कल्पना करा, कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय तुम्हाला सतत ताप येतो, सांधेदुखी होते आणि संपूर्ण शरीरावर लहान पुरळ उठते. हे दोन-तीन दिवसांत नाहीसे होते आणि नंतर पुन्हा दिसू लागते. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला असे काही होत असेल, तर त्याचे कारण एक असा दुर्मिळ आजार असू शकतो, ज्याबद्दल अनेकांनी ऐकलेही नसेल. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, तो म्हणजे कॅप्स (CAPS).
CAPS चा अर्थ काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, क्रायोपायरिन-असोसिएटेड पिरिऑडिक सिंड्रोम, किंवा कॅप्स (CAPS), हा आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीवर परिणाम करणाऱ्या अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजारांचा एक समूह आहे. सामान्यतः, आपली रोगप्रतिकार प्रणाली आपल्याला जंतू आणि इतर आजारांपासून वाचवते. तथापि, या कॅप्स (CAPS) आजारामध्ये, रोगप्रतिकार प्रणालीतीलच दोषामुळे, ती आपल्याच शरीरावर हल्ला करू लागते. वैद्यकीय शास्त्रात याला 'ऑटोइन्फ्लेमेटरी डिसीज' (स्वयं-दाहक रोग) म्हणतात. यामुळे शरीरात अनावश्यक दाह निर्माण होतो, ज्यामुळे त्वचेवर पुरळ, ताप, सांधेदुखी व सूज आणि डोळे लाल होणे यांसारखी लक्षणे दिसतात.
CAPS चे तीन मुख्य प्रकार आहेत. ते कोणते आहेत ते पाहूया.
| सिंड्रोमचे नाव | वर्णन आणि तीव्रता |
|---|---|
| कौटुंबिक शीत स्वयंप्रदाह सिंड्रोम (FCAS) | हा या आजाराच्या तीन प्रकारांपैकी सर्वात कमी गंभीर प्रकार आहे. नावाप्रमाणेच, थंडीच्या संपर्कात आल्याने याची लक्षणे दिसू लागतात. ताप, सांधेदुखी आणि त्वचेवरील व्रण ही याची मुख्य लक्षणे आहेत. यामुळे सहसा शरीराचे दीर्घकाळ टिकणारे नुकसान होत नाही. |
| मकल-वेल्स सिंड्रोम (MWS) | हा आजार FCAS पेक्षा थोडा अधिक गंभीर आहे. याची लक्षणे केवळ सर्दीमुळेच नव्हे, तर तणाव आणि व्यायामामुळेही उद्भवू शकतात. लक्षणे तीव्र असू शकतात आणि काही लोकांना ऐकू कमी येण्याचा अनुभवही येऊ शकतो. |
| नवजात अर्भकामध्ये उद्भवणारा बहुप्रणाली दाहक रोग (NOMID) | हा या आजारांच्या गटातील सर्वात गंभीर आणि दुर्मिळ आजार आहे.प्रकार. हा बाळाच्या जन्मानंतर लगेच सुरू होतो. यामुळे शरीरातील अनेक अवयवांमध्ये सूज येते. याला CINCA असेही म्हणतात. योग्य उपचार न केल्यास, यामुळे मेंदू, डोळे आणि इतर अवयवांचे गंभीर नुकसान होऊ शकते . |
CAPS कशामुळे होतो?
याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील एका जनुकात होणारा बदल. नेमके सांगायचे झाल्यास, हा आजार `NLRP3` नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो.
या `NLRP3` जनुकाला एक आराखडा समजा, जो आपल्या शरीराला `क्रायोपायरिन` नावाचे प्रथिन बनवण्याचे निर्देश देतो. सामान्यतः, हे `क्रायोपायरिन` प्रथिन आपल्या शरीराला `इंटरल्यूकिन-1 (IL-1)` नावाचा पदार्थ तयार करण्यास मदत करते, जो आपल्या शरीराला जंतुसंसर्गांशी लढण्यास साहाय्य करतो.
परंतु CAPS असलेल्या व्यक्तीमध्ये `NLRP3` जनुकात उत्परिवर्तन झाल्यामुळे, `क्रायोपायरिन` प्रथिन देखील योग्यरित्या कार्य करत नाही. ते शरीराला सतत गरजेपेक्षा जास्त `IL-1` तयार करण्याचा संकेत देते. `IL-1` च्या ह्या अतिरिक्त उत्पादनामुळेच शरीरात अनावश्यक दाह निर्माण होतो आणि CAPS ची लक्षणे दिसू लागतात.
जर मुलाला उत्परिवर्तित जनुक फक्त एका पालकाकडून, आई किंवा वडिलांकडून, वारसाने मिळाले तर हा आजार होऊ शकतो. कधीकधी, पालकांच्या अनुपस्थितीतही, गर्भाशयात जनुकात आपोआप बदल होऊ शकतो.
लक्षणे काय आहेत?
कॅप्सचे मुख्य आणि सर्वात सामान्य लक्षण म्हणजे संपूर्ण शरीरावर लहान, न खाजणाऱ्या फोडांच्या स्वरूपात दिसणारा पुरळ . हे बहुतेकदा जन्मावेळीच दिसून येते. काही लोकांना हे फोड सतत असतात, परंतु आजाराचा जोर वाढल्यावर ते अधिक गंभीर होतात. इतर लक्षणे तुम्हाला असलेल्या कॅप्सच्या प्रकारानुसार बदलतात.
FCAS मध्ये दिसू शकणारी लक्षणे
ही लक्षणे सहसा १-२ दिवस टिकतात.
- ताप
- डोळ्यांची सूज
- थंडी
- सांधेदुखी
- मळमळ
- डोकेदुखी
MWS मध्ये दिसणारी लक्षणे
ही लक्षणे येतात आणि जातात. ती एका वेळी १ ते ३ दिवस टिकू शकतात.
- त्वचेवर पुरळ
- ताप आणि थंडी
- डोळ्यांची लालसरपणा
- सांधेदुखी
- तीव्र डोकेदुखी
- श्रवणदोष (एमडब्ल्यूएस असलेल्या मुलांची प्रौढत्वापर्यंत पोहोचण्यापर्यंत त्यांची ऐकण्याची क्षमता पूर्णपणे किंवा अंशतः कमी होऊ शकते)
- पोटदुखी
NOMID मध्ये दिसणारी लक्षणे
ही सर्वात गंभीर लक्षणे आहेत.
- तीव्र डोकेदुखी
- बाहेर आलेले डोळे
- सांधेदुखी आणि सूज
- उलट्या
- दृष्टी जाणे
- श्रवणशक्ती कमी होणे
महत्त्वाची सूचना: जर नोमिडवर योग्य उपचार केले नाहीत, तर अमायलॉइड नावाचे प्रथिन मूत्रपिंड आणि सांध्यांसारख्या महत्त्वाच्या अवयवांमध्ये जमा होऊ शकते, ज्यामुळे कालांतराने गंभीर नुकसान होऊ शकते.
रोगाचे निदान कसे करावे?
जेव्हा तुम्ही या लक्षणांसह तुमच्या डॉक्टरांना भेटता, तेव्हा ते सर्वप्रथम तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. त्यानंतर, ते तुमची तपासणी करतील आणि आवश्यक असल्यास, तुम्हाला काही चाचण्यांसाठी पाठवू शकतात, जसे की:
- रक्त आणि मूत्र चाचण्या: या चाचण्यांमध्ये पांढऱ्या रक्त पेशी आणि सी-रिॲक्टिव्ह प्रोटीनची वाढलेली पातळी तपासली जाते, जे दाह (सूज) दर्शवतात, तसेच मूत्रातील अतिरिक्त प्रोटीनचीही तपासणी केली जाते.
- त्वचेची बायोप्सी: तुमच्या त्वचेचा एक अतिशय लहान नमुना घेतला जातो आणि सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो.
- जनुकीय चाचणी: तुमच्या NLRP3 जनुकात उत्परिवर्तन आहे की नाही, याची या चाचणीद्वारे पुष्टी होऊ शकते. तथापि, कधीकधी CAPS असलेल्या लोकांमध्ये हे जनुक सामान्यपणे आढळू शकते.
- डोळे आणि कानांची तपासणी: तुमच्या दृष्टीवर किंवा श्रवणशक्तीवर परिणाम झाला आहे का, हे तपासण्यासाठी या तपासण्या केल्या जातात.
- लंबर पंक्चर: मणक्याच्या कण्यातून थोड्या प्रमाणात मणक्यातील द्रव घेतला जातो आणि त्यात सूजेची चिन्हे आहेत का हे तपासले जाते.
- एमआरआय स्कॅन: याद्वारे मेंदू आणि कानांमधील रचनांची सविस्तर छायाचित्रे घेऊन त्यात काही बदल झाले आहेत का, हे पाहता येते.
डॉक्टरांना विचारण्यासारखे प्रश्न
जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांकडे जाता, तेव्हा तुमच्या मनात असलेले काही प्रश्न कागदावर लिहून ठेवणे ही एक चांगली कल्पना आहे. त्यामुळे तुम्ही काहीही विसरणार नाही. तुम्ही खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:
- माझ्याकडे (किंवा माझ्या मुलाकडे) कोणत्या प्रकारचा CAPS आहे?
- माझ्या आजारामुळे कोणती लक्षणे दिसू शकतात?
- तुम्ही कोणते उपचार सुचवाल? त्यामुळे मला कशी मदत होईल?
- उपचाराचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
- लक्षणे कमी करण्यासाठी मी घरी काय करू शकेन?
- मी आणखी कोणत्या चाचण्या करून घ्याव्यात? त्या केव्हा करून घ्याव्यात?
- मला जनुकीय सल्लागाराला भेटण्याची गरज आहे का?
उपचार काय आहेत?
या आजारावर लवकरात लवकर उपचार सुरू करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे, कारण एकदा डोळे, कान, हाडे किंवा मेंदूला इजा झाली की त्यांना पूर्ववत करणे खूप कठीण असते.
मुख्य उपचार म्हणजे अशी औषधे जी शरीरातील IL-1 नावाच्या पदार्थाचे अतिरिक्त उत्पादन रोखतात. यामुळे दाह नियंत्रणात राहतो.
- अनाकिनरा (किनेरेट)
- कॅनाकिनुमॅब (इलारिस)
- रिलोनासेप्ट (आर्कालिस्ट)
याव्यतिरिक्त, तुमचे डॉक्टर इतर उपचारांची शिफारस देखील करू शकतात, जसे की:
- सांधेदुखी आणि सूजेसाठी स्प्लिंट घालणे
- शारीरिक उपचार
- ताप आणि सूज कमी करण्यासाठी एनएसएआयडी, स्टिरॉइड्स किंवा मेथोट्रेक्सेट यांसारखी औषधे.
- श्रवणदोष असलेल्यांसाठी श्रवणयंत्रे
- सांध्यांना इजा झाल्यास शस्त्रक्रिया
तुम्ही स्वतःची काळजी कशी घेऊ शकता?
उपचारांसोबतच, जीवनशैलीत छोटे बदल केल्यास लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास खूप मदत होऊ शकते.
- थंडी टाळा: जर तुम्हाला FCAS सारखा आजार असेल, तर थंड हवामानामुळे तुमची लक्षणे वाढू शकतात. त्यामुळे एसी असलेल्या खोल्यांमध्ये राहणे आणि थंड ठिकाणी वास्तव्य करणे यांसारख्या गोष्टींपासून दूर राहण्याचा प्रयत्न करा.
- तणाव कमी करा: यासाठी ध्यान, दीर्घ श्वासोच्छ्वास व्यायाम आणि योगासारख्या गोष्टी खूप मदत करू शकतात.
- निरोगी जीवन:
- चांगली झोप घ्या.
- पौष्टिक आहार घ्या.
- धूम्रपान, मद्यपान आणि प्रक्रिया केलेले पदार्थ टाळा.
मुख्य संदेश
- कॅप्स (CAPS) हा रोगप्रतिकार प्रणालीतील दोषामुळे होणारा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे.
- वारंवार येणारा ताप, खाज नसलेले त्वचेवरील व्रण आणि सांधेदुखी ही त्याची मुख्य लक्षणे आहेत.
- हे
NLRP3नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते. - डोळे, कान आणि इतर अवयवांचे कायमचे नुकसान टाळण्यासाठी, रोगाचे निदान करून शक्य तितक्या लवकर उपचार सुरू करणे अत्यावश्यक आहे.
- तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, त्याकडे कधीही दुर्लक्ष करू नका आणि सल्ल्यासाठी ताबडतोब तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या .
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा