HNPCC (Удамшлын бус полипозын бүдүүн гэдэсний хорт хавдар) гэж юу вэ? Танай гэр бүлд хорт хавдрын түүх байгаа юу?

Заримдаа бид нэг гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүн ижил төрлийн хорт хавдар тусдагийг хардаг. Эсвэл нэг гэр бүлийн гишүүд уг өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг гэж ярьдаг. Өнөөдөр бид үүний талаар ярих болно. Хэдийгээр энэ нь жаахан төвөгтэй сэдэв боловч үүнийг энгийнээр ойлгохыг хичээцгээе.

HNPCC болон Линчийн хам шинж гэж юу вэ?

Товчхондоо, HNPCC (Удамшлын бус полипозын бүдүүн гэдэсний хорт хавдар) нь генетикийн мутациас үүдэлтэй бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын нэг төрөл юм. Учир нь бидний эцэг эхээс өвлөн авсан зарим генүүд биднийг хорт хавдрын эсүүд үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Та Линчийн хам шинж буюу Линчийн хам шинжийн талаар сонссон байж магадгүй. HNPCC болон Линчийн хам шинж нь үнэндээ холбоотой боловч яг адилхан биш юм. Бид HNPCC-г 50 наснаас өмнө оношлогдсон Линчийн хам шинжтэй холбоотой хорт хавдар гэж нэрлэдэг. Үүнд зөвхөн бүдүүн гэдэсний хорт хавдар төдийгүй умайн доторлогооны (эндометрийн), нарийн гэдэс, шээсний суваг, бөөрний аарцагны хорт хавдар орно. HNPCC-д хорт хавдар нь бүдүүн гэдэсний баруун талд хамгийн түгээмэл тохиолддог.

HNPCC хэр түгээмэл вэ?

Бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын нийт тохиолдлын 2-4%-ийг HNPCC эзэлдэг. Энэ нь ямар ч насанд тохиолдож болох боловч шинж тэмдэг ихэвчлэн илэрдэг бөгөөд өвчин нь 50 наснаас өмнө оношлогддог.

HNPCC-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эрт үе шатанд HNPCC ямар ч шинж тэмдэг үүсгэхгүй байж болно. Энэ нь хорт хавдар нь танд ямар ч мэдрэмжгүйгээр бие дотор ургаж болно гэсэн үг юм. Гэхдээ хорт хавдар томрох тусам танд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Гэдэс өвдөх эсвэл гэдэс дүүрэх.
• Хоол нь амтгүй юм.
• Өтгөнд цус байна. (Энэ бол маш чухал шинж тэмдэг бөгөөд үүнийг үл тоомсорлож болохгүй!)
• Байнга ядарч сульдах (Ядаргаа).
• Тодорхой шалтгаангүйгээр жин хасах.

HNPCC-ийн шалтгаанууд юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, HNPCC нь эцэг эхээс удамшсан генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр генетикийн гажиг нь үеэс үед дамжих үед тухайн гэр бүлд хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгддэг. Бид үүнийг "гэр бүлийн хорт хавдрын хам шинж" гэж нэрлэдэг.

HNPCC-ийг үүсгэдэг гол удамшлын хорт хавдрын хам шинж бол Линчийн хам шинж юм. Энэ нь MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, болон EPCAM генийн мутациас үүдэлтэй. Эдгээр генийн үүрэг нь бидний эсүүд хуваагдах үед ДНХ-ийн репликацийн явцад үүсдэг алдааг засах явдал юм. Хэрэв эдгээр генүүд зөв ажиллахгүй бол эдгээр алдааг засахгүй гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэгвэл хэвийн эсүүд хорт хавдрын эс болох магадлал хамаагүй өндөр байдаг.

HNPCC халдварладаг уу?

Үгүй ээ, HNPCC нь халдварт өвчин биш. Энэ нь нэг хүнээс нөгөөд хүрэх эсвэл найтаах замаар дамждаггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч HNPCC-ийг үүсгэдэг генийн мутаци нь үеэс үед дамждаг . Тиймээс энэ генийн мутацитай гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүн бүдүүн гэдэсний хорт хавдар эсвэл Линчийн хам шинжтэй холбоотой бусад хорт хавдартай болж болзошгүй.

Хамгийн чухал зүйл бол энэхүү гажигтай ген болон HNPCC үүсэх эрсдэл нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшиж болно.

Эмч нар бүдүүн гэдэсний хорт хавдрыг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар ихэвчлэн бүдүүн гэдэсний хорт хавдрыг шалгахын тулд биеийн үзлэг хийдэг. Дараа нь тэд бүдүүн гэдэсний дотор талыг шалгахын тулд шулуун гэдсээр жижиг, гэрэлтэй гуурс оруулах бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь HNPCC-тэй бол эмчдээ заавал хэлэх хэрэгтэй . Энэ нь маш чухал юм.

HNPCC-ийг баталгаажуулахын тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Таны эмч Линчийн хам шинжтэй холбоотой генийн мутацитай эсэхийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй. Таны эмч мөн дараах асуултуудын талаар асууна.

• Таны ойрын гэр бүлийн хэн нэгэн (ээж, аав, ах, эгч, дүү) бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай байсан уу? Ялангуяа 50 наснаас өмнө оношлогдсон бол.
• Энэ нь танд HNPCC-ээс өөр генетикийн мутациас үүдэлтэй Гэр бүлийн аденоматоз полипоз (FAP) гэж нэрлэгддэг удамшлын бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын өөр нэг өвчин байхгүй эсэхийг баталгаажуулдаг.

HNPCC-д мэс засал хийх шаардлагатай юу?

Тийм ээ, HNPCC-ийг ихэвчлэн мэс заслын аргаар эмчилдэг. Энэ мэс заслыг колэктоми гэж нэрлэдэг. Энэ нь бүдүүн гэдэсний хэсгийг эсвэл бүгдийг нь авах явдал юм. Мэс заслын хэд хэдэн төрөл байдаг:

• Хэсэгчилсэн колэктоми эсвэл сегментчилсэн колэктоми: Энэ тохиолдолд бүдүүн гэдэсний зөвхөн хорт хавдартай хэсгийг л авна.
• Проктэктоми: Энэ нь бүдүүн гэдэс болон шулуун гэдсийг авахыг хамардаг.
• Бүтэн колэктоми: Энэ тохиолдолд бүдүүн гэдсийг бүхэлд нь авна.

HNPCC-д өөр ямар эмчилгээ хийх боломжтой вэ?

Хэрэв бүдүүн гэдэсний хорт хавдар биеийн бусад хэсэгт тархсан (метастаз тархсан) бол эмч тань дараах эмчилгээг зөвлөж болно:

• Хими эмчилгээ: Энэ нь хорт хавдрын эсийг устгах эм өгөхийг хэлнэ.
• Дархлаа эмчилгээ: Энэ нь хорт хавдрын эсүүдтэй тэмцэхийн тулд бидний биеийн дархлааны системийг идэвхжүүлэхийг хамардаг.

Эмч нар дархлаа эмчилгээг илүүд үздэг, учир нь энэ нь илүү үр дүнтэй бөгөөд гаж нөлөө багатай байдаг.

HNPCC-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Эдгээр гэр бүлийн хорт хавдрын хам шинжүүд нь удамшлын генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс эдгээр генетикийн мутаци үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Линчийн хам шинж эсвэл HNPCC-тэй бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай эсэх талаар эмчтэйгээ ярилцах нь маш чухал юм.

Тогтмол үзлэг, шаардлагатай бол урьдчилан сэргийлэх мэс засал хийлгэх нь HNPCC-тэй хүмүүсийн нас баралтын эрсдлийг бууруулж чадна.

Би HNPCC-ийн эрсдэлтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Хэрэв генетикийн шинжилгээгээр танд Линчийн хам шинжтэй холбоотой генийн мутаци байгааг батлавал эмч тань 20 наснаас эхлэн бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм. Хэрэв хорт хавдрыг эрт илрүүлбэл амжилттай эмчлэх магадлал хамаагүй өндөр байдаг.

Хэрэв надад HNPCC байгаа бол өөр юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв та HNPCC-тэй бол HNPCC-тэй холбоотой бусад хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байж магадгүй. Тиймээс эмч тань дараах төрлийн хорт хавдрыг тогтмол шалгаж болно:

• Тархины хорт хавдар
• Бөөрний хорт хавдар
• Элэгний хорт хавдар
• Өндгөвчний хорт хавдар
• Ходоодны хорт хавдар
• Арьсны хорт хавдар
• Умайн/Умайн доторх хорт хавдар

HNPCC эмчлэгдэх боломжтой юу?

Линчийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул бүрэн эдгэрэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч бүдүүн гэдсийг бүхэлд нь авах мэс засал (бүтэн колэктоми) нь HNPCC-ийг эмчилж, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой .

HNPCC-тэй хүмүүсийн тавилан ямар вэ?

HNPCC оношлогдсон хүмүүсийн 60 орчим хувь нь таван жилийн дараа ч амьд үлддэг . Энэ нь 100 өвчтөн тутмын 60 нь HNPCC оношлогдсоноос хойш таван жилийн дараа ч амьд үлддэг гэсэн үг юм. Линчийн хам шинжтэй хүмүүсийн нийт 10 жилийн амьд үлдэх түвшин 70-88% хооронд байдаг. Эдгээр статистик мэдээлэл аймшигтай санагдаж болох ч эрт илрүүлж, зөв ​​эмчилгээ хийснээр энэ өвчнийг ихээхэн хянах боломжтой гэдгийг санаарай.

Хэрэв би HNPCC өвчтэй бол өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Хэрэв танд бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй . Бүдүүн гэдэсний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхийн тулд та дараах зүйлсийг хийж болно.

• Тамхи татахаас зайлсхий.
• Эрүүл хооллолтыг баримтал.
• Тогтмол дасгал хий.
• Эмчийн зөвлөсөн бүх хорт хавдрын шинжилгээнд хамрагдаарай.
• Архины хэрэглээг хязгаарлах.
• Эрүүл жингээ хадгалах.

Миний хүүхэд HNPCC-тэй болох эрсдэлтэй юу?

Хэрэв та Линчийн хам шинжтэй бол таны хүүхэд үүнийг үүсгэдэг генийн мутацийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Энэ нь хэрэв та хоёр хүүхэдтэй бол нэг нь генийг өвлөж, нөгөө нь өвлөхгүй байж болно гэсэн үг юм. Хэрэв ийм генийн мутаци удамшсан бол тухайн хүүхэд HNPCC үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.

FAP болон HNPCC бүдүүн гэдэсний хорт хавдар нь ижил үү?

HNPCC болон FAP (Удамшлын аденоматоз полипоз) нь хоёулаа удамшлын бүдүүн гэдэсний хорт хавдар боловч өөр өөр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

FAP-тай хүмүүсийн бүдүүн гэдсэнд олон тооны полип үүсдэг. Заримдаа полип гэж нэрлэгддэг эдгээр жижиг өсөлтүүд мянга мянган байдаг. Гэсэн хэдий ч HNPCC-тэй хүмүүст олон полип үүсдэггүй бөгөөд заримдаа хорт хавдар нь полипгүйгээр ч хөгжиж болдог. HNPCC-д үүсдэг полипууд нь ихэвчлэн хавтгай байдаг.

Эдгээр хоёр нөхцөлд хоёуланд нь үүсдэг полипуудыг хорт хавдрын өмнөх үе гэж үздэг бөгөөд энэ нь богино хугацаанд хорт хавдар болж хувирдаг гэсэн үг юм.

Энэ түүхээс бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс бол

HNPCC (Удамшлын полипозгүй бүдүүн гэдэсний хорт хавдар) нь үеэс үед дамждаг генетикийн гажигаас үүдэлтэй бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын нэг төрөл юм. Энэ нь мөн Линчийн хам шинжтэй холбоотой байдаг.

• Хэрэв гэр бүлд хорт хавдрын түүх байгаа бол энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах нь маш чухал юм.
• Шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч эрсдэлтэй бол тогтмол үзлэгт хамрагдаарай.
• Хэрэв эрт илрүүлбэл эмчилгээ амжилттай болох магадлал өндөр байдаг.
• HNPCC нь халдварт өвчин биш боловч генетикийн хувьд удамшлын шинж чанартай байж болно.
• Эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах, эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчээсээ асуухаас бүү ай. Тэд танд туслах болно.

` HNPCC, Линчийн хам шинж, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, шулуун гэдэсний хорт хавдар, генетикийн мутаци, удамшлын хорт хавдар, хорт хавдрын скрининг, бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ, мэс засал, хими эмчилгээ, дархлаа эмчилгээ