Хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн Фабри өвчинтэй бол Галафолд гэдэг эмийн талаар сонссон байх. Энэ бол Фабри өвчний анхны бөгөөд цорын ганц уух эм юм. Фабри өвчний бусад эмчилгээг, тухайлбал фермент орлуулах эмчилгээг тариагаар хийдэг. Галафолд бол огт өөр аргаар ажилладаг "шаперон" эмчилгээний нэг төрөл юм. Энэ нь бүх төрлийн Фабри өвчний үед үр дүнгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь өвчнийг үүсгэдэг генийн тодорхой мутацитай хүмүүст маш их тустай байж болно.
Фабри өвчин гэж юу вэ? Галафолд хэрхэн ажилладаг вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Фабри өвчин бол эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Фабри өвчтэй хүмүүсийн биед альфа-галактозидаза А (альфа-гал) гэж нэрлэгддэг фермент байдаг. Гэхдээ энэ фермент зөв ажилладаггүй. Учир нь энэ ферментийг үүсгэхийг хэлдэг генд мутаци байдаг.
Альфа-гал бол бидний биеийн олон эсэд байдаг маш чухал фермент юм. Үүний гол үүрэг нь GL-3 гэж нэрлэгддэг өөх тосны бодисыг задлах явдал юм. Тиймээс энэ фермент зөв ажиллахгүй үед GL-3 гэж нэрлэгддэг бодис биеийн эсүүдэд хуримтлагдаж эхэлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэхүү хуримтлал нь бөөр , зүрх , арьс, тархи, мэдрэлийн систем зэрэг биеийн чухал хэсгүүдэд ноцтой гэмтэл учруулж болзошгүй юм.
Фабри өвчний хоёр үндсэн төрөл байдаг.
| Өвчний төрөл (төрөл) | Тайлбар ба шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Сонгодог төрөл | Энэ бол өвчний хамгийн хүнд хэлбэр юм. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насанд илэрдэг. Гар, хөл хорсох, мэдээ алдах, ходоод, хоол боловсруулах эрхтний асуудал, хүйс болон өвдөгний хооронд улаан-нил ягаан өнгийн арьс үүсэх зэрэг өвдөлт мэдрэгдэж болно. Зарим хүмүүс хөлрөх нь багасах, арьс хуурайших, халуунд хэт мэдрэг болох зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. |
| Хожуу үеийн төрөл | Энэ бол Фабри өвчний хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь сонгодог хэлбэрээс хөнгөн байдаг. Өвчин нь төрснөөс хойш илэрдэг боловч хүүхэд насанд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Үүний оронд шинж тэмдгүүд 30 ба түүнээс хойш илэрч эхэлдэг. |
Фабри өвчтэй хүмүүс хөгшрөх тусам GL-3 нь тэдний эсэд хуримтлагдсаар байдаг. Энэ нь цаг хугацааны явцад эрүүл мэндийн ноцтой асуудалд хүргэж болзошгүй юм. Олон хүн бөөрний асуудалтай болж, улмаар бөөрний дутагдалд хүргэдэг. Энэ өвчин нь зүрх, цусны судсыг гэмтээж, зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалтын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Фабри өвчнийг эмчлэх гол зорилго нь бие махбодийг үйл ажиллагаа явуулдаг 'альфа-гал' ферментээр хангах явдал юм. Энэ нь аль хэдийн гарсан хохирлыг арилгахгүй ч ирээдүйд үүсэх хохирлоос урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
Үүний тулд олон хүнд фермент орлуулах эмчилгээ (ERT) хийдэг. Энэ нь гаднаас үйлдвэрлэсэн сайн үйл ажиллагаатай ферментийг биед тарих явдал юм. Дараа нь бие махбодь нь GL-3-ийг задлахад уг ферментийг ашиглах боломжтой болдог.
Гэсэн хэдий ч Галафолд нь огт өөр аргаар үйлчилдэг. Галафолдын идэвхтэй найрлага нь 'мигаластат' хэмээх эм юм. Энэ нь өвчтөний өөрийн биед байдаг 'альфа-гал' ферменттэй холбогддог боловч тогтворгүй байдаг. Таны биед байгаа 'альфа-гал' фермент бага зэрэг 'хавдсан', 'тогтворгүй' байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Тиймээс энэ нь зөв ажиллаж чадахгүй. Галафолд гэдэг эм нь найз шигээ энэ 'хавдсан' ферменттэй холбогдож, 'тогтворжуулдаг'. Тэгвэл тэр фермент ажлаа зөв хийж чадна. Үүнийг бид "Хаперон эмчилгээ" гэж нэрлэдэг.
Хүн бүр Галафолд ашиглаж болох уу?
Үгүй. Галафолдыг зөвхөн 'альфа-гал' ферментийг үүсгэдэг генд тодорхой төрлийн зохицох чадвартай мутацитай хүмүүст л хэрэглэж болно. Энэ мутациар үүсдэг 'альфа-гал' фермент нь ажиллах чадвартай хэвээр байгаа ч зөв ажиллахад хэтэрхий тогтворгүй байдаг. Галафолд нь уг ферменттэй холбогдож, тогтворжуулж, ажиллуулдаг.
Зарим Фабри өвчтөнүүд 'альфа-гал' ферментийг огт үүсгэдэггүй, эсвэл үүссэн фермент огт ажилладаггүй. Галафолд ийм хүмүүст ямар ч ашиггүй. Учир нь биед үүнийг тогтворжуулах фермент байдаггүй. Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT) нь тэдэнд илүү тохиромжтой.
Тиймээс эмч танд Галафолд эмийг бичиж өгөхөөс өмнө танд яг ямар төрлийн генетикийн мутаци байгааг тодорхойлохын тулд тусгай генетикийн шинжилгээ хийх болно. Энэ нь энэ эм танд ашигтай эсэхийг тодорхойлох болно.
Та энэ эмийг хэрхэн хэрэглэдэг вэ?
Энэ хэсэг нь маш чухал юм, учир нь эмийн бүрэн ашиг тусыг хүртэхийн тулд та үүнийг зөв хэрэглэх хэрэгтэй.
- Хэрэглэх заавар: Галафолд нь капсул бөгөөд өдөр бүр ууна.
- Өдрийн цаг: Өдөр бүр нэгэн зэрэг уух нь маш чухал. Жишээлбэл, хэрэв та эхний өдөр өглөөний 8 цагт уусан бол дараагийн өдөр нь мөн адил уух хэрэгтэй.
- Хамгийн чухал нь: Энэ эмийг өлөн элгэн дээр уух хэрэгтэй. Энэ нь эмийг уухаас 2 цагийн өмнө эсвэл ууснаас хойш 2 цагийн турш юу ч идэж болохгүй гэсэн үг юм.
- Өөр нэг чухал зүйл: Мөн эм уухаас 2 цагийн өмнө болон дараа 2 цагийн турш кофеин агуулсан зүйл (цай, кофе, зарим хийжүүлсэн ундаа гэх мэт) ууж болохгүй . Энэ хугацаанд та ус, эслэггүй жимсний ундаа эсвэл кофеингүй хийжүүлсэн ундаа ууж болно.
Өдрүүдээ будлиантай болгохоос зайлсхийхийн тулд энэ эм нь тусгай савлагаатай ирдэг. Үүнийг "цэврүүний карт" гэж нэрлэдэг. Энэ нь өдрүүдийг тэмдэглэх аргатай. Та эм уусан өдрөө цэврүүний картыг авч, эм уугаагүй өдрөө хоосон тойргийг нь авч хаядаг. Ингэснээр та өдөр бүр картаа тэмдэглэж, эм уух шаардлагатай өдрөө алдахгүй байх боломжтой.
Бусад эмүүдтэй холбоотой гаж нөлөө болон асуудал байна уу?
Галафолд ууж буй зарим хүмүүс амьсгалын замын халдвар (ханиад томуу, хоолой өвдөх) болон шээсний замын халдвар авах эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг байж болзошгүй. Халдвараас урьдчилан сэргийлэх хамгийн сайн арга бол гараа байнга угаах, өвчтэй хүмүүсээс хол байх, их хэмжээний ус уух явдал юм.
Хамгийн чухал зүйл бол хэрэв танд энэ эмнээс үүдэлтэй байж магадгүй гэж бодож байгаа ямар нэгэн таагүй, ер бусын шинж тэмдэг илэрвэл хэзээ ч өөрөө уухаа больж болохгүй . Эмчтэйгээ зөвлөлдөхөө мартуузай.
Үүнээс гадна, бидний өмнө нь дурдсанчлан, кофеинТиймээс Галафолд үр дүн багатай байж магадгүй юм. Тиймээс кофейн агуулсан зүйлсээс болгоомжил. Мөн эмчдээ хэрэглэж буй бусад эм, витамин эсвэл уламжлалт анагаах ухааныхаа талаар мэдэгдэх нь маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Галафолд нь Фабри өвчний зарим төрлийн эмчилгээнд зориулсан тусгай эм юм.
- Энэ нь таны биед аль хэдийн байгаа боловч тогтворгүй ферментийг тогтворжуулж, ажиллуулснаар үр дүнтэй байдаг. Энэ нь танд тохирох эсэхийг мэдэхийн тулд та генетикийн шинжилгээ хийх хэрэгтэй.
- Эмийг өдөр бүр, өлөн элгэн дээрээ ууна. Эмийг уухаас 2 цагийн өмнө болон ууснаас хойш 2 цагийн дараа кофейн агуулсан ундаа идэж уухаас зайлсхий.
- Энэ эм нь таны одоогийн шинж тэмдгийг сайжруулахгүй байж болох ч өвчний ирээдүйн хохирлоос урьдчилан сэргийлэхэд тусална.
- Хэрэв танд ямар нэгэн гаж нөлөө эсвэл асуудал гарвал эмчтэйгээ яаралтай холбоо барина уу.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү