Талассемийн талаар юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Танай гэр бүлийн хэн нэгэн эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн "цус багадалттай" гэж хэлэхийг сонсож байсан уу? Заримдаа тэд байнга ядарч туйлддаг, арьс нь цайвар, шаргал өнгөтэй харагддаг. Энэ нь хэвийн цус багадалт байж болох уу? Тийм ээ, энэ нь хэвийн биш байж магадгүй, энэ нь талассеми гэж нэрлэгддэг удамшлын цусны эмгэг байж болно. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Энэ бол халдварт өвчин биш. Бүх зүйлийн талаар энгийн бөгөөд тодорхой ярилцъя.

Талассеми гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, талассеми бол бидний эцэг эхээс удамшдаг цусны эмгэг юм. Энэ өвчтэй хүний ​​эрүүл улаан эсийн үйлдвэрлэл хэвийн хэмжээнээс бага бөгөөд гемоглобин гэж нэрлэгддэг уураг үүсдэг .

Бодоод үз дээ, улаан эс бол бидний бие махбодид хүчилтөрөгч зөөдөг хүргэлтийн үйлчилгээ юм. Гемоглобин нь хүчилтөрөгчийг савлаж, зөөдөг тусгай хайрцагтай адил юм. Талассеми өвчтэй хүнд эдгээр хүргэлтийн хэрэгсэл (улаан эс) болон хүчилтөрөгчийн хайрцаг (гемоглобин) нь хэмжээ багатай эсвэл ямар нэгэн согогтой байдаг. Тиймээс биеийн бүх хэсэг хангалттай хүчилтөрөгч авдаггүй. Үүнийг бид цус багадалт гэж нэрлэдэг.

Талассеми нь олон өөр нэршилтэй байдаг. Та эдгээр нэрийг сонссон байж магадгүй:

• Альфа талассеми
• Бета талассеми
• Кулигийн цус багадалт
• Газар дундын тэнгисийн цус багадалт

Талассеми хэрхэн үүсдэг вэ? Хэн эрсдэлд ордог вэ?

Талассеми бол хоол хүнс, ус эсвэл өөр хүнээс халдварладаг өвчин биш. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд бүхэлдээ генээр дамжин дамждаг зүйл юм.

Гемоглобин гэж нэрлэгддэг уургийг үүсгэх хоёр үндсэн хэсэг байдаг. Эдгээр нь альфа глобин ба бета глобин юм. Эдгээрийг үйлдвэрлэх "жор" нь бидний генд байдаг. Хэрэв эдгээр генд алдаа гарвал (жор дахь алдаа) бие махбодь шаардлагатай хэмжээгээр эрүүл гемоглобин үүсгэж чадахгүй.

• Хэрэв та зөвхөн нэг эцэг эхээс согогтой генийг өвлөж авбал: Та тээгч байж магадгүй. Энэ нь танд шинж тэмдэг илрээгүй эсвэл маш цөөн шинж тэмдэг илэрч болох ч та согогтой генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно гэсэн үг юм.
• Хэрэв та эцэг эхийн аль алинаас нь согогтой генийг өвлөж авбал: Та хөнгөн, дунд зэргийн эсвэл хүнд хэлбэрийн талассеми үүсч болзошгүй.

Энэ өвчин нь Шри Ланка, Ойрхи Дорнод, Африк, Грек, Турк зэрэг Газар дундын тэнгисийн орнуудын хүмүүсийн дунд түгээмэл тохиолддог.

Талассемийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Гемоглобины томъёоны аль хэсэг нь гажигтай байгаагаас хамааран талассеми нь хоёр үндсэн төрөлд хуваагддаг.

Альфа Талассемийн дэд хэв шинжүүд

• Тээвэрлэгчийн статус: 1 генийн гэмтэлтэй. Шинж тэмдэг илрээгүй.
• Альфа Талассеми Бага: Хоёр гажигтай гентэй. Шинж тэмдэг байхгүй эсвэл маш хөнгөн байдаг.
• Гемоглобины H өвчин: 3 генийн гэмтэлтэй. Дунд зэргийн болон хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэгтэй.
• Альфа Талассемийн Томоохон: Бүх 4 генийн гажигтай байх. Энэ бол маш ноцтой өвчин юм. Хүүхэд ихэвчлэн хэвлийд байхдаа эсвэл төрсний дараахан нас бардаг.

Бета Талассемийн дэд хэв шинжүүд

• Бага зэргийн бета талассеми: Нэг генийн гэмтэлтэй. Шинж тэмдэг илрээгүй эсвэл маш хөнгөн (тээвэрлэгчийн төлөв байдал).
• Бета Талассеми Интермедиа: 2 генийн гэмтэлтэй. Дунд зэргийн шинж тэмдэгтэй.
• Бета Талассеми / Кулигийн цус багадалт: 2 гажигтай ген байгаа нь. Энэ бол маш хүнд шинж тэмдэгтэй эмгэг юм.

Талассемийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдэг нь таны талассемийн төрөл болон түүний хүнд байдлаас хамаарна. Зарим хүмүүст ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Хүнд хэлбэрийн үед шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хүүхэд 2 нас хүрэхээс өмнө илэрдэг.

Эдгээр нь нийтлэг шинж тэмдгүүдийн зарим нь юм:

• Хэт их ядаргаа, ядрал
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх , амьсгаадах
• Толгой эргэх , сулрах
• Цайвар эсвэл шаргал арьс
• Хар шээс
• Хоолны дуршил
• Хүүхдийн өсөлтийн саатал болон бэлгийн бойжилтын хоцрогдол
• Хэвийн бус нүүрний хэлбэр (ялангуяа дух болон хацрын ясны товойлт)
• Хэвлий цухуйх (элэг эсвэл дэлүү томорсноос болж)
• Толгой байнга өвддөг
• Яс суларч, амархан хугардаг

Та талассеми өвчтэй гэдгээ яаж мэдэх вэ?

Ихэвчлэн хэрэв танд шинж тэмдэг илрээгүй бол энэ өвчнийг өөр шалтгаанаар хийдэг цусны шинжилгээний үеэр санамсаргүй байдлаар илрүүлж болно. Хэрэв танд шинж тэмдэг илэрвэл эмч таныг үзлэг хийж, гэр бүлийн тань өвчний түүхийн талаар асууна.

Үүний дараа дараах тусгай цусны шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна:

• Цусны бүрэн тооллого (ЦБТ): Энэ нь цусан дахь улаан эс болон гемоглобины хэмжээг хэмждэг. Эдгээр нь ихэвчлэн талассеми өвчтэй хүмүүст бага байдаг.
• Гемоглобины электрофорез: Энэ нь таны цусанд ямар төрлийн гемоглобин байгааг, тус бүрээс хэр их байгааг тодорхойлох боломжтой.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэхүү шинжилгээ нь танд ямар төрлийн талассеми байгааг тодорхойлоход тусалдаг.

Жирэмсний үеийн оношлогоо

Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч талассемийн халдвар тээгч бол хүүхэд төрөхөөс өмнө хүүхдээ өвчний шинжилгээнд хамруулж болно.

• Хорионы хөвчний дээж авах (CVS): Жирэмсний 11 дэх долоо хоногт ихэсийн багахан дээж авч шинжилнэ.
• Амниоцентез: Жирэмсний 16 долоо хоног орчимд ураг орчмын амнион шингэний дээж авч, шинжилгээнд хамруулдаг.

Хэрэв энэ өвчин оношлогдвол та гематологич руу илгээгдэнэ.

Талассемийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Эмчилгээ нь өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Бага зэргийн талассеми гэх мэт хөнгөн хэлбэрийн өвчтэй хүнд ямар ч эмчилгээ шаардлагагүй байж болох ч хүнд тохиолдолд насан туршийн эмчилгээ шаардлагатай.

Эмчилгээний гол аргууд нь:

1. Цус сэлбэх

Хүнд хэлбэрийн талассеми өвчтэй хүмүүст эрүүл улаан эс, гемоглобин өгөхийн тулд цус сэлбэх шаардлагатай байдаг. Тэд ихэвчлэн 2-4 долоо хоног тутамд цус сэлбэх шаардлагатай болдог . Энэ нь тэдэнд ядрахгүйгээр хэвийн үйл ажиллагаагаа үргэлжлүүлэх эрч хүчийг өгдөг.

2. Хелацийн эмчилгээ

Байнга цус өгөх болон эрүүл мэндийн байдлаас шалтгаалан бие дэх төмрийн хэмжээ шаардлагагүйгээр нэмэгдэж болзошгүй. Үүнийг бид "Төмрийн илүүдэл" гэж нэрлэдэг. Энэхүү илүүдэл төмөр нь зүрх, элэг зэрэг амин чухал эрхтэнд хуримтлагдаж, тэдгээрийг гэмтээж болно.

3. Бусад эмчилгээ

• Чөмөг эсвэл үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах: Эрүүл донороос чөмөг шилжүүлэн суулгах нь заримдаа талассемийг бүрэн эдгээж чаддаг. Гэсэн хэдий ч эрсдэл болон тохирох донор олоход бэрхшээлтэй тул үүнийг байнга хийдэггүй.
• Мэс засал: Зарим өвчтөнд дэлүү томорсон байдаг тул мэс заслын аргаар авах шаардлагатай болдог (дэлүүг тайрах).
• Эм: 'Луспатерцепт (Реблозил)' болон 'Гидроксиуреа' зэрэг эмийг цусны улаан эсийг үүсгэх, шинж тэмдгийг хянах зорилгоор хэрэглэдэг.
• Нэмэлт тэжээл: Таны эмч цусны улаан эсийг үүсгэхэд тусалдаг фолийн хүчил зэрэг витаминуудыг зөвлөж болно. Гэсэн хэдий ч ямар ч шалтгаанаар эмчийн зөвлөгөөгүйгээр төмрийн нэмэлт тэжээл хэрэглэж болохгүй.

Талассеми өвчтэй бол хэрхэн эрүүл амьдрах вэ?

Эдгээр зүйлсийг анхаарч үзэх нь талассеми өвчтэй хүний ​​эрүүл, аз жаргалтай амьдрахад маш чухал юм.

• Эмчийн зааврыг дагаж мөрдөөрэй: Эмчийн зааврын дагуу эмчилгээгээ яг таг, цаг тухайд нь хийж, эмнэлэгт хэвтэж байгаарай.
• Эрүүл хооллолт: Жимс, хүнсний ногоо их хэмжээгээр агуулсан тэнцвэртэй хооллолтыг баримтал. Хэрэв та төмрөөр баялаг хоол хүнс (мах, загас, буурцагт ургамал) болон төмрөөр баяжуулсан хоол хүнсийг хязгаарлах шаардлагатай бол эмчээсээ асуугаарай.
• Вакцин хийлгэх: Халдвар авах эрсдэл өндөр байж болзошгүй тул эмчийн зөвлөсөн бүх вакциныг, ялангуяа томуугийн вакциныг хийлгээрэй.
• Дасгал:Биедээ тохирсон хөнгөн дасгал хөдөлгөөн хий. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилц.
• Цэвэр байдал: Өвчтэй хүмүүсээс хол байх. Гараа байнга угаах.
• Тамхи татах болон архинаас зайлсхий: Эдгээр нь зүрх, ясанд хортой.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнд: Архаг өвчтэй байх нь сэтгэл санааг маш ихээр ядраадаг. Хэрэв та стресст орсон эсвэл гунигтай байгаа бол гэр бүл, найз нөхөд эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилц.