तुम्हालाही आजकाल थकवा, सुस्ती जाणवत आहे का, आणि कदाचित तुमचे वजनही अकल्पनीयरीत्या कमी होत आहे का? कधीकधी, आपल्या शरीरातील छोटे बदल मोठ्या परिणामांना कारणीभूत ठरू शकतात. आज आपण अशा एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो आपल्या शरीरातील एका प्रकारच्या प्रथिनामध्ये बिघाड होऊन, त्याचा आकार बदलून, ते आपल्या महत्त्वाच्या अवयवांमध्ये जमा झाल्यामुळे होतो. यालाच आपण 'अमायलॉइडोसिस' (amyloidosis ) म्हणतो. काळजी करू नका, आम्ही याबद्दल सोप्या आणि तुम्हाला समजेल अशा पद्धतीने बोलणार आहोत.

अमायलोयडोसिस म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, अॅमिलॉइडोसिस ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये आपल्या शरीरातील अॅमिलॉइड प्रथिने (जी वास्तविकतः असामान्य प्रथिने असतात) चुकीच्या पद्धतीने वळतात, एकत्र येतात आणि फायब्रिल्स नावाचे लहान तंतूंचे गठ्ठे तयार करतात, जे आपल्या हृदय, मूत्रपिंड आणि यकृतासारख्या महत्त्वाच्या अवयवांमध्ये जमा होतात. जेव्हा असे घडते आणि त्यावर उपचार केले जात नाहीत, तेव्हा हे असामान्य प्रथिनांचे फायब्रिल्स आपल्या अवयवांना गंभीर नुकसान पोहोचवू शकतात.

कधीकधी ही असामान्य प्रथिने एखाद्या अवयवाच्या फक्त एका लहान भागात जमा होऊ शकतात. याला स्थानिकीकृत अॅमिलॉइडोसिस (localized amyloidosis ) म्हणतात. याचा परिणाम अनेकदा आपल्या त्वचेवर, मूत्राशयाच्या लहान भागावर किंवा श्वसनमार्गावर होऊ शकतो. तथापि, बहुतेकदा हे तंतू संपूर्ण अवयवात किंवा शरीरातील विविध अवयवांमध्ये जमा होतात. याला प्रणालीगत अॅमिलॉइडोसिस (systemic amyloidosis ) म्हणतात.

एक चांगली बातमी आहे. डॉक्टर अॅमिलॉइडोसिसला कारणीभूत असलेल्या असामान्य प्रथिनांचे उत्पादन थांबवू शकतात. अॅमिलॉइडोसिसच्या काही प्रकारांमध्ये, आपली स्वतःची रोगप्रतिकार प्रणाली ही प्रथिने काढून टाकण्यास मदत करू शकते. यामुळे तुमची लक्षणे कमी होऊ शकतात आणि बाधित अवयवांचे आरोग्य सुधारू शकते.

अमायलोइडोसिसचे प्रकार आहेत का?

हो, डॉक्टर प्रभावित झालेल्या प्रथिनाच्या प्रकारानुसार या आजाराचे वर्गीकरण करतात. यामध्ये आढळणारे मुख्य प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत:

• एएल अॅमायलॉयडोसिस : यामध्ये तुमचे शरीर लाईट चेन प्रोटीन्स (जे अँटीबॉडीजचा एक प्रमुख भाग आहेत) असामान्य प्रमाणात तयार करते. हे फायब्रिल्स सहसा हृदयात (कार्डियाक अॅमायलॉयडोसिस) आणि मूत्रपिंडात जमा होतात. एएल अॅमायलॉयडोसिसचा तुमच्या नसा, त्वचा आणि पचनसंस्थेच्या अवयवांवरही परिणाम होऊ शकतो. हा अॅमायलॉयडोसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे.
• एए अॅमायलॉयडोसिस : यामध्ये, रक्तातील 'ए' प्रथिनाचे तुकडे तुमच्या अवयवांमध्ये जमा होतात. जर तुम्हाला दीर्घकाळ दाहजन्य स्थिती असेल, म्हणजेच शरीरात सूज आणणारा आजार असेल (उदाहरणार्थ, ऱ्हुमॅटॉइड आर्थरायटिस, इन्फ्लॅमेटरी बाऊल डिसीज किंवा दीर्घकालीन संसर्ग), तर असे होऊ शकते. याचा परिणाम तुमच्या मूत्रपिंडांवर, पचनसंस्थेच्या अवयवांवर किंवा हृदयावर होऊ शकतो.
• एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस: या स्थितीत, तुमचे यकृत ट्रान्सथायरेटिन प्रथिनाची असामान्य प्रमाणात निर्मिती करते. हे असामान्य ट्रान्सथायरेटिन प्रथिन हृदयात आणि कधीकधी नसांमध्ये जमा होते. काही प्रकार अनुवांशिक असतात (फॅमिलीअल अॅमिलॉइडोसिस), तर इतर प्रकार व्यक्तीच्या वाढत्या वयानुसार आयुष्यात नंतर विकसित होतात (वाइल्ड-टाइप एटीटीआर).

हा आजार किती सामान्य आहे?

अ‍ॅमिलॉइडोसिस हा खरंतर एक तुलनेने दुर्मिळ आजार आहे. उदाहरणार्थ, अमेरिकेतसुद्धा, डॉक्टरांच्या अंदाजानुसार दरवर्षी AL अ‍ॅमिलॉइडोसिसची केवळ १,२७५ ते ३,२०० नवीन प्रकरणे निदान केली जातात. त्यामुळे, हा काही सामान्य आजार नाही.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

असामान्य प्रथिनाच्या प्रकारानुसार आणि तंतू कोठे जमा झाले आहेत यानुसार, अॅमिलॉइडोसिसची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीमध्ये वेगवेगळी असू शकतात.

कल्पना करा, जर ही प्रथिने हृदयात जमा झाली (कार्डियाक अॅमायलॉइडोसिस), तर अशक्तपणा, श्वास घेण्यास त्रास होणे, बेशुद्ध पडणे (हे हृदयाच्या असामान्य लयचे लक्षण असू शकते) किंवा पायांना सूज येण्यासह हृदय निकामी होणे ही लक्षणे दिसतात.

तसेच, जर ही प्रथिने मूत्रपिंडात जमा झाली (वृक्क अॅमायलॉइडोसिस), तर पाय आणि घोट्यांना सूज येणे आणि लघवीत बुडबुडे दिसणे यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात.

अमायलोइडोसिसमध्ये अनेक सामान्य लक्षणे दिसून येतात:

• कल्पनातीत थकवा जाणवत आहे.
• विनाकारण वजन कमी होणे.
• हात-पायांमध्ये सर्वसाधारण अशक्तपणा किंवा बधिरता, एखादी वस्तू नीट पकडता न येणे.
• हातांना बधिरता जाणवणे.
• त्वचेतील बदल: यामध्ये त्वचेवर सहजपणे जखमा होणे आणि डोळ्यांभोवती जांभळे डाग (पर्पुरा) दिसणे यांसारख्या गोष्टींचा समावेश होतो.

हा अॅमिलॉयलोसिस का होतो?

जेव्हा आपल्या शरीरातील प्रथिने चुकीच्या पद्धतीने दुमडली जातात आणि चिकट होतात, तेव्हा अॅमिलॉइडोसिस होतो. ती एकत्र येऊन गुच्छ किंवा तंतू तयार करतात आणि अवयव व ऊतींमध्ये जमा होतात. डॉक्टर याला 'प्रथिन चुकीच्या पद्धतीने दुमडण्याचा विकार' (प्रोटीन मिसफोल्डिंग डिसऑर्डर) म्हणतात. जी प्रथिने लांब साखळ्यांमध्ये व्यवस्थित असायला हवीत, ती एकमेकांत गुंततात आणि शरीराद्वारे योग्यरित्या विघटित होऊ शकत नाहीत, ज्यामुळे समस्या निर्माण होतात.

यामुळे होऊ शकणाऱ्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

• जनुकीय बदल (उत्परिवर्तन) : तुम्हाला अनुवांशिकरित्या असा जनुकीय बदल (उत्परिवर्तन) मिळू शकतो, ज्यामुळे असामान्य अमायलॉइड प्रथिने तयार होतात. किंवा, ही जनुकीय उत्परिवर्तने एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनकाळात, अज्ञात कारणांमुळे देखील होऊ शकतात.
• इतर अंतर्निहित वैद्यकीय परिस्थितीकधीकधी अॅमिलॉइडोसिस हा एका वेगळ्या वैद्यकीय स्थितीमुळे होऊ शकतो. एए अॅमिलॉइडोसिसमध्ये असेच घडते. दीर्घकाळ चालणारे संसर्ग किंवा ऱ्हुमॅटॉइड आर्थरायटिससारखे जुनाट दाहक आजार असलेल्या लोकांमध्ये हे अधिक सामान्यपणे आढळते.

कोणाला हा आजार होण्याची शक्यता जास्त आहे? (जोखमीचे घटक)

अमायलोइडोसिसच्या विकासावर परिणाम करू शकणारे अनेक धोक्याचे घटक आहेत:

• वय : या आजाराचे निदान बहुतेकदा ६० वर्षे किंवा त्याहून अधिक वयाच्या लोकांमध्ये होते.
• लिंग : पुरुषांना हा आजार होण्याची शक्यता जास्त असते.
• वंश : असे आढळून आले आहे की अमेरिकेतील कृष्णवर्णीय लोकांमध्ये 'एटीटीआर अॅमिलॉइडोसिस' या आजाराचा अनुवांशिक प्रकार होण्यास कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाहक्काने मिळण्याची शक्यता अधिक असते. (आपल्या देशात याबद्दल फारशी विशिष्ट माहिती उपलब्ध नाही, परंतु सर्वसाधारणपणे असे म्हटले जाते की काही विशिष्ट वंशांना काही विशिष्ट प्रकार होण्याची शक्यता जास्त असते.)
• इतर वैद्यकीय परिस्थिती : दीर्घकालीन दाहक स्थिती असल्यास एए अॅमायलॉयडोसिस होण्याचा धोका वाढतो. तसेच, मल्टिपल मायलोमा ( एक प्रकारचा रक्ताचा कर्करोग) असलेल्या १२% ते १५% लोकांमध्ये एएल अॅमायलॉयडोसिस विकसित होतो.
• दीर्घकालीन डायलिसिस : ज्या लोकांना दीर्घकालीन मूत्रपिंडाचा आजार आहे आणि जे दीर्घकाळापासून डायलिसिसवर आहेत, त्यांना देखील काही प्रकारचे अॅमिलॉइडोसिस होऊ शकते.
• कुटुंबातील अॅमिलॉइडोसिस : अॅमिलॉइडोसिसचे काही प्रकार कुटुंबांमध्ये आढळू शकतात. म्हणजेच, ते अनुवांशिक असू शकतात.

यामुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

हे अमायलॉइड साठे बाधित अवयवांना योग्यरित्या कार्य करण्यापासून रोखू शकतात. यामुळे खालील गुंतागुंत उद्भवू शकतात:

• हृदयाचे कार्य कमी होणे आणि अखेरीस हृदय निकामी होणे.
• मूत्रपिंडाचा आजार आणि अखेरीस मूत्रपिंड निकामी होणे .
• न्यूरोपॅथी (ज्यामुळे बधिरता आणि अशक्तपणा येतो).

पण लक्षात ठेवा, जर तुम्ही योग्य वैद्यकीय पथकाकडून उपचार घेतले, तर तुम्ही या गुंतागुंतीची शक्यता कमी करू शकता.

या आजाराचे अचूक निदान कसे केले जाते?

अमायलोइडोसिसला कारणीभूत ठरणारे प्रथिन ओळखण्यासाठी डॉक्टर बायोप्सी करतात. यामध्ये बाधित अवयवातून किंवा ज्या ठिकाणी हे तंतु वारंवार जमा होतात (उदाहरणार्थ, तुमच्या पोटाच्या त्वचेखालील चरबीमध्ये किंवा तुमच्या अस्थिमज्जेमध्ये) त्या ठिकाणाहून ऊतीचा एक लहान तुकडा घेतला जातो.

याव्यतिरिक्त, तुम्ही इतर चाचण्या देखील करू शकता:

• रक्त आणि मूत्र चाचण्या : या चाचण्यांद्वारे तुमच्या रक्तातील किंवा मूत्रातील प्रथिनांची असामान्य पातळी तपासली जाऊ शकते. बाधित झालेले अवयव कसे कार्य करत आहेत हे पाहण्यासाठी देखील त्यांचा उपयोग केला जाऊ शकतो.
• इमेजिंग चाचण्या: या चाचण्यांमुळे डॉक्टरांना बाधित अवयवांना झालेले नुकसान पाहण्यास मदत होते. तंतु कोठे आहेत यावर अवलंबून, तुम्हाला हृदयाची तपासणी करणारा इकोकार्डिओग्राम , अवयव आणि उतींची तपशीलवार प्रतिमा दाखवणारा एमआरआय किंवा इतर चाचण्यांची आवश्यकता भासू शकते.
• आनुवंशिक चाचण्या : जर तुमच्या डॉक्टरांना जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे तुम्हाला अॅमिलॉइडोसिस झाल्याचा संशय असेल, तर ही चाचणी केली जाऊ शकते.

रोगाच्या अवस्था असतात का?

होय, रोग किती पसरला आहे आणि तो किती गंभीर आहे हे ठरवण्यासाठी डॉक्टर अॅमिलॉइडोसिस स्टेजिंगचा वापर करतात . रोगाच्या वेगवेगळ्या प्रकारांसाठी वेगवेगळ्या स्टेजिंग पद्धती आहेत. रोगाचे स्टेजिंग करण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर खालील गोष्टींचा विचार करू शकतात:

• अवयवांना झालेल्या नुकसानीची व्याप्ती.
• रक्त तपासणीतून सामान्य अमायलॉइड प्रथिनाच्या तुलनेत असामान्य प्रथिनाचे प्रमाण दिसून येते.
• तुमची लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता.

तुमच्या अॅमिलॉइडोसिसच्या अवस्थेबद्दल आणि त्याचा तुमच्या रोगाच्या संभाव्य परिणामावर कसा परिणाम होईल याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे.

कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?

डॉक्टर मूळ आजारावर उपचार करून अॅमिलॉइडोसिसचे व्यवस्थापन करतात. उपचारांमुळे अॅमिलॉइडोसिसची वाढ मंदावते आणि नवीन तंतू तयार होण्यास प्रतिबंध होतो. औषधे देखील तुमची लक्षणे कमी करण्यास मदत करू शकतात. एएल अॅमिलॉइडोसिसमध्ये, जेव्हा उपचारांमुळे नवीन अॅमिलॉइडचे थर तयार होणे थांबते, तेव्हा तुमची रोगप्रतिकार प्रणाली आधीपासून असलेले थर काढून टाकू शकते. तुमच्या अवयवांमधून अॅमिलॉइड काढून टाकण्याची प्रक्रिया सुधारण्याचे मार्ग शोधण्यासाठी संशोधन अजूनही सुरू आहे.

अमायलोइडोसिसवरील काही उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

• केमोथेरपी : या उपचाराने AL अॅमायलॉइडोसिसला कारणीभूत ठरणारे सदोष लाईट चेन प्रथिने तयार करणाऱ्या असामान्य प्लाझ्मा पेशी नष्ट केल्या जातात. अनेक लोक केमोथेरपीच्या औषधांसोबत स्टेरॉइड घेतात.
• लक्ष्यित उपचार : या उपचारात अमायलोइडोसिसला कारणीभूत ठरणार्‍या विशिष्ट प्रथिने, जनुके किंवा ऊतींना लक्ष्य केले जाते. यामध्ये प्रथिनांची चुकीची घडी होण्यापासून रोखणाऱ्या औषधांचा समावेश असतो.
• अवयव प्रत्यारोपण : जर मूत्रपिंड, यकृत किंवा हृदय इतके खराब झाले असतील की ते योग्यरित्या कार्य करू शकत नाहीत, तर डॉक्टर प्रत्यारोपणाची शिफारस करू शकतात. हा ॲमिलॉइडोसिसच्या अनुवांशिक प्रकारांवरील एक उपचार असू शकतो.

अमायलोयडोसिस असलेल्या व्यक्तीने कोणत्या गोष्टींबद्दल काळजी घ्यावी?

तुमचे डॉक्टर तुमच्या लक्षणांवर उपचार करू शकतात, रोगाचा प्रसार नियंत्रित करू शकतात आणि काही प्रकरणांमध्ये, रोग बरा करण्यास देखील मदत करू शकतात. तथापि, अॅमिलॉइडोसिसचे काही प्रकार, जर उपचार न करता तसेच ठेवले, तर जीवघेणे अवयव नुकसान होऊ शकते. म्हणूनच रोगाचे लवकर निदान करणे आणि त्वरित उपचार सुरू करणे खूप महत्त्वाचे आहे.

तुम्ही स्वतःची काळजी कशी घेऊ इच्छिता?

अमायलोइडोसिसचे अनेक प्रकार असल्यामुळे, या आजाराच्या व्यवस्थापनासाठी कोणताही एकच उपाय सर्वांना लागू होत नाही. तुमच्यासाठी कोणते उपाय योग्य आहेत, हे तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• चांगला पौष्टिक आहार घेऊन आणि नियमित व्यायाम करून आपल्या शारीरिक आरोग्याची काळजी घेणे.
• तुमच्या मानसिक आरोग्याला प्राधान्य द्या . तुमच्या डॉक्टरांना अॅमिलॉइडोसिस असलेल्या लोकांसाठी असलेल्या आधार गटांबद्दल विचारा. अशा दुर्मिळ आजारासोबत जगताना येणारा ताण आणि एकटेपणा यांचा सामना करण्यासाठी, तसेच तुमच्यासारख्याच परिस्थितीतून जाणाऱ्या इतरांशी संपर्क साधण्यासाठी हा एक उत्तम मार्ग असू शकतो.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

लक्षणे खूप वेगवेगळी असल्यामुळे, डॉक्टरांना कधी भेटावे हे ठरवणे कठीण होऊ शकते. पण सर्वसाधारणपणे, जर तुम्हाला अशी काही लक्षणे जाणवत असतील जी तुम्हाला समजत नाहीत आणि काही काळानंतरही नाहीशी होत नसतील, तर तुम्ही नक्कीच डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. तो आजार अॅमिलॉइडोसिस असेलच असे नाही, पण जर तो असेल, तर जेवढ्या लवकर तुम्हाला हे कळेल, तेवढे चांगले.

तुम्ही डॉक्टरांना कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला विचारू शकता असे काही प्रश्न येथे दिले आहेत:

• मला कोणत्या प्रकारचा अॅमिलॉइडोसिस आहे?
• मला अॅमिलॉइडोसिस का झाला?
• मला कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची गरज आहे?
• उपचाराचे दुष्परिणाम काय आहेत?
• उपचारानंतर माझा रोगनिदान अहवाल काय असेल?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

अ‍ॅमिलॉइडोसिस हा एक खूप आव्हानात्मक आजार आहे, कारण त्याचा प्रत्येकावर वेगवेगळा परिणाम होतो. काही प्रकरणांमध्ये, तो नियंत्रणात ठेवता येतो. तर इतर प्रकरणांमध्ये, तो जीवघेणा ठरू शकतो. हा एक गोंधळात टाकणारा आणि जबरदस्त अनुभव असू शकतो. तसेच, हा एक दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, जेव्हा तुम्हाला मदतीची सर्वाधिक गरज असते, तेव्हा तुम्हाला एकटेपणा जाणवू शकतो.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे हे लक्षात ठेवणे की तुम्ही एकटे नाही आहात. तुम्हाला असलेल्या अॅमिलॉइडोसिसच्या प्रकारानुसार, तुमचे डॉक्टर तुमच्यासाठी सर्वोत्तम उपचार पर्याय समजावून सांगू शकतात. ते तुम्हाला मदत करू शकणाऱ्या संसाधनांकडे आणि आधार गटांकडेही निर्देशित करू शकतात. या आजाराशी लढण्यासाठी तुम्हाला आवश्यक असलेले सर्वोत्तम उपचार आणि आधार मिळवण्यासाठी तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला मार्गदर्शन करू शकते.

अ‍ॅमिलॉइडोसिस , प्रथिने, असामान्य प्रथिने, अवयवांचे नुकसान, हृदयरोग, मूत्रपिंडाचे आजार, मज्जासंस्थेचे आजार