Та Рефсумын өвчний талаар сонсож байсан уу? Энэ ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцъя!

Та "Рефсум өвчин" гэж нэрлэгддэг зүйлийн талаар сонсож байсан уу? Магадгүй энэ нэр олон хүнд жаахан шинэ байх. Учир нь энэ нь маш ховор тохиолддог, өөрөөр хэлбэл ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Гэхдээ иймэрхүү зүйлсийн талаар бага зэрэг мэдлэгтэй байх нь маш үнэ цэнэтэй юм. Өнөөдөр бид Рефсум өвчний талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярих болно.

Рефсумын өвчин гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Рефсумын өвчин бол хоёр өөр генетикийн өвчин юм. Нэг нь нялхсын Рефсумын өвчин , нөгөө нь насанд хүрэгчдийн Рефсумын өвчин юм. Эдгээр нь хоёулаа "(Пероксисомын эмгэг)" гэж нэрлэгддэг өвчний томоохон бүлэгт багтдаг. Үүнд юу тохиолддог вэ гэвэл бидний бие дэх генийн тодорхой өөрчлөлтүүдийн (бид эдгээрийг "мутаци" гэж нэрлэдэг) улмаас зарим төрлийн өөх тос зөв задарч чадахгүй, өөрөөр хэлбэл шингэж чадахгүй болдог. Хэрэв танд ийм өвчин байгаа бол таны бие "(Фитаны хүчил)" гэж нэрлэгддэг өөх тосыг задлахад тусалдаг ферментээ алддаг. Дараа нь энэ "(Фитаны хүчил)" биед хуримтлагдаж эхэлдэг. Үүнийг манай гэрт ямар нэгэн хог хаягдал хуримтлагдаж, асуудал үүсгэдэг гэж төсөөлөөд үз дээ.

Насанд хүрэгчдийн Рефсум болон нярай хүүхдийн Рефсумын хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Рефсумын өвчний хоёр төрөлд хараа муудах, биед "(Фитанийн хүчил)" хуримтлагдахыг би өмнө дурдсанчлан харж болно. Гэхдээ эдгээр хоёр нөхцөл байдал нь бидний төрөхөөс өмнө хоёр өөр генийн өөрчлөлтөөс ("мутаци") болж үүсдэг.

• Нялхсын Рефсумын өвчин: Энэ нь Зеллвегерийн спектрийн эмгэг гэж нэрлэгддэг өвчний бүлгийн нэг юм. Энэ нь нярай болон бага насны хүүхдүүдэд шинж тэмдэг үүсгэдэг. Жишээлбэл, булчингийн сулрал , хоол тэжээлийн дутагдал, таталт , хөгжлийн саатал , элэгний өвчин . Нялхсын Рефсум нь насанд хүрэгчдийн Рефсумаас илүү ноцтой өвчин юм. Энэ өвчтэй нярай хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа харилцан адилгүй байж болох ч эцэстээ үхэлд хүргэж болзошгүй.

• Насанд хүрэгчдийн Рефсумын өвчин: Энэ нь ихэвчлэн бага насны сүүл үе эсвэл хожуу үед илэрдэг. Энэ нь голчлон хараа муудах , үнэрлэх мэдрэмж алдагдах , мөч мэдээ алдах эсвэл сулрах , сонсгол муудахад хүргэдэг. Нялхсын Рефсумаас ялгаатай нь энэ нь тархинд нөлөөлдөггүй. Тиймээс таталт өгөх эсвэл хөгжлийн саатал ихэвчлэн ажиглагддаггүй. Гэсэн хэдий ч амьдралын дараа зүрхний ноцтой асуудал үүсэх эрсдэлтэй.

Рефсумын өвчин хэр түгээмэл вэ?

Рефсумын өвчин бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Нялхсын Рефсумын өвчин зуун мянган хүний ​​нэгд нь тохиолддог. Насанд хүрэгчдийн Рефсумын өвчин бүр ч ховор тохиолддог бөгөөд сая хүний ​​нэгд нь тохиолддог. Тиймээс энэ нь хэр ховор болохыг та төсөөлж байна.

Рефсумын өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Рефсумын өвчний шинж тэмдэг нь хэдэн наснаас эхлэн шинж тэмдэг илэрч байгаагаас хамаарч өөр өөр байдаг.

Нялхсын тусламж

Хэрэв таны хүүхэд Рефсумын өвчтэй бол төрөхдөө амьгүй мэт маш хөдөлгөөнгүй байж болно. Тэд мөн хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй байж болно. Тэдний шинж тэмдэг нь өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Тэд таталт өгөх эсвэл эдгээр эрхтнүүдэд гажигтай байж болно:

• Бөөр (`(Бөөр)`)
• Элэг (`(Элэг)`)
• Яс (ялангуяа урт яс)

Өвчний хүнд хэлбэрийн үед нярай хүүхдүүд заримдаа амьдралынхаа эхний жилд нас бардаг.

Ахмад насны хүүхдүүд дараах зүйлсийг мэдэрч болно:

• Хөгжлийн бэрхшээл
• Өсөлт муу
• Хараа болон сонсголын асуудлууд

Насанд хүрэгчдийн нөхөн төлбөр

Насанд хүрэгчдийн Рефсумын өвчний анхны шинж тэмдэг нь ихэвчлэн шөнийн хараа муудах явдал юм. Энэ нь "(Ретинит пигментоза)" гэж нэрлэгддэг өвчний улмаас үүсдэг. Таны хүүхэд өсвөр насандаа буюу арван гурван эсвэл арван дөрвөн насандаа шөнийн хараа муудахыг анзаарч магадгүй юм. Эсвэл насанд хүртлээ ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй юм. Нас ахих тусам энэхүү "(Ретинит пигментоза)" өвчин нь захын хараа алдагдахад хүргэж, эцэст нь бүрэн сохроход хүргэдэг.

Насанд хүрэгчдийн Рефсумын бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Үнэрлэх мэдрэмж алдагдах (`(Аносми)`)
• Хөл мөч мэдээгүй болох эсвэл түлэгдэх мэдрэмж
• Сонсголын алдагдал
• Тэнцвэрийн асуудал
• Ихтиоз (арьсан дээр барзгар, хайрстай толбо үүсэх)
• Нүдэнд болор цайх гэж байгаа юм шиг хараа бүрэлзэх (`(Болор цайх)`)
• Зүрхний хүнд өвчин, жишээлбэл, зүрхний цохилтын хэм алдагдал (хэм алдагдал) эсвэл зүрхний дутагдал (зүрхний дутагдал)

Рефсумын өвчний хүндрэлүүд юу вэ?

Нярайд рефсум үүсэх нь маш ноцтой бөгөөд хүнд өвчин юм. Хүүхдүүд хоол идэх, таталт өгөх, хараа, сонсголын ноцтой асуудалтай байдаг. Амьсгалын замын хүндрэлээс болж тэдний амьдрах хугацаа богиносдог.

Насанд хүрэгчдийн Рефсумын үед хараа аажмаар мууддаг. Сул дорой байдал, мэдрэмж алдагдах, тэнцвэрийн асуудал аажмаар нэмэгддэг. Заримдаа бие махбодийн стрессийн үед, тухайлбал хүнд өвчин тусах эсвэл мэс засал хийлгэх үед миний дурдсан '(Фитаны хүчил)'-ийн түвшин маш өндөр болж болно. Дараа нь зүрхний цохилт жигд бус болж эсвэл маш их сул дорой байдал үүсч болно. Хэрэв эмчлэхгүй бол эдгээр зүрхний хэмнэлийн эмгэгүүд ('(Хэм алдагдал)') нь амь насанд аюултай байж болно.

Рефсумын өвчин юунаас үүсдэг вэ?

Рефсумын өвчин нь төрөх үед танд байдаг генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүсдэг. Та энэ мутацийг ээжээсээ, ааваасаа эсвэл хоёулангаас нь авч болно.

Нялхсын Рефсумыг үүсгэдэг арван хоёроос дээш ген байдаг. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь `(PEX1)` (ойролцоогоор 60%), `(PEX6)` (ойролцоогоор 15%), `(PEX12)` (ойролцоогоор 7.6%) болон `(PEX26)` (ойролцоогоор 4.2%) юм.

Насанд хүрэгчдийн Рефсумын өвчин нь төрөх үед байдаг бөгөөд үеэс үед дамждаг генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Насанд хүрэгчдийн Рефсумын өвчтэй арван хүн тутмын ес нь '(PHYH)' генийн мутацитай байдаг. Бусад ихэнх нь '(PEX7)' генийн мутацитай байдаг.

Үүнийг бидний бие дэх ямар нэгэн чухал машин эвдэрдэг жижиг үйлдвэр гэж төсөөлөөд үз дээ. Ген гэж нэрлэгддэг машинууд зөв ажиллахгүй байх үед иймэрхүү асуудал үүсдэг.

Рефсумын өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч нар таны наснаас хамааран Рефсумын өвчнийг оношлохын тулд өөр өөр шинжилгээ хийдэг. Тэд мөн Рефсумын өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг хайж олохын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

• Нялх хүүхдийн Refsum-д: Хамгийн түгээмэл шинжилгээ бол маш урт гинжин тосны хүчлүүд (`(маш урт гинжин тосны хүчил)`), фитан хүчил (`(фитан хүчил)`) болон пристан хүчил (`(пристан хүчил)`)-ийг хэмжих явдал юм.
• Насанд хүрэгчдийн хувьд: Таны эмч эхлээд цусны дээж авч, таны "(Фитаны хүчил)" түвшинг шалгаж болно.

Рефсумын өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Нярайн рефсумын эмчилгээ

Хэрэв таны хүүхэд нярайн Рефсум өвчтэй бол эмч хүүхдийн шинж тэмдгийг харгалзан эмчилгээг шийднэ. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Хоолойгоор хооллох
• Нүдний болор арилгах (`(Нүдний болор арилгах)`)
• Нүдний шил
• Сонсголын аппарат (`(Сонсголын аппарат)`)
• Витаминууд
• Таталтаас хамгаалах эмүүд
• Хөгжлийн саатлын үед янз бүрийн эмчилгээ болон эрт үеийн оролцооны үйлчилгээ (`(эмчилгээ/эрт үеийн оролцооны үйлчилгээ)`)

Насанд хүрэгчдийн рефсумын эмчилгээ

Насанд хүрэгчдийн Рефсумын өвчнийг эмчлэхдээ та бие махбод дахь фитан хүчлийн түвшинг нэмэгдүүлдэг хоол хүнсний хэрэглээг хязгаарлах шаардлагатай байж магадгүй юм. Жишээлбэл:

• Үхрийн мах, хурганы мах
• Сүүн бүтээгдэхүүн
• Сагамхай, туна эсвэл хаддок зэрэг тослог загас.

Зарим хүмүүст "Фитаны хүчил"-ийн хуримтлалыг хянахын тулд "плазмаферез" гэж нэрлэгддэг эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм. "Плазмаферез"-ийн үед эмч таны цуснаас хэсэгчлэн авч, илүүдэл "Фитаны хүчил"-ийг шүүж, дараа нь тэр цусыг танд буцааж өгдөг. Хэдийгээр энэ нь нэлээд төвөгтэй эмчилгээ боловч зарим хүмүүст маш их ашиг тустай байдаг.

Рефсум өвчин нь зүрхний өвчнийг эмчлэх шаардлагатай юу?

Рефсумын өвчтэй насанд хүрэгчдэд гэнэт зүрхний цохилт хэвийн бус байвал зүрхний цохилтоо хянах эмчилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Эмийн төрлүүд:Зүрхний цохилтыг хянах эсвэл цус харвалтын эрсдлийг бууруулахын тулд цусны бүлэгнэлтийг бууруулдаг "(Бета-хориглогч)", "(Кальцийн сувгийн хориглогч)" эсвэл "(Антикоагулянт)" зэрэг эмийг хэрэглэдэг.
• Зүрх судасны сэхээн амьдруулах: Зүрхний хэвийн цохилтыг сэргээхийн тулд хяналттай цахилгаан цочрол өгөх.
• Суулгаж болдог кардиовертер дефибриллятор (ICD): Энэ бол таны арьсан дор суулгадаг төхөөрөмж юм. Энэ нь таны зүрхний цохилтыг хянаж, зохицуулдаг.
• Катетер абляци: Энэ бол зүрхний хэмнэлийг тасалдуулахын тулд өвчтэй зүрхний эдийг санаатайгаар гэмтээх хамгийн бага инвазив процедур юм.

Рефсум өвчтэй хүн юу хүлээж болох вэ?

Нялхсын Рефсумтай хүүхдүүд ихэвчлэн хөгжлийн ноцтой сааталтай байдаг бөгөөд өргөн хүрээтэй эмнэлгийн оролцоо шаарддаг. Харамсалтай нь хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ үзүүлсэн ч өвчний хүнд байдал, шинж чанар нь эдгээр хүүхдүүдийн амьдрах хугацааг богиносгодог.

Насанд хүрэгчдийн Рефсумтай олон хүмүүс '(Фитаны хүчил)' ихтэй хоол хүнсийг хязгаарласнаар шинж тэмдгүүдээ амжилттай зохицуулдаг. Эмчилгээ хийснээр арьс хуурайших, мэдээ алдах зэрэг шинж тэмдгүүд ихэвчлэн арилдаг. Гэсэн хэдий ч та удаан хугацааны хараа, сонсголын бэрхшээлтэй амьдрах шаардлагатай болж магадгүй юм. Зарим хүмүүс алдсан үнэрлэх мэдрэмжээ хэзээ ч сэргээж чадахгүй.

Рефсум өвчний эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Рефсумын өвчин нь удамшлын эмгэг учраас үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

Хэрэв та Рефсумын өвчтэй эсвэл өвчний тээгч гэж бодож байвал генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно. Генетикийн шинжилгээ нь Рефсумын өвчнийг үүсгэдэг генийн мутацийг тодорхойлж чадна. Генетикийн зөвлөх нь танд шинжилгээний үр дүнг ойлгоход тусалж, хүүхдүүд тань энэ генетикийн өвчнийг өвлөх магадлалыг тайлбарлаж чадна.

Би эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд Рефсум өвчин байгаа эсвэл сэжиглэж байгаа бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Рефсум өвчний анхны шинж тэмдгүүд юу вэ?
• Рефсумын өвчнийг оношлоход ямар шинжилгээ хийдэг вэ?
• Рефсумын өвчний эмчилгээний сонголтууд юу вэ?
• Рефсумын өвчний генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой юу?
• Миний хүүхэд Рефсумын өвчнийг өвлөх магадлал хэд вэ?

Та эсвэл таны хүүхэд ховор тохиолддог удамшлын өвчтэй гэдгээ мэдээд айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч онош тавих нь юу болж байгааг ойлгох эхний алхам юм.

Товчхондоо (Гэртээ авч явах мессеж)

Рефсумын өвчин бол ховор тохиолддог бөгөөд нарийн төвөгтэй өвчин юм. Гэсэн хэдий ч зөв оношилж, цаг алдалгүй эмчилбэл,Эмчилгээ хийснээр, ялангуяа насанд хүрэгчдийн Рефсумын өвчний үед шинж тэмдгийг хянаж, сайн сайхан амьдрах боломжтой. Нялх Рефсумын биеийн байдал илүү хүнд байгаа ч хүүхдэд шаардлагатай хамгийн их тусламж, дэмжлэгийг үзүүлэх нь маш чухал юм.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал, эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол эмчид хандахаас хэзээ ч эргэлзэх хэрэггүй. Эдгээр ховор тохиолддог өвчтэй хүмүүс болон тэдний гэр бүлд тусалдаг дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь маш их тустай байж болно. Хүн бүрийн туршлага өөр өөр байдаг ч бусадтай ярилцах нь таныг ганцаардмал мэдрэмжээс ангижрахад тусална.

Рефсумын өвчин, Рефсумын өвчин, удамшлын өвчин, фитийн хүчил, харааны асуудал, сонсголын бэрхшээл, нярайн Рефсум, насанд хүрэгчдийн Рефсум