതിനാൽ, ചില ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ NIPT (പരിശോധന) എന്നതിനേക്കാൾ NIPS (സ്ക്രീനിംഗ്) എന്ന് വിളിക്കാൻ ഇഷ്ടപ്പെടുന്നു. കാരണം ഇത് അപകടസാധ്യത മാത്രമേ സൂചിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ.
NIPT ടെസ്റ്റ് എങ്ങനെ ചെയ്യാം? ഇത് വളരെ ലളിതമാണ്!
നമ്മളെല്ലാവരും ഡിഎൻഎയെക്കുറിച്ച് കേട്ടിട്ടുണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും നമ്മുടെ എല്ലാ ജനിതക വിവരങ്ങളും സൂക്ഷിക്കുന്ന ഒരു പുസ്തകം പോലെയാണിത്. ഈ ഡിഎൻഎയുടെ ചെറിയ കഷണങ്ങൾ നമ്മുടെ രക്തത്തിലും പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്നുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ. ഇതിനെ നമ്മൾ കോശരഹിത ഡിഎൻഎ അഥവാ `cfDNA` എന്ന് വിളിക്കുന്നു?
അപ്പോൾ നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയായിരിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിൽ നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം `cfDNA` യും കുഞ്ഞിന്റെ DNA യുടെ (കോശരഹിത ഗര്ഭപിണ്ഡ DNA - cffDNA) ഭാഗങ്ങളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു . അത് അതിശയകരമല്ലേ? NIPT പരിശോധനയിൽ നിങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു ലളിതമായ രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ DNA യുടെ ഭാഗങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു, ഇത് ചില ജനിതക അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ചുള്ള സൂചനകൾ നൽകുന്നു. ഇത് ഒരു ആക്രമണാത്മകമല്ലാത്ത പരിശോധനയായതിനാൽ, നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ ഒരു അപകടവുമില്ല.
NIPT പരിശോധനയിൽ നിന്ന് നമുക്ക് എന്ത് പഠിക്കാൻ കഴിയും?
NIPT പരിശോധന പ്രധാനമായും ക്രോമസോമുകളിലെ അസാധാരണത്വങ്ങൾ അന്വേഷിക്കുന്നു. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ കോശങ്ങളിൽ സാധാരണയായി ക്രോമസോമുകൾ ജോഡികളായി വരുന്നു. എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾക്ക് പകരം, മൂന്ന് ഉണ്ടാകാം. ഇതിനെ നമ്മൾ ട്രൈസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
NIPT പരിശോധന അന്വേഷിക്കുന്ന പ്രധാന ട്രൈസോമി അവസ്ഥകളും അവയുടെ കൃത്യതയും ഇതാ:
| ജനിതക അവസ്ഥ | ക്രോമസോം നമ്പർ (ട്രൈസോമി) | NIPT കൃത്യത |
|---|---|---|
| ഡൗൺ സിൻഡ്രോം | ട്രൈസോമി 21 | ~99% |
| എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം | ട്രൈസോമി 18 | ~97% |
| പടൗ സിൻഡ്രോം | ട്രൈസോമി 13 | ~87% |
ദയവായി ഓർക്കുക: NIPT എന്നത് അപകടസാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് മാത്രമാണ്. ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് 100% ഉറപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല.
NIPT ഫലം പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, അതായത് അത് ഒരു അപകടസാധ്യതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ നമ്മൾ ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകേണ്ടതുണ്ട്. അതിനായി രണ്ട് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു:
1. അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭാശയത്തിനുള്ളിൽ നിന്ന് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു പ്രക്രിയ.
2. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): കുഞ്ഞിന്റെ മറുപിള്ളയിൽ നിന്ന് കുറച്ച് കോശങ്ങൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു പ്രക്രിയ .
ഈ രണ്ട് പരിശോധനകളും ആക്രമണാത്മകമായതിനാൽ , ഒരു ചെറിയ അപകടസാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, ചില അമ്മമാർ അവ ചെയ്യാൻ മടിക്കും.
കൂടാതെ, എൻഐപിടി കുഞ്ഞിന്റെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കാനും കഴിയും. നിങ്ങൾക്ക് അറിയാൻ താൽപ്പര്യമില്ലെങ്കിൽ, പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് പറയാൻ മറക്കരുത്.
ആർക്കാണ് NIPT ടെസ്റ്റ് ചെയ്യേണ്ടത്?
പത്ത് ആഴ്ച ഗർഭം പൂർത്തിയാക്കിയ ഏതൊരു അമ്മയ്ക്കും ഈ പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് നിർബന്ധിത പരിശോധനയല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചില ജനിതക അവസ്ഥകൾക്ക് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള അമ്മമാർക്കാണ് ഇതിൽ കൂടുതൽ താൽപ്പര്യം.
ആർക്കാണ് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത?
- 35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള അമ്മമാർ.
- മുമ്പ് ട്രൈസോമി അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയെ പ്രസവിച്ച അമ്മമാർ.
- മറ്റൊരു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിലൂടെ (ഉദാ: ആദ്യ ത്രിമാസ സ്ക്രീനിംഗ്) അപകടസാധ്യതയുള്ളതായി തെളിയിക്കപ്പെട്ട അമ്മമാർ.
NIPT ഫലങ്ങൾ വളരെ വിശ്വസനീയമല്ലാത്ത സാഹചര്യങ്ങൾ
അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎൻഎയുടെ അളവിനെ ആശ്രയിച്ചാണ് എൻഐപിടി പരിശോധന നടത്തുന്നത്. ഈ അളവ് സാധാരണയായി ഒരു ചെറിയ ശതമാനമാണ്, ഏകദേശം 10%-20%. അതിനാൽ, അമ്മയുടെ ശരീരത്തിലെ ചില അവസ്ഥകൾ ഈ ഫലങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം.
- നിങ്ങളുടെ ബോഡി മാസ് സൂചിക (BMI) 30 അല്ലെങ്കിൽ അതിൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ.
- ദാതാവിന്റെ അണ്ഡം ഉപയോഗിച്ചാണ് കുട്ടി ഗർഭം ധരിച്ചതെങ്കിൽ.
- നിങ്ങൾ ചില രക്തം നേർപ്പിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ.
- നിങ്ങളുടെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഇരട്ടകളോ അതിൽ കൂടുതലോ കുട്ടികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ.
ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് NIPT പരിശോധന നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമാണോ എന്ന് തീരുമാനിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.
NIPT ഫലങ്ങൾ ലഭിച്ചതിനുശേഷം നിങ്ങൾ എന്തു ചെയ്യും?
ഒരു NIPT പരിശോധനയിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു റിസ്ക് (പോസിറ്റീവ് ഫലം) ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ സങ്കടവും ഞെട്ടലും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. ആദ്യം, ഇത് ഒരു അന്തിമ തീരുമാനമല്ലെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
NIPT ഒരു അപകടസാധ്യത സൂചിപ്പിക്കുന്ന പരിശോധന മാത്രമാണ്. ആ ഫലത്തെ മാത്രം അടിസ്ഥാനമാക്കി നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ചുള്ള പ്രധാനപ്പെട്ട തീരുമാനങ്ങളൊന്നും എടുക്കരുത്.
നിങ്ങൾക്ക് വേണമെങ്കിൽ, മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച 'അമ്നിയോസെന്റസിസ്' അല്ലെങ്കിൽ 'സിവിഎസ്' പോലുള്ള ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയ്ക്ക് പോയി സാഹചര്യം 100% സ്ഥിരീകരിക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ ആ പരിശോധനകൾ നടത്താതിരിക്കാനുള്ള അവകാശം നിങ്ങൾക്കുണ്ട്. ഈ കാര്യങ്ങളെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി തുറന്നു സംസാരിക്കുക.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- ഗർഭിണിയായ അമ്മയിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഒരു ലളിതമായ രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ച് നടത്തുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണ് എൻഐപിടി, ഇത് നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ ഒരു അപകടവും ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല.
- ഇത് 100% കൃത്യമായ രോഗനിർണ്ണയമല്ല. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്കുള്ള അപകടസാധ്യത സൂചിപ്പിക്കുന്ന ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് മാത്രമാണ് ഇത്.
- NIPT ഫലം പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള മറ്റൊരു പരിശോധന നടത്തണം.
- സ്വന്തമായി തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നതിനുപകരം, NIPT ഫലങ്ങളും അടുത്ത ഘട്ടങ്ങളും എല്ലായ്പ്പോഴും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്യുക.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക