Та хүзүү, нурууны өвдөлт байнга мэдэрдэг үү? Энэ нь Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS) байж магадгүй!

Заримдаа хүзүүгээ эргүүлэхэд хэцүү байдаг уу? Эсвэл хүзүү чинь жаахан богино юм шиг санагдаж байна уу? Магадгүй та хүүхдийнхээ хүзүүнд ижил төстэй өөрчлөлтийг анзаарсан байх. Үүнд олон шалтгаан байгаа ч өнөөдөр бид Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS) гэж нэрлэгддэг ховор боловч чухал өвчний талаар ярих болно. Санаа зоволтгүй, бид үүнийг энгийнээр тайлбарлах болно.

Тэгэхээр Klippel-Feil Syndrome (KFS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS) нь хүзүүний хоёр ба түүнээс дээш нугалам буюу нугасны үе мөч нь нийлж, нэг яс үүсгэдэг эмгэг юм. Энэ бол төрөлхийн эмгэг юм. Ер нь хүзүүний нугаламуудын хооронд жижиг зай байдаг (мөн "(умайн хүзүүний нугалам)" гэж нэрлэдэг) бөгөөд эдгээр нь "(нугаламын диск)" гэж нэрлэгддэг вазелин шиг хэсгүүдээр дүүрдэг. Эдгээр нь бидний хүзүүгээ амархан урагш хойш эргүүлэх боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч KFS-тэй хүний ​​хувьд эдгээр нугаламууд хоорондоо нийлж, хүзүүний хөдөлгөөнийг хязгаарладаг.

Бидний нуруунд 33 нугалам байдаг. Дээд 7 нугалам нь хүзүүнд (C1-ээс C7 хүртэл) байдаг. KFS-ийн үед хамгийн их өртдөг хоёр нугалам нь C2 ба C3 юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа энэ өвчин нь хүзүүний доорх нурууны бусад нугаламуудад нөлөөлж болно.

Энэ өвчнийг анх нээсэн хоёр эмчийн нэрээр Клиппел-Фейлийн хам шинж гэж нэрлэдэг.

KFS-ийн гурван үндсэн шинж чанар байдаг (эдгээр нь нэг, хоёр, эсвэл бүгд, эсвэл огт байхгүй байж болно):

• Хүзүүний нугаламууд хоорондоо наалддаг тул хүзүүг эргүүлэхэд хэцүү байдаг .
• Богино хүзүүний харагдах байдал.
• Толгойн ар тал дахь үсний шугам нь ердийнхөөс доогуур байрладаг.

Энэ өвчин зөвхөн хүзүүгээр хязгаарлагдахгүй. Заримдаа зүрх, уушиг, бөөр, ам, нүд, чих, булчин, мэдрэл, нугас болон бусад ясанд нөлөөлж болно.

Klippel-Feil хам шинж (KFS) хэр түгээмэл байдаг вэ?

KFS нь үнэндээ харьцангуй ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь дэлхий даяар 40,000-42,000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Мөн охидод арай илүү түгээмэл тохиолддог гэж ярьдаг.

Хүүхэд маань Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS)-тэй эсэхийг яаж мэдэх вэ?

Заримдаа, өвчний хүнд байдлаас хамааран жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр илрүүлж болно. Эсвэл төрөх үед, нярай үед эсвэл бага насанд илэрхий шинж тэмдэг илрээгүй бол насанд хүрсэн эсвэл хожуу үед нь илрүүлж болно. Гэсэн хэдий ч энэ өвчний шинж тэмдэг болон бусад асуудлуудын хүрээг харгалзан үзвэл хожим нь илрүүлэх нь ховор байдаг.

Klippel-Feil Syndrome (KFS) ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Гайхалтай нь, KFS-тэй зарим хүмүүст огт шинж тэмдэг илрэхгүй эсвэл маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болно. Гэсэн хэдий ч олон хүнд шинж тэмдэг илэрдэг.Эдгээр нь зарим хүмүүст маш хөнгөн нөлөөлж болох ч бусдад нэлээд хүндээр нөлөөлж болно. Энэ нь шинж тэмдгүүд хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно гэсэн үг юм.

Эдгээр нь ихэвчлэн ажиглагддаг нийтлэг шинж тэмдгүүд юм:

• Хүзүү эргүүлэхэд хүндрэлтэй байх: Энэ бол хамгийн түгээмэл бие махбодийн шинж тэмдэг юм. Энэ нь хүзүүний нэг буюу хэд хэдэн нугалам хоорондоо наалдсанаас үүсдэг.
• Үсний шугам нь толгойн ар талд, доор байрладаг.
• Богино хүзүүний харагдах байдал.
• Нүүрний хажуугийн хэмжээ, хэлбэрийн ялгаа.
• Гавлын ястай холбогддог хүзүүний дээд хэсгийн нугаламын тогтворгүй байдал. Энэ нь маш аюултай байж болно, ялангуяа та осол, автомашины осолд өртөж, регби, хөлбөмбөг зэрэг спортод гэмтсэн бол.
• Сколиоз: Энэ нь тохиолдлын 30-50 хувьд ажиглагддаг.
• Толгой өвдөх.
• Дүлийрэл: Энэ нь хүмүүсийн 30 орчим хувьд нөлөөлж болзошгүй.
• Нурууны дээд хэсгийг эргүүлэхэд бэрхшээлтэй.
• Гар эсвэл хөл рүү туяарах мэдрэлийн өвдөлт.
• Хүзүү болон/эсвэл нурууны булчингийн өвдөлт.
• Хүзүү эсвэл нурууны мэдрэлийн гэмтэл.
• Нуруу нугасны сувгийн нарийсал (нурууны нарийсал): Энэ нь нугасны гэмтэл учруулж болзошгүй.
• Бөөрний өвчин: Энэ нь хүмүүсийн 30 орчим хувьд нөлөөлж болзошгүй.

Үүнээс гадна бусад асуудлууд гарч ирж болно:

• Сонсголын бэрхшээл эсвэл дүлийрэл.
• Сэтэрхий тагнай эсвэл тагнайн хэвийн бус хэлбэр.
• Нөхөн үржихүйн систем, шээсний систем, зүрх, уушиг, хавирганы гажиг, мөчний гажиг.
• Хүзүүний дээд хэсэгт гавлын ясыг холбодог холбоосууд сулардаг. Энэ нь нугасны утас шахагдаж, хүзүү хөдлөх үед мэдрэлийг гэмтээхэд хүргэдэг.

Klippel-Feil Syndrome (KFS) юу үүсгэдэг вэ?

Судлаачид KFS-ийн яг тодорхой шалтгааныг бүрэн ойлгоогүй хэвээр байна. Ихэнх тохиолдолд үүнийг тохиолдлын шинжтэй гэж үздэг. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь уг өвчний гэр бүлийн түүхгүйгээр эсвэл тодорхой удамшлын шалтгаангүйгээр тохиолдож болно.

Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд энэ эмгэг нь яс, нурууны хөгжилд оролцдог нэг буюу хэд хэдэн генийн өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй байж болно.

KFS нь заримдаа бусад эмнэлгийн нөхцөл байдалтай хамт эсвэл өөр төрөлхийн өвчний гаж нөлөө хэлбэрээр тохиолдож болно. KFS нь эдгээр өвчинтэй холбоотой генүүдийн өөрчлөлтөөс (`(мутаци)`) шалтгаалан өөр өвчний гаж нөлөө хэлбэрээр тохиолддог.

KFS-тэй холбоотой байж болох зарим эмнэлгийн нөхцөл байдал нь:

• Жирэмсэн үед архи уух нь төв мэдрэлийн систем болон бусад асуудал ("ургийн согтууруулах ундааны хам шинж") үүсгэдэг.
• Нүд, чих, нурууны хэвийн бус хөгжил бүхий эмгэг ("(Голденхарын хам шинж)").
• Мөрний ясны хэвийн бус хөгжил (`(Спренгелийн гажиг)`).
• Нүдний хөдөлгөөний гажиг (`(Дуэйн хам шинж)`).
• Нэг эсвэл хоёр бөөрний дутагдал (бөөрний агенез).
• Хүзүүний нүд, чих, нугаламын хэвийн бус хөгжил бүхий эмгэг (`(Вайлдерванкийн хам шинж)`).
• Төв мэдрэлийн системийн хэвийн бус байдал (жишээлбэл, Чиари гажиг, нурууны бифида, сирингомиелия зэрэг өвчин).

Klippel-Feil хам шинж (KFS) удамшлын шинжтэй юу?

Ихэнх тохиолдолд KFS нь удамшлын шинж чанартай биш юм. Гэсэн хэдий ч өмнө дурдсанчлан зарим тохиолдолд энэ өвчин нь тодорхойлогдсон гурван генийн нэг буюу хэд хэдэн өөрчлөлтөөс (`(мутаци)`) үүдэлтэй байж болно. Хэрэв ийм генетикийн шалтгаан байгаа бол KFS нь удамшлын шинжтэй байж болно.

Klippel-Feil хам шинж (KFS) хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч таны шинж тэмдэг, эмнэлзүйн үзлэг, янз бүрийн дүрс оношилгооны шинжилгээнд үндэслэн KFS-ийг оношлох болно. Энэ өвчнийг ихэвчлэн бага насанд нь оношлодог. Заримдаа ураг байхаас нь эхлэн оношлох боломжтой.

Таны эмч таны өвчний түүх болон гэр бүлийн түүхийн талаар асууна. Дараа нь тэд биеийн үзлэг хийнэ. Энэ үзлэгийн үеэр:

• Таны нүүр, хүзүү (богино эсэхийг харахын тулд), нурууны үлдсэн хэсэг, үсний шугам (толгойны ар тал дээр доошоо байгаа эсэхийг харахын тулд).
• Тэд умайн хүзүүний мэдрэл шахагдсан (радикулопати) эсвэл нугасны гэмтлийн (миелопати) шинж тэмдгийг хайж байна.
• Нуруу нугас болон бусад мэдрэлээр хянагддаг рефлексүүдийг шалгадаг.
• Тэд таны алхааг шалгах болно.
• Тэд цээж, хэвлийг сонсож, гараараа мэдэрдэг.

Энэ өвчнийг оношлохын тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

KFS-ийг оношлох тусгай лабораторийн шинжилгээ байдаггүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл эмч тань бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд цусны шинжилгээ захиалж болно. Тэд мөн таны зүрх, бөөр, хоол боловсруулах систем, шээсний системийн хэвийн бус байдлыг шалгаж болно. Танд сонсголын шинжилгээ өгч магадгүй. Эмч тань тантай генетикийн шинжилгээний талаар ярилцаж магадгүй.

Нуруу нугасны дүрслэлийн шинжилгээ

Таны эмч рентген зураг авахуулах шаардлагатай болно. Тэд мөн компьютер томографи (CT scan) эсвэл соронзон резонансын дүрслэл (MRI) скан хийхийг захиалж болно.

• Рентген зураг: Нуруу нугаламууд хоорондоо нийлсэн эсэх, дискний ивэрхий байгаа эсэх, нуруу хэр тогтвортой байгаа, бусад гажиг байгаа эсэхийг харахын тулд нурууг бүхэлд нь шалгаж болно.
• Компьютер томографийн шинжилгээ (`(КТ шинжилгээ)`):Та нийлсэн нугалам болон нугасны бүтцийг илүү нарийвчлан авч үзэж болно.
• MRI скан: Энэхүү скан нь нугасны утас, нугаламын хоорондох диск, мэдрэлийн үндэс, нурууны холбоос зэрэг зөөлөн эдийг тодорхой харах, биеийн бусад хэсэгт хэвийн бус байдлыг илрүүлэхэд тусалдаг.

Klippel-Feil хам шинж (KFS) хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээ нь таны шинж тэмдгээс хамаарна. Танд эм болон/эсвэл физик эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй. Та ослын эрсдэлийг мэдэж, эрсдэлтэй үйл ажиллагаанаас зайлсхийх хэрэгтэй. KFS-тэй хүн бүр мэс засал хийлгэх шаардлагагүй.

Ерөнхий эмчилгээ ба эмүүд

Мэс засал хийх шаардлагагүй олон хүн умайн хүзүүний хүзүүвч, бэхэлгээ, таталт зэрэг энгийн эмчилгээ хийлгэснээр сайн үр дүнд хүрдэг. Таны эмч өвдөлт, хавдрыг бууруулах эм бичиж өгч магадгүй.

Мэс засал (`(Мэс засал)`)

Дараах тохиолдолд мэс засал хийх шаардлагатай болох магадлал өндөр байна:

• Хэрэв таны мэдрэлийн систем, өөрөөр хэлбэл тархи, нугас, мэдрэлд асуудал гарвал.
• Хэрэв та нурууныхаа гажиг эсвэл тогтворгүй байдалтай бол.
• Хэрэв таны булчингийн сулрал шинээр илэрвэл энэ нь таны нуруу эсвэл нугастай холбоотой ноцтой зүйлийн шинж тэмдэг байж болно.
• Хэрэв бусад эрхтэнд хэвийн бус байдал илэрвэл.

Хэрэв таны хүзүүнд C3 нугалмын доор (өөрөөр хэлбэл гавлын ясанд хамгийн ойр байрлах C1 ба C2 нугалмын доор) нэг буюу хэд хэдэн нугалам байгаа бол тогтмол үзлэгт хамрагдаж, биеийн байдлыг хянах нь хангалттай байж магадгүй юм. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд хоккей, регби зэрэг холбоо барих спортоор хичээллэдэг бол хүзүүгээ хэрхэн хамгаалах талаар сурсны дараа эдгээр спортоор үргэлжлүүлэн хичээллэхийг эмч зөвлөж магадгүй юм.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүзүүнийхээ С3 нугаламаас дээш (өөрөөр хэлбэл гавлын ясанд ойрхон) нийлсэн нугаламтай бол аюултай нугасны гэмтэл авах эрсдэл өндөр тул өндөр ачаалалтай спортоос зайлсхийх хэрэгтэй .

Таны эмч таны зүрх, уушиг, нөхөн үржихүйн систем, бөөр болон бусад эрхтнийг тогтмол шалгаж, аливаа асуудлыг хурдан тодорхойлж, өөрчлөлтийг зохицуулах, эмчлэх, эсвэл шаардлагатай мэс засал хийхийг зөвлөж чадна.

Клиппел-Фейлийн синдром (KFS) цаг хугацааны явцад улам дордож болох уу?

Тийм ээ, Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS) цаг хугацааны явцад улам дордож болно. Хэрэв таны нуруунд гажиг байгаа бол нас ахих тусам асуудал үүсэх магадлал өндөр байдаг. Жишээлбэл, доройтсон дискний асуудал нь мэдрэлийн шахалт, нуруу, нугасны өвдөлт, мөчний сулрал зэрэгт хүргэдэг.

Мөн та уналт болон бие махбодид учруулсан бусад цохилтоос болж гэмтэх магадлал өндөр байдаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд бусад дотоод асуудлууд үүсч болно. Тийм ч учраас эмч нартайгаа тогтмол уулзах нь маш чухал юм. Тэд таныг үзлэг хийж, шаардлагатай шинжилгээ хийж, эмчилгээгээ шийдэх эсвэл өөрчлөх болно.

Klippel-Feil Syndrome (KFS) нь амьдралын уртад нөлөөлдөг үү?

Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS)-ийг эрт илрүүлэх нь чухал юм. Энэ үед эрүүл мэндийн асуудлыг мэс засал, мэс заслын бус аргууд эсвэл цаг хугацааны явцад нарийн ажиглалтаар зохицуулж болно. Хэрэв та гажигийг эмчилж, нуруугаа хамгаалахын тулд эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдвөл хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS)-тэй хүн ямар ирээдүйг хүлээж болох вэ?

Таны үр дүн таны өвчний төрөл (биеийн аль хэсэг нь өртсөн) болон бусад өвчнөөс хамаарна. Хүн бүр өөр өөр байдаг. Таны эмнэлгийн баг тогтмол үзлэгээр таны өвчний талаар тантай ярилцах болно. Зарим хүмүүст огт шинж тэмдэг илрээгүй байж болох бол зарим нь амьдралын чанарыг нь бууруулдаг мэдэгдэхүйц шинж тэмдэг илэрч болно.

Эмч нар тань нуруугаа хамгаалахын тулд ямар нэгэн зүйл хийх шаардлагатай эсэх, өндөр ачаалалтай спортоор хичээллэж чадах эсэх, эсвэл амьдралын хэв маягаа өөрчлөх шаардлагатай эсэх талаар тантай ярилцах болно. Мөн мэс засал хийлгэх шаардлагатай эсэхийг хэлэлцэх болно.

Миний эмчилгээнд оролцож болох эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд хэн бэ?

Таны эмчилгээнд оролцож болох янз бүрийн төрлийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд байдаг. Үүнд:

• Таны байнгын үйлчилгээ үзүүлэгч.
• Хүүхдийн эмч эсвэл дотрын эмч.
• Мэдрэлийн эмч.
• Мэдрэлийн мэс засалч.
• Ортопедийн мэс засалч.
• Амны хөндийн болон эрүү нүүрний мэс засалч.
• Зүрх судасны эмч.
• Гастроэнтерологич бол хоол боловсруулах тогтолцооны чиглэлээр мэргэшсэн эмч юм.
• Бөөрний мэргэжилтэн (нефрологич).
• Чих, хамар, хоолойн мэргэжилтэн (чих, хамар хоолойн эмч).
• Аудиологич.
• Өвдөлт намдаах мэргэжилтэн.
• Физик эмчилгээний эмч.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS) нь хүзүүний хоёр ба түүнээс дээш нугалам хоорондоо нийлдэг ховор тохиолддог нурууны өвчин юм.Энэ байдал нь нурууны бусад олон асуудалд хүргэж болзошгүй бөгөөд биеийн бусад хэсэгт нөлөөлж болно.

Гэсэн хэдий ч хүн бүр адилхан биш. Та KFS-ийн хөнгөн хэлбэртэй, ямар ч ноцтой шинж тэмдэггүй байж болно. Эсвэл та удаан хугацааны эмчилгээ шаарддаг илүү ноцтой эрүүл мэндийн асуудалтай байж магадгүй. Санаа зоволтгүй, танай мэргэжилтнүүдийн баг алхам тутамд тантай хамт байх болно.

Хамгийн чухал зүйл бол өвчнийг эрт оношлох, зөв ​​эмчилгээ хийлгэх, эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх явдал юм. Тэгвэл ихэнх тохиолдолд та хэвийн, аз жаргалтай амьдарч чадна. Хэрэв танд асуулт эсвэл эргэлзээ байвал эмчээсээ асуухаас бүү ичээрэй. Тэд танд туслахад бэлэн байна.

Клиппел -Фейлийн хам шинж, KFS, хүзүүний өвдөлт, нуруу нугасны өвчин, нугаламын наалдац, төрөлхийн эмгэг, хүзүүний хөшүүн байдал, нурууны нэгдэл