Алхахад хүндрэлтэй байх, биеэ хянах чадвараа алдах: Фридрейхийн атакийн талаар ярилцъя.

Та алхахдаа гэнэт найгаад байгаа юм шиг, эсвэл тэнцвэрээ алдаад байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Эсвэл ярихад эсвэл гараараа ямар нэгэн зүйлд хүрэхэд хэцүү байдаг уу? Эдгээр нь зүгээр л ядаргаанаас илүү гүнзгий шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бид манай улсын олон хүн сонсоогүй ч мэдэж байх нь маш чухал ховор өвчний талаар ярьж байна. Энэ бол Фридрейхийн атакси (FA) юм.

Фридрейхийн атакси (FA) гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ нь цаг хугацааны явцад бидний мэдрэлийн системийг аажмаар гэмтээж, биеийн хөдөлгөөн хэвийн бус болох, алхах, ярих, залгихад хүндрэл учруулахаас гадна хараа, сонсгол муудах зэрэг генетикийн өвчин юм.

Бидний бие дэх мэдрэлийг утасны утас гэж бодоорой. Эдгээр мэдрэлүүд нь тархинаас биеийн бусад хэсэгт мессеж дамжуулдаг. Энэхүү харилцаа холбоо нь бидний мөчрүүдийг хөдөлгөх, алхах, ярихад зайлшгүй шаардлагатай. FA-ийн үед эдгээр мэдрэлийн утаснууд аажмаар суларч, хэвийн ажиллахаа больдог.

Энэ өвчин нь бидний тархины бага тархи гэж нэрлэгддэг хэсэгт нөлөөлдөг. Энэ хэсэг нь бидний биеийн хөдөлгөөн болон тэнцвэрийг хянах маш чухал юм. Гэхдээ хамгийн гол нь FA өвчин нь таны ой санамж, оюун ухаан, сэтгэх чадварт нөлөөлдөггүй. Энэ нь та энэ өвчтэй байсан ч гэсэн таны сэтгэх чадвар хэвийн хэвээр байна гэсэн үг юм.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?

Энэ бол бүрэн удамшлын өвчин юм. Энэ нь энэ нь үеэс үед гэр бүлд дамждаг гэсэн үг юм. Таны мэдэж байгаагаар бидний бие махбод дахь бүх зүйл генээр хянагддаг. Энэ өвчний шалтгаан нь FXN хэмээх генийн гажиг юм. Хүн энэ өвчинд нэрвэгдэхийн тулд эх, ааваасаа энэхүү гажигтай FXN генийн хуулбарыг өвлөх ёстой.

FXN ген нь бие махбодид фратаксин хэмээх тусгай уураг үүсгэхийг зааварладаг. Энэ уураг нь бидний эсүүд, ялангуяа мэдрэлийн эсүүд болон зүрхний булчингийн эсүүдэд энерги үйлдвэрлэхэд зайлшгүй шаардлагатай. Хоёр гэмтэлтэй FXN гентэй үед бие махбодь фратаксин уургийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэж чадахгүй.

Энэ уураг дутагдахад эсүүд энергийг зөв гаргаж чадахгүйгээс гадна хорт бодис, ялангуяа төмөр эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь мэдрэлийн системийг гэмтээж, FA-ийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

Энэ өвчний гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 5-15 насны хооронд эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч заримдаа шинж тэмдгүүд насанд хүрсэн үед эрт эсвэл хожуу илэрч болно.

Эхний шинж тэмдгүүд нь зогсох, алхахад хүндрэлтэй байх, тэнцвэр алдагдах явдал юм. Эмч нар үүнийг алхалтын атакси гэж нэрлэдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр шинж тэмдгүүд аажмаар нэмэгдэж, шинэ шинж тэмдгүүд гарч ирж болно.

Энэ өвчнийг хэрхэн зөв оношлох вэ?

Та эсвэл таны хүүхэд эмчид үзүүлэхдээ эхлээд таны биеийг шалгаж, шинж тэмдгийн талаар асуулт асууна. Тэрээр дараах зүйлд онцгой анхаарал хандуулах болно.

• Тэнцвэрийн асуудалтай байна уу?
• Үе мөчний мэдрэмжээ алдсан уу?
• Рефлексүүд алдагдсан уу?
• Мэдрэлийн системтэй холбоотой өөр шинж тэмдэг байна уу?

Хэрэв эмч эдгээр шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн үүнийг FA байж магадгүй гэж сэжиглэж байгаа бол тэр таныг генетикийн шинжилгээнд хамруулах нь гарцаагүй. Зөвхөн энэ шинжилгээгээр бид FXN генд согог байгаа эсэхийг эцэслэн тодорхойлж чадна.

Үүнээс гадна зүрх, мэдрэлд хэр их хохирол учруулсныг харахын тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийж болно.

• Тархи болон нугасыг шалгахын тулд MRI эсвэл CT шинжилгээ хийнэ .
• Булчин болон мэдрэлийн үйл ажиллагааг шалгах электромиограмм (EMG) шинжилгээ.
• Мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаагаар мессеж мэдрэлээр дамжин өнгөрөх хурдыг судалдаг.
• Зүрхний үйл ажиллагааг электрокардиограмм (ЭКГ/ЭКГ) болон/эсвэл эхокардиограмм (Эхокардиограмм) ашиглан шалгана уу.
• Цусан дахь сахарын хэмжээ болон Е витамины түвшинг шалгах цусны шинжилгээ.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

FA-г эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг хялбар болгохын тулд та олон зүйлийг хийж чадна. Саяхан АНУ-ын Хүнс, эмийн захиргаа (FDA) уг өвчний үед Skyclarys (омавелоксолон) хэмээх эмийг баталсан.

Таны эмч, физик эмчилгээний эмч болон бусад мэргэжилтнүүд танд туслахын тулд хамтран ажиллах болно. Эмчилгээний төлөвлөгөөнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Нурууны өвдөлт эсвэл хөлний гажигт мэс засал хийх эсвэл тусгай тулгуур (бэхэлгээ) ашиглах.
• Бие махбодийг аль болох идэвхтэй байлгахын тулд физик эмчилгээ хийдэг.
• Ярих болон залгихтай холбоотой бэрхшээлийг арилгах ярианы эмчилгээ.
• Алхахад хялбар болгохын тулд тусгай гутал, таяг эсвэл тэргэнцэр гэх мэт тоног төхөөрөмж.
• Шаардлагатай бол өвдөлт намдаах эм.
• Энэ өвчинтэй холбоотой чихрийн шижин, зүрхний өвчин зэрэг өвчнийг эмчлэх.

Сэтгэцийн эрүүл мэнд ба дэмжлэг авах

Ийм ховор тохиолддог, эдгэршгүй өвчинтэй гэдгээ мэдээд сэтгэлээр унаж, цочирдох нь хэвийн үзэгдэл юм. Тийм ч учраас бие махбодийн эрүүл мэндээсээ илүү сэтгэцийн эрүүл мэндээ бодох нь маш чухал юм.

Сэтгэлийн хямрал бол эмчлэгддэг өвчин гэдгийг санаарай.Мөн гэр бүл, найз нөхөдтэйгөө сэтгэл хөдлөлийнхөө талаар ярилцах нь маш их тайвшрал авчирдаг. Ижил өвчтэй бусад хүмүүстэй уулзах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх нь ганцаардлыг багасгахад тусална.