Таны хүүхэд зөв амьсгалахгүй байна уу? Төрөлхийн төвийн гиповентиляцийн хам шинж (CCHS)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Заримдаа эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ амьсгалах хэлбэрт бага зэрэг өөрчлөлт гарахад бага зэрэг санаа зовдог, тийм үү? Ялангуяа хүүхэд чинь унтаж байхдаа амьсгал боогдох эсвэл маш хүндээр амьсгалж байгаа мэт санагдаж байвал бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид хүн бүрийн мэдэж байх ёстой ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Эмч нар үүнийг 'Төрөлхийн төвийн гиповентиляцийн хам шинж' эсвэл товчоор '(CCHS)' гэж нэрлэдэг.

CCHS гэж юу вэ? Үүнийг яг таг ойлгоцгооё.

Энгийнээр хэлбэл, '(CCHS)' нь төрөх үед тохиолддог бөгөөд биеийн бусад хэсэгт нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм. Хамгийн гол нь бие хангалттай гүнзгий амьсгалдаггүй, эсвэл амьсгалын хэмжээ буурдаг. Энэ нөхцөл байдал нь унтаж байх үед онцгой хүнд байдаг. Эмч нар үүнийг '(Гиповентиляци)' (гиповентиляци) гэж нэрлэдэг. Бидний хэвийн амьсгалах үед уушги маань хөөрч, агшиж, хүчилтөрөгч авч, нүүрстөрөгчийн давхар ислийг гадагшлуулдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ '(CCHS)'-тэй хүний ​​хувьд энэ амьсгалын үйл явц, ялангуяа бие махбодийн байгалийн хяналтанд байдаг амьсгал зөв явагддаггүй. Үүний үр дүнд цусан дахь хүчилтөрөгчийн түвшин буурч, нүүрстөрөгчийн давхар ислийн түвшин шаардлагагүйгээр нэмэгддэг. Энэ нь биеийн олон системд нөлөөлж болно.

Энэ "(CCHS)" өвчин нь бидний биеийн автономит мэдрэлийн системд (Автоматик мэдрэлийн систем) нөлөөлдөг. Одоо та энэ автономит мэдрэлийн систем гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Бид машин жолоодохдоо "араагаа солих", "тоормослох" гэх мэт зүйлсийг ухамсартайгаар хийдэг гээд төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ бидний биед зарим зүйл автоматаар тохиолддог бөгөөд бид тэдний талаар боддог ч үгүй. Жишээлбэл, амьсгалах (бидний уушиг унтаж байхдаа ч ажилладаг!), хоол боловсруулах, зүрхээ цохих, биеийн температурыг хянах, хөлрөх, гэрэл нүдэнд тусахад солонгон бүрхэвч агших гэх мэт. Энэ бүхэн нь автономит мэдрэлийн системээр хянагддаг. Бидэнд "(CCHS)" байх үед эдгээр автомат, амин чухал үйл явцууд нөлөөлдөг. Тиймээс амьсгалахаас гадна дараах зүйлсэд асуудал үүсч болно:

• Цусны даралтыг хянах.
• Гэдэсний үйл ажиллагаа.
• Зүрхний цохилт.
• Биеийн температурын хяналт.

Энэ өвчнийг хэд хэдэн өөр нэрээр ``(CCHS)`` гэж нэрлэдэг. Таны эмч эдгээр нэрсийн аль нэгийг ашиглаж болох тул тэдгээрийг мэдэж байх нь зүйтэй.

• ``Төрлийн төвийн гиповентиляци``
• ``Автономит хяналтын төрөлхийн дутагдал``
• ``Амьсгалын замын төрөлхийн дутагдал``
• "Хаддадын хам шинж"
• Үүнийг заримдаа 'Ондины хам шинж', 'Ондин-Хиршспрунг өвчин' эсвэл 'Ондины хараал' гэж нэрлэдэг.

CCHS хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ CCHS бол маш ховор тохиолддог өвчин юм.Дэлхий даяар маш цөөн тооны буюу 1000-1200 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн гээд төсөөлөөд үз дээ. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд заримдаа оношлогдоогүй "(CCHS)" нөхцөл байдлаас болж гэнэтийн нярайн үхлийн зарим тохиолдол буюу "Нялхсын гэнэтийн үхлийн хам шинж" (SIDS) тохиолдож болзошгүй гэж үздэг. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь "(SIDS)" байж болох ч үндсэн шалтгаан нь "(CCHS)" байж болно. Тиймээс үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

CCHS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

CCHS-ийн анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед эсвэл амьдралын эхний хэдэн сарын дотор илэрдэг. Эдгээр нь ажиглагдаж болох гол шинж тэмдгүүд юм.

• Уруул эсвэл арьсны хөхрөлт (цианоз): Энэ нь хүчилтөрөгчийн дутагдалтай төстэй. Энэ нь ялангуяа хүүхэд унтаж байх үед мэдэгдэхүйц мэдрэгддэг.
• Унтах үед амьсгал жигд бус болох (Гиповентиляци): Амьсгал маш өнгөц эсвэл хурдан мэдрэгдэж болно. Заримдаа амьсгал хэсэг хугацаанд зогссон мэт санагдаж магадгүй.

Чухал: Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.

Гэхдээ заримдаа, хэрэв энэ байдал тийм ч хүнд биш бол эдгээр шинж тэмдгүүд хожуу насанд илэрч болно. Эсвэл бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Таны хүүхдэд дараах шинж тэмдгүүд байгаа эсэхийг шалгана уу:

• Нүдний гажиг: Жишээлбэл, солонгон бүрхэвч гэрэл болон дуу чимээнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэх нь буурч, нүд нь муруйж (strabismus), эсвэл холоос харах байдал өөрчлөгдөж (гүнзгий ойлголт өөрчлөгдөх) болно.
• Өвдөлт буурах: Бага зэргийн гэмтэл ч гэсэн өвдөлт багатай байж болно.
• Өсөлтийн дааврын дутагдал: Хүүхдийн өсөлт бусад хүүхдүүдээс удаан байж болно.
• Зүгээр л ямар ч шалтгаангүйгээр маш их хөлөрч байна.
• Хоол боловсруулах замын (ХО) асуудлууд: Рефлюкс, байнга өтгөн хатах, заримдаа нарийн эсвэл бүдүүн гэдэсний түгжрэл. Хиршпрунгийн өвчин (ХӨӨ) нь ХӨӨ-тэй хамт илэрч болно.
• Биеийн температур бага байх: Бие байнга хүйтэрч магадгүй.
• Мэдрэлийн системийн асуудлууд: Суралцах чадварын бэрхшээл гэх мэт зүйлс.
• Зүрхний цохилт, цусны даралтыг хянах хэцүү.

Энэ CCHS яагаад тохиолддог вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

За, одоо `(CCHS)` гэж нэрлэгддэг энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэгийг харцгаая. Үүний гол шалтгаан нь бидний генүүдийн аль нэгний мутаци юм. Энэ генийг `PHOX2B` (Fox-2-B) ген гэж нэрлэдэг.Энэхүү `PHOX2B` ген нь мэдрэлийн эсүүд, ялангуяа бидний ярьсан автономит мэдрэлийн системийн эсүүд эхийн хэвлийд ураг болж хөгжиж байх үед зөв хөгжихөд тусалдаг уураг үйлдвэрлэхэд маш чухал юм.

CCHS-тэй ихэнх хүмүүсийн хувьд энэхүү генийн мутаци нь шинэ, хааяа тохиолддог мутаци юм. Энэ нь мутаци нь эх эсвэл ааваас удамшдаггүй, харин хүүхдийн биед гарсан шинэ өөрчлөлт гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч маш цөөн тохиолдолд энэ нь үеэс үед дамжин халдварладаг. Энэ нь эцэг эхийн аль нэгэнд нь энэ генийн мутаци байдаг бөгөөд хүүхэд үүнийг удамшсан байж болзошгүй гэсэн үг юм.

Та CCHS-тэй эсэхээ яаж мэдэх вэ? (Оношлогоо)

Та CCHS-тэй эсэхийг баталгаажуулах цорын ганц бөгөөд хамгийн тодорхой арга бол PHOX2B генд мутаци байгаа эсэхийг генетикийн шинжилгээ хийх явдал юм. Энэ бол эмч нар танд энэ өвчин байгаа эсэхийг 100% баттай мэдэх цорын ганц арга зам юм.

Гэсэн хэдий ч эмч нар тухайн өвчний биед үзүүлэх нөлөөг ойлгох, шинж тэмдгийн шалтгааныг олохын тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийж болно. Жишээлбэл:

• Цусны шинжилгээ: Бие дэх хүчилтөрөгч ба нүүрстөрөгчийн давхар ислийн түвшинг шалгана уу.
• Хэрэв танд хоол боловсруулах эрхтний асуудлын шинж тэмдэг илэрвэл бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ, магадгүй биопси хийлгээрэй .
• Зүрхний үйл ажиллагааг шалгах "Эхокардиографи" .
• Цээж, хэвлийн дотор талыг харахын тулд рентген зураг, компьютер томографи эсвэл MRI зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээ хийж, ямар нэгэн бөглөрөл байгаа эсэхийг шалгана.
• Нүдний байдлыг шалгах нүдний эмчийн үзлэг .
• Нойрны судалгаа : Энэ бол маш чухал шинжилгээ юм. Энэ шинжилгээнд хүүхдийг эмнэлгийн тусгай өрөөнд унтуулж, амьсгалын хэмнэл, зүрхний цохилт, хүчилтөрөгчийн түвшин зэрэг янз бүрийн зүйлийг аппаратаар хянадаг.

CCHS-ийг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?

Олон хүний ​​асууж, эргэцүүлэн боддог асуулт бол '(CCHS)' бүрэн эдгэрэх боломжтой юу гэдэг юм. Үнэнийг хэлэхэд 'CCHS'-ийн тодорхой эмчилгээ одоогоор байхгүй байна. Энэ бол насан туршийн өвчин юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, болзошгүй хүндрэлийг багасгах, өвчтөнийг аль болох аюулгүй, тав тухтай, сайн сайхан амьдрахад нь туслах зорилготой юм.

CCHS-тэй хүнд ямар эмчилгээ хийх вэ?

CCHS-тэй олон хүн насан туршийн амьсгалын аппаратын дэмжлэг шаарддаг.Энэ хэрэгтэй. Үүнийг 'Агааржуулагч' гэж нэрлэдэг. Зарим хүмүүст энэ нь өдөржингөө, үргэлж хэрэгтэй байдаг. Харин зарим нь зөвхөн унтаж байхдаа л хэрэгтэй байдаг. Энэхүү '(Агааржуулагч)' нь бие махбодийг шаардлагатай үед тодорхой хэмнэлээр амьсгалахад тусалдаг. Энэ нь цусан дахь хүчилтөрөгчийн түвшинг зөв байлгаж, нүүрстөрөгчийн давхар ислийн түвшинг нэмэгдүүлэхээс сэргийлдэг.

Үүнээс гадна, бусад дэмжих эмчилгээ байдаг. Эдгээр эмчилгээ нь хүн бүрийн шинж тэмдгээс хамааран өөр өөр байдаг:

• Харааны асуудлыг нүдний шил, контакт линз зүүх эсвэл мэс засал хийлгэж засах боломжтой . Эдгээр нь нүдийг хэт их гэрлээс хамгаалахад тусалдаг.
• Өсөлт удаашралд зориулсан өсөлтийн дааврын эмчилгээ (GHT) .
• Хоол боловсруулах тогтолцооны шинж тэмдгийг намдаах эмүүд (жишээ нь, "рефлюкс", "өтгөн хаталт").
• Цусны даралт болон зүрхний цохилтыг эм болон бусад эмчилгээний аргаар хянах.
• Бусад холбогдох эрүүл мэндийн асуудлыг эрт үед нь илрүүлэхийн тулд тогтмол үзлэг шинжилгээ хийдэг.

Энэ эмчилгээний үйл явцад өөр өөр мэргэжилтнүүдийн дэмжлэг шаардлагатай байж магадгүй юм. Хүн бүрийн асуудалд тохирсон мэргэжилтэн байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Иймэрхүү өөр өөр мэргэжилтнүүд нэгдэж, баг болж ажиллах нь маш чухал юм. Учир нь '(CCHS)' нь биеийн зөвхөн нэг хэсэгт нөлөөлдөг зүйл биш юм. Тиймээс хүн бүр хүүхдийн янз бүрийн асуудлыг шийдвэрлэхийн тулд өөрийн мэргэжлийн ур чадвараа ашиглах үед хүүхдэд үзүүлэх тусламж үйлчилгээ илүү бүрэн дүүрэн байдаг. Жишээлбэл:

• Зүрх судасны өвчнийг эмчилдэг зүрх судасны эмч нар .
• Чих, хамар, хоолойн өвчнийг чих хамар хоолойн эмч нар эмчилдэг .
• Дотоод шүүрлийн булчирхайн дааврын асуудлуудыг судалдаг эмч нар эндокринологич юм .
• Гастроэнтерологич бол хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлуудыг эмчилдэг ходоод гэдэсний өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч юм .
• Мэдрэлийн эмч нар тархи болон суралцах үйл явцад үзүүлэх нөлөөллийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд юм .
• Нүдний эмч нар нүдтэй холбоотой шинж тэмдгийг эмчилдэг.
• Анхан шатны тусламж үйлчилгээний эмч нар (хүүхдийн эмч гэх мэт).
• Пульмонологич бол амьсгалын замын асуудлын чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд юм .
• Хэл яриа, хэлний эмгэг судлаачид.
• Нийгмийн ажилтан (гэр бүлд шаардлагатай сэтгэл зүйн болон нийгмийн дэмжлэгийг үзүүлдэг).

CCHS-ээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Бид өвчний талаар ярихдаа ихэвчлэн үүнээс хэрхэн хамгаалах талаар ярьдаг. Гэсэн хэдий ч '(CCHS)'-ийн хувьд түүний үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх батлагдсан арга олдоогүй байна.Энэ нь голчлон генетикийн шалтгаанаас ('PHOX2B' генийн мутаци) үүдэлтэй тул урьдчилан сэргийлэхэд арай төвөгтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч гэр бүлийн хэн нэгэн нь '(CCHS)' өвчтэй бол генетикийн зөвлөгөө, бусдад зориулсан шинжилгээний талаар эмчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй.

CCHS-тэй амьдрал ямар байх вэ? Мэдэх ёстой чухал зүйлс

CCHS-тэй хүний ​​дундаж наслалт болон хөгжлийн бэрхшээлтэй байх магадлал нь маш их ялгаатай байж болно. Энэ нь өвчний хүнд байдал, эмчилгээг эхлэхэд шаардагдах хугацаа, эмчилгээний амжилт зэрэг хүчин зүйлээс хамаарна.

Гэсэн хэдий ч эрт оношлогдож, зөв, тууштай эмчилбэл хөнгөн хэлбэрийн CCHS-тэй хүмүүс амжилттай, бүтээмжтэй, аз жаргалтай амьдарч чадна. Тэд өсч том болохдоо сургуульд сурч, тоглож, тэр ч байтугай ажиллаж чадна. Гэсэн хэдий ч өвчин хүндэрсэн, эсвэл эмчилгээг зөв хийхгүй эсвэл хойшлуулсан тохиолдолд хөгжлийн бэрхшээл, эрүүл мэндийн асуудал, дундаж наслалт богиносох боломжтой. Тиймээс цаг тухайд нь оношлох, тууштай эмчилгээ хийх нь маш чухал юм.

Үүнийг санах нь маш чухал юм: CCHS-тэй хүмүүс мэдрэлийн системийн тодорхой төрлийн хавдар үүсэх магадлал өндөр байдаг. Тиймээс эдгээр төрлийн хавдрын шинжилгээнд тогтмол хамрагдах нь чухал юм. Тэдгээрийг эрт илрүүлэх тусам эмчлэхэд хялбар байдаг. Та эдгээр төрлийн хавдрын талаар онцгой анхааралтай хандах хэрэгтэй.

• Нейробластома
• Ганглионейробластома
• `Ганглионеврома`

Тиймээс эмчийн зөвлөсний дагуу үзлэг шинжилгээнд хамрагдахаа бүү мартаарай.

CCHS-ийн талаар эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн CCHS-тэй гэж оношлогдсон бол эмчээсээ эдгээр асуултыг асуухаа мартуузай. Эдгээр нь танд өвчнийг ойлгож, дараагийн алхмуудаа төлөвлөхөд туслах болно.

• "Миний/хүүхдийн маань `(CCHS)` хэр хүнд байна вэ?"
• "Миний/хүүхдийн маань `(CCHS)` өвчний улмаас ямар биеийн системүүд (жишээ нь, амьсгалын замын, зүрх судасны, гэдэс)-д нөлөөлдөг вэ?"
• "Бид ямар мэргэжилтнүүдтэй уулзах шаардлагатай вэ? Тэдэнтэй хэр ойр ойрхон уулзах ёстой вэ?"
• "Би/миний хүүхдэд 'Агааржуулагч' хэрэгтэй юу? Хэрэв тийм бол би үүнийг байнга ашиглах ёстой юу эсвэл зөвхөн унтаж байхдаа ашиглах ёстой юу?"
• "Нүд, зүрх, уушиг, хоол боловсруулах систем болон бусад биеийн системээ хянахын тулд би хэр олон удаа шинжилгээ өгөх ёстой вэ?"
• "Өмнө дурдсан хавдрын шинжилгээг хэр олон удаа хийх шаардлагатай вэ?"
• "Гэр бүлийн бусад гишүүд (жишээ нь ах дүүс, эцэг эх) генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь сайн санаа мөн үү?"

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хэдийгээр CCHS нь нэлээд аймшигтай, ховор тохиолддог өвчин боловч зохих ёсоор мэдээлэл авч, эмчилгээгээ цаг тухайд нь эхлүүлбэл хяналтандаа авах боломжтой. Хамгийн гол нь шинж тэмдгийг анзаарсан даруйдаа, ялангуяа бяцхан хүүхдийнхээ амьсгалын хэв маягт хөхрөлт гэх мэт ер бусын зүйл анзаарсан бол эмчид яаралтай хандах явдал юм. Хамгийн чухал зүйл бол сандрах хэрэггүй, харин цаг алдалгүй арга хэмжээ авах явдал юм.

Энэ өвчнөөр амьдрах нь гэр бүлүүдэд хэцүү байж болох нь үнэн. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эмч, сувилагч, эмчилгээний эмч болон бусад эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд танд болон таны хүүхдэд туслах, чиглүүлэхэд бэлэн байна. Зөв зохистой эмчилгээ, хайраар дүүрэн гэр бүлийн асрамж, эерэг хандлагатай бол CCHS-тэй хүүхэд аль болох аз жаргалтай, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Асуулт асуух, мэдээлэл хайх, хүүхдэдээ хамгийн сайн сайхныг өгөхөөс бүү ай.

` CCHS, Төрөлхийн төвийн гиповентиляцийн хам шинж, төрөлхийн амьсгалын замын дистресс хам шинж, автономит мэдрэлийн систем, PHOX2B ген, амьсгалын замын дэмжлэг, нялхсын эрүүл мэнд, хөхрөлт, генетикийн шинжилгээ