Та эсвэл таны хүүхэд жижиг зүсэлтээс ч цус алдахад бэрхшээлтэй байна уу? Гемофили А-ийн талаар ярилцъя

Биедээ жижиг шарх авахуулах эсвэл шүдээ авахуулах үед цус зогсолтгүй урсаж байна уу? Эсвэл заримдаа бие дээрээ хөх хөхөрсөн, хаашаа ч хүрэхгүй хөхөрсөн байдаг уу? Ялангуяа бяцхан үр чинь мөлхөж эсвэл алхаж эхлэхэд биеэрээ хөхөрсөн харагдаж байна уу? Хэрэв иймэрхүү зүйл тохиолдвол шалтгаан нь гемофили гэж нэрлэгддэг өвчин байж магадгүй юм. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Зөв эмчилгээ хийснээр та хэвийн, бүрэн дүүрэн амьдарч чадна. Өнөөдөр энэ талаар тодорхой бөгөөд энгийнээр ярилцъя.

Энгийнээр хэлбэл, гемофили А гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, гемофили А нь бидний цус зөв бүлэгндэггүй нөхцөл юм. Ер нь бид гэмтэл авах үед цус алдалтыг зогсоохын тулд цус бүлэгндэг. Үүнд бидний цусан дахь тусгай уургууд тусалдаг. Бид эдгээрийг "цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйл" гэж нэрлэдэг.

Гемофили А өвчтэй хүн VIII хүчин зүйлийн бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийг хангалттай хэмжээгээр ялгаруулдаггүй. Өвчний хүндийн зэргийг энэхүү VIII хүчин зүйлийн уургийн бууралтын зэргээр тодорхойлдог. Үүний дагуу үүнийг гурван хэсэгт хуваадаг:

• Хөнгөн хэлбэрийн гемофили: VIII хүчин зүйлийн түвшин тодорхой хэмжээгээр илэрдэг.
• Дунд зэргийн гемофили: VIII хүчин зүйлийн түвшин мэдэгдэхүйц бага байна.
• Хүнд хэлбэрийн гемофили: VIII хүчин зүйлийн түвшин маш бага эсвэл байхгүй.

Ихэнх тохиолдолд энэ нь удамшлын өвчин бөгөөд гэр бүлд дамждаг. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын гуравны нэг орчимд шинэ хүн гэр бүлийн хэнд ч энэ өвчин тусаагүй байж болно.

Гемофили юунаас болж үүсдэг вэ?

Энэ бол бидний генээр дамжуулан өвлөн авдаг зүйл юм. Үүнийг бодоод үз дээ, бидний биеийн бүх шинж чанар генээр тодорхойлогддог. Эмэгтэй хүн хоёр X хромосомтой (XX) бол эрэгтэй хүн нэг X хромосом, нэг Y хромосомтой (XY).

Гемофилитай холбоотой генийн гажиг нь X хромосом дээр байрладаг.

Тиймээс, хэрэв эх нь энэ согогтой генийн "тээгч" бол ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Учир нь түүний нөгөө эрүүл X хромосом нь шаардлагатай VIII хүчин зүйлийн уургийг үүсгэдэг. Гэхдээ хэрэв түүний хүү энэ согогтой X хромосомыг өвлөж авбал тэр хүү нь гемофили үүсэх болно. Учир нь хүү зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Ийм учраас гемофили нь охидоос илүү хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог.

Гемофилийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдгүүд нь таны биеийн байдал хөнгөн, дунд зэргийн эсвэл хүнд эсэхээс хамаарна.

Тархины цус алдалтын анхааруулах шинж тэмдэг

Хэрэв хүнд хэлбэрийн гемофили өвчтэй хүн толгойдоо бага зэрэг цохилт авбал тархинд цус алдалт үүсч болно. Энэ бол ноцтой яаралтай тусламж юм. Хэрэв танд толгойн гэмтэл, дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь байвал эмчид яаралтай хандах эсвэл хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хандана уу.

• Байнгын хүчтэй толгой өвдөх
• Бөөлжих
• Байнга нойрмоглох эсвэл хэт их ядрах
• Гэнэтийн сул дорой байдал эсвэл алхахад хэцүү байх
• Давхар хараа
• Таталт

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн гемофили өвчтэй бол жирэмсэн байхдаа хүүхдээ өвчний шинжилгээнд хамруулж болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр шинжилгээтэй холбоотой зарим эрсдэл байдаг тул та эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах хэрэгтэй.

Бага насны хүүхдүүдэд тохиолддог хүнд хэлбэрийн гемофили нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилд оношлогддог. Хэрэв таны хүүхэд өнхрөж, мөлхөж, бие дээрээ хөхөрсөн шинж тэмдэг анзаарч эхэлбэл эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай.

Эмч танаас дараах асуултуудыг асууж магадгүй юм.

• Эдгээр хөхрөлт, цус алдалт хэрхэн үүссэн бэ?
• Цус алдалт хэр удаан үргэлжилж байна вэ?
• Хүүхдэд ууж болох эм байдаг уу?
• Танай гэр бүлд цусны бүлэгнэлтийн асуудалтай хүн байна уу?

Дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн цусны шинжилгээ хийнэ. Мөн таныг гематологич эмчид үзүүлж магадгүй.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээний арга нь өвчний хүнд байдал, таны нас, хувийн хэрэгцээнээс хамаарна. Эмчилгээний гол зорилго нь бие махбодид алга болсон VIII хүчин зүйлийн уургийг нөхөх явдал юм. Үүнийг хүчин зүйл орлуулах эмчилгээ гэж нэрлэдэг. Энэ нь өвчнийг бүрэн эмчлэхгүй ч цус алдалтыг хянах, хэвийн амьдрах боломжийг олгодог.

Эмчилгээний хоёр төрөл байдаг:

• Урьдчилан сэргийлэх эмчилгээ: Цус алдалтыг хүлээхийн оронд цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд VIII хүчин зүйлийг тогтмол тарьж байх нь чухал юм. Энэ нь хүнд хэлбэрийн гемофили өвчтэй хүмүүст онцгой чухал юм.
• Шаардлагатай үед эмчилгээ: Зөвхөн цус алдалт гарсан үед л эмчилгээ хийнэ.

VIII хүчин зүйлийн вакцины хоёр төрөл байдаг:

1. Рекомбинант VIII хүчин зүйл: Генийн инженерчлэл ашиглан лабораторид гаргаж авсан хүчин зүйл. Энэ нь өнөөдөр хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг хүчин зүйл юм.

2. Плазмаас гаргаж авсан VIII хүчин зүйл: Хүний цусны сийвэнгээс гаргаж авсан хүчин зүйл.

Хөнгөнөөс дунд зэргийн гемофили А өвчтэй хүмүүс Десмопрессин (DDAVP) хэмээх эмийг хэрэглэж болно. Энэ нь хадгалагдсан VIII хүчин зүйлийг цусанд ялгаруулах замаар үйлчилдэг.

Үүнээс гадна, шүд авахуулах зэрэг нөхцөлд цусны бүлэгнэл задрахаас сэргийлдэг Транексамины хүчил зэрэг амаар уудаг эмийг хэрэглэдэг.

Та өдөр тутмын амьдралаа хэрхэн зохицуулдаг вэ?

Гемофили өвчтэй хүнтэй амьдрахдаа аюулгүй байдлын талаар арай илүү бодох хэрэгтэй.

• Идэвхтэй байгаарай: Дасгал хөдөлгөөн нь булчинг бэхжүүлдэг. Хүчтэй булчингууд нь үе мөчийг сайн хамгаалдаг. Гэсэн хэдий ч регби, бокс зэрэг хүрэлцэхүйц спортоос зайлсхий. Усанд сэлэх, алхах, дугуй унах (дуулгатай) нь сайн сонголтууд юм. Танд ямар үйл ажиллагаа тохиромжтой талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
• Хүүхдийг хамгаалах: Хэрэв та бага насны хүүхэдтэй бол тоглохдоо өвдөг, тохойн хамгаалалт, дуулга өмс. Гэртээ байгаа хурц иртэй тавилгаас өөрийгөө хамгаал.
• Шүдний эрүүл мэнд:Шүдний эрүүл ахуйг сайн сахи. Өдөр бүр шүдээ угаа. Энэ нь шүд авахуулах болон шүдний томоохон эмчилгээ хийлгэх хэрэгцээг бууруулахад тусална. Шүдний эмчид үзүүлэхээсээ өмнө гемофили өвчтэй гэдгээ түүнд хэлэхээ мартуузай.
• Хэрэглэж болохгүй эмүүд: Аспирин болон стероид бус үрэвслийн эсрэг эмүүд (жишээ нь, ибупрофен, диклофенак) зэрэг өвчин намдаагч эмүүд нь цусны бүлэгнэлтийг цаашид саатуулдаг. Эмчтэйгээ зөвлөлдөхгүйгээр ямар ч эм ууж болохгүй.