Хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг Линчийн хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая.

Та "Линчийн хам шинж" гэдэг нэр томьёоны талаар сонсож байсан уу? Энэ нь танд шинэ үг байж магадгүй юм. Гэхдээ бид бүгд үүнийг мэдэх нь чухал юм. Энгийнээр хэлбэл, Линчийн хам шинж гэдэг нь бидний генийн тодорхой өөрчлөлтөөс болж хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг өвчин юм. Тодруулбал, энэ нь 50 наснаас өмнө хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Тэгэхээр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя, тийм үү?

Линчийн хам шинж гэж яг юу вэ? Хэнд энэ нь тохиолддог вэ?

Линчийн хам шинж бол удамшлын генетикийн өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний ээж эсвэл ааваас өвлөн авсан генийн генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Бидний эсүүд хуваагдах үед заримдаа жижиг алдаа гарч болно гэж төсөөлөөд үз дээ. Бидний бие махбодид эдгээр алдааг илрүүлж, засдаг тусгай генүүд байдаг. Эдгээрийг "Зохисгүй засварлах генүүд" (MMR генүүд) гэж нэрлэдэг. Линчийн хам шинжтэй хүн эдгээр "MMR" генүүдийн нэг буюу хэд хэдэн генд согогтой байдаг. Дараа нь эдгээр эсүүд хуваагдах үед бусад алдааг засах боломжгүй байдаг. Эдгээр гэмтсэн эсүүд хуримтлагдаж, хорт хавдар болдог .

Энэ нь хэнд ч тохиолдож болно. Учир нь энэ нь удамшлын шинжтэй. Заримдаа, гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй байсан ч санамсаргүй генетикийн мутацийн улмаас хүн энэ өвчнөөр өвчилж болно. Энэ нь гэр бүлийн түүх байхгүй байсан ч энэ нь тохиолдохгүй гэсэн үг биш юм.

АНУ-ын статистик мэдээллээр 279 хүн тутмын нэг нь Линчийн хам шинжтэй байж болзошгүй. Жил бүр Линчийн хам шинжийн улмаас бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын 4000 орчим тохиолдол, умайн хүзүүний хорт хавдрын 1800 орчим тохиолдол гардаг гэж үздэг. Шри Ланкад ч гэсэн энэ өвчний талаар мэдэж байх нь маш чухал юм.

Линчийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдгүүд нь өвчний хүнд байдал болон түүнийг үүсгэдэг хорт хавдрын төрлөөс хамааран харилцан адилгүй байж болно. Бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Өтгөнд чинь цус байна .
• Өтгөн хаталт .
• Хэвлийн өвдөлт эсвэл базлалт.
• Суулгалт эсвэл өтгөний хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага байх.
• Хэт их ядаргаа (`Ядаргаа`) байнга мэдрэгдэх .
• Гэдэс дүүрэх эсвэл хавдсан мэдрэмж.
• Дотор муухайрах эсвэл бөөлжих.

Хамгийн чухал зүйл бол зарим хүмүүс хорт хавдар маш хүндэрсэн үед ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй юм. Тиймээс хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл та яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.

Линчийн хам шинж ямар төрлийн хорт хавдар үүсгэж болох вэ?

Энэ нь үнэндээ олон эрхтэнд нөлөөлж болно. Линчийн хам шинжийн улмаас үүсч болох зарим төрлийн хорт хавдар энд байна:

• Тархины хорт хавдар
• Бүдүүн болон шулуун гэдэсний хорт хавдар - Энэ бол гол нь юм.
• Цөсний хүүдийн хорт хавдар
• Элэгний хорт хавдар
• Өндгөвчний хорт хавдар
• Нойр булчирхайн хорт хавдар
• Түрүү булчирхайн хорт хавдар
• Арьсны хорт хавдар
• Нарийн гэдэсний хорт хавдар
• Ходоодны хорт хавдар
• Шээсний дээд замын хорт хавдар
• Умайн (эндометрийн) хорт хавдар - Эмэгтэйчүүдэд түгээмэл тохиолддог өөр нэг төрлийн хорт хавдар.

Ген (`ген`) байгаа мутаци нь аль эрхтэн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байгааг тодорхойлдог. Линчийн хам шинжтэй холбоотой таван үндсэн ген байдаг. Эдгээр нь: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` болон `EPCAM` юм.

Линчийн хам шинжийн улмаас үүссэн бүдүүн гэдэсний хорт хавдар нь нийт хүн амаас эрт (1-2 жилийн дотор) үүсч болно. Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар үүсэхэд ихэвчлэн 10 орчим жил шаардагддаг. Түүнчлэн, бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай хүн хорт хавдар дахин үүсэх эрсдэл өндөр байдаг . Анхны хорт хавдрын мэс засал хийснээс хойш 10 жилийн дотор 15% орчим, 20 жилийн дотор 40% орчим, 30 жилийн дараа 60% орчим эрсдэлтэй байдаг.

Линчийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, үүний гол шалтгаан нь бидний ДНХ-ийн алдааг засдаг таван генийн нэг буюу хэд хэдэн генийн генетикийн мутаци юм ("тохироогүй засварлах ген" эсвэл "MMR ген"). Эдгээр таван ген нь:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Хэрэв танд Линчийн хам шинж байгаа бол таны 'MMR' генүүд гэмтсэн эсээс салах шаардлагатай зааврыг авдаггүй. Дараа нь эдгээр гэмтсэн эсүүд эд эсэд хуримтлагдаж, хорт хавдар үүсгэдэг.

Энэ нь үеэс үед хэрхэн дамждаг вэ?

Линчийн хам шинж нь "аутосомын давамгайлсан" өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, зөвхөн нэг эцэг эх нь мутацид орсон гентэй байсан ч хүүхэд үүнийг өвлөж авах боломжтой . Энэ нь хүүхэд мөн энэ өвчинтэй байх магадлал 50% гэсэн үг юм.

Хэрэв танд Линчийн хам шинж оношлогдсон бол гэр бүлийн гишүүддээ мэдэгдэж, генетикийн зөвлөгөө авахыг уриална уу . Генетикийн зөвлөгөө нь танд болон танай гэр бүлд энэ өвчний нөхцөл байдал болон хүүхдэд тань өвлүүлэх эрсдэлийг ойлгоход тусална. Линчийн хам шинжийн генийн мутацитай эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Линчийн хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?

Таны эмч жирэмсний өмнөх скрининг шинжилгээ болон генетикийн шинжилгээгээр Линчийн хам шинжийг оношлох боломжтой. Генетикийн шинжилгээг хүүхэд төрсний дараа ч хийж болно.

Генетикийн шинжилгээнд өмнө дурдсан `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` эсвэл `EPCAM` генийн мутацийг шалгахын тулд цусны дээж эсвэл хацрын арчдас авах орно. Хэрэв генетикийн шинжилгээгээр ийм мутаци байгааг батлавал эмч Линчийн хам шинжийг оношлох болно.

Линчийн хам шинжтэй холбоотой хорт хавдрыг илрүүлэхэд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Хэрэв танд Линчийн хам шинж оношлогдвол эмч тань хорт хавдрыг шалгахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийхийг зөвлөдөг. Хамгийн түгээмэл шинжилгээнүүд нь:

• Бүдүүн гэдэс болон шулуун гэдэсний дотор талыг шалгахын тулд шулуун гэдсээр камер суурилуулсан хоолой (дуран дуран ) оруулахыг ихэвчлэн жилд нэг удаа эсвэл хоёр жил тутамд хийдэг.
• Үтрээний хэт авиан шинжилгээ: Өндгөвч болон умайг шалгахын тулд үтрээгээр жижиг багаж (зонд) оруулдаг. Үүнийг жилд нэг эсвэл хоёр удаа хийхийг зөвлөж байна.
• Шээсний шинжилгээ: Бөөрний хавдар гэх мэт зүйлсийг шалгахын тулд таны шээсний дээжийг авдаг. Үүнийг ихэвчлэн жилд нэг удаа хийдэг.
• Хавдрын биопси: Хэрэв таны эмч таны биед хаа нэгтээ хавдар байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол тэд түүний жижиг хэсгийг аваад лабораторид хорт хавдрын эс агуулсан эсэхийг шалгана.
• Дээд дуран эсвэл капсул дуран: Ходоод, нарийн гэдэсний хорт хавдрыг илрүүлэхийн тулд жижиг, нимгэн хоолой (дуран) эсвэл микроскопийн камер (эм шиг залгидаг жижиг, нимгэн хоолой) ашигладаг процедур. Танаас үүнийг гурваас таван жил тутамд хийхийг хүсч магадгүй юм.

Линчийн хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Линчийн хам шинжийг эмчлэх гол түлхүүр нь хавдрыг эрт илрүүлэх, мэс заслын аргаар авах явдал юм . Энэ нь тогтмол үзлэгт хамрагдах, хэрэв байгаа бол хорт хавдрыг эрт үед нь илрүүлэх гэсэн үг юм.

Үүнийг хэн эмчилдэг вэ?

Иймэрхүү өвчний үед мэргэжлийн эмч нарын багаас эмчилгээ авах нь хамгийн сайн арга юм .Линчийн хам шинж нь олон эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлж болзошгүй тул эмчилгээний багт гастроэнтерологич, мэс засалч, эмэгтэйчүүдийн хавдар судлаач, урологич, арьсны эмч, эмэгтэйчүүдийн эмч, анхан шатны тусламж үйлчилгээний эмч, генетикч, генетикийн зөвлөх, хавдар судлаач зэрэг олон төрлийн мэргэжилтнүүд багтаж болно.

Эмчилгээ хийсний дараа хорт хавдар дахин илэрч болох уу?

Тийм ээ, хорт хавдрыг мэс заслын аргаар авсан ч гэсэн хорт хавдар дахин үүсэх магадлалтай . Тийм учраас шинжилгээгээ үргэлжлүүлэх нь чухал юм.

Линчийн хам шинжтэй зарим хүмүүс хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг тул умай (умай авах мэс засал), өндгөвч (оофорэктоми) эсвэл гэдэсний хэсгийг (колэктоми эсвэл гэдэсний резекцийн мэс засал) эрт авахуулахаар шийддэг. Энэ нь ихэвчлэн хувийн шийдвэр бөгөөд эмчийн зөвлөгөөний дагуу гаргах ёстой.

Линчийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Линчийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул үүнээс бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Гэсэн хэдий ч Линчийн хам шинжтэй хүмүүсийг насанд хүрсэн үеэс эхлэн амьдралынхаа туршид хорт хавдрын шинжилгээнд хамруулж болох бөгөөд ингэснээр хорт хавдар үүссэн тохиолдолд эрт илрүүлэх боломжтой .

Хэрэв та Линчийн хам шинжтэй бол юу болох вэ? Та юу хүлээж болох вэ?

Линчийн хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч хорт хавдрыг биеийн бусад хэсэгт тархахаас өмнө эрт илрүүлж, арилгавал хамгийн сайн үр дүнд хүрнэ . Тиймээс Линчийн хам шинжтэй хүмүүс бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ гэх мэт жил бүр скрининг шинжилгээнд хамрагдах нь маш чухал юм.

Линчийн хам шинж миний бүдүүн гэдэсний хавдар үүсгэх үү?

Линчийн хам шинжтэй хүмүүс бүдүүн гэдэс эсвэл шулуун гэдсэнд хэд хэдэн "аденома" буюу хорт хавдаргүй өсөлт үүсч болно. Хэрэв эдгээр "полип"-ийг илрүүлж, арилгахгүй бол хорт хавдар болж хувирдаг. Тиймээс эдгээрийг шалгаж, байгаа бол арилгахын тулд тогтмол бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд Линчийн хам шинж байгаа бол жил бүр тогтмол үзлэг, скрининг шинжилгээнд хамрагдах нь чухал юм .

Хэрэв та биеийнхээ аль нэг хэсэгт ямар нэгэн овгор, шинээр үүссэн хавдар, арьсны өөрчлөлтийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай , учир нь эдгээр нь хорт хавдрын шинж тэмдэг байж болзошгүй юм.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Хорт хавдрын эрт илрүүлгийн шинжилгээг хэр олон удаа хийлгэх ёстой вэ?
• Энэ овгор миний арьсны хорт хавдар уу?
• Надад ямар генийн мутаци байгаа вэ?
• Жирэмслэлтийг төлөвлөхөөсөө өмнө генетикийн шинжилгээ өгч болох уу?

Линчийн хам шинж болон HNPCC нь ижил зүйл үү?

Линчийн хам шинж болон 'Удамшлын полипозын бус бүдүүн гэдэсний хорт хавдар' ('HNPCC'')-ийг заримдаа ижил нөхцөл байдлыг нэрлэхэд сольж хэрэглэдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр хоёрын хооронд үе дамжин дамжих арга барилын хувьд бага зэрэг ялгаа байдаг.

Линчийн хам шинж нь 'MMR' генийн мутациас үүдэлтэй. Үүнтэй ижил генийн мутаци нь 'HNPCC'-тэй хүмүүст ч мөн нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин гэр бүлийн түүхтэй үед 'HNPCC' гэж нэрлэдэг. Энэ нь 'HNPCC' нь үеэс үед үргэлж удамшдаг гэсэн үг юм. Линчийн хам шинж нь заримдаа гэр бүлийн хэнд ч тохиолдоогүй үед тохиолдож болох бөгөөд мөн санамсаргүй генийн мутацийн улмаас үүсч болно. Тийм ч учраас Линчийн хам шинж гэдэг нэрийг одоо өргөн хэрэглэж байна.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

"Та хорт хавдартай" гэсэн үгсийг хэн ч сонсохыг хүсдэггүй. Линчийн хам шинжтэй гэдгээ мэдээд эмчээсээ эдгээр үгийг сонсох хэрэгтэй болж магадгүй юм. Гэхдээ энэ нь заавал муу зүйл байх албагүй.

Линчийн хам шинж оношлогдсоны дараа эмч тань тантай хамтран хорт хавдрыг эрт илрүүлэхэд туслах тогтмол үзлэг шинжилгээг төлөвлөх болно. Эрт илрүүлэлт болон эмчилгээ нь амьд үлдэх боломжийг нэмэгдүүлэх хамгийн сайн арга юм . Тэгвэл та аз жаргалтай, эрүүл амьдрах боломжтой.

Тиймээс энэ мэдээллээс айхын оронд анхааралтай байж, шаардлагатай бол эмчид хандаж, эрүүл амьдрахыг хичээгээрэй . Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчтэй бол тэдэнд энэ талаар мэдэгдэх нь маш чухал юм.

Линчийн хам шинж, HNPCC, хорт хавдар, генетикийн мутаци, удамшлын өвчин, бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, умайн хорт хавдар