Хүүхдийн чинь булчин суларч байна уу? Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил (SMA)-ийн талаар ярилцъя.

Та хүүхэд тань жаахан хөдөлгөөнгүй, эсвэл бусад нялх хүүхдүүд шиг толгойгоо өргөх эсвэл өнхрөхдөө жаахан удаан байгааг анзаарч байсан уу? Заримдаа эцэг эхчүүд бид бяцхан хүүхэд гүйж, унаж, шатаар өгсөж байгааг хараад бага зэрэг санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь үргэлж ноцтой зүйлийн шинж тэмдэг биш боловч заримдаа бидний анхаарах ёстой ховор тохиолддог өвчин байдаг. Энэ бол нугасны булчингийн хатингаршил буюу бидний анагаах ухаанд " Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA)" гэж нэрлэдэг зүйл юм.

Энгийнээр хэлбэл энэ SMA гэж юу вэ?

Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил (SMA) нь бидний хөдөлгөөнийг хянадаг сайн дурын булчинг аажмаар сулруулдаг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь голчлон нугасны доод хэсгийн мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлдөг.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ. Бидний тархи болон нугас нь булчингууд руугаа "хөдөл" гэсэн цахилгаан дохио буюу мессежийг илгээдэг. Энэ мессежийг хөдөлгөөний мэдрэлийн эсүүд гэж нэрлэгддэг тусгай мэдрэлийн эсүүд дамжуулдаг. Эдгээр мэдрэлийн эсүүдийг эрүүл байлгахын тулд SMN1 хэмээх генээс үүсдэг Survival Motor Neuron (SMN) хэмээх уураг зайлшгүй шаардлагатай.

SMA-тай хүний ​​хувьд `SMN1` генийн согогийн улмаас `SMN` уураг шаардлагатай хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэггүй. Энэ уураг алдагдсан үед эдгээр мессежийг дамжуулдаг мэдрэлийн эсүүд (хөдөлгөөний мэдрэлийн эсүүд) аажмаар үхдэг. Дараа нь булчингууд шаардлагатай дохиог хүлээн авдаггүй. Ашиглагдаагүй булчингууд аажмаар агшиж, сулардаг. Үүнийг бид булчингийн хатингаршил гэж нэрлэдэг.

SMA-ийн шинж тэмдэг, төрлүүд юу вэ?

SMA-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Эдгээр нь биед хэр их 'SMN' уургийг үйлдвэрлэж байгаагаас хамаарна. 'SMN1' гэж нэрлэгддэг үндсэн генээс гадна бидэнд 'SMN2' гэж нэрлэгддэг 'туслах' ген бас байдаг. Энэхүү 'SMN2' ген нь мөн тодорхой хэмжээний 'SMN' уургийг үйлдвэрлэдэг. Хүн 'SMN2' генийн хуулбар их байх тусам шинж тэмдгүүд нь илүү хөнгөн болдог.

SMA нь шинж тэмдэг илрэх наснаас хамааран 5 үндсэн төрөлд хуваагддаг.

SMA-г юу үүсгэдэг вэ?

SMA нь үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин юм. Тодруулбал, энэ нь 'аутосомын рецессив' шинж чанараар удамшдаг. Энэ нь юу гэсэн үг вэ?

Энгийнээр хэлбэл, хүүхдэд SMA үүсэхийн тулд эцэг эх хоёулаа SMN1 генийн гэмтэлтэй хуулбарыг өвлөн авах ёстой. Хэрэв зөвхөн нэг эцэг эх нь гэмтэлтэй генийг өвлөн авбал хүүхдэд SMA үүсэхгүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэд өвчний "тээгч" болно. Энэ нь хүүхдэд шинж тэмдэг илрэхгүй ч ирээдүйд гэмтэлтэй генийг хүүхдүүддээ дамжуулах боломжтой гэсэн үг юм.

Өвчинг хэрхэн зөв оношлох вэ?

Өнөөгийн олон орны нэгэн адил Шри Ланкад нярай хүүхдүүдийг иймэрхүү удамшлын өвчний шинжилгээнд хамруулдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа, ялангуяа хөнгөн шинж тэмдэгтэй хүүхдүүдийг хожим нь л илрүүлдэг.

Хэрэв та хүүхдээ харахдаа ямар нэгэн санаа зовж байгаа бол эмч танд дараах асуултуудыг асууж магадгүй юм.

• Таны хүүхэд толгойгоо өргөж, өнхрөх гэх мэт хөгжлийн үе шатуудыг хожимдож өнгөрөөсөн үү?
• Хүүхэд өөрөө суух эсвэл босоход хэцүү юу?
• Амьсгалахад ямар нэгэн бэрхшээл байгааг та анзаарсан уу?
• Та эдгээр шинж тэмдгийг анх хэзээ анзаарсан бэ?
• Танай гэр бүлийн хэн нэгэн өмнө нь эдгээр шинж тэмдэгтэй байсан уу?

Эдгээр асуултуудаас гадна өвчнийг баталгаажуулахын тулд дараах шинжилгээг хийж болно.

• Генетикийн шинжилгээ: Цусны дээж авч, `SMN1` генийг гажигтай эсвэл байхгүй эсэхийг шууд шинжилнэ. Энэ нь өвчнийг баталгаажуулах гол шинжилгээ юм.
• Креатин киназа (CK)-ийн цусны шинжилгээ: Булчин суларсан үед цусанд CK гэж нэрлэгддэг фермент хуримтлагддаг. Хэрэв энэ нь өндөр байвал булчингийн гэмтэл байгаа гэж сэжиглэж болно.
• Мэдрэлийн шинжилгээ : Электромиографи (EMG) зэрэг шинжилгээ нь мэдрэлүүд булчинд хэрхэн дохио илгээдэгийг шалгадаг.
• MRI эсвэл CT scan: Биеийн дотор талын, ялангуяа нуруу, булчингийн нарийвчилсан зургийг аваарай.
• Булчингийн биопси: Заримдаа булчингийн жижиг хэсгийг авч, гэмтлийн мөн чанарыг баталгаажуулахын тулд микроскопоор шалгадаг.

SMA-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Араваас арван таван жилийн өмнө SMA нь зөвхөн шинж тэмдгийг хянадаг дэмжих эмчилгээ хийдэг байсан бол өнөөдөр анагаах ухааны шинжлэх ухааны хөгжил дэвшлийн ачаар SMA-г үүсгэдэг генетикийн асуудлыг шийдвэрлэх хэд хэдэн өндөр үр дүнтэй эмчилгээ дэлхий дээр бий болсон.

1. Дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээ

Эдгээр нь өвчнийг эмчлэхгүй ч хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахад зайлшгүй шаардлагатай.

• Амьсгалын дэмжлэг: Ялангуяа 1 ба 2-р хэлбэрийн үед амьсгалын булчин суларсан үед амьсгалахад туслах тусгай маск эсвэл хүнд тохиолдолд амьсгалын аппарат шаардлагатай байж болно.
• Хоол тэжээл ба залгих: Залгих булчингууд сул тул хүүхэд сайн хоол тэжээл авахын тулд хоол тэжээлийн мэргэжилтний тусламж шаардлагатай байдаг. Зарим хүүхдийг гуурсаар хооллох шаардлагатай байж болно.
• Хөдөлгөөн ба физик эмчилгээ: Физик эмчилгээний дасгалууд нь үе мөчийг хамгаалж, булчинг хүчтэй байлгахад тусалдаг. Шаардлагатай бол хөлний бэхэлгээ, алхагч эсвэл цахилгаан тэргэнцэр ашиглаж болно.
• Нурууны асуудал: Сколиозтой хүүхдүүдэд эмч нурууг нь шулуун байлгахын тулд тусгай корсет (нурууны бэхэлгээ) зүүхийг зөвлөж болно.

2. Генийн зорилтот эмчилгээ

Эдгээр нь SMA-ийн эмчилгээнд хувьсгал хийсэн эмүүд юм.

• Нусинерсен (Спинраза): Энэ эмийг нугасны шингэнд тарьж хэрэглэдэг. Энэ нь бидний өмнө нь ярьсан "туслах" ген болох SMN2-ийг өдөөж, SMN уургийг илүү ихээр үйлдвэрлэхэд хүргэдэг. Үүнийг хэдэн сар тутамд уух шаардлагатай.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Энэ нь нэг удаа судсаар хийдэг генийн эмчилгээ юм. Энэ нь SMN1 генийн гэмтэлтэй хэсгийг SMN1 генийн эрүүл хуулбараар сольдог. Үүнийг ихэвчлэн 2-оос доош насны хүүхдэд хийдэг.
• Рисдиплам (Эврисди): Энэ нь өдөр бүр уудаг шингэн эм бөгөөд SMN2 генээс `SMN` уургийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлэх замаар үйлчилдэг.

Эдгээр эмчилгээ нь маш үнэтэй боловч хүүхдийн хөгжлийн үе шатуудыг (толгойгоо барих, суух) мэдэгдэхүйц сайжруулж, өвчний явцыг хянадаг болох нь батлагдсан. Та хүүхдэдээ аль эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг эмчтэйгээ ярилцах хэрэгтэй.