Та шөнө харах чадваргүй болдог уу? Таны хараа аажмаар муудаж байна уу? Ретинит Пигментоза (RP)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Заримдаа та шөнө эсвэл гэрэл багатай нөхцөлд жолоо барихад бэрхшээлтэй тулгардаг, тийм үү? Эсвэл та хэн нэгнийг замдаа гарч байгааг хараагүй мөргөлдөж байсан уу? Хэрэв та үүнийг мэдэрч байсан бол шалтгаан нь 'Ретинит Пигментоза' (RP) гэж нэрлэгддэг нүдний өвчин байж магадгүй юм. Санаа зоволтгүй, энэ бол нийтлэг өвчин биш боловч үүнийг мэдэж байх нь чухал юм. Үүний талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя.

'Ретинит Пигментоза' (RP) гэж юу вэ? Энэ нь яагаад тийм чухал вэ?

Энгийнээр хэлбэл, 'Ретинит Пигментоза' (RP) нь үеэс үед дамжин халдварладаг нүдний өвчний бүлгийн ерөнхий нэр юм. Энэ нь голчлон нүдний доторх 'торлог бүрхэвч'-д нөлөөлдөг.

Нүдээ хуучны кино камер гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр камеруудын зургийг хальсан дээр буулгадаг. Нүдний дотор, ар талд нь торлог бүрхэвч гэж нэрлэгддэг маш нарийн, гэрэлд мэдрэмтгий мембран байдаг. Бидний харж буй зүйлсийн гэрэл торлог бүрхэвч дээр тусахад тэр гэрлийг цахилгаан дохио болгон хувиргадаг. Дараа нь эдгээр дохио тархи руу очоод бид "Өө, энэ бол тэр, энэ бол тэр" гэж хардаг.

Тиймээс торлог бүрхэвч зөв ажиллахгүй бол камерны хальс эвдэрсэн мэт санагдана. Та хичнээн их анхаарлаа төвлөрүүлсэн ч зураг тод харагдахгүй. Үүнтэй адилаар, хэрэв таны торлог бүрхэвч өвчтэй бол нүдний шил эсвэл контакт линз зүүсэн ч гэсэн энэ нь таны хараанд нөлөөлнө.

Торлог бүрхэвч нь гэрэлд хариу үйлдэл үзүүлдэг тусгай төрлийн мэдрэлийн эсүүдийг агуулдаг. Эдгээрийг фоторецептор эсүүд гэж нэрлэдэг. Эдгээрээс хоёр төрөл байдаг: саваа ба конус. Саваа нь бидэнд гэрэл багатай үед, ялангуяа шөнийн цагаар харахад тусалдаг. Конус нь бидэнд өнгө, нарийн ширийн зүйлийг тод харахад тусалдаг. Эдгээр эсүүдээс гадна торлог бүрхэвчинд торлог пигментийн хучуур эдийн эсүүд гэж нэрлэгддэг өөр нэг төрлийн эс байдаг. Эдгээр эсүүд бүгд бидэнд сайн хараа өгөхийн тулд хамтдаа ажилладаг.

Пигментоз ретинит (RP) болон бусад удамшлын торлог бүрхэвчийн өвчин (IRDs) нь эдгээр эсийн зөв үйл ажиллагааг хангадаг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд үүнийг генетикийн мутаци гэж нэрлэдэг. Энэ нь эсүүдийг аажмаар сулруулж, ажиллахаа болиход хүргэдэг.

Харааны бэрхшээл нь дан ганц өвчин биш юм. Энэ нь өвчний бүлэг тул хараа нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Олон хүн хараа муутай болдог бөгөөд зарим хүмүүс хараагаа бүрмөсөн алддаг. Эдгээр харааны өөрчлөлтүүд нь ихэвчлэн бага наснаас эхэлдэг. Гэхдээ заримдаа эдгээр өөрчлөлтүүд маш удаан явагддаг тул та тэдгээрийг анзаарахгүй байж магадгүй юм. Зарим хүмүүсийн хувьд хараа муудах нь хурдан тохиолддог. Зарим төрлийн хараа муудах үед хараа муудах нь тодорхой түвшинд зогсдог.

Хамгийн чухал нь ретинит пигментоз нь ихэвчлэн хоёр нүдэнд нөлөөлдөг .

RP-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Энэ нь танд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

'Ретинит Пигментоз'-ын шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирдэггүй. Тэд аажмаар илэрдэг. Эхний шинж тэмдгүүдийн заримыг энд оруулав.

• Шөнийн харааны асуудлууд: Та шөнийн цагаар, ялангуяа гэрэл бүдэг үед юмсыг харахад бэрхшээлтэй байж магадгүй. Энэ нь шөнийн цагаар гудамжинд алхах эсвэл бүдэг гэрэлд дотор алхах үед хэцүү байж болно.
• Бүдэг гэрэлд харахтай холбоотой асуудлууд: Зөвхөн шөнийн цагаар төдийгүй бага зэрэг харанхуй өрөө эсвэл кино театр гэх мэт газруудад ч гэсэн тодорхой харахад хэцүү байж болно.
• Захын харааны сохор цэгүүд: Та харж байгаа зүйлээ харж байгаа ч хажуунаас ирж буй тээврийн хэрэгсэл эсвэл хэн нэгэн ойртож байгаа гэх мэт эргэн тойронд юу байгааг харж чадахгүй байж магадгүй юм. Ийм учраас зарим хүмүүс санамсаргүйгээр ямар нэгэн зүйлтэй мөргөлддөг.

Цаг хугацаа өнгөрөхөд бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Үүнд:

• Гэрэл анивчих эсвэл анивчсан мэт мэдрэмж: Зарим хүмүүс гэрлийн анивчих эсвэл аянгад цохиулсан мэт мэдрэмжийг мэдэрч болно.
• Хонгилын хараа (Зөвхөн төвийн хараатай байх): Энэ нь хоолойгоор дамжуулан дэлхийг харахтай адил юм. Та зөвхөн урагшаа юу байгааг л харж чадна, эргэн тойрондоо юу ч байхгүй.
• Фотофоби - Хурц гэрэлд мэдрэмтгий эсвэл тав тухгүй байх: Нарны гэрэл эсвэл тод гэрэлд өртөхөд нүд цэнхэр болж, харахад хэцүү болдог.
• Өнгө харах чадвараа алдах: Өнгө өмнөх шигээ тод эсвэл тунгалаг харагдахгүй байж магадгүй.
• Харааны бэрхшээл маш бага байх: Онцгой тохиолдолд харааны бэрхшээл эрс буурч болно.

Чухал: Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл нүдний эмчид аль болох хурдан хандах нь хамгийн сайн арга юм.

Яагаад 'Ретинит Пигментоза' үүсдэг вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?

'Ретинит Пигментоз' (RP) болон бусад 'Удамшлын торлог бүрхэвчийн өвчин' (IRDs)-ийн гол шалтгаан нь бидний генийн тодорхой өөрчлөлтүүд (генетикийн мутаци) юм. Эдгээр генүүд нь бидний '(торлог бүрхэвчийн)' эсүүдийг үүсгэж, зөв ​​​​үйл ажиллагааг нь хангадаг. Тиймээс эдгээр генүүдэд ямар нэгэн алдаа эсвэл өөрчлөлт гарсан тохиолдолд эдгээр эсүүд зөв ажиллаж чадахгүй. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр эсүүд бага багаар үхдэг. Энэ үед хараа аажмаар буурдаг.

Энэ нь удамшлын шинж чанартай тул хүүхдүүд эдгээр генетикийн өөрчлөлтийг эцэг эхээсээ өвлөж авах боломжтой. Гэхдээ энэ нь танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ өвчин туссан гэсэн үг биш юм. Танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ өвчин тусаагүй байхад та энэ өвчин тусах боломжтой. Тиймээс генетикийн шинжилгээ чухал юм.

Энэ байдал дэлхий дээр хэр өргөн тархсан бэ?

Европ, Америкийн статистик мэдээллээр 3500-4000 хүн тутмын нэг нь 'Ретинит Пигментоза'-тай байж болзошгүй. Дэлхий даяар хоёр сая орчим хүн энэ өвчнөөр шаналж байна гэж тооцоолж байна. Шри Ланкад ч гэсэн энэ өвчтэй хүмүүс байдаг. Тиймээс үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Эмч нар ретинит пигментозыг (RP) хэрхэн оношлодог вэ?

Хэрэв та нүдний эвэрлэгийн үрэвсэлтэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмч таныг шалгахын тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийнэ. Нүдний үзлэгийг тогтмол хийлгэх нь маш чухал юм.

Харааны талбайн шинжилгээгээр нүдний өргөссөн үзлэг хийх

Энэ тохиолдолд нүдний эмч эсвэл нүдний эмч дараахь зүйлийг хийдэг.

• Тэд чамд ханан дээрх бичээсийг унш гэж хэлдэг.
• Энэ нь танд объектыг хоёр нүдээрээ харахыг хэлдэг.
• Таны нүдний даралтыг хэмжиж байна.
• Харааны талбайн шинжилгээ нь таны захын харааг шалгадаг.
• Нүдний хүүхэн хараа гэрэлд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгааг ажиглах.
• Нүдэнд нүдний дусаалга хийж нүдийг тэлдэг. Ингэснээр торлог бүрхэвчийг илүү нарийвчлан шалгах боломжтой болдог.
• Та мөн торлог бүрхэвчийн зургийг авч болно.

Электроретинографи (ERG) шинжилгээ

Энэ бол тусгай шинжилгээ юм. Энэ нь таны торлог бүрхэвч гэрэлд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгааг хэмждэг. Энэ нь таны торлог бүрхэвчийн янз бүрийн эсүүд (бидний ярьсан саваа ба боргоцой) хэр сайн ажиллаж байгааг хэмждэг. Энэ нь таны нүдний өмнө өөр өөр гэрлийг анивчуулахыг хамардаг. Энэ нь нүдний электрофизиологийн шинжилгээ гэж нэрлэгддэг шинжилгээний бүлгийн нэг хэсэг юм. Эдгээр шинжилгээ нь таны нүд, тархи таны харж буй зүйлийг хэрхэн боловсруулж байгааг мөн шалгадаг.

Оптик когерент томографи (OCT) сканнердах

Энэ бол инвазив бус шинжилгээ юм. Энэхүү OCT скан нь таны торлог бүрхэвчийн зузааныг хэмжиж, давхаргын эрүүл мэндийг шинжлэх боломжтой. Та зүгээр л байг харах хэрэгтэй бөгөөд тусгай камер нь таны нүдний дотор талын зургийг авдаг.

`Нүдний ёроолын автофлуоресценцийн (FAF)` шинжилгээ

Энэ нь мөн нүдний зургийг авдаг инвазив бус "дүрслэлийн тест" юм. Энэ нь торлог бүрхэвчийн эрүүл мэндийн талаар маш их мэдээлэл өгч чадна. Үүнийг өвчнийг оношлох, эмчлэх, хянах зорилгоор ашигладаг.

Эдгээр шинжилгээнүүдээс гадна таны эмч генетикийн шинжилгээ , генетикийн зөвлөх эмчийн зөвлөгөөг санал болгож магадгүй юм.Та мөн үзлэг хийхийг санал болгож болно. Учир нь хэрэв та генийн мутаци нь RP-г яг юу үүсгэдэгийг олж мэдвэл өвчин ирээдүйд хэрхэн явагдах, гэр бүлийн бусад гишүүдэд нөлөөлөх эсэхийг мэдэх боломжтой. Мөн генийн эмчилгээ гэх мэт зарим шинэ эмчилгээ хийлгэх эсвэл холбогдох клиник туршилтанд оролцох нь чухал юм.

'Ретинит Пигментоз' (RP) өвчнийг хэрхэн эмчлэх вэ? Үүнийг хэрхэн зохицуулдаг вэ?

Үнэндээ сүүлийн жилүүдэд ретинит пигментоз (RP) болон бусад IRD-ийн эмчилгээнд, ялангуяа генийн эмчилгээ зэрэг шинэ эмчилгээний ирээдүйтэй холбоотойгоор ихээхэн дэвшил гарсан.

Одоогоор RP-г удирдах зарим аргууд энд байна:

• Хараа муутай хүмүүст зориулсан аппарат болон туслах төхөөрөмж ашиглах: Ямар нэгэн зүйл рүү чиглүүлэхэд юу эсвэл хэн болохыг таньж чаддаг янз бүрийн төрлийн томруулагч, тусгай нүдний шил, тэр ч байтугай технологийн төхөөрөмжүүд байдаг.
• Нарны хамгаалалт: Заримдаа тод гэрэл нь RP-г улам дордуулдаг тул нарны шил зүүж, тод гэрэлд өртөхийг багасгах нь чухал юм.
• Бусад холбогдох өвчнийг эмчлэх: Торлог бүрхэвчийн төв хэсэгт шингэн хуримтлагдах цистоид шар толбоны хаван (CME) зэрэг RP-тэй хамт тохиолдож болох өвчнийг эмчлэх.
• Болрын цайх эмчилгээ: Нүдний нэвчилттэй зарим хүмүүст болрын цайх өвчин үүсч болзошгүй. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол мэс заслын аргаар авах боломжтой.

Генийн эмчилгээний талаар бага зэрэг мэдэж авцгаая.

АНУ-ын Хүнс, эмийн захиргаа (FDA) нь тодорхой төрлийн RP-г эмчлэх voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) хэмээх генийн эмчилгээний бүтээгдэхүүнийг баталсан. RP65 генийн хоёр хуулбарт мутацитай хүмүүс энэ эмчилгээнээс ашиг хүртэх боломжтой. Гэсэн хэдий ч энэ төрлийн RP нь зөвхөн хязгаарлагдмал тооны хүмүүст л байдаг.

Бусад төрлийн RP болон IRD-ийн генийн эмчилгээний хэд хэдэн клиник туршилт одоогоор явагдаж байгаа тул ирээдүйд илүү олон эмчилгээ хийх төлөвтэй байна.

Хүнд хэлбэрийн RP өвчтэй хүмүүст торлог бүрхэвчийн протез гэж нэрлэгддэг төхөөрөмжийг авч үзэж болох тохиолдол байдаг.

'Ретинит Пигментоза' (RP) үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Ретинит пигментоз нь ихэвчлэн удамшлын шинж чанартай байдаг тул үүнээс бүрэн урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Гэсэн хэдий ч нүдээ аль болох эрүүл байлгахын тулд та дараах зүйлсийг хийж болно:

• Нүдний эмчид тогтмол үзүүлж, нүдээ шалгуул. Энэ нь танд аливаа асуудлыг эрт илрүүлэхэд тусална.
• Нарны шил зүүж, нүдээ хурц гэрлээс хамгаалаарай.
• Эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтал. Зөв хооллож, аюулгүй дасгал хий.

Хэрэв танд RP байгаа бол юу хүлээж болох вэ?

Пигментозын ретинит нь хүн бүрт ижил замаар эсвэл ижил хурдаар дамждаггүй. Учир нь үүнийг үүсгэдэг олон өөр ген байдаг. Генээс хамааран өвчин хүн бүрт өөр өөр нөлөөлдөг. Тиймээс генетикийн шинжилгээ, генетикийн зөвлөгөө авах нь чухал юм.

Одоогийн клиник туршилтууд, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд болон харааны хэрэгслийн талаар эмчээсээ асуу.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Ерөнхийдөө нүдний эмчдээ тогтмол үзүүлж, тогтмол үзүүлж байгаарай. Түүнчлэн, хэрэв танд шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл шинж тэмдгүүд тань улам дордвол эмчид яаралтай хандаарай. Жишээлбэл:

• Хэрэв таны хараа муудаж байгааг мэдэрч байвал (тодорхой байдал эсвэл өнгөний хараа).
• Хэрэв та нүдэндээ шинэ өвдөлт эсвэл таагүй мэдрэмж төрвөл.

Санаж яваарай: Ретинит Пигментозын олон төрөл байдаг бөгөөд бүх төрөл нь хараагаа бүрэн алдахад хүргэдэггүй. Хараагаа аль болох хамгаалах, ашиг тусаа өгөх хамгийн сайн арга бол нүдний үзлэгт тогтмол хамрагдаж, эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх явдал юм.

Товчхондоо, үүнийг санаарай! (Гэртээ авч явах мессеж)

Пигментоз ретинит (RP) нь нухацтай авч үзэх шаардлагатай ноцтой өвчин юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв та үүнийг мэдэж, шаардлагатай алхмуудыг хийвэл хэвийн амьдралаар амьдрахад тань тусалж чадна.

• Айх хэрэггүй, мэдээлэл аваарай: Хэрэв танд RP оношлогдсон бол энэ талаар сайн мэдээлэлтэй байгаарай. Эмчээсээ асуулт асуугаарай.
• Тогтмол үзлэгт хамрагдах: Нүдний эмчийн зөвлөсний дагуу нүдээ тогтмол шалгуулж байгаарай.
• Генетикийн шинжилгээ ба зөвлөгөө: Эдгээр нь таны яг нөхцөл байдлыг ойлгоход маш чухал юм.
• Дэмжлэг аваарай: Энэ талаар гэр бүл, найз нөхөдтэйгөө ярилц. Шаардлагатай бол дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдээрэй. Та ганцаараа биш.
• Шинэ эмчилгээний талаар мэдэж байгаарай: Анагаах ухаан хөгжиж байна. Шинэ эмчилгээ, клиник туршилтуудын талаар эмчээсээ асуугаарай.

Нүдээ хамгаалахын тулд та олон зүйл хийж чадна. Хамгийн чухал зүйл бол итгэл найдвараа алдалгүйгээр зөв зүйл хийх явдал юм.

Пигментоз ретинит, нүдний өвчин, хараа муудах, шөнийн харалган байдал, удамшлын өвчин, торлог бүрхэвч, хараа