Хорт хавдрын гэр бүлийн түүх байгаа юу? Линчийн хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая

Заримдаа бид өөрсдөөсөө "Надад хорт хавдрын гэр бүлийн түүх байгаа болохоор би ч бас энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал өндөр байгаа болов уу гэж гайхдаг." Үнэндээ зарим төрлийн хорт хавдар нь үеэс үед дамждаг генетикийн нөлөөллөөс үүдэлтэй байж болно. Жишээлбэл, Линчийн хам шинж бол хорт хавдрын эрсдлийг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлдэг боловч энэ талаар тийм ч их ярьдаггүй өвчин юм. Үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм. Тиймээс өнөөдөр энэ талаар энгийнээр ярилцъя.

Энгийнээр хэлбэл, Линчийн хам шинж гэж юу вэ?

Линчийн хам шинж нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг удамшлын өвчин буюу удамшил юм. Энэ өвчтэй хүн бусадтай харьцуулахад тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах магадлал өндөр эсвэл эрсдэлтэй байдаг.

Тодруулбал, энэ өвчтэй хүн 70 нас хүрэхдээ бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах магадлал 40%-80% -иар өндөр байдаг. Мөн умай, өндгөвч, ходоодны хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Үүний онцлог нь хорт хавдар нь хорт хавдрын хэвийн наснаас хамаагүй эрт , магадгүй 30 эсвэл 40 насанд үүсч болно.

Энэ нөхцөл байдлын шалтгаан юу вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд биеийнхээ талаар хэсэг зуур бодоод үзье. Бидний бие тэрбум тэрбум эсээс бүрддэг. Эдгээр эсүүд байнга хуваагдаж, шинэ эс үүсгэдэг. Үүнийг хувилагч машинаар хуулбар хийхтэй адил гэж бодоорой. Эсүүд ингэж хуваагдахад заримдаа жижиг алдаа гардаг. Гэхдээ аз болоход бидний биеийн ДНХ нь эдгээр алдааг таньж, засдаг тусгай "зөрчилтэй засварлах генүүд" агуулдаг.

Линчийн хам шинжтэй хүн эдгээр "шалгагч генүүд"-ийн аль нэгэнд нь согог эсвэл алдаатай байдаг . Дараа нь эдгээр эсүүд хуваагдах үед бусад алдаанууд засагдахгүй бөгөөд согогтой эсүүд үргэлжлүүлэн хуваагдсаар, биед илүү олон согогтой эсүүд үүсч эхэлдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр согогтой эсүүд хорт хавдар болдог.

Хэрэв таны ээж эсвэл аавын аль нэгэнд нь энэ өвчин байгаа бол танд ч гэсэн өвлөх магадлал 50% байна.

Линчийн хам шинжийг ямар шинж тэмдэг сэжиглэж болох вэ?

Энэ өвчний талаар санаа зовоосон хэд хэдэн гол зүйл байдаг. Хэрэв эдгээрийн нэг буюу хэд хэдэн нь танд эсвэл танай гэр бүлд хамааралтай бол эмчтэй зөвлөлдөх нь маш чухал юм.

Энэ нөхцлийг хэрхэн таних вэ?

Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн хорт хавдар туссан бөгөөд эмч тань үүнийг Линчийн хам шинжээс үүдэлтэй байж болзошгүй гэж сэжиглэж байгаа бол хорт хавдрын багахан дээжийг шинжилж болно. Үүнийг хийх хоёр үндсэн арга бий:

• Иммуногистохимийн (IHC) шинжилгээ: Энэ нь хорт хавдрын эсүүдэд байдаг уургийн төрлийг шалгадаг. Хэрэв бидний өмнө нь ярьсан 'шалгагч генүүд'-ээр үүсгэгдсэн уургууд эдгээр эсүүдэд байхгүй бол энэ нь Линчийн хам шинжийн шинж тэмдэг байж болно.
• Микросателлит тогтворгүй байдал (MSI) шинжилгээ: Энэ нь хорт хавдрын эсийн ДНХ-ийн алдааг шууд шалгадаг.

Хэрэв эдгээр шинжилгээгээр та Линчийн хам шинжтэй болохыг баталж байгаа эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчнөөр өвчилсөн тул эрсдэлтэй гэж үзэж байгаа бол танд энэ удамшлын гажиг байгаа эсэхийг баттай мэдэхийн тулд цусны дээжинд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Генетикийн зөвлөхийн дэмжлэг

Энэ үед эмч таныг генетикийн зөвлөх рүү чиглүүлж магадгүй. Тэд танд энэ талаар олон зүйлийг тайлбарлах болно.

• Линчийн хам шинж гэр бүлд хэрхэн удамшдаг вэ.
• Таны генетикийн шинжилгээний тайлангийн үр дүн юу гэсэн үг вэ.
• Эдгээр үр дүн нь таны хорт хавдрын эрсдэлд хэрхэн нөлөөлдөг.
• Таны хүүхдүүд энэ генийг танаас өвлөх магадлал.
• Хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх таны сонголтууд.

Хэрэв танд Линчийн хам шинж байгаа бол үүнийг хэрхэн эмчлэх вэ?

Энэ өвчтэй гэдгээ мэдсэн үедээ хийх хамгийн сайн арга бол хорт хавдрын үзлэгт тогтмол хамрагдах явдал юм. Хэрэв хорт хавдар үүссэн ч гэсэн маш эрт үе шатандаа илэрч, бүрэн эдгэрэх магадлал өндөр байдаг. Жишээлбэл, бүдүүн гэдэсний хорт хавдрыг эрт илрүүлбэл тохиолдлын 90%-д нь эмчлэх боломжтой.

Та ямар шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай, хэр олон удаа хийлгэх шаардлагатайг эмч тань шийднэ. Ихэвчлэн дараах шинжилгээнүүдийг санал болгодог.

• Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ: 20-25 наснаас эхлэн танаас жилд нэг эсвэл хоёр удаа энэ шинжилгээг хийлгэхийг хүсэж магадгүй. Энэ нь бүдүүн гэдэсний полип эсвэл хорт хавдрын шинж тэмдгийг шалгадаг.
• Дурангийн шинжилгээ: 30 наснаас эхлэн ходоод, гэдсийг шалгахын тулд үүнийг 3-5 жил тутамд хийж болно.
• Эмэгтэйчүүдэд зориулсан шинжилгээ: 30 наснаас хойш умай болон өндгөвчийг шалгахын тулд жил бүр аарцгийн үзлэг, үтрээний хэт авиан шинжилгээ, умайн биопси зэрэг шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Зарим хүмүүс, ялангуяа хүүхэдтэй болсон эмэгтэйчүүд хорт хавдрын эрсдлийг бууруулахын тулд урьдчилан сэргийлэх мэс заслын талаар эмчтэйгээ ярилцдаг. Энэ нь хорт хавдар үүсэхээс өмнө бүдүүн гэдэс, умай эсвэл өндгөвчийг мэс заслын аргаар авах гэсэн үг юм. Энэ бол бүрэн хувийн шийдвэр юм.

Эрүүл амьдралын хэв маягийн ач холбогдол

Тогтмол үзлэгт хамрагдахын зэрэгцээ эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах нь энэхүү эрсдлийг бууруулахад тусалдаг.

• Хүнсний ногоо, жимс жимсгэнэ, буурцагт ургамал, бүхэл үр тариагаар баялаг хоол хүнс хэрэглээрэй.
• Тогтмол дасгал хий.
• Жингээ хяна.
• Архины хэрэглээг хязгаарлах.

Зарим судалгаагаар өдөр бүр бага тунгаар аспирин уух нь энэ эрсдэлийг бууруулж болохыг харуулсан боловч энэ талаар илүү их судалгаа хийх шаардлагатай байна. Тиймээс эмчтэйгээ зөвлөлдөхгүйгээр хэзээ ч өөрөө эм ууж эхлэх хэрэггүй.