Танай хүүхдэд ийм ер бусын тархины хавдар байна уу? AT/RT (Хэвийн бус тератоид/рабдоид хавдар)-ын талаар ярилцъя.

Эцэг эхийн хувьд таны сонсож болох хамгийн хэцүү бөгөөд зүрх шимшрэм мэдээний нэг бол таны хүүхэд хорт хавдартай болохыг мэдэх явдал юм. AT/RT (хэвийн бус тератоид/рабдоид хавдар) гэх мэт ховор тохиолддог, ноцтой хорт хавдрын талаар сонсоод айх, санаа зовох, тэр ч байтугай гуниглах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ та энэ хүнд хэцүү аялалд ганцаараа биш гэдгийг санах нь чухал юм. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг тантай хамт алхам тутамд хамт байна.

AT/RT (Атипик тератоид/рабдоид хавдар) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, AT/RT нь маш хурдан ургадаг бөгөөд төв мэдрэлийн систем (ТМС)-д эхэлдэг хорт хавдрын нэг төрөл юм. Бидний төв мэдрэлийн систем нь тархи болон нугаснаас бүрддэг. Эдгээр хорт хавдрын эсүүд нь тархи эсвэл нугаснаас эхэлдэг. AT/RT-тэй хүмүүсийн тал орчим хувь нь бага тархи эсвэл тархины ишнээс эхэлдэг. Энэ өвчин нь ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг.

Шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирж болно. Эхэндээ та хүүхдээ ханиад гэх мэт хөнгөн өвчтэй гэж бодож магадгүй. Гэхдээ эдгээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад эсвэл тогтмол эмчилгээ хийснээр арилдаггүй. Энэ үед эмч таны хүүхдэд юу нь үнэхээр буруу байгааг олж мэдэхийн тулд шинжилгээ өгөхийг заана. AT/RT оношлогдсоны дараа эмч тань хүүхдийн тань өвчний хамгийн сайн эмчилгээний талаар тантай ярилцах болно.

Үнэнийг хэлэхэд энэ төрлийн хорт хавдрын үр дүн тийм ч сайн биш байдаг. Учир нь энэ нь маш хурдан тархдаг бөгөөд заримдаа бүрэн арилгахад хэцүү байдаг. Тиймээс хүүхдийн дундаж наслалт богиносож магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч хүн бүр муу үр дагавартай байдаггүй. Судлаачид хүүхдүүдийг аврах боломжийг нэмэгдүүлэх шинэ эмчилгээг үргэлж хайж байдаг.

Хорт хавдар, ялангуяа AT/RT гэх мэт ховор тохиолддог хорт хавдартай гэж оношлогдоход олон асуулт, тодорхойгүй байдал мэдрэгдэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ хүүхдийн тань эмнэлгийн баг энэ аяллын туршид тантай хамт байгааг санаарай. Гэр бүл, асран хамгаалагчдад хангалттай дэмжлэг байдаг.

AT/RT ямар төрлийн хорт хавдар вэ?

AT/RT нь төв мэдрэлийн систем (ТМС) буюу тархи болон нугасанд нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог тархины хорт хавдар юм.

Энэ хэр ховор вэ?

АНУ-д хийсэн судалгаагаар ердөө 470 хүн AT/RT-тэй амьдардаг болохыг тогтоожээ. Энэ нь жил бүр ердөө 73 орчим хүн энэ өвчнөөр оношлогддог гэсэн үг юм. Гайхалтай нь эдгээр 73 хүний ​​ердөө 4 нь насанд хүрэгчид юм. Тиймээс энэ нь бага насны хүүхдүүдэд хэр их нөлөөлдөг, хэр ховор болохыг та төсөөлж байна.

AT/RT-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

AT/RT-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр нь хүүхдийн нас, хавдрын байршил зэрэг хүчин зүйлээс хамаарна. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинж тэмдгүүд гэнэт илэрч, хурдан хүндэрч болно.

• Толгой өвдөх:Энэ нь ялангуяа өглөө түгээмэл тохиолддог. Заримдаа бөөлжсөний дараа намддаг.
• Дотор муухайрах, бөөлжих: Байнга дотор муухайрах, бөөлжих.
• Ядаргаа: Хүүхэд байнга ядарч сульдах мэдрэмж төрдөг.
• Хөдөлгөөний түвшний өөрчлөлт: Өмнөх шигээ гүйж, тоглохоо болих, сульдах мэдрэмж төрөх.
• Алхах, тэнцвэрээ хадгалах, хөдөлгөөний зохицуулалт хийхэд бэрхшээлтэй байх: Алхах үед тэнцвэрээ алдаж байгаа мэт мэдрэмж төрж, юм барихад хэцүү байдаг.

Хэдэн өдрийн турш таны бяцхан хүүхэд өглөө сэрээд "Ээж ээ, толгой өвдөж байна" гэж хэлэх эсвэл бөөлжих гээд байна гээд төсөөлөөд үз дээ. Тэр хичээлээ хийхэд хэтэрхий залхуутай, байнга нойрмог байдаг юм шиг санагддаг. Хэрэв таны хүүхэд өмнө нь гүйж тоглодог байсан бол одоо нэг газраа байхыг хичээж байгаа бол энэ нь бас иймэрхүү зүйлийн шинж тэмдэг байж магадгүй юм.

Бага насны хүүхдүүдэд энэ хавдар нь толгойг арай том харагдуулж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч том хүүхдүүдэд энэ нь тийм ч тод харагдахгүй байж магадгүй юм.

AT/RT-ийн шалтгаан юу вэ?

AT/RT-ийн гол шалтгаан нь SMARCB1 эсвэл SMARCA4 гэсэн хоёр генийн аль нэгний мутаци юм. Эдгээрийг "хавдрын дарангуйлагч генүүд" гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл эдгээр генүүд нь бидний бие дэх эсийн хурд, хэмжээг хянадаг уураг үүсгэдэг. Тиймээс эдгээр генүүдэд өөрчлөлт эсвэл согог гарвал эсүүд хурдан бөгөөд хяналтгүй ургаж эхэлдэг. Энэ нь эдгээр хавдар үүсэх шалтгаан юм.

Энэ нь генетикийн зүйл мөн үү?

Тийм ээ, AT/RT-ийн зарим тохиолдол нь удамшлын шинжтэй байж болно. Энэ нь энэхүү хорт хавдрыг үүсгэдэг үр хөврөлийн мутаци нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшиж болно гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ нь удамшлын шинжтэй биш юм. Энэ нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй байсан ч мутаци нь хүүхдэд хааяа тохиолдож болно гэсэн үг юм.

Хэн хамгийн их эрсдэлд ордог вэ?

AT/RT нь ихэвчлэн 3-аас доош насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч энэ нь ямар ч насны хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдэд хөгжиж болохыг санах нь чухал юм.

AT/RT хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч нь биеийн үзлэг, мэдрэлийн үзлэг болон бусад хэд хэдэн тусгай шинжилгээ хийснээр AT/RT-г оношилдог. Эдгээр анхны шинжилгээний үеэр эмч танаас хүүхдийн тань шинж тэмдэг, өнгөрсөн үеийн өвчний түүх, танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй байсан эсэхийг асууна.

Үүнээс гадна, хийгдсэн туршилтууд нь:

• MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) скан: Энэ нь тархи болон нугасны нарийвчилсан зургийг авах боломжтой. Энэ нь хавдрын байршил, хэмжээг яг таг тодорхойлоход тусална.
• Бүсэлхий нурууны хатгалт: Энэ нь нугасны эргэн тойрон дахь шингэний (тархи нугасны шингэн) багахан дээж авч, хорт хавдрын эсүүд тархсан эсэхийг шалгахыг хэлнэ.
• Генетикийн шинжилгээ:Энэ шинжилгээг өмнө дурдсан SMARCB1 эсвэл SMARCA4 генүүдэд ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг харах зорилгоор хийдэг.
• Биопси: Энэ нь хавдрын жижиг хэсгийг авч, хорт хавдрын төрлийг баталгаажуулахын тулд микроскопоор шалгахыг хэлнэ.

AT/RT-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Таны хүүхдийн эмч AT/RT-ийн эмчилгээнд дараах аргуудыг санал болгож болно.

Хавдар арилгах мэс засал

Мэдрэлийн мэс засалч мэс заслын аргаар хавдрыг аль болох их хэмжээгээр авах болно. Гэсэн хэдий ч мэс заслын дараа үлдсэн хорт хавдрын эсийг устгахын тулд хими эмчилгээ болон туяа эмчилгээ шаардлагатай байж болно.

Хими эмчилгээ

Энэ бол хорт хавдрын эсийг устгадаг эсвэл хуваагдахыг нь зогсоодог эмийн нэг төрөл юм. Заримдаа энэ эмийг амаар эсвэл судсаар эсвэл булчинд тарьж хэрэглэдэг (системийн хими эмчилгээ). Өөр нэг арга бол эмийг нугасны эргэн тойрон дахь шингэн рүү шууд тарих явдал юм (интратекаль хими эмчилгээ).

Цацраг туяа эмчилгээ

Энэ нь хорт хавдрын эсийг устгах эсвэл өсөлтийг нь зогсоохын тулд өндөр энергитэй рентген туяаг ашигладаг. Машин нь эдгээр цацрагийн туяаг хавдар руу яг чиглүүлдэг. 3-аас доош насны хүүхдүүдэд цацрагийн эмчилгээг маш бага тунгаар хийдэг, учир нь энэ нь тэдний өсөлт хөгжилтөд нөлөөлж болзошгүй юм.

Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах

Өндөр тунгаар хими эмчилгээ хийсний дараа хүүхдийн биеэс алдагдсан эсийг нөхөхийн тулд үүдэл эс шилжүүлэн суулгадаг. Хими эмчилгээ эхлэхээс өмнө эмч нар хүүхдийн зарим үүдэл эсийг авч хадгалдаг. Дараа нь хими эмчилгээ дууссаны дараа эсүүдийг судсаар дамжуулан хүүхдэд буцааж өгдөг.

Зорилтот эмчилгээ

Энэ бол одоогоор эмнэлзүйн туршилтад байгаа AT/RT-ийн шинэ эмчилгээ юм. Үүнд зарим эмүүд хорт хавдрын эсийн өсөлт, хуваагдалд тусалдаг тодорхой зүйлсийг хаах замаар ажилладаг.

Дархлаа эмчилгээ

Энэ нь мөн одоогоор AT/RT-ийн эмнэлзүйн туршилтад хамрагдаж буй эмчилгээ юм. Энэ нь хүүхдийн өөрийн дархлааны системд хорт хавдартай тэмцэхэд туслах замаар ажилладаг.

Паллиатив тусламж үйлчилгээ

Үүнийг хүүхдийн шинж тэмдгийг бууруулах, өвдөлтийг намдаах, тайвшруулах, амьдралын чанарыг сайжруулах зорилгоор хийдэг.

Чухал: Эмч эдгээр бүх шинжилгээг хийж, таны хүүхдэд аль эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг шийднэ. Заримдаа нэгээс олон эмчилгээ хийлгэж болно. Эмчилгээ хийсний дараа эмчийн хяналтанд байж, шинжилгээ өгөх нь чухал юм. Ингэснээр та эмчилгээ амжилттай болсон эсэх, хорт хавдар дахин сэргэсэн эсэхийг харж болно.

Танай хүүхдийн эмнэлгийн багт хэн байдаг вэ?

Та AT/RT эмчилгээ хийхдээ янз бүрийн эмч, эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчидтэй уулзаж болно. Таны хүүхдийн эмнэлгийн багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Хүүхдийн эмч эсвэл өрхийн эмч нар (анхан шатны тусламж үйлчилгээний эмч нар)
• Мэдрэлийн мэс засалчид
• Цацрагийн онкологичид
• Мэдрэлийн эмч нар
• Генетикийн зөвлөхүүд

Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Тийм ээ, AT/RT-ийн бүх эмчилгээнд гаж нөлөө илэрч болно. Таны хүүхдийн эмч танд эдгээр гаж нөлөө юу болох, эмчилгээний явцад юуг анхаарах ёстойг тайлбарлах болно. Зарим гаж нөлөө тэр даруй илэрч болох бол зарим нь хэдэн сарын дараа л илэрч болно. Хэрэв танд асуулт байвал эмчээсээ асуухаас бүү эргэлзээрэй.

AT/RT-ийн хэтийн төлөв/тавилан юу вэ?

AT/RT нь маш түрэмгий, хурдан тархдаг хорт хавдрын нэг төрөл бөгөөд хэрэв эмчилгээг бүрэн эмчлэхгүй бол хүүхдийн амьдрал хурдан дуусч болзошгүй. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Жишээлбэл, хавдрыг мэс заслаар бүрэн авах боломжтой бол эдгэрэх магадлалтай.

Алсын харааг хэд хэдэн хүчин зүйлээр тодорхойлдог:

• Таны хүүхдийн нас.
• Генетикийн удамшил.
• Хавдрыг мэс заслын аргаар хэр аюулгүй арилгах вэ?
• Хорт хавдар биеийн бусад хэсэгт тархсан эсэх.

Хүүхдийн тань өвчний талаарх хамгийн зөв мэдээллийг зөвхөн эмч л өгч чадна. Хэрэв танд асуулт байвал хүүхдийнхээ эмнэлгийн багтай ярилцаарай.

AT/RT-ийн амьд үлдэх болон эдгэрэх түвшин хэд вэ?

AT/RT нь маш ховор тохиолддог хорт хавдрын төрөл тул энэ өвчний амьд үлдэх болон эдгэрэх түвшинг нарийн тооцоолоход хангалттай мэдээлэл байхгүй байна. Таны хүүхдийн эмч танд хүүхдийн тань өвчний талаарх хамгийн сүүлийн үеийн мэдээллийг өгөх боломжтой болно.

AT/RT-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь одоогоор AT/RT-ээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй байна. Хэрэв та дахин хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал та эсвэл таны хамтрагч AT/RT үүсгэж болзошгүй генетикийн мутацитай эсэх, мөн таны хүүхдэд үүнийг өвлөх эрсдэл ямар байгааг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь зүйтэй болов уу.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

AT/RT-ийн талаар мэдсэний дараа таны толгойд олон асуулт төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Хүүхдийнхээ эмчээс дараах асуултуудыг асуухаа мартуузай.

• Хүүхдийн биен дээрх хавдар хаана байна вэ?
• Та ямар төрлийн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?
• Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Эмчилгээ нь хүүхдийн өсөлт хөгжилт, хөгжилд нөлөөлөх үү?
• Миний хүүхдийн тавилан юу вэ?

Эцэст нь, хамгийн чухал зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

"Таны хүүхэд хорт хавдартай." Эдгээр нь эцэг эхийн сонсож болох хамгийн хэцүү үгсийн зарим нь юм. Та дараа нь юу болох, хүүхдийнхээ ирээдүйн талаар санаа зовж байж магадгүй юм. Хорт хавдартай холбоотой олон тодорхойгүй зүйл байдаг ч хүүхдийн тань эмнэлгийн баг тантай хамт алхам тутамд хамт байдаг гэдгийг санаарай. Тэд танд эмчилгээгээ зөв хийх, шинж тэмдгийг зохицуулах, хүүхдийг тань амьдралынх нь туршид асран хамгаалахад туслах болно. AT/RT (ердийн бус тератоид/рабдоид хавдар)-ын талаар илүү ихийг мэдэж, эмчлэх шинэ аргуудыг олох судалгаа үргэлжилж байна. Тиймээс хэзээ ч итгэл найдвараа бүү алдаарай.

AT /RT, тархины хорт хавдар, хүүхдийн хорт хавдар, хорт хавдрын шинж тэмдэг, хорт хавдрын эмчилгээ, генетикийн мутаци, мэдрэлийн систем