നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ പ്രത്യേക സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഉണ്ടോ? വില്യംസ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് വളരെ സൗഹാർദ്ദപരമാണോ? അവൻ കണ്ടുമുട്ടുന്ന എല്ലാവരോടും പുഞ്ചിരിക്കുകയും സംസാരിക്കുകയും ചെയ്യാറുണ്ടോ, അതിശയകരമാംവിധം സൗഹൃദപരമാണോ? മറ്റ് കുട്ടികളിൽ നിന്ന് അല്പം പ്രത്യേകതയുള്ളതും വ്യത്യസ്തവുമായ മുഖഭാവം അവന് ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിരിക്കാം. ഈ കാര്യങ്ങൾക്കൊപ്പം, കുട്ടിയിൽ ചെറിയ വളർച്ചാ കാലതാമസങ്ങളും ഹൃദയപ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടെങ്കിൽ, അതിന് കാരണമായേക്കാവുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്. ഇത് വായിച്ചതിനുശേഷം ഭയപ്പെടരുത്. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

എന്താണ് വില്യംസ് സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, വില്യംസ് സിൻഡ്രോം (WS) ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ വളരെ ചെറിയ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് രക്തക്കുഴലുകൾ, ഹൃദയം, വൃക്കകൾ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അവർക്ക് സവിശേഷമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, സവിശേഷമായ വ്യക്തിത്വ സവിശേഷതകൾ എന്നിവയും ഉണ്ട്.

ഡൗൺ സിൻഡ്രോമും വില്യംസ് സിൻഡ്രോമും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം

രണ്ടും ജനിതക അവസ്ഥകളാണ്. രണ്ടും ഹൃദയത്തിനും നാഡീവ്യവസ്ഥയ്ക്കും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം. എന്നാൽ രണ്ടിന്റെയും കാരണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങളിലെ ക്രോമസോം എന്ന ഒന്നിന്റെ അധിക പകർപ്പ് മൂലമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുന്നത് മൂലമാണ് വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.

വില്യംസ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

നമ്മുടെ ശരീരത്തെ ഒരു വലിയ നിർദ്ദേശ പുസ്തകമായി സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ പുസ്തകത്തിന്റെ പേജുകളെ ക്രോമസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ഓരോ കോശത്തിലും അത്തരം 46 പേജുകൾ (23 ജോഡി) ഉണ്ട്. ഈ പുസ്തകത്തിന്റെ ഏഴാമത്തെ പേജിലാണ് (ക്രോമസോം 7) നമ്മുടെ ശരീരം നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങളിൽ ഗണ്യമായ ഒരു ഭാഗം എഴുതിയിരിക്കുന്നത്.

വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നത് ഈ ഏഴാമത്തെ പേജിന്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാഗമില്ലാതെയാണ്, അതിൽ ഏകദേശം 25 അല്ലെങ്കിൽ 27 ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഒരു ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ പുസ്തകത്തിലെ ഒരു പേജിന്റെ ഒരു ചെറിയ കഷണം കീറിക്കളഞ്ഞതുപോലെയാണ് ഇത്. കുട്ടി കാണിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ആ നഷ്ടപ്പെട്ട ജീനുകളിൽ ഏതാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, `ELN` എന്ന ജീൻ നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, അത് ഹൃദയത്തിനും രക്തക്കുഴലുകൾക്കും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും.

ഇത് അമ്മയുടെയോ അച്ഛന്റെയോ തെറ്റല്ല. മിക്കപ്പോഴും, ബീജത്തിന്റെയോ അണ്ഡത്തിന്റെയോ വികാസത്തിലെ ക്രമരഹിതമായ മാറ്റം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അതായത്, ഇത് പൂർണ്ണമായും ക്രമരഹിതമാണ് . വളരെ അപൂർവമായി, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.

ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. സാധാരണയായി 7,500 മുതൽ 10,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികളും ഒരുപോലെയല്ല. ചിലർക്ക് കുറച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് ധാരാളം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അവയുടെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടാം. പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

പഠന വ്യത്യാസങ്ങൾ

വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഏകദേശം 75% കുട്ടികളിലും നേരിയ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം ഉണ്ടാകാം. ഇത് പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. മറുവശത്ത്, ഈ കുട്ടികൾക്ക് അതിശയകരമായ ഓർമ്മശക്തിയുണ്ട് . അവർക്ക് ഭാഷ, സംസാരശേഷി, വായനാശേഷി, പ്രത്യേകിച്ച് സംഗീതത്തിൽ മികച്ച കഴിവ് എന്നിവയും ഉണ്ടായിരിക്കാം.

രോഗനിർണയം എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കുകയും, അവരുടെ കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കുകയും, അവരുടെ മുഖത്തെ ഏതെങ്കിലും പ്രത്യേക സവിശേഷതകൾ ശ്രദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യും.

വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഒരു രക്തപരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കാവുന്നതാണ്. ഇതിന് രണ്ട് പ്രധാന രീതികളുണ്ട്:

1. ഫിഷ് ടെസ്റ്റ് (ഫ്ലൂറസെൻസ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ): ഈ ടെസ്റ്റ് ക്രോമസോം 7-ൽ കാണാതായ `ELN` ജീൻ നേരിട്ട് തിരയുന്നു. വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും ഈ ജീൻ ഇല്ല.

2. ക്രോമസോം മൈക്രോഅറേ: ​​ഇത് കൂടുതൽ ആധുനികവും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്നതുമായ ഒരു പരിശോധനയാണ്. ഇത് കുഞ്ഞിന്റെ എല്ലാ ക്രോമസോമുകളും പരിശോധിക്കുകയും ഡിഎൻഎയുടെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗം നഷ്ടപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഏതൊക്കെ ജീനുകളാണ് നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതെന്ന് കൃത്യമായി കണ്ടെത്താനും ഇത് സഹായിക്കും, ഇത് കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടാകാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർക്ക് മികച്ച ധാരണ നൽകുന്നു.

കൂടാതെ, കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ ആന്തരിക അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താവുന്നതാണ്.

• ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്കുള്ള ഇ.കെ.ജി അല്ലെങ്കിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ പരിശോധനകൾ.
• വൃക്കകളുടെയും മൂത്രസഞ്ചിയുടെയും അവസ്ഥ പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ.
• രക്തത്തിലോ മൂത്രത്തിലോ കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു.

എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നമ്മൾ നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഈ അവസ്ഥ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും കുട്ടിക്ക് നല്ല ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കും. ഇതിന് വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ സഹായം ആവശ്യമാണ്.

• കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്: ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ്: ഹോർമോണുകളുമായും കാൽസ്യം അളവുമായും ബന്ധപ്പെട്ട പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്.
• ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് (ഇഎൻടി സർജൻ): ചെവി അണുബാധയ്ക്ക്.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്: ശരീര ചലനവും പേശികളുടെ ശക്തിയും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന്.
• സ്പീച്ച് ആൻഡ് ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പിസ്റ്റ്: സംസാരശേഷിയും ഭാഷാ വൈദഗ്ധ്യവും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിന്.

രക്തത്തിലെ കാൽസ്യത്തിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്ന ഭക്ഷണക്രമം, രക്തസമ്മർദ്ദത്തിനുള്ള മരുന്നുകൾ, പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസ പരിപാടികൾ, ആവശ്യമെങ്കിൽ വാസ്കുലർ അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയ ശസ്ത്രക്രിയ എന്നിവ ചികിത്സയിൽ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം. ഇതെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ഒരു രക്ഷിതാവ് എന്ന നിലയിൽ നിങ്ങൾക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വില്യംസ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നാൽ ഈ വസ്തുതകൾ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ധാരാളം സ്നേഹം നൽകുക: അവരുടെ കഴിവുകളും വേഗതയും അനുസരിച്ച് ലോകം പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാൻ അവരെ അനുവദിക്കുക.
• ഡോക്ടർമാരുമായി പതിവായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യം നിരീക്ഷിക്കുന്നതിന് പതിവായി മെഡിക്കൽ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാക്കുക.
• സ്കൂളിൽ കൂടുതൽ പിന്തുണ തേടുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ വിദ്യാഭ്യാസത്തിന് ആവശ്യമായ പ്രത്യേക പദ്ധതികളെക്കുറിച്ച് സ്കൂളിലെ അധ്യാപകരുമായും പ്രിൻസിപ്പലുമായും സംസാരിക്കുക.
• വിവരങ്ങൾ ശേഖരിക്കുക: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കുവേണ്ടി ശരിയായി വാദിക്കാൻ കഴിയുന്നതിന് ഈ സാഹചര്യത്തെക്കുറിച്ച് കഴിയുന്നത്ര പഠിക്കുക.
• മറ്റുള്ളവരുമായി ബന്ധപ്പെടുക: ഇതുപോലുള്ള കുട്ടികളുള്ള മറ്റ് മാതാപിതാക്കളോട് സംസാരിക്കുക. പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.
• നിങ്ങളെക്കുറിച്ചും ചിന്തിക്കുക: നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ പരിപാലിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങളുടെ മാനസികവും ശാരീരികവുമായ ആരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് ക്ഷീണം തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, സഹായം ചോദിക്കാൻ മടിക്കരുത്.