Үе мөч чинь хэт их нугарч байна уу? Арьс чинь сунаж байна уу? Элерс-Данлосын хам шинжийн (ЭДС) талаар ярилцъя!

Та үе мөчөө бусдаасаа илүү уян хатан гэж бодож байсан уу? Магадгүй та хуруугаа ер бусын байдлаар хойш нь нугалж эсвэл арьс чинь ердийнхөөс илүү сунасан мэт санагдаж болох юм. Эдгээр нь хэвийн зүйл мэт санагдаж болох ч заримдаа Элерс-Данлосын хам шинж (EDS) гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчнөөс үүдэлтэй байж болно. Санаа зоволтгүй, энэ бол олон хүн сонсоогүй зүйл тул өнөөдөр бид энэ талаар таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцах болно.

Энгийнээр хэлбэл, Элерс-Данлосын хам шинж (EDS) гэж юу вэ?

Бидний биеийг тоосгоор барьсан барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр тоосго (өөрөөр хэлбэл бидний биеийн эрхтэн, яс, арьс) нь зуурмагаар бэхлэгддэг. Үүнтэй адилаар бидний биеийн хэсгүүдийг хооронд нь холбож, бат бөх байлгадаг "зуурмаг"-ыг холбогч эд гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь бидний яс, мөгөөрс, арьс, цусны судаснуудад хаа сайгүй байдаг.

Элерс-Данлосын хам шинж (ЭХХ) нь холбогч эдийн суларалтыг үүсгэдэг удамшлын эмгэг юм. Гол шалтгаан нь холбогч эдийн бат бөх байдалд зайлшгүй шаардлагатай уураг болох коллагены дутагдал юм. Энэ нь цементгүй зуурмаг холимогтой адил юм. Энэ нь үе мөч суларч, арьс хэт сунаж, амархан хөхөрч, заримдаа цусны судас болон дотор эрхтнүүд сулардаг.

Энэ бол гэр бүлд дамждаг удамшлын өвчин юм. Гэсэн хэдий ч үүнийг эмчлэх тодорхой арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ хамгийн сайн зүйл бол шинж тэмдгийг хянаж, зохицуулж, хэвийн амьдралаар амьдрах явдал юм.

EDS-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

EDS-ийг анх тодорхойлсон хоёр эмчийн нэрээр нэрлэжээ. Одоогоор үүний 13 үндсэн төрөл байдаг. Төрөл бүр нь арай өөр боловч тэдгээр нь бүгд нийтлэг шалтгаантай байдаг: үе мөч болон арьсны бүтцийг сулруулах. Хамгийн түгээмэл төрлүүдийг авч үзье.

EDS-ийн нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?

Таны EDS-ийн төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүд өөр өөр байж болох ч эдгээр нь ихэнх хүмүүст тохиолддог нийтлэг шинж тэмдгүүд юм.

• Хэт уян хатан үе мөч: Жишээлбэл, та эрхий хуруугаа мушгиад гарын ар тал руугаа үрэх эсвэл өвдгөө арагш нугалж болно. Зарим хүмүүс үүнийг "давхар үе мөч" гэж нэрлэдэг.
• Сунадаг арьс: Арьсыг биеэсээ татаж салгаж болох бөгөөд та тавихад буцааж байрандаа буцаад хугардаг. Мөн хилэн шиг маш гөлгөр байж болно.
• Эмзэг арьс: Бага зэргийн цохилтын дараа ч арьс хөхөрч, хөхөрдөг. Хэрэв та гэмтвэл эдгэрэхэд удаан хугацаа шаардагдана. Сорви амархан үүсдэг.

Энэ нь бас түгээмэл байдаг:

• Шүдний асуудал (шүд авахуулах, буйлнаас цус гарах)
• Үе мөчний өвдөлт
• Сайн унтсаны дараа ч гэсэн маш их ядарсан мэдрэмж төрдөг
• Төвлөрөлд хүндрэлтэй байх
• Толгой өвдөх
• Хавтгай хөл
• Булчингийн сулрал, ялангуяа хүйтэн цаг агаарт
• Шээсийг хянах хүндрэлтэй байдал
• Толгой эргэх
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд, тухайлбал гэдэс дүүрэх

Хэрэв хүүхдүүд EDS-тэй бол алхах, суух зэрэг моторт ур чадварт нөлөөлж болно.Энэ нь хойшлогдож магадгүй бөгөөд таны насанд тохирсон өндөр байхгүй байж магадгүй юм.

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Иймэрхүү шинж тэмдэг илэрвэл эмч эхлээд таныг сайтар шалгаж үзэх болно.

• Тэд таныг өвдөг, тохой, хөлийн хуруугаа хэр хол нугалж болохыг харах болно.
• Тэд таны арьс хэр их сунасан, ямар нэгэн сорви, хөхөрсөн эсэхийг шалгах болно.
• Танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байгаа эсэхийг асуу.

Ихэнх тохиолдолд hEDS гэх мэт төрлийг зөвхөн энэ биеийн үзлэгээр тодорхойлж болно. Гэсэн хэдий ч заримдаа оношийг баталгаажуулж, яг тодорхой төрлийг тодорхойлохын тулд нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай байдаг.

• Генетикийн шинжилгээ: EDS үүсгэдэг генийн мутаци байгаа эсэхийг харахын тулд цусны дээж авч болно.
• Зүрхний эхокардиографи: Зүрх ба цусны судасны асуудлыг шалгах дууны долгионы шинжилгээ.
• Компьютер томографи эсвэл MRI шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь нуруу эсвэл дотор эрхтний байдлыг харахад тусалдаг.
• Арьсны биопси: Коллагены хэвийн бус байдлыг шалгахын тулд арьсны жижиг хэсгийг авч микроскопоор шалгана.

Эмчилгээ ба менежмент

Та ямар төрлийн EDS-тэй болохыг тодорхойлсны дараа шинж тэмдгээ хэрхэн зохицуулах талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно. Мөн өөр мэргэжилтнүүдтэй уулзах шаардлагатай байж магадгүй.

• Ортопедист
• Арьс судлалын эмч
• Ревматологич

Эмчилгээний үндсэн аргуудын заримыг энд оруулав.

• Физик эмчилгээ: Энэ нь булчинг бэхжүүлж, үе мөчний хөшүүн байдлаас урьдчилан сэргийлэхэд маш чухал юм. Алхах, усанд сэлэх зэрэг бага нөлөөтэй дасгалууд сайн.
• Хөдөлмөр засал: Та өдөр тутмын ажлыг хөнгөвчлөх техник, төхөөрөмжүүдийн талаар суралцаж болно. Үе мөчний ачааллыг хэрхэн бууруулах талаар зөвлөгөө авах болно.
• Туслах төхөөрөмжүүд: Үе мөчний хөдөлгөөнөөс сэргийлэхийн тулд шүдний аппарат эсвэл хөдөлгөөнд туслах тэргэнцэр хэрэгтэй байж магадгүй.
• Өвчин намдаагч: Үе мөчний өвдөлтийн үед та ердийн өвчин намдаагч эсвэл шаардлагатай бол эмчийн бичсэн илүү хүчтэй эмийг ууж болно.
• Мэс засал: Мэс заслыг байнга өвддөг, бусад эмчилгээгээр хянах боломжгүй үе мөчийг засахад ашигладаг. Гэсэн хэдий ч EDS-тэй хүмүүс шархны эдгэрэлт удааширдаг тул үүнийг хамгийн сүүлийн арга хэмжээ гэж үздэг.

EDS-тэй хамт амьдрахдаа анхаарах зүйлс

EDS-тэй амьдрах нь та бие махбоддоо бага зэрэг нэмэлт анхаарал тавих хэрэгтэй гэсэн үг юм. Эдгээр зүйлс нь ослоос зайлсхийхэд тусална.

• Хүнд спортоос зайлсхий:Гүйх гэх мэт үе мөчинд ихээхэн дарамт учруулдаг холбоо барих спорт, дасгалуудаас зайлсхий.
• Хүнд өргөж болохгүй: Хүнд өргөх нь үе мөчний суналт болон гэмтлийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
• Арьсаа хамгаалаарай: Зөөлөн саван хэрэглээрэй. Өдөр бүр нарны тос түрхээрэй. Өвдөг, тохой гэх мэт хэсэгтээ хамгаалалтын дэвсгэр зүүгээрэй.
• Шүдээ арчлах: Зөөлөн үстэй шүдний сойз хэрэглээрэй.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнд: Иймэрхүү удаан хугацааны эмгэгтэй амьдрах нь сэтгэл санааны хувьд маш их хохирол учруулж болзошгүй. Зөвлөхтэй ярилцах эсвэл ижил төстэй хүмүүстэй дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх нь маш их тустай байж болно.

Хэрэв та гэр бүл зохиох талаар бодож байгаа бол энэ өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлийг ойлгохын тулд генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж болно.