നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പലപ്പോഴും അസുഖം വരാറുണ്ടോ? അത് അപൂർവമായ WHIM സിൻഡ്രോം ആയിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പലപ്പോഴും ജലദോഷം, ചുമ, ചെവി അണുബാധ, അല്ലെങ്കിൽ ചർമ്മ അണുബാധ എന്നിവ ഉണ്ടാകാറുണ്ടോ? ഒരു രോഗം മറ്റൊന്നിനേക്കാൾ മെച്ചപ്പെടുമോ? സാധാരണയായി, കുട്ടിയുടെ പ്രതിരോധശേഷി അല്പം കുറവാണെന്നും സ്കൂളിലും കളിസ്ഥലങ്ങളിലും അവന് രോഗങ്ങൾ പിടിപെടുന്നുണ്ടെന്നും നമ്മൾ കരുതുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, WHIM സിൻഡ്രോം എന്ന പ്രത്യേക ജനിതക അവസ്ഥ മൂലമാകാം ഇത്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് അധികം സംസാരിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് ഈ WHIM സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനത്തെ ബാധിക്കുന്ന വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് WHIM സിൻഡ്രോം. രോഗത്തിന്റെ നാല് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളുടെ ആദ്യ അക്ഷരങ്ങളിൽ നിന്നാണ് WHIM എന്ന പേര് ഉരുത്തിരിഞ്ഞത്.

• അരിമ്പാറ (അരിമ്പാറ)
• ഹൈപ്പോഗാമഗ്ലോബുലിനെമിയ (രക്തത്തിലെ ആന്റിബോഡികളുടെ അളവ് കുറയുന്നു)
• അണുബാധകൾ (പതിവ് അണുബാധകൾ)
• മൈലോഅൽവിയോളാർ രക്തസ്രാവം (അസ്ഥിമജ്ജയിലെ വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ തിരക്ക്)

നമ്മുടെ ശരീരത്തില്‍ വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ ഒരു സൈന്യമുണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന ബാക്ടീരിയ, വൈറസ് തുടങ്ങിയ ശത്രുക്കളെ ചെറുക്കുക എന്നതാണ് ഈ സൈനികരുടെ ജോലി. WHIM സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളിൽ, ഈ സൈന്യത്തിലെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട സൈനികരായ ന്യൂട്രോഫില്ലുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ, അവയുടെ അടിത്തറയായ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ കുടുങ്ങിക്കിടക്കുന്നു. രോഗത്തിനെതിരെ പോരാടാൻ അവയ്ക്ക് രക്തപ്രവാഹത്തിലേക്ക് പുറത്തുകടക്കാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, ശരീരത്തിന്റെ പ്രതിരോധ സംവിധാനം ദുർബലമാവുകയും അവ പലപ്പോഴും രോഗികളാകാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഇത് വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ 5 ദശലക്ഷം ജനനങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ മാത്രമേ ഇത് ബാധിക്കുകയുള്ളൂ എന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ നിങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് മുമ്പ് കേട്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല.

WHIM സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കാം. ചിലരിൽ വളരെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. മറ്റു ചിലർക്ക് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന ഗുരുതരമായ അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് ആരംഭിക്കുന്നു, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ രോഗം പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ തിരിച്ചറിയപ്പെടാതെ പോയേക്കാം.

പ്രത്യേകിച്ച് അരിമ്പാറയെക്കുറിച്ചും കാൻസർ സാധ്യതയെക്കുറിച്ചും

നമ്മുടെ ചുറ്റുമുള്ള പലർക്കും അരിമ്പാറയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഹ്യൂമൻ പാപ്പിലോമ വൈറസ് (HPV) ബാധിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ആരോഗ്യകരമായ രോഗപ്രതിരോധ സംവിധാനമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ഈ വൈറസ് ശരീരത്തിൽ നിന്ന് മിക്കവാറും യാന്ത്രികമായി അപ്രത്യക്ഷമാകും. എന്നിരുന്നാലും, WHIM സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ദുർബലമായതിനാൽ, ഈ HPV വൈറസിനെതിരെ പോരാടുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. അതിനാൽ, വൈറസ് ശരീരത്തിൽ വളരെക്കാലം നിലനിൽക്കുകയും അരിമ്പാറയ്ക്ക് കാരണമാവുകയും ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

എന്താണ് ഇതിന് കാരണം? ഇത് പകർച്ചവ്യാധിയാണോ?

WHIM സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ CXCR4 എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ് . ഈ ജീനിനെ നമ്മുടെ കോശങ്ങളെ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ഒരു പ്രോഗ്രാം ആയി കരുതുക. ഈ ജീൻ മാറുമ്പോൾ, മുകളിൽ പറഞ്ഞ വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ (ന്യൂട്രോഫിൽസ്) അസ്ഥിമജ്ജയിൽ നിന്ന് പുറത്തുവരുന്നത് നിർത്തുന്നു.

ഇതൊരു ജനിതക രോഗമായതിനാൽ, തുമ്മുന്നതിലൂടെയോ സ്പർശിക്കുന്നതിലൂടെയോ ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് പകരില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം. മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്കുള്ള ഓരോ കുട്ടിക്കും ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ് .

ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമായതിനാൽ, ഒരു പരിശോധനയിലൂടെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെയും ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുകയും അവർക്ക് എത്ര തവണ അണുബാധയുണ്ടാകുമെന്നും പരിശോധിക്കുകയും തുടർന്ന് നിരവധി പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യുകയും ചെയ്തേക്കാം.

• കംപ്ലീറ്റ് ബ്ലഡ് കൗണ്ട് (CBC): രക്തത്തിലെ വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെ, പ്രത്യേകിച്ച് ന്യൂട്രോഫില്ലുകളുടെ, അളവ് കുറയുന്നുണ്ടോ എന്ന് ഇത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• ആന്റിബോഡി പരിശോധന (ഇമ്മ്യൂണോഗ്ലോബുലിൻ ജി - IgG രക്തപരിശോധന):അണുബാധയെ ചെറുക്കുന്ന ആന്റിബോഡികളുടെ അളവ് കുറവാണോ എന്ന് അറിയുന്നതിനാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്.
• അസ്ഥിമജ്ജ ബയോപ്സി: ഈ പ്രക്രിയയിൽ, ഇടുപ്പ് അസ്ഥിയിൽ നിന്ന് അസ്ഥിമജ്ജയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് നേരിയ അനസ്തേഷ്യ നൽകി മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു. ഇത് വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ അസ്ഥിമജ്ജയിൽ കുടുങ്ങിയിട്ടുണ്ടോ എന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കും (മൈലോകാതെക്സിസ്).
• ജനിതക പരിശോധന: WHIM സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന CXCR4 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ഈ പരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയും.

എത്രയും വേഗം രോഗം കണ്ടുപിടിക്കപ്പെടുന്നുവോ, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ആശുപത്രിവാസം, കേൾവിക്കുറവ്, ശ്വാസകോശത്തിന് കേടുപാടുകൾ എന്നിവ പോലുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കുറയുന്നു.

WHIM സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും, അണുബാധകളിൽ നിന്ന് സംരക്ഷിക്കാനും, സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.

മരുന്നുകളുടെ തരങ്ങൾ

• Xolremdi: 2024-ൽ അംഗീകരിച്ച ഒരു പുതിയ മരുന്നാണിത്. അസ്ഥിമജ്ജയിൽ കുടുങ്ങിക്കിടക്കുന്ന വെളുത്ത രക്താണുക്കളെ പുറത്തുവിടാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു. ഇത് അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 40% കുറയ്ക്കും.
• ജി-സിഎസ്എഫ് ചികിത്സ: ഇതൊരു കുത്തിവയ്പ്പാണ്. ഇത് അസ്ഥിമജ്ജയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുകയും കൂടുതൽ വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• IgG തെറാപ്പി: കുറഞ്ഞ ആന്റിബോഡി അളവ് ഉള്ളവർക്ക്, പുറത്തുനിന്നുള്ള ആന്റിബോഡികൾ നൽകുന്നതിലൂടെ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു.
• ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ: ബാക്ടീരിയ അണുബാധകൾ (ന്യുമോണിയ, ചർമ്മ അണുബാധകൾ പോലുള്ളവ) വികസിക്കുമ്പോൾ, അവയെ നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇവ നിർദ്ദേശിക്കും.

അരിമ്പാറയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ

അരിമ്പാറ ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുകയാണെങ്കിൽ, അവ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനായി ഒരു ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കാവുന്നതാണ്. അതിനായി നിരവധി മാർഗങ്ങളുണ്ട്.

• ക്രയോസർജറി
• ഇലക്ട്രോസർജറി
• ലേസർ ചികിത്സ
• പ്രത്യേക കോട്ടിംഗുകളുടെ തരങ്ങൾ

WHIM സിൻഡ്രോമിനൊപ്പം എങ്ങനെ ആരോഗ്യത്തോടെ ജീവിക്കാം?

ഇത്രയും അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ ചിന്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

• നല്ല ഭക്ഷണക്രമം: നിങ്ങളുടെ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ശക്തമായി നിലനിർത്തുന്നതിന് പോഷകസമൃദ്ധമായ ഭക്ഷണക്രമം വളരെ പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ കൂടുതൽ പച്ചക്കറികൾ, പഴങ്ങൾ, ധാന്യങ്ങൾ, മത്സ്യം, ചിക്കൻ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുത്തുക.
• വ്യായാമം: ശരീരത്തെ ശക്തമായി നിലനിർത്താനും പ്രതിരോധശേഷി വർദ്ധിപ്പിക്കാനും വ്യായാമം സഹായിക്കുന്നു. എല്ലാ ദിവസവും നിങ്ങൾക്ക് ഇഷ്ടമുള്ള എന്തെങ്കിലും ചെയ്യുക, ഉദാഹരണത്തിന് കായിക വിനോദം, നടത്തം അല്ലെങ്കിൽ നീന്തൽ.
• അണുബാധകളിൽ നിന്നുള്ള സംരക്ഷണം:
• തിരക്കേറിയ സ്ഥലങ്ങൾ കഴിയുന്നത്ര ഒഴിവാക്കുക.
• സോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് കൈകൾ ഇടയ്ക്കിടെ കഴുകുക.
• നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും എന്ത് വാക്സിനുകൾ ആവശ്യമാണെന്ന് തീരുമാനിക്കുക.HPV വാക്സിൻ, ന്യുമോണിയ വാക്സിൻ, വാർഷിക ഇൻഫ്ലുവൻസ വാക്സിൻ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് പ്രത്യേകം സംസാരിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറെ കൂടാതെ, നിങ്ങളെ ചികിത്സിക്കാൻ ഒരു ഇമ്മ്യൂണോളജിസ്റ്റ്, ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റ്, ഒരു ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റ് തുടങ്ങിയ വിവിധ ഡോക്ടർമാരുടെ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.