Таны хүүхэд бэлгийн хөгжлийн асуудалтай байна уу? Свайерийн хам шинж (XY бэлгийн булчирхайн дисгенез)-ийн талаар мэдэж аваарай.

Та XY хромосомтой хүн охин болж төрсөн гэж сонсож байсан уу? Хачирхалтай сонсогдож байна, тийм үү? Гэхдээ энэ үнэхээр боломжтой. Энэ ховор тохиолддог өвчнийг Свайерын хам шинж гэж нэрлэдэг. Таны толгойд олон асуулт байгаа байх. Энэ бүхний талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Свайерийн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Свайерийн хам шинж гэдэг нь хүний ​​хромосом нь XY, өөрөөр хэлбэл эрэгтэй боловч гадна бэлэг эрхтэн нь эмэгтэй хүн байдаг нөхцөл юм. Ер нь XY хромосом байгаа үед бэлэг эрхтэн болон хузуу үүсдэг. Гэсэн хэдий ч Свайерийн хам шинжтэй хүмүүст үтрээ, умай, фаллопийн гуурс үүсдэг.

Эдгээр хүмүүст бэлгийн булчирхай, өөрөөр хэлбэл өндгөвч эсвэл төмсөг байдаггүй. Үүний оронд тэд огт ажилладаггүй сорвины эдтэй байдаг. Эмч нар үүнийг гонад гэж нэрлэдэг. Үүнээс болж тэд дааврын орлуулах эмчилгээ хийлгээгүй л бол бэлгийн бойжилтын үеийг давдаггүй. Тэд мөн байгалийн жамаар жирэмслэх боломжгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч өндгөн эсийн хандив гэх мэт аргуудаар хүүхэдтэй болох боломжтой.

Свайерийн хам шинжийн өөр нэг нэр нь XY бэлгийн булчирхайн дисгенез юм. Энд "гонад" гэдэг нь бэлгийн булчирхайг, "дисгенез" гэдэг нь "хэвийн бус хөгжил" гэсэн утгатай. Энэ эмгэг нь интерсексийн ангилалд багтдаг. Эмч нар үүнийг бэлгийн хөгжлийн эмгэг буюу бэлгийн хөгжлийн эмгэг (БХХ) гэж нэрлэдэг.

Свайерийн хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Энэ нь төрсөн 80,000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Тиймээс энэ хувь хэр бага болохыг та төсөөлж байна.

Свайерийн хам шинжтэй хүний ​​шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн өсвөр насанд , ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын үед оношлогддог. Шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох ч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг:

• Хөхний хөгжил буурсан эсвэл огт байхгүй .
• Сарын тэмдэг ирэхгүй байх (аменорей) .
• Үе тэнгийн бусад хүмүүсээс өндөр ургадаг .
• Суга болон хувийн хэсэг гэх мэт газруудад үс ургахгүй эсвэл маш бага ургах .

Төсөөлөөд үз дээ, таны охин одоо 14 эсвэл 15 настай. Түүний бүх найзууд бэлгийн бойжилтын насанд хүрч, сарын тэмдэг ирсэн. Гэхдээ таны охин одоо ч гэсэн ялгаагүй. Тэр бусад хүүхдүүдээс өндөр боловч хөх нь ямар ч хөгжлийн шинж тэмдэггүй байна. Энэ үед эцэг эх, хүүхэд хоёулаа үүнд эргэлзэж магадгүй юм.

Свайерийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ өвчний яг тодорхой шалтгаан нь үргэлж тодорхой байдаггүй . Гэсэн хэдий ч одоогийн судалгаанд үндэслэн мэргэжилтнүүд энэ өвчин нь хүйсийн ялгаварлан гадуурхалтад нөлөөлдөг генийн мутациас үүдэлтэй гэж үзэж байна. Энгийнээр хэлбэл, төмсөгний хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг аливаа генийн аливаа өөрчлөлт нь Свайерын хам шинжийг үүсгэж болзошгүй юм.

Зарим хүмүүс энэ өвчнийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг . Магадгүй тэдний эцэг эх генийн аль нэгэнд нь мутаци байгааг ч мэдээгүй байсан байх. Бусад хүмүүсийн хувьд энэ нь санамсаргүй байдлаар тохиолдож болох бөгөөд энэ нь ямар ч шалтгаангүйгээр шинэ генийн мутаци үүсдэг гэсэн үг юм.

Свайерын хам шинж нь SRY (Хүйсийг тодорхойлох бүс Y) гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь хүмүүсийн 15-20%-д нөлөөлдөг. Генетикчид SRY ген нь ялгараагүй эдийг төмсөг болгон хөгжүүлэхэд тусалдаг гэж үздэг. Хэрэв SRY генийг өөрчилбөл энэ үйл явц зөв явагдахгүй бөгөөд төмсөг хэзээ ч хөгждөггүй.

Үүнээс гадна, Свайерын хам шинж нь дараах генүүдийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно.

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Эдгээр генүүд жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч эдгээр нь бэлгийн хөгжилд оролцдог гол генүүдийн зарим нь юм.

Свайерийн хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Энэ нөхцөл байдлаас үүдэлтэй хоёр үндсэн хүндрэл байж болно:

• Бэлгийн булчирхайн хавдар: Свайерын хам шинжтэй хүмүүсийн 30 орчим хувь нь бэлгийн булчирхайд хавдар үүсгэдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн өндгөвч байрладаг газарт үүсдэг сорвины эд юм. Хамгийн түгээмэл хавдрын төрөл бол гонадобластома гэж нэрлэгддэг хавдрын нэг төрөл юм. Хэдийгээр гонадобластома нь хоргүй хавдар боловч эмч нар үүнийг хорт хавдрын урьдал өвчин гэж үздэг. Тиймээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ болгон эмч нар ихэвчлэн бэлгийн булчирхайн зураасыг мэс заслын аргаар авахыг зөвлөдөг . Энэ нь жаахан аймшигтай ч ирээдүйд илүү том асуудал гарахаас урьдчилан сэргийлэх нь чухал юм.

• Ясны сийрэгжилт: Хэрэв эмчлэхгүй орхивол Свайерын хам шинж нь таны ясыг сулруулж болзошгүй. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ нь ясны сийрэгжилтэд хүргэдэг.Гормоны орлуулах эмчилгээ нь ясны сийрэгжилт болон ясны алдагдалаас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Свайерийн хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Заримдаа эмч нар төрөхөөс өмнө эсвэл төрөх үед нь энэ өвчнийг илрүүлж чаддаг. Гэхдээ олон хүн төлөвлөсний дагуу бэлгийн бойжилт болоогүй хожим нь л энэ өвчнийг мэдэрдэг.

Та эмчид үзүүлэхээр очиход тэр эхлээд биеийн үзлэг хийж , таны өвчний түүхийн талаар асууна. Дараа нь тэд таны биеийн дотоод анатоми болон хромосомын бүтцийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд янз бүрийн шинжилгээ захиалж болно. Эдгээрийн зарим нь:

• Кариотипийн шинжилгээ: Энэ нь танд хромосомын яг тодорхой хэв маягийг харах боломжийг олгоно.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь генд ямар нэгэн мутаци байгаа эсэхийг илрүүлж чадна.
• Аарцгийн хэт авиан шинжилгээ: Энэ нь умай, өндгөвч (эсвэл тэдгээрийг орлодог бэлгийн булчирхай) зэрэг дотоод эрхтний байдлыг шалгаж болно.
• Соронзон резонансын дүрслэл (MRI): Энэ нь дотоод эрхтнүүдийн илүү тодорхой дүр зургийг өгөх боломжтой.

Эдгээр шинжилгээнүүд нь жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч зөв онош тавихад тусалдаг зүйл юм.

Свайерийн хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Свайерийн хам шинжийг бүрэн эмчлэх боломжгүй. Тиймээс эмчилгээний гол зорилго нь хүсээгүй шинж тэмдгүүдийг зохицуулах, ясыг бат бөх байлгах, хорт хавдрын эрсдлийг бууруулах явдал юм. Үүний тулд эмч дараахь зүйлийг зөвлөж болно.

• Бэлгийн булчирхайн зураасыг авах мэс засал: Өмнө дурдсанчлан, энэ нь хавдрын эрсдлийг бууруулахад чухал ач холбогдолтой.
• Гормоны орлуулах эмчилгээ: Энэ нь сарын тэмдгийг сэргээх, хөхний хөгжилд туслах, ясны сийрэгжилтээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Энэ нь ихэвчлэн эмэгтэй хүний ​​даавар өгөхийг шаарддаг.

Хэрэв миний хүүхэд Свайерийн хам шинжтэй бол би яах ёстой вэ?

Бэлгийн бойжилт гэдэг хэнд ч амар үе биш. Свайерын хам шинжтэй хүүхдийн хувьд энэ үед бие махбодь нь үе тэнгийнхнээсээ өөр гэдгийг ойлгож эхэлдэг. Энэ нь хүүхдийн сэтгэцийн эрүүл мэндэд гүнзгий нөлөө үзүүлдэг.

Таны хүүхэд үүний талаар маш их сэтгэл хөдлөл мэдэрч байж магадгүй. Тэдэнтэй нээлттэй ярилц . Эдгээр нарийн төвөгтэй сэтгэл хөдлөлийг даван туулахад нь туслахын тулд зөвлөхийн тусламж авах нь зүйтэй байж магадгүй юм. Энэ үед таны хайр, дэмжлэг, ойлголт хүүхдэд маш чухал гэдгийг санаарай.

Чухал:Энэ өвчнийг хүүхдэдээ тайлбарлахдаа тэд огт "хөгжлийн бэрхшээлтэй" биш гэдгийг онцол. Энэ нь тэдний буруу биш, зүгээр л тэдний бие махбодийн хөгжлийн ялгаа юм.

Свайерийн хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Үүнийг сонсоод та тайвширч магадгүй юм. Свайерийн хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалт нь уг өвчингүй хүмүүсийнхтэй адил юм . Хэрэв зөв эмчилбэл энэ нь таны болон таны хүүхдийн дундаж наслалтад ямар ч байдлаар нөлөөлөхгүй.

Свайерийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Свайерын хам шинж бол удамшлын өвчин юм. Тиймээс үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд та юу ч хийж чадахгүй. Энэ бол хэний ч буруу биш.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

• Хэрэв та эмэгтэй бөгөөд 16 нас хүрээгүй бол сарын тэмдэг эхлээгүй бол эмчид хандах нь гарцаагүй.
• Хэрэв та эцэг эх бөгөөд хүүхдээ бэлгийн бойжилтын хоцрогдолтой гэж үзэж байгаа бол хүүхдийнхээ хүүхдийн эмчтэй зөвлөлдөөрэй. Тэд хүүхдийн хөгжлийг хянаж, эмчилгээ шаардлагатай эсэхийг танд хэлж чадна.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд Свайерийн хам шинж оношлогдсон бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно:

• Энэ өвчнийг ямар генийн мутаци үүсгэсэн болохыг надад хэлж өгөхгүй юу?
• Би эсвэл миний хүүхэд дааврын орлуулах эмчилгээг хэзээ эхлэх ёстой вэ?
• Би эсвэл миний хүүхэд мэс засал хийлгэх шаардлагатай юу? Хэрэв тийм бол хэзээ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүд маань генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?
• Та өөр ямар нөөцийг санал болгох вэ? (жишээ нь, зөвлөгөө өгөх үйлчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд)

Хүүхэд тань бэлгийн хөгжлийн эмгэг (БХХ)-тэй болохыг мэдээд төөрөлдөж, эргэлзэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Хүүхэд тань өсвөр насандаа, ялангуяа үе тэнгийнхэн нь өсч томрох тусам эдгээр шинж чанарыг харуулдаггүй бол интерсекс эмгэг болох Свайерийн хам шинжтэй болохыг та мэдэж магадгүй юм.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Хамгийн гол нь Свайерийн хам шинжийг эмчилгээ ашиглан удирдаж болно . Таны эмч танд эсвэл таны хүүхдэд зориулсан хувийн эмчилгээний төлөвлөгөө гаргаж болно. Тэд мөн таны хүүхдэд энэ өвчнийг амжилттай даван туулахад туслах нөөцийг танд зааж өгч чадна.

Бүү ай. Чи ганцаараа биш.Энэ өвчнөөр олон хүн амьдарч байна. Зөв эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэг, ойлголттой бол Свайерын хам шинжтэй хүн ч эрүүл, аз жаргалтай амьдарч чадна. Хамгийн гол нь эмчийн зөвлөгөөг цаг алдалгүй авах, санал болгосон эмчилгээг дагаж мөрдөх явдал юм.

Свайерийн хам шинж, XY бэлгийн сулрал, бэлгийн хөгжил, даавар, генетикийн мутаци, бэлгийн бойжилт, интерсекс, DSD