Трисоми 18 гэж юу вэ? Энгийнээр ярьцгаая.

Төрөөгүй хүүхдийнхээ талаар эмчтэйгээ ярилцахдаа "Трисоми 18" гэх мэт танил бус үгийг сонсоод маш их айдас, түгшүүр мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ ямар төрлийн өвчин бэ, яагаад ийм зүйл болж байна вэ, миний зүгээс ямар нэгэн буруу зүйл санаанд орж ирэв үү? Санаа зоволтгүй. Өнөөдөр Трисоми 18 гэдэг өвчнийг маш энгийнээр, яг л найзтайгаа ярьж байгаа юм шиг ойлгоцгооё.

Трисоми 18 гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, трисоми 18 нь бидний биед генетикийн мэдээлэл авч явдаг хромосомын асуудлаас үүдэлтэй эмгэг юм. Үүний өөр нэг нэр нь уг эмгэгийг анх тодорхойлсон эмчийн хүндэтгэлд зориулсан Эдвардсын хам шинж юм.

Бидний биеийг том барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ барилгын зураг төсөл нь хромосом гэж нэрлэгддэг ном гэх мэт зүйлсэд агуулагддаг. Эдгээр номонд байгаа генүүд нь үсний өнгөнөөс эхлээд зүрхний үйл ажиллагаа хүртэл бидний биеийн бүх хэсэг хэрхэн хөгжих ёстойг зааварчилдаг.

Ер нь эрүүл хүүхэд эхээс 23, ааваас 23 хромосом авдаг. Нийт 46 хромосом байдаг. Эдгээр нь хосоороо байрладаг. Энэ нь 1-р хромосомын хоёр хувь, 2-р хромосомын хоёр хувь гэх мэтчилэн 23 хүртэл үргэлжилдэг гэсэн үг юм.

18-р трисомийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, үндсэндээ гурван төрөл байдаг:

1. Бүтэн трисоми 18 : Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энд хүүхдийн биеийн эс бүр нэмэлт 18 дахь хромосомтой байдаг.

2. Хэсэгчилсэн трисоми 18: Энэ нь маш ховор тохиолддог. Бүрэн нэмэлт хромосомын оронд эсүүдэд нэмэлт 18-р хромосомын зөвхөн нэг хэсэг нь байдаг. Энэ нэмэлт хэсэг нь өөр хромосомтой холбогдож болно (шилжүүлэлт).

3. Мозайк Трисоми 18: Энэ нь бас ховор тохиолддог өвчин юм. Энд хүүхдийн биеийн зарим эсүүд л нэмэлт хромосомтой байдаг. Бусад эсүүд хэвийн байдаг. Энэ нь яг л мозайк хавтанцар шиг өөр өөр эсүүд хоорондоо холилдсонтой адил юм.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Хоёр дахь хамгийн түгээмэл тохиолддог хромосомын эмгэг бол трисоми 18 юм. Эхнийх нь бидний сайн мэдэх Дауны хам шинж буюу трисоми 21 юм.

Статистик мэдээллээр төрсөн 5000 нярай тутмын нэг нь 18-р хэлбэрийн трисоми өвчтэй байж болзошгүй. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл мэдээлэгдсэн нь охид юм. Гэсэн хэдий ч бодит байдал дээр энэ өвчнөөр олон ураг өвчилдөг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчинтэй холбоотой хүндрэлүүд нь хүнд байдаг тул ихэнх тохиолдолд эдгээр хүүхдүүд жирэмсний үед умайд алдагддаг.

18-р хэлбэрийн трисоми өвчтэй хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

18-р хромосомтой төрсөн нярай хүүхдүүд ихэвчлэн маш жижиг, сул дорой байдаг. Тэд эрүүл мэндийн ноцтой асуудал, бие махбодийн өөрчлөлттэй байж болно. Эдгээрийн заримыг доорх хүснэгтэд жагсаав.

Үүний шалтгаан юу вэ? Хэн эрсдэлд ордог вэ?

Энэ бол олон эцэг эхчүүдийн асуудаг асуулт юм. "Энэ миний буруу юу?"

Гэсэн хэдий ч эдгээр хромосомын гажигийн эрсдэл нь эхийн нас ахих тусам (ялангуяа 35 наснаас хойш) бага зэрэг нэмэгддэг . Гэсэн хэдий ч ямар ч насны эх 18-р хромосомын трисомитой хүүхэдтэй болж болно.

Хэрэв та аль хэдийн трисоми 18-тай хүүхэдтэй бол дараагийн жирэмслэлтийн үед энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэл 0.5% - 1% хооронд байна. Гэсэн хэдий ч хэрэв та эсвэл таны хамтрагч бидний ярилцсан хэсэгчилсэн трисоми 18-ыг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлттэй (шилжүүлэлт) бол эрсдэл бүр ч өндөр байж магадгүй юм. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, шаардлагатай бол генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь маш чухал юм.

Үүнийг жирэмсний үед илрүүлж болох уу?

Тийм ээ, энэ нь гарцаагүй боломжтой. Эмч эхлээд эхээс цусны дээж авна ( эрүүл мэндийн шинжилгээ ). Хэдийгээр үүнийг 100% баттай гэж хэлж чадахгүй ч нярайд трисоми 18 гэх мэт хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл өндөр байгаа эсэхийг хэлж чадна.

Хэрэв энэ шинжилгээгээр эрсдэл байгааг харуулсан бол нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээнүүд байна.

• Хорионы хөвчний дээж авах (CVS): Жирэмсний эхний долоо хоногуудад (10-13 дахь долоо хоног) ихэсийн багахан дээж авч шинжилнэ.
• Амниоцентез: 15 долоо хоногийн дараа хүүхдийг тойрсон амнион шингэний дээж авч, шинжилгээнд хамруулна.

Эдгээр хоёр шинжилгээ нь хүүхдийн хромосомыг зөв тоолж, тэдэнд 18-р хэлбэрийн трисоми байгаа эсэхийг баттай баталгаажуулж чадна.

Үүнээс гадна, 12 долоо хоногийн дараа хийсэн хэт авиан шинжилгээ нь хүүхдийн өсөлт, зүрхний хэлбэр, мөчний байрлал зэрэг зүйлсийг харснаар энэ өвчний талаар сэжиг төрүүлж болно.

Ямар нэгэн эмчилгээ байгаа юу? Хүүхдийн ирээдүй ямар байх вэ?

Энэ бол ярилцахад маш эмзэг сэдэв юм. 18-р трисомийн эмчилгээ одоогоор байхгүй байна . Учир нь энэ нь хүүхдийн биеийн бүх эсэд байдаг генетикийн өөрчлөлт юм.

Гэсэн хэдий ч эмчилгээ хийлгээгүй байгаа нь хүүхдэд юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм. Хүүхдийг аль болох тав тухтай, сайн сайхан байлгахын тулд дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээ үзүүлж болно.

• Зүрхний гажиг гэх мэт тодорхой өвчний мэс засал.
• Шаардлагатай эм бэлдмэлээр хангах.
• Сүү уухад хүндрэлтэй байвал гуурсаар хооллоно.
• Амьсгалын замын хүндрэлийг дэмжих.

Зарим эцэг эхчүүд хүүхдээ өвдөлтөөр эмчлэхийн оронд хайр энэрэл, халамжаар богино хугацаанд тав тухтай байлгахыг сонгодог. Үүнийг тайвшруулах тусламж үйлчилгээ гэж нэрлэдэг. Эдгээр шийдвэрүүд нь маш хувийн шинж чанартай байдаг. Эдгээр бүх сонголтын талаар эмчтэйгээ нээлттэй ярилцах нь чухал юм.

Харамсалтай нь энэ өвчнөөс үүдэлтэй ноцтой эрүүл мэндийн асуудлаас болж олон хүүхэд маш богино насалдаг. Төрсөн нярай хүүхдүүдийн тал хувь нь эхний долоо хоногтоо нас бардаг. 10%-иас бага хувь нь анхны төрсөн өдрөө тэмдэглэхээр амьдардаг. Амьд үлдсэн нярай хүүхдүүд хүртэл байнгын эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай байдаг.

Ийм хүүхдийг асрах нь эцэг эхчүүдэд оюун санааны болон бие махбодийн хувьд маш их ядаргаатай байж болох тул энэ аялалд өөрийгөө болон гэр бүлээ дэмжих нь чухал юм.