तुम्हाला असा एखादा विचित्र आजार झाला आहे का, जो तुम्हाला समजत नाही? तो 'अक्यूट हेपॅटिक पोर्फिरिया' असू शकतो!

तुम्हाला असह्य पोटदुखी, कधीकधी जड अंतःकरण आणि हातपायांना बधिरता जाणवते का? कदाचित डॉक्टरांनाही हे नक्की काय आहे हे कळत नसेल. अशाच विचित्र, वरवर पाहता असंबंधित वाटणाऱ्या लक्षणांपैकी एक म्हणजे 'अक्यूट हेपॅटिक पोर्फिरिया' (Acute Hepatic Porphyria - AHP). काळजी करू नका, हे थोडे गुंतागुंतीचे आहे, पण आपण ते सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.

अक्यूट हेपॅटिक पोर्फिरिया (AHP) म्हणजे नेमके काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एएचपी (AHP) हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. याची सुरुवात तुमच्या यकृतामध्ये होते. पण याचा परिणाम तुमच्या मज्जासंस्थेवरही होतो, ज्यामुळे संपूर्ण शरीरात लक्षणे दिसू लागतात. विचार करा, आपल्या रक्तातील हिमोग्लोबिनचा एक भाग असलेला 'हीम' (heme) नावाचा एक घटक असतो. हा हीम तयार करण्यासाठी आपल्या शरीराला विविध एन्झाइम्सची (enzymes) गरज असते. एएचपी असलेल्या व्यक्तीमध्ये हा हीम तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या काही एन्झाइम्सची कमतरता किंवा अभाव असतो.

जेव्हा असे घडते तेव्हा काय होते? हीम (heme) बनवण्यासाठी जी रसायने वापरली जायला हवी होती, त्यापैकी काही शिल्लक राहतात. या शिल्लक राहिलेल्या घटकांना आपण पोर्फिरिन प्रीकर्सर्स (porphyrin precursors) म्हणतो. जेव्हा हे साठत जातात, तेव्हा ते शरीरासाठी विषारी ठरतात . एएचपीमध्ये (AHP), ही विषारी द्रव्ये सर्वप्रथम यकृतामध्ये साठतात. त्यानंतर, जेव्हा ती रक्तात मिसळतात आणि मज्जातंतूंशी (nerves) संवाद साधतात, तेव्हा लक्षणे दिसू लागतात. तुमच्या लक्षात आले का?

एएचपीचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

होय, एएचपीचे (AHP) चार मुख्य प्रकार आहेत. कोणत्या एन्झाइमची कमतरता आहे यावर अवलंबून, हे चार प्रकार मी आधी उल्लेख केलेल्या एन्झाइमच्या प्रकारांमध्ये विभागलेले आहेत. प्रत्येक प्रकाराला 'हेपॅटिक' (यकृत) भागावरून नाव दिले आहे, कारण त्याची सुरुवात यकृतामध्ये होते, आणि 'अक्यूट' (तीव्र) भागावरून नाव दिले आहे, कारण त्याची लक्षणे अचानक दिसतात. सर्वात सामान्य प्रकारापासून ते सर्वात कमी सामान्य प्रकारापर्यंत, खालीलप्रमाणे ते प्रकार आहेत:

१. अक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (AIP): हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. HMBS जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे हायड्रॉक्सीमेथिलबिलेन सिंथेस (HMBS) (ज्याला पोर्फोबिलिनोजेन डीअमिनेज (PBGD) असेही म्हणतात) या एन्झाइमची कमतरता निर्माण होते. हे एक नव्याने होणारे जनुकीय उत्परिवर्तन असू शकते, किंवा ते ऑटोसोमल डोमिनंट गुणधर्म म्हणून वारसाहक्काने मिळू शकते (म्हणजे, जरी फक्त एका पालकाला जनुकाचा वारसा मिळाला तरीही हा आजार होऊ शकतो).

२. व्हेरिएट पोर्फिरिया (VP): PPOX जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे प्रोटोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सिडेस (PPO किंवा PPOX) या एन्झाइमची कमतरता निर्माण होते. हा आजार ऑटोसोमल डोमिनंट किंवा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने देखील वारसा हक्काने मिळू शकतो.

३. आनुवंशिक कोप्रोपोर्फिरिया (HCP): `CPOX` या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे `कोप्रोपोर्फिरिनोजेन ऑक्सिडेस (CPOX)` या एन्झाइमची कमतरता निर्माण होते. हा आजार ऑटोसोमल डोमिनंट किंवा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने देखील आनुवंशिकरित्या मिळू शकतो.

४. ALAD-कमतरता पोर्फिरिया (ALAD-Deficiency Porphyria - ADP):`ALAD` जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे `डेल्टा-अमिनोलेव्हुलिनिक ॲसिड डिहायड्रेटेज (ALAD)` या एन्झाइमची कमतरता निर्माण होते. हा आजार `ऑटोसोमल रिसेसिव्ह` पद्धतीने वारसाहक्काने मिळतो (म्हणजे, हा आजार तेव्हाच होऊ शकतो जेव्हा दोन्ही पालकांना हे जनुक वारसाहक्काने मिळते).

AHP चा माझ्यावर कसा परिणाम होतो?

हे आश्चर्यकारक आहे, कारण एएचपीचा परिणाम प्रत्येकावर सारखा होत नाही. काही लोकांमध्ये यासाठी जनुकीय उत्परिवर्तन असते, परंतु त्यांच्यात कधीही कोणतीही लक्षणे विकसित होत नाहीत . इतरांना त्यांच्या आयुष्यात फक्त एकदा किंवा दोनदा लक्षणांचे 'हल्ले' येऊ शकतात. परंतु काही लोकांना हे हल्ले वारंवार येतात, तर इतरांना ते दीर्घकाळ टिकतात, म्हणजेच त्यांच्या दैनंदिन जीवनावर परिणाम करणारी लक्षणे सतत जाणवत राहतात. कधीकधी हा हल्ला इतका तीव्र असू शकतो की तुम्हाला तातडीने रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात दाखल करण्याची गरज भासू शकते. तुम्हाला तीव्र नसा वेदना, त्वचेतील बदल आणि मज्जासंस्थेशी संबंधित लक्षणे जाणवू शकतात.

हे कोणाला मिळण्याची सर्वाधिक शक्यता आहे?

एएचपी (AHP) कोणत्याही वंशाच्या किंवा रंगाच्या लोकांना प्रभावित करू शकते. जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या एका किंवा दोन्ही पालकांकडून हा आजार वारसा हक्काने मिळू शकतो. आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, बऱ्याच लोकांमध्ये लक्षणे दिसून येत नाहीत . लक्षणे दिसण्यासाठी, केवळ जनुकीय उत्परिवर्तन पुरेसे नसते. इतर अनेक 'ट्रिगर्स' (उत्तेजक घटक) देखील उपस्थित असणे आवश्यक असते.

हे कारणीभूत घटक कोणते आहेत?

• हार्मोन्समधील बदल (विशेषतः पौगंडावस्था, गर्भधारणा आणि मासिक पाळीच्या काळात)
• काही औषधे
• अल्कोहोलचा वापर
• धूम्रपान
• तीव्र ताण
• आहारावर कडक नियंत्रण (विशेषतः कॅलरी कमी करणे)

हे देखील लक्षात घेण्यासारखे आहे की, ज्यांना लक्षणे दिसतात त्यांच्यापैकी ८०% प्रजनक्षम वयाच्या महिला असतात .

एएचपी किती प्रचलित आहे?

निश्चितपणे सांगणे कठीण आहे, कारण या आजाराचे अनेकदा योग्य निदान होत नाही. जगभरात, असा अंदाज आहे की दर १,००,००० लोकांमागे सुमारे ५ लोकांना हा आजार असू शकतो. पूर्वी उल्लेख केलेल्या प्रकारांपैकी, 'अक्यूट इंटरमिटेंट पोर्फिरिया (AIP)' हा प्रकार नोंदवलेल्या प्रकरणांपैकी केवळ ८०% प्रकरणांमध्ये आढळतो. 'ALAD-डेफिशियन्सी पोर्फिरिया (ADP)' हा सर्वात कमी आढळणारा प्रकार असून, जगभरात याची केवळ ९ प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत. कल्पना करा, AHP शी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या प्रत्येक १० लोकांपैकी केवळ एका व्यक्तीमध्ये लक्षणे दिसून येतील.

एएचपीची लक्षणे कोणती आहेत?

एएचपीची लक्षणे खूप विचित्र असतात. ती रुग्णांना आणि डॉक्टरांना समजायला अवघड जाऊ शकतात, कारण ही लक्षणे अचानक दिसू शकतात, गंभीर असू शकतात आणि एकमेकांशी असंबंधित वाटू शकतात.

यापैकी काही वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत:

नसांचे दुखणे

ही वेदना शरीरातील विविध ठिकाणी होऊ शकते:

• तीव्र पोटदुखी – हे बहुतेक लोकांना जाणवणारे पहिले लक्षण आहे.
• छातीत दुखणे
• पाठदुखी
• हात आणि पायांमध्ये वेदना

पचनसंस्थेच्या समस्या

नसांवर परिणाम होत असल्यामुळे, पचनसंस्थेच्या समस्या देखील उद्भवू शकतात:

• मळमळ आणि उलट्या
• अपचन
• बद्धकोष्ठता
• अतिसार

केंद्रीय मज्जासंस्थेची लक्षणे

यांचा थेट संबंध मेंदू आणि मनाशी आहे:

• चिंता
• अनिद्रा
• नैराश्य
• प्रलाप
• भ्रम – ज्या गोष्टी प्रत्यक्षात अस्तित्वात नाहीत, त्या पाहणे किंवा ऐकणे.
• स्टेटस एपिलेप्टिकस/झटका (`झटका`)

परिधीय मज्जासंस्थेची लक्षणे

हे शरीराच्या इतर भागांतील नसांशी जोडलेले असतात:

• स्नायूंची कमजोरी
• हातपायांना सुन्नपणा आणि मुंग्या येणे
• थकवा
• संवेदी नुकसान
• स्नायू पक्षाघात
• श्वसनक्रिया बंद पडणे – ही एक अत्यंत धोकादायक स्थिती असून त्यामुळे श्वास घेण्यास त्रास होऊ शकतो.

स्वायत्त मज्जासंस्थेची लक्षणे

या अशा गोष्टी आहेत ज्या आपोआप घडतात, ज्यावर आपले नियंत्रण नसते:

• हृदयाची धडधड
• उच्च रक्तदाब

त्वचेची लक्षणे (विशेषतः `व्हेरिगेट पोर्फिरिया` आणि `हेरेडिटरी कोप्रोपोर्फिरिया` मध्ये)

या दोन प्रकारांतील लोकांना सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात आल्यावर त्वचेच्या समस्या जाणवू शकतात:

• सूर्यप्रकाशाची संवेदनशीलता
• फोडांचा पुरळ
• त्वचेचा रंग बदलणे (पिगमेंटेशन)
• व्रण

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, जेव्हा तुम्हाला पोर्फिरिया असतो, तेव्हा तुमच्या लघवीचा रंग बदलू शकतो . जेव्हा मी उल्लेख केलेले ते पोर्फिरिन पूर्वसूचक तुमच्या शरीरात जमा होतात आणि लघवीवाटे बाहेर टाकले जातात, तेव्हा तुमच्या लघवीचा रंग लालसर-जांभळा होऊ शकतो. 'पोर्फिरिया' हा शब्द 'पोर्फुरा' या ग्रीक शब्दावरून आला आहे, ज्याचा अर्थ 'जांभळा' आहे. आपल्या लाल रक्तपेशींमधील पोर्फिरिन्समुळेच रक्ताला लाल रंग येतो.

AHP हल्ला म्हणजे काय?

एएचपीची लक्षणे असलेल्या अनेक लोकांसाठी, ही लक्षणे अधूनमधून येणाऱ्या "हल्ल्यांच्या" स्वरूपात येतात. काही लोकांना ते अधिक वेळा येतात, तर काहींना कमी वेळा. काही लोकांना ते अधिक तीव्रतेने जाणवतात, तर इतरांना नाही. सहसा, हे झटके काही दिवस टिकतात आणि नंतर हळूहळू वाढतात व कमी होतात. जर तुम्हाला गंभीर, भीतीदायक लक्षणे जाणवत असतील, तर तुम्ही रुग्णालयात जायला हवे. मी सांगितल्याप्रमाणे, श्वसनक्रिया बंद पडण्यासारख्या (रेस्पिरेटरी पॅरालिसिस) गोष्टी, ज्यामुळे श्वास घेणे कठीण होते, या अशा स्थिती आहेत ज्यांना तातडीच्या वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता असते.

एएचपी अटॅकचे सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे न समजणारी, तीव्र पोटदुखी.एएचपी (AHP) असलेल्या ९०% पेक्षा जास्त व्यक्ती या पोटदुखीमुळे डॉक्टरांकडे जातात. तथापि, पोटदुखीची अनेक कारणे असल्यामुळे आणि एक्स-रे किंवा सीटी स्कॅनद्वारेही या वेदनेचे कारण शोधता येत नसल्यामुळे (कारण ही नसांची वेदना असते), त्याचे निदान करणे खूप कठीण असते. या पोटदुखीसोबत मळमळ, उलट्या आणि बद्धकोष्ठता यांसारखी लक्षणे दिसत असल्यामुळे, डॉक्टरांना वाटू शकते की हा पचनसंस्थेचा आजार आहे. जर तुम्हाला मानसिक आणि संवेदनात्मक समस्याही असतील, तर त्यांना तो मज्जासंस्थेचा आजार आहे असेही वाटू शकते. जेव्हा ही वरवर पाहता असंबंधित वाटणारी लक्षणे एकत्र दिसतात, तेव्हा तो पोर्फिरिया असू शकतो हे ओळखण्यासाठी या आजाराबद्दल माहिती असलेल्या डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक असते.

एएचपीमुळे कोणती दीर्घकालीन लक्षणे उद्भवू शकतात?

ज्या लोकांना सौम्य आजार असतो (म्हणजे एन्झाइमची कमतरता कमी असते), त्यांना क्वचितच दीर्घकालीन लक्षणे जाणवतात. त्यांना त्यांच्या आयुष्यात फक्त एक किंवा दोनदाच झटका येऊ शकतो. जर त्यांनी त्यांच्या त्रासाची कारणे ओळखली, तर ते ती टाळू शकतात. तथापि, काही लोकांना वारंवार झटके येतात आणि काही लक्षणे इतकी वारंवार दिसून येतात की त्यांना दीर्घकालीन मानले जाऊ शकते. अशा लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• वेदना
• थकवा
• मळमळ
• न्यूरोपॅथी ( हात-पाय बधिर होणे, वेदना होणे किंवा अशक्तपणा येणे)

एएचपीच्या गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

केंद्रीय मज्जासंस्थेशी संबंधित लक्षणे (जसे की चिंता, भास आणि झटके) सहसा फक्त हल्ल्याच्या वेळीच दिसून येतात. तथापि, परिधीय मज्जासंस्थेशी संबंधित लक्षणे (जसे की स्नायूंची अशक्तता आणि पक्षाघात) वारंवार उद्भवू शकतात आणि तीव्र हल्ल्यानंतर कायमस्वरूपी नुकसान होऊ शकते. या पोर्फिरिन पूर्वसूचकांच्या संचयामुळे काही अवयवांना दीर्घकालीन नुकसान देखील होऊ शकते. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• दीर्घकालीन उच्च रक्तदाब
• दीर्घकालीन यकृत रोग
• दीर्घकालीन मूत्रपिंड रोग
• प्राथमिक यकृत कर्करोग
• नैराश्य आणि चिंता

एएचपी कशामुळे होतो?

एएचपीचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. पण मी आधी सांगितल्याप्रमाणे, जनुकीय उत्परिवर्तन झाल्यावर लक्षणे लगेच दिसत नाहीत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हार्मोनल बदलांसोबतच, तारुण्यावस्थेत लक्षणे प्रथम दिसतात. याव्यतिरिक्त, काही विशिष्ट औषधे, अमली पदार्थ, अति मद्यपान, कॅलरींवर तीव्र निर्बंध आणि शरीरावर खूप ताण देणारे आजार देखील याला चालना देऊ शकतात.

या सर्व ट्रिगर्समध्ये एक समान गोष्ट आहे, ती म्हणजे ते यकृताच्या 'हीम' उत्पादन प्रक्रियेला उत्तेजित करतात. तथापि, AHP असलेल्या व्यक्तीच्या यकृतामध्ये, 'हीम' उत्पादनाचे उप-उत्पादने (जसे की पोर्फिरिन प्रीकर्सर्स) योग्यरित्या चयापचयित होत नाहीत, म्हणजेच वापरली जात नाहीत. त्यामुळे, हे शिल्लक राहिलेले पोर्फिरिन प्रीकर्सर्स यकृतामध्ये जमा होतात. जेव्हा हे एका विशिष्ट पातळीपर्यंत जमा होतात, तेव्हाच ते मज्जासंस्थेवर परिणाम करू लागतात आणि लक्षणे निर्माण करतात.

एएचपीचे निदान कसे केले जाते? (निदान)

ज्यांच्याकडे AHP आहे त्यांच्यासाठीअचूक निदान करणे आव्हानात्मक असू शकते, कारण लक्षणे केवळ याच आजारात आढळत नाहीत आणि ती असंबंधित वाटू शकतात. तथापि, जर तुम्हाला पोटदुखीसोबत केंद्रीय आणि परिधीय मज्जासंस्थेची लक्षणे जाणवत असतील, तर एएचपी (AHP) शी परिचित असलेले डॉक्टर एएचपीचा संशय घेऊ शकतात. या तीन लक्षणांच्या संयोजनाला एएचपीचा "क्लासिक ट्रायड" (classic triad) मानले जाते.

जर डॉक्टरांना एएचपीचा संशय आला, तर त्याची पुष्टी करण्यासाठी ते अनेक चाचण्या करू शकतात.

• लघवीची चाचणी: ही चाचणी अटॅकच्या वेळी पटकन केली जाऊ शकते. जेव्हा तुम्हाला अटॅक आलेला नसतो, तेव्हा लघवी सामान्य असू शकते, परंतु अटॅकच्या वेळी लघवीमध्ये पोर्फिरिन प्रीकर्सर्सची (PBG आणि ALA) पातळी वाढलेली दिसून येते. ही चाचणी केवळ AHP साठीच केली जात नाही, परंतु ही एक मूलभूत चाचणी आहे जी डॉक्टरांना तुम्हाला योग्य दिशा दाखवण्यास मदत करू शकते.
• जनुकीय चाचणी: एएचपीचे निदान करण्याची ही सर्वोत्तम आणि सर्वात निश्चित पद्धत आहे ('गोल्ड स्टँडर्ड') . तुम्हाला लक्षणे असोत वा नसोत, तुमच्यामध्ये एएचपीशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तन आहे की नाही, याची या चाचणीद्वारे पुष्टी होऊ शकते. तसेच, तुम्हाला कोणत्या प्रकारचा एएचपी आहे आणि एन्झाइमची कमतरता किती गंभीर आहे, हे देखील यातून कळू शकते. यामध्ये रक्ताचा किंवा लाळेचा नमुना घेतला जातो. तुमच्या स्थानिक रुग्णालयालाही हा नमुना एका विशेष प्रयोगशाळेत पाठवण्याची आवश्यकता भासू शकते.

एएचपीवर उपचार कसे केले जातात?

एएचपीवरील उपचारांमध्ये हल्ले रोखणे आणि नियंत्रित करणे यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. हल्ल्याच्या वेळी तुम्हाला रुग्णालयात दाखल करण्याची गरज भासू शकते. तुमची लक्षणे कमी करण्यासाठी तुम्हाला वेगवेगळ्या प्रकारच्या औषधांची गरज भासू शकते. ज्या काळात तुम्हाला हल्ले येत नाहीत, त्या काळात तुमची लक्षणे अधिक गंभीर करणाऱ्या कारणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी तुम्हाला इतर औषधांची गरज भासू शकते. जर तुम्ही आणि तुमचे डॉक्टर मिळून तुमच्यावर सर्वाधिक परिणाम करणारी कारणे ओळखण्याचा प्रयत्न केला, तर तुमचे उपचार अधिक प्रभावी ठरतील.

तीव्र हल्ल्यावरील उपचार:

• हेमिन इंजेक्शन: तीव्र झटका आल्यास, डॉक्टर तुम्हाला शिरेमध्ये हेमिनचे इंजेक्शन देऊ शकतात. यामुळे तुमच्या रक्तातील पोर्फिरिनचे प्रमाण कमी होण्यास मदत होते. हेमिन हा एक पदार्थ आहे जो लाल रक्तपेशींमधून घेतला जातो आणि तुमच्या शरीरातील पोर्फिरिनचे प्रमाण कमी करतो.
• वेदना निवारण: तीव्र हल्ल्यात, ओपिओइड्ससारख्या प्रभावी वेदनाशामकांची गरज भासू शकते.
• फेनोथियाझिन्स: यांचा उपयोग तीव्र मळमळ आणि उलट्यांवर नियंत्रण मिळवण्यासाठी केला जातो.
• शिरावाटे दिले जाणारे द्रव आणि पोषण: पोटदुखी, मळमळ, उलट्या, अतिसार आणि बद्धकोष्ठता यांसारख्या लक्षणांमुळे अटॅक दरम्यान शरीरातील कॅलरीज आणि पाणी कमी होऊ शकते. एएचपीमुळे सोडियम आणि मॅग्नेशियमसारख्या घटकांचीही कमतरता होऊ शकते. त्यामुळे, कर्बोदके आणि इलेक्ट्रोलाइट्स असलेले द्रव शिरेवाटे दिले जाऊ शकतात.
• झटक्यांवरील औषधे:सुमारे २०% रुग्णांना झटक्याच्या वेळी अपस्मारावर उपचारांची गरज भासू शकते.

दीर्घकालीन उपचाराचे पर्याय:

• प्रतिबंधात्मक हेमिन: ज्या लोकांना वारंवार त्रास होतो त्यांना आठवड्यातून एकदा हेमिनची कमी मात्रा दिल्यास पोर्फिरिन्सचा संचय रोखता येतो.
• गिव्होसिरान (GIVLAARI®): हा एक प्रकारचा जनुकीय उपचार आहे. यामुळे पोर्फिरिन पूर्वसूचकांचे उत्पादन कमी होते. ज्या लोकांना वारंवार अटॅक येतात, त्यांच्यातील AHP ची लक्षणे टाळण्यासाठी आता याला मासिक इंजेक्शन म्हणून मान्यता देण्यात आली आहे.
• हार्मोन थेरपी: जर तुमचे एएचपीचे झटके तुमच्या मासिक पाळीमुळे येत असतील, तर तुमचे डॉक्टर जीएनआरएच (गोनॅडोट्रोपिन-रिलीझिंग हार्मोन) अॅनालॉग्ससारखी औषधे लिहून देऊ शकतात. ही औषधे शरीरातील इस्ट्रोजेन आणि प्रोजेस्टेरॉन या हार्मोन्सचे उत्पादन कमी करतात.
• उच्च रक्तदाबावरील औषधोपचार: जर दीर्घकाळ उच्च रक्तदाब उद्भवला, तर तो विशिष्ट औषधांनी नियंत्रणात ठेवण्याची गरज भासेल.
• यकृत प्रत्यारोपण: ज्या लोकांना वारंवार, जीवघेणे झटके येतात आणि ज्यांच्यावर इतर उपचारांचा परिणाम झालेला नाही, ते यकृत प्रत्यारोपणाचा विचार करू शकतात. यामुळे हा आजार पूर्णपणे बराही होऊ शकतो.

एएचपी टाळता येऊ शकते का?

आजार होण्यापासून रोखणे शक्य नाही. तथापि, कारणीभूत घटक टाळून तुम्ही लक्षणे उद्भवण्यापासून रोखण्यास मदत करू शकता . जर तुम्हाला कधीही झटका आला नसेल, तर सर्व संभाव्य कारणीभूत घटक टाळणे उत्तम. जर तुम्हाला झटका आला असेल आणि तो कशामुळे आला हे तुम्ही ओळखले असेल, तर फक्त ते विशिष्ट घटक टाळणे पुरेसे असू शकते.

सर्वात सामान्यपणे आढळणारी काही कारणे खालीलप्रमाणे आहेत:

औषधांचे प्रकार:

• अँटीहिस्टामाइन (सर्दी आणि ऍलर्जीसाठीची काही औषधे)
• शामक औषधे
• तोंडी गर्भनिरोधक
• हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी

सामग्रीचा वापर:

• तंबाखू (`Tobacco`)
• गांजा
• अल्कोहोल
• मनोरंजक औषधे

तणाव:

• संसर्ग
• शस्त्रक्रिया
• कमी कॅलरी सेवन (विशेषतः कमी कर्बोदक सेवन) ('कॅलरीची कमतरता')
• मानसिक ताण

एएचपी असलेल्या व्यक्तींचे भविष्य काय आहे? (पूर्वानुमान)

हे प्रत्येक व्यक्तीनुसार खूप बदलते. बऱ्याच लोकांमध्ये लक्षणे कधीच दिसून येत नाहीत . ज्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसतात, त्यापैकी बहुतेक लोकांना त्यांच्या आयुष्यात फक्त एक किंवा काही झटके येतात. जरी हे झटके जीवघेणे असू शकतात, तरी त्वरित वैद्यकीय उपचाराने बहुतेक लोक पूर्णपणे बरे होतात . एएचपी (AHP) असलेल्या सुमारे ५% लोकांमध्ये वारंवार किंवा दीर्घकाळ टिकणारी लक्षणे आढळतात. अशा लोकांसाठी, प्रतिबंधात्मक औषधे अनेकदा उपयुक्त ठरतात आणि शेवटचा उपाय म्हणून यकृत प्रत्यारोपणाचा विचार केला जाऊ शकतो.

AHP सोबत जगत असताना मी स्वतःची काळजी कशी घ्यावी?

• सामान्य कारणे टाळा. मद्यपान, धूम्रपान आणि अमली पदार्थ टाळण्याच्या गोष्टींच्या यादीत अग्रस्थानी असले पाहिजेत. तुम्ही घेत असलेल्या काही औषधांना पर्याय म्हणून तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणेही उचित ठरेल.
• आरोग्यदायी आणि संतुलित आहार घ्या. अतिशय कडक डाएट आणि कमी कर्बोदके असलेले आहार टाळा. जर तुम्ही वैद्यकीय चाचणी किंवा शस्त्रक्रियेपूर्वी उपवास करत असाल, तर त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
• नियमित वैद्यकीय तपासणी करून घ्या. तुम्हाला लक्षणे नसली तरी, तुमचे डॉक्टर नियमितपणे तुमचे यकृत, मूत्रपिंड आणि रक्तदाब तपासतील.

अक्यूट हेपॅटिक पोर्फिरिया हा एक दुर्मिळ आजार आहे, त्यामुळे सर्वसामान्य लोकांमध्ये त्याबद्दल जागरूकता कमी आहे. जेव्हा तीव्र लक्षणांसह अचानक झटका येतो, तेव्हा ते खूप गोंधळात टाकणारे आणि भीतीदायक असते. काही लोक आपल्याला नक्की काय झाले आहे आणि आपण काय करू शकतो हे शोधण्यात अनेक वर्षे घालवतात. जर तुम्हाला एएचपी (AHP) असल्याची शंका असेल, तर जनुकीय चाचणीद्वारे याची पुष्टी होऊ शकते. एकदा तुम्हाला हे कळले की, झटके टाळण्यासाठी आणि त्यांना नियंत्रणात ठेवण्यासाठी ही तुमच्यासाठी खूप मोठी मदत ठरेल.

तुम्हाला माहित असणे आवश्यक असलेल्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत ज्या गोष्टींवर चर्चा केली आहे, त्यापैकी काही गोष्टी ज्या तुम्हाला लक्षात ठेवणे आवश्यक आहे, त्यांचा मी थोडक्यात सारांश सांगतो:

• एएचपी हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे जो यकृतामध्ये सुरू होतो आणि मज्जासंस्थेवर परिणाम करतो .
• हीम तयार करण्याच्या प्रक्रियेत आवश्यक असलेल्या एन्झाईमच्या कमतरतेमुळे असे घडते, ज्यामुळे शरीरात पोर्फिरिन प्रीकर्सर्स नावाचे विषारी पदार्थ जमा होतात.
• लक्षणे विविध असू शकतात, ज्यामध्ये असंबंधित, तीव्र पोटदुखी, नसांचे दुखणे, मानसिक समस्या, त्वचेच्या समस्या आणि अगदी लघवीच्या रंगातील बदल यांचा समावेश होतो.
• जरी जनुकीय उत्परिवर्तन असले तरी, हार्मोन्स, काही विशिष्ट औषधे, मद्यपान आणि तणाव यांसारख्या घटकांशिवाय लक्षणे क्वचितच दिसतात.
• निदानासाठी लघवीच्या चाचण्या आणि जनुकीय चाचण्या महत्त्वाच्या आहेत.
• उपचाराद्वारे हल्ले नियंत्रित करणे आणि टाळणे ही मुख्य गोष्ट आहे. 'हेमिन' लस, वेदनाशामक आणि काही विशेष औषधे वापरली जातात. अतिशय गंभीर प्रकरणांमध्ये, यकृत प्रत्यारोपण हा देखील एक उपाय आहे.
• आजाराला कारणीभूत ठरणारे घटक टाळून, निरोगी जीवनशैली अवलंबून आणि नियमित वैद्यकीय तपासणी करून तुम्ही आजारासोबत चांगले जीवन जगू शकता.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. लक्षात ठेवा, जर तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे जाणवत असतील, तर डॉक्टरांना भेटायला आणि त्याबद्दल बोलायला घाबरू नका.

तीव्र यकृत पोर्फिरिया, एएचपी, यकृत, चेतासंस्था, अनुवांशिक रोग, पोर्फिरिन्स, लक्षणे, उपचार