सिस्टिक फायब्रोसिस म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया!

तुम्ही कदाचित ऐकले असेल की काही लोक अनुवांशिक आजार घेऊन जन्माला येतात, बरोबर? सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) हा एक अनुवांशिक आजार आहे. बऱ्याच लोकांना वाटते की हा फक्त फुफ्फुसांवर परिणाम करणारा आजार आहे, कारण या आजारात श्वास घेण्यास त्रास होणे आणि फुफ्फुसांचे वारंवार संक्रमण होणे सामान्य आहे. पण खरे तर हे प्रकरण त्यापेक्षा थोडे अधिक गुंतागुंतीचे आहे. चला, हे नेमके काय आहे ते पाहूया.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) हा एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे आपल्या शरीरातील काही विशिष्ट अवयवांमध्ये मोठ्या प्रमाणात जाड, चिकट श्लेष्मा जमा होतो. हा जाड श्लेष्मा त्या अवयवांना नुकसान पोहोचवू शकतो आणि त्यांच्या कार्यात अडथळा आणू शकतो.

सामान्यतः, आपल्या फुफ्फुसांमधील आणि नाकातील श्लेष्मा (म्युकस) थोडा पातळ आणि प्रवाही असतो. तो त्या भागांना ओलसर ठेवतो आणि धूळ व कचरा अडकवून ठेवतो. परंतु सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या लोकांमध्ये, एका जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे (genetic mutation) या श्लेष्माच्या निर्मितीची पद्धत बदलते. यासाठी जबाबदार असलेले एक प्रथिन (protein) एकतर अनुपस्थित असते किंवा ते योग्यरित्या कार्य करत नाही. परिणामी, श्लेष्मा पातळ करणारे क्षार (salts) पेशींच्या आत अडकून राहतात, ज्यामुळे श्लेष्मा खूप घट्ट आणि चिकट बनतो.

जरी बरेच लोक याला फुफ्फुसांचा आजार मानत असले तरी, स्वादुपिंडात गाठी आणि व्रण (फायब्रोसिस) तयार होत असल्यामुळे याला सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) हे नाव मिळाले आहे. या नुकसानीमुळे, तसेच स्वादुपिंडाच्या अस्तराच्या जाडपणामुळे, आपण खाल्लेल्या अन्नाच्या पचनास मदत करणारे पाचक एन्झाइम्स स्रवणाऱ्या नलिकांमध्ये अडथळा निर्माण होऊ शकतो. यामुळे शरीराला अन्नातून पोषक तत्वे योग्यरित्या शोषून घेण्यास अडथळा येऊ शकतो. फुफ्फुसे आणि स्वादुपिंडाव्यतिरिक्त, याचा परिणाम यकृत, सायनस, आतडे आणि लैंगिक अवयवांवर देखील होऊ शकतो.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो व्यक्तीला जन्मतःच असतो. याचा अर्थ असा की, ही एक आयुष्यभर टिकणारी स्थिती आहे जी कालांतराने अधिक गंभीर होऊ शकते. सिस्टिक फायब्रोसिस नसलेल्या लोकांच्या तुलनेत, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान कमी असू शकते.

सिस्टिक फायब्रोसिसचे (CF) मुख्य प्रकार आहेत का?

होय, `CF` चे दोन मुख्य प्रकार ओळखता येतात:

१. क्लासिक सिस्टिक फायब्रोसिस: यामध्ये सहसा शरीरातील अनेक अवयवांवर परिणाम होतो. या आजाराचे निदान बहुतेकदा जन्मानंतरच्या पहिल्या काही वर्षांत होते.

२. असामान्य सिस्टिक फायब्रोसिस: हा सिस्टिक फायब्रोसिसचा (CF) कमी गंभीर आणि सौम्य प्रकार आहे. याचा परिणाम फक्त एका अवयवावर होऊ शकतो किंवा लक्षणे अधूनमधून दिसू शकतात. याचे निदान सहसा मोठ्या मुलांमध्ये किंवा तरुण प्रौढांमध्ये केले जाते.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) ची लक्षणे कोणती आहेत?

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या व्यक्तीला खालील लक्षणे जाणवू शकतात:

• फुफ्फुसांचे वारंवार होणारे संक्रमण (उदा., वारंवार होणारा न्यूमोनिया किंवा ब्राँकायटिस)कल्पना करा, काही लहान मुलांना नेहमी सर्दी, खोकला आणि छातीत घरघर असते, आणि औषध घेऊनही त्यांना काहीच आराम मिळत नाही आणि हा त्रास पुन्हा पुन्हा होत राहतो. परिस्थिती अगदी अशीच असते.
• पातळ किंवा तेलकट शौचास होणे.
• श्वास घेण्यास त्रास होणे.
• घरघर हा छातीतून येणारा एक वारंवार येणारा, खडखडाट करणारा आवाज आहे.
• वारंवार सायनसचा संसर्ग होणे.
• सततचा खोकला.
• वाढ मंद आहे.
• चांगला आहार घेऊन आणि शरीराला आवश्यक कॅलरीज मिळवूनही, वजन न वाढणे किंवा बारीक न होणे यालाच 'फेल्युअर टू थ्राईव्ह' म्हणतात.

असामान्य सिस्टिक फायब्रोसिसची (अ‍ॅटिपिकल सीएफ) लक्षणे

असामान्य सीएफ असलेल्या व्यक्तींमध्ये वर नमूद केलेली काही लक्षणे देखील असू शकतात. कालांतराने, त्यांना खालील गोष्टींचाही अनुभव येऊ शकतो:

• दीर्घकालीन सायनुसायटिस.
• नाकातील गाठी.
• शरीरातील इलेक्ट्रोलाइट्सची पातळी असामान्य झाल्यास निर्जलीकरण किंवा उष्माघात होऊ शकतो.
• अतिसार.
• स्वादुपिंडाचा दाह.
• नकळत वजन कमी होणे.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) कशामुळे होतो?

सिस्टिक फायब्रोसिसचे (CF) मुख्य कारण म्हणजे CFTR नावाच्या जनुकामधील उत्परिवर्तन (व्हेरियंट किंवा म्युटेशन). CFTR जनुक एक प्रथिन तयार करते, जे पेशींच्या पृष्ठभागावर आयन चॅनल म्हणून कार्य करते. याची कल्पना पेशीपटलातील एका लहान दरवाजाप्रमाणे करा. हे दरवाजे विशिष्ट कणांना आतून जाण्याची परवानगी देतात.

`CFTR` जनुकाद्वारे तयार होणारे प्रथिन सामान्यतः क्लोराईड आयनांसाठी (ऋण विद्युत प्रभार असलेला एक प्रकारचा क्षार) प्रवेशद्वारासारखे कार्य करते. जेव्हा क्लोराईड आयन पेशीच्या बाहेर पडतात, तेव्हा पाणी देखील आत खेचले जाते. यामुळेच श्लेष्मा पातळ आणि निसरडा होतो. परंतु `CF` असलेल्या लोकांमध्ये, `CFTR` जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे ही प्रक्रिया योग्यरित्या घडत नाही. त्यामुळे क्लोराईड आयन पेशींच्या आत अडकून राहतात, ज्यामुळे श्लेष्मा घट्ट आणि चिकट होतो.

CFTR जनुकीय उत्परिवर्तनांचे विविध प्रकार आहेत (वर्ग I ते VI). काही उत्परिवर्तनांमुळे अजिबात प्रथिन तयार होत नाही, काहींमुळे केवळ अल्प प्रमाणात प्रथिन तयार होते, आणि काहींमुळे तयार होणारे प्रथिन अजिबातच तयार होत नाही.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) हा जन्मजात आजार आहे का?

हो, `CF` हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो जन्मापासून मिळतो. `CF` असलेल्या व्यक्तीला या उत्परिवर्तित `CFTR` जनुकाच्या दोन प्रती मिळतात – एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून (याला `ऑटोसोमल रिसेसिव्ह` वारसा म्हणतात).

तुम्हाला सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) होण्यासाठी तुमच्या पालकांना तो असणे आवश्यक नाही. खरं तर, बहुतेक कुटुंबांमध्ये CF चा कौटुंबिक इतिहास नसतो. ज्या व्यक्तीकडे उत्परिवर्तित जनुकाची फक्त एकच प्रत असते, तिला वाहक (carrier) म्हणतात. वाहकांमध्ये CF ची लक्षणे दिसत नाहीत.

प्रौढांनाही सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) होऊ शकतो का?

नाही, सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन तुमच्यात जन्मतःच असते. तथापि, जर लक्षणे खूप सौम्य असतील, किंवा ती अधूनमधून येत-जात असतील, तर काही लोकांमध्ये आयुष्यात उशिरा, कदाचित प्रौढ होईपर्यंतही, निदान होत नाही.

सिस्टिक फायब्रोसिसच्या (CF) संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

सिस्टिक फायब्रोसिसमुळे (CF) खालील गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात:

• संसर्ग: घट्ट कफामुळे जिवाणू तुमच्या फुफ्फुसात आणि श्वसनमार्गात अडकतात, ज्यामुळे त्यांना बाहेर पडणे कठीण होते. यामुळे वारंवार संसर्ग होऊ शकतो.
• जन्मजात द्विपक्षीय शुक्रवाहिनीचा अभाव (CBAVD): या स्थितीत, पुरुषांमध्ये शुक्रवाहिनी, म्हणजेच शुक्राणू वाहून नेणारी नलिका, नसते. त्यामुळे, जर त्यांना मुले हवी असतील, तर त्यांना प्रजनन उपचारांची मदत घ्यावी लागते.
• मधुमेह: स्वादुपिंडाला झालेल्या नुकसानीमुळे सिस्टिक फायब्रोसिस-संबंधित मधुमेह होऊ शकतो.
• कुपोषण: पचनसंस्थेतील घट्ट श्लेष्मा आणि अन्न पचनास मदत करणाऱ्या स्वादुपिंडाच्या विकरांची (एन्झाईम्सची) कमतरता कुपोषणाचा धोका वाढवते.
• ऑस्टिओपेनिया आणि ऑस्टिओपोरोसिस: पचनसंस्थेतून पोषक तत्वे योग्य प्रकारे शोषून घेता न आल्यामुळे हाडे कमकुवत करणारे आजार होऊ शकतात.
• गर्भधारणेतील गुंतागुंत: सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) मुळे पचनसंस्थेवर परिणाम होऊन कुपोषण होऊ शकते. यामुळे गर्भधारणेतील गुंतागुंतीचा धोका वाढतो. मुदतपूर्व प्रसूती ही सर्वात सामान्य गुंतागुंत आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिसचे (CF) निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर सहसा नवजात बालकांच्या तपासणीदरम्यान (न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग) त्यांची सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) साठी तपासणी करतात. हे करण्यासाठी बाळाच्या टाचेतून रक्ताचे काही थेंब घेतले जातात. प्रयोगशाळेत, या रक्ताच्या नमुन्याची इम्युनोरिएक्टिव्ह ट्रायसिनोजेन (IRT) नावाच्या रसायनासाठी चाचणी केली जाते. हे स्वादुपिंडात तयार होते. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांच्या रक्तात IRT चे प्रमाण जास्त असते. बाळांची जन्मावेळी आणि पुन्हा काही आठवड्यांनंतर IRT साठी चाचणी केली जाते.

तथापि, काही परिस्थिती, जसे की मुदतपूर्व जन्म, यामुळे देखील IRT पातळी वाढू शकते. त्यामुळे, IRT चाचणी पॉझिटिव्ह आल्याचा अर्थ असा नाही की बाळाला सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) आहेच. जर बाळाची IRT पातळी अपेक्षेपेक्षा जास्त असेल, तर अंतिम निदान करण्यासाठी डॉक्टर पुढील चाचण्या करायला सांगतील.

कधीकधी (सुमारे ५% प्रकरणांमध्ये), नवजात शिशु तपासणीमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या व्यक्तीमधील वाढलेली IRT पातळी लक्षात येत नाही. किंवा, जन्माच्या वेळी तुमची CF साठी नियमित तपासणी झाली नसेल. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या बाळाला CF ची लक्षणे दिसत असतील, तर डॉक्टर घामाची चाचणी करतील आणि गरज भासल्यास इतर चाचण्याही करतील.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) साठी चाचण्या

• घामाची चाचणी:यामध्ये तुमच्या घामातील क्लोराईडचे प्रमाण मोजले जाते. सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या लोकांच्या घामात क्लोराईडचे प्रमाण जास्त असते. सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान करण्यासाठी ही सर्वात विशिष्ट चाचणी आहे. तथापि, असामान्य सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांमध्ये हे प्रमाण सामान्य असू शकते.
• जनुकीय चाचण्या: सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) ला कारणीभूत असलेल्या जनुकांमधील बदल तपासण्यासाठी रक्ताचे नमुने घेतले जातात.
• इमेजिंग चाचण्या: सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) च्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी किंवा त्याला आधार देण्यासाठी नाकाच्या पोकळीचे आणि छातीचे एक्स-रे यांसारख्या चाचण्या वापरल्या जातात. केवळ या इमेजिंग चाचण्यांद्वारे सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान करता येत नाही.
• फुफ्फुस कार्य चाचण्या (PFTs): या चाचण्यांद्वारे तुमची फुफ्फुसे किती चांगल्या प्रकारे काम करत आहेत हे मोजले जाते.
• थुंकी तपासणी: तुम्ही खोकता तेव्हा तुमच्या फुफ्फुसातून बाहेर पडणाऱ्या कफाचा नमुना तुमचे डॉक्टर घेतील आणि त्यात जिवाणू आहेत की नाही हे तपासतील. स्यूडोमोनाससारखे काही प्रकारचे जिवाणू सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या लोकांमध्ये अधिक सामान्यपणे आढळतात.
• स्वादुपिंडाची बायोप्सी: यामुळे तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या स्वादुपिंडात काही गाठी किंवा व्रण आहेत का हे पाहता येते.
• नाकातील विभवांतर (NPD): हे नाकाच्या आतील आवरणात सामान्यतः अस्तित्वात असलेल्या लहान विद्युत प्रभाराचे मोजमाप करते. हा प्रभार आयनांच्या हालचालीमुळे निर्माण होतो. सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या लोकांमध्ये आयनांची हालचाल कमी असते, कारण CF आयन चॅनेलवर परिणाम करते.
• आतड्यांतील विद्युत प्रवाहाचे मापन (ICM): ही चाचणी करण्यासाठी, डॉक्टर गुदद्वाराच्या ऊतींचा नमुना घेतात. या नमुन्यातून किती क्लोराईड स्रवतो, हे प्रयोगशाळेत मोजले जाते.

सिस्टिक फायब्रोसिसवर (CF) उपचार कसे केले जातात?

दुर्दैवाने, सिस्टिक फायब्रोसिसवर (CF) कोणताही इलाज नाही. तथापि, सिस्टिक फायब्रोसिस तज्ञ आणि तुमच्या आरोग्यसेवा पथकातील इतरांच्या मदतीने, तुम्ही हा आजार आणि त्याची लक्षणे नियंत्रणात ठेवू शकता. या नियंत्रणामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• श्वसन तंत्र आणि कफ विरघळवणाऱ्या उपकरणांचा वापर करून श्वसनमार्ग स्वच्छ व मोकळा ठेवणे.
• `CFTR` प्रथिनामधील समस्या सुधारण्यास मदत करणारी औषधे (`CFTR मॉड्युलेटर्स`).
• विशिष्ट लक्षणे कमी करणारी औषधे.
• तुम्हाला आहारातून पुरेशा आणि योग्य प्रमाणात कॅलरीज मिळतील याची खात्री करा.
• शस्त्रक्रिया.

श्वासमार्ग मोकळा करण्याचे तंत्र

जर तुम्हाला सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असेल, तर तुमचे श्वसनमार्ग मोकळे ठेवण्याचे अनेक मार्ग आहेत:

• खोकला आणि श्वास घेण्याची तंत्रे: सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये (CF) तज्ञ असलेले फिजिकल थेरपिस्ट तुम्हाला श्वासमार्ग मोकळे करण्याचे आणि कफ पातळ करण्याचे तंत्र शिकवू शकतात.
• पॉझिटिव्ह एक्सपायरेटरी प्रेशर (पीईपी) उपकरणे:ही `PEP` उपकरणे तोंडात किंवा चेहऱ्यावर `मास्क` म्हणून घालता येतात. ती प्रतिकार निर्माण करतात, त्यामुळे तुम्हाला श्वास बाहेर टाकण्यासाठी अधिक जोर लावावा लागतो. यामुळे श्वसनमार्ग मोकळे होतात आणि कफ बाहेर ढकलला जातो. कंपनात्मक `PEP` उपकरणे (उदा. `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) हे `PEP` चे विशेष प्रकार आहेत, जे कंपनाला कफ सैल करण्याच्या क्षमतेसोबत जोडतात.
• श्वासनलिका मोकळी करणारे वेस्ट: याला हाय-फ्रिक्वेन्सी चेस्ट वॉल ऑसिलेशन डिव्हाइस असेही म्हणतात. हे एका मशीनला जोडलेले हवा भरता येणारे वेस्ट असते. हे वेस्ट कंपन करते आणि कफ मोकळा करते.
• पोश्चरल ड्रेनेज आणि पर्कशन: हे एक फिजिओथेरपी तंत्र आहे. यामध्ये तुम्ही अशा स्थितींमध्ये जाता, ज्यामुळे तुमच्या फुफ्फुसांमधील कफ साफ होण्यास मदत होते. कफ सैल होण्यास मदत करण्यासाठी दुसरी व्यक्ती तुमच्या छातीवर आणि/किंवा पाठीवर थाप मारते. हे खोकला आणण्याच्या तंत्रांसोबत केले जाऊ शकते.

सिस्टिक फायब्रोसिससाठी सीएफटीआर मॉड्युलेटर

CFTR मॉड्युलेटर्स हा औषधांचा एक वर्ग आहे, जो उत्परिवर्तित CFTR जनुकाने बनवलेल्या प्रथिनांमधील समस्या सुधारण्यास आणि पेशींच्या पृष्ठभागावर योग्यरित्या कार्य करणाऱ्या प्रथिनांचे प्रमाण वाढविण्यात मदत करतो. ते सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) बरा करत नाहीत. परंतु काही लोकांच्या लक्षणांमध्ये आणि आयुर्मानात लक्षणीय सुधारणा झाली आहे. तथापि, हे मॉड्युलेटर उपचार सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या प्रत्येकासाठी योग्य नाहीत आणि काही जण ते सहन करू शकत नाहीत.

`CFTR मॉड्युलेटर`ची काही उदाहरणे:

• `कॅलिडेको® (आयवाकॅफ्टर)`
• ``ओरकाम्बी® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

सिस्टिक फायब्रोसिससाठी इतर औषधे

तुमचे डॉक्टर सूज कमी करण्यासाठी, संसर्गावर उपचार करण्यासाठी किंवा लक्षणे नियंत्रित करण्यासाठी इतर औषधे देखील लिहून देऊ शकतात. यामध्ये खालील औषधांचा समावेश आहे:

• प्रतिजैविके: तुमचे डॉक्टर संसर्गावर उपचार करण्यासाठी किंवा तो टाळण्यासाठी प्रतिजैविके लिहून देऊ शकतात.
• श्वासावाटे घ्यावयाची श्वासनलिका विस्फारक औषधे: श्वासनलिका विस्फारक औषधे श्वासमार्ग मोकळा करून त्याला शिथिल करतात, ज्यामुळे श्वास घेणे सोपे होते.
• श्वासावाटे घेतले जाणारे हायपरटोनिक सलाईन: सलाईन द्रावणांमधील मीठ पाण्याला आकर्षित करते, ज्यामुळे कफ पातळ होतो आणि खोकल्याद्वारे बाहेर टाकणे सोपे होते.
• दाहशामक औषधे: ही औषधे सूज कमी करतात. यामध्ये कॉर्टिकोस्टिरॉइड्स आणि नॉनस्टिरॉइडल दाहशामक औषधांचा (NSAIDs) समावेश होतो.
• स्वादुपिंडातील एन्झाइम्स: हे अन्न पचवण्यास आणि त्यातून पोषक तत्वे शोषून घेण्यास मदत करतात.
• मल मऊ करणारी औषधे: ही बद्धकोष्ठतेसारख्या समस्यांमध्ये मदत करतात आणि मलत्याग सुलभ करतात.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) साठी आहार

जर तुम्हाला सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असेल, तर तुमच्या आहाराच्या गरजा CF नसलेल्या व्यक्तीपेक्षा वेगळ्या असतात. CF मुळे, तुमचे स्वादुपिंड अन्न पचनास मदत करणारे एन्झाइम्स तयार करू शकत नाही किंवा स्रवू शकत नाही. याचा अर्थ असा की, तुमची आतडी अन्नातून पोषक तत्वे आणि चरबी योग्यरित्या शोषून घेऊ शकत नाहीत.

तुमचे सीएफ तज्ञ किंवा नोंदणीकृत आहारतज्ञ तुमच्यासाठी एका पोषण योजनेची शिफारस करतील. त्यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• दररोजचे कॅलरी सेवन. हे सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) नसलेल्या व्यक्तीपेक्षा सुमारे दुप्पट असू शकते.
• चरबीयुक्त आहार घेणे. अधिक चरबी-विद्राव्य जीवनसत्त्वे मिळवण्यासाठी हे महत्त्वाचे आहे.
• लहानपणापासूनच सामान्यपेक्षा जास्त वजन राखणे. यामुळे तुमची उंची वाढण्यास आणि फुफ्फुसे विस्तारण्यास मदत होऊ शकते. वाढत्या वयानुसार दिसणाऱ्या लक्षणांवर मात करण्यासाठी हे उपयुक्त ठरू शकते.
• एन्झाइम सप्लिमेंट कॅप्सूल घेणे. एन्झाइम सप्लिमेंट्स पचनास मदत करतात.
• आपल्या आहारात अधिक मीठ समाविष्ट करा. यामुळे घामाद्वारे शरीरातून बाहेर पडणाऱ्या अतिरिक्त मिठाची भरपाई होण्यास मदत होते. उष्ण, दमट हवामानात आणि व्यायाम करताना हे विशेषतः महत्त्वाचे आहे. तुम्हाला दररोज किती मीठाची गरज आहे याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.

सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ) साठी शस्त्रक्रिया

तुम्हाला सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) किंवा त्याच्या गुंतागुंतीसाठी शस्त्रक्रियेची आवश्यकता भासू शकते. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• नाक किंवा सायनसशी संबंधित शस्त्रक्रिया.
• आतड्यांमधील अडथळे दूर करण्यासाठी शस्त्रक्रिया.
• फुफ्फुस प्रत्यारोपण.
• यकृत प्रत्यारोपण.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) हा जीवघेणा आजार आहे का?

हो, सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) हा एक जीवघेणा आजार आहे. घट्ट कफ आणि वारंवार होणाऱ्या फुफ्फुसांच्या संसर्गामुळे होणारे फुफ्फुसांचे नुकसान हे मृत्यूचे प्रमुख कारण आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

तज्ञांच्या मते, अलिकडच्या वर्षांत, सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) सह जन्मलेल्या व्यक्तीचे सरासरी आयुर्मान सुमारे ५० वर्षे राहिले आहे. काही वर्षांपूर्वी हे आयुर्मान ३० ते ४० वर्षांच्या दरम्यान होते, परंतु उपचार पद्धतींमधील प्रगतीमुळे अलिकडच्या वर्षांत त्यात वाढ झाली आहे.

क्लासिक सीएफ असलेल्या लोकांपेक्षा एटिपिकल सीएफ असलेल्या लोकांचे आयुर्मान जास्त असते.

मला सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असल्यास काय अपेक्षा करावी?

सिस्टिक फायब्रोसिसवर (CF) कोणताही इलाज नाही. तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ते नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आयुष्यभर उपचारांची गरज लागेल. यामध्ये संसर्गावर उपचार करणे, पोषण योग्य राखणे आणि सिस्टिक फायब्रोसिस तज्ञांना नियमितपणे भेटणे यांचा समावेश आहे. तथापि, नवीन उपचार पद्धतींमुळे सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या मुलांना प्रौढत्वापर्यंत चांगले आयुष्य जगण्यास आणि उत्तम दर्जाचे जीवन जगण्यास मदत झाली आहे.

जेव्हा सिस्टिक फायब्रोसिसचे (CF) निदान लवकर होते, तेव्हा उपचार सर्वोत्तम परिणाम देतात. म्हणूनच नवजात बालकांची तपासणी इतकी महत्त्वाची आहे. लहान वयातच CFTR मॉड्युलेटरसारखे उपचार सुरू केल्याने दीर्घकालीन आरोग्य सुधारू शकते आणि आयुर्मान वाढू शकते.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) टाळता येतो का?

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) हा जन्मजात आजार असल्यामुळे, तो टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही. जर तुम्ही CFTR जनुकीय उत्परिवर्तनाचे वाहक असाल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना प्रसवपूर्व जनुकीय चाचणीबद्दल आणि तुमच्या मुलांना सिस्टिक फायब्रोसिस होण्याची शक्यता किती आहे याबद्दल विचारू शकता.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ शकेन?

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असताना स्वतःची काळजी घेणे म्हणजे तुमच्या आरोग्यसेवा टीमसोबत मिळून एक उपचार योजना तयार करणे. निरोगी राहण्यासाठी, तुम्हाला या योजनेचे अगदी काटेकोरपणे पालन करणे आवश्यक आहे. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• तुमच्या श्वसनमार्ग शुद्धीकरणाच्या नित्यक्रमाचे काटेकोरपणे पालन करा.
• डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे औषधे घेणे.
• तुमच्या सीएफ वैद्यकीय पथकासोबतच्या क्लिनिकमध्ये उपस्थित राहणे सुरू ठेवा .

तुमच्यासाठी योग्य असलेल्या आरोग्यदायी आहार योजनेबद्दल आणि सुरक्षित शारीरिक हालचालींबद्दल तुमच्या डॉक्टरांकडून शिफारसी घ्या. फुफ्फुसांचे पुनर्वसन तुमच्यासाठी योग्य ठरेल का, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

आजारी लोकांपासून दूर राहून, योग्य पद्धतीने हात धुवून आणि शिफारस केलेल्या लसीकरण करून तुम्ही संसर्गाचा धोका कमी करू शकता.

तुम्ही सिस्टिक फायब्रोसिसवरील (CF) नवीन उपचारांची चाचणी करणाऱ्या क्लिनिकल ट्रायल्समध्येही सहभागी होऊ शकता. तुमच्यासाठी योग्य अशा काही ट्रायल्स आहेत का, हे तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. क्लिनिकल ट्रायल्सचे फायदे आणि धोके यांबद्दल संपूर्ण माहिती मिळवण्याची खात्री करा.

मी माझ्या डॉक्टरला कधी भेटायला पाहिजे?

तुमच्या आरोग्यसेवा टीममधील सदस्यांसोबत सर्व नियोजित क्लिनिकला उपस्थित रहा. तुमच्या उपचार योजनेबद्दल किंवा लक्षणांबद्दल काही प्रश्न असल्यास तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. संसर्गाची लक्षणे दिसल्यास काय करावे, हे त्यांना विचारा. तुम्हाला सामाजिक किंवा भावनिक समस्यांमध्ये मदतीची गरज असल्यास, तुम्ही त्यांना सांगू शकता.

मी आपत्कालीन विभागात (ETU) केव्हा जावे?

जर तुम्हाला ही गंभीर लक्षणे जाणवत असतील, तर तात्काळ आपत्कालीन विभागात जा:

• उच्च ताप (१०३ अंश फॅरेनहाइट/४० अंश सेल्सिअस पेक्षा जास्त).
• श्वास घेण्यास त्रास होणे.
• लघवी अजिबात होत नाही किंवा खूपच कमी होते.
• छातीत किंवा पोटात सतत होणारी वेदना.
• चक्कर येणे.
• गोंधळ.
• तीव्र स्नायू वेदना किंवा अशक्तपणा.
• झटके.
• त्वचा, ओठ किंवा नखे ​​यांचा निळा रंग ('सायनोसिस' - हे तुमच्या रक्तातील किंवा ऊतींमधील ऑक्सिजनची पातळी कमी असल्याचे लक्षण असू शकते).
• जर ताप किंवा खोकला कमी झाला किंवा गेला, आणि नंतर तो पुन्हा वाढला.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्याकडे उपचाराचे कोणते पर्याय आहेत?
• मी कोणत्या आरोग्यदायी आहार योजनेचे पालन करू शकेन?
• माझी लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी मी काय करू शकतो?
• संसर्गाची कोणती लक्षणे दिसतात याकडे मी लक्ष दिले पाहिजे?
• आपण पुन्हा कधी भेटूया?
• कोणत्या लक्षणांसाठी मी आपत्कालीन विभागात जायला हवे?
• तुम्हाला कुटुंबातील इतर सदस्यांना तपासायचे आहे का?

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या लोकांनी एकमेकांना स्पर्श का करू नये?

आरोग्य व्यावसायिक सामान्यतः सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या लोकांना इतरांशी जवळचा संपर्क टाळण्याचा सल्ला देतात. याचे कारण असे की, CF असलेल्या लोकांना असे संसर्ग सहजपणे होऊ शकतात, जे इतर लोक सहजपणे नियंत्रणात आणू शकतात. तसेच, त्यांच्याकडून CF असलेल्या इतर लोकांमध्ये जंतू पसरण्याची शक्यता जास्त असते (ज्यांनाही नियंत्रणात आणण्यास कठीण असलेले संसर्ग झालेले असतात). CF असलेल्या लोकांनी आजारी असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीपासून दूर राहावे.

शेवटी, काहीतरी (मुख्य निष्कर्ष)

जेव्हा तुम्हाला आयुष्यभर टिकणाऱ्या आजाराचे निदान होते, तेव्हा थोडे हतबल वाटणे स्वाभाविक आहे. तथापि, नवीन उपचार पद्धती आणि सिस्टिक फायब्रोसिसबद्दलच्या अधिक चांगल्या समजामुळे, तुम्हाला प्रत्येक दिवस जसा येईल तसा जगण्यासाठी अधिक वेळ मिळतो. सिस्टिक फायब्रोसिस असलेले अनेक लोक आता प्रौढत्वापर्यंत परिपूर्ण आयुष्य जगण्याची अपेक्षा करू शकतात. आज सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान झालेल्या मुलासाठी भविष्यात उपचारांचे आणखी पर्याय उपलब्ध असण्याची शक्यता आहे.

पुढे काय अपेक्षित आहे हे समजून घेण्यासाठी आणि दैनंदिन जीवनातील आव्हानांना सामोरे जाण्यास मदत व्हावी म्हणून, तुमच्या प्रियजनांचा आणि विश्वासू वैद्यकीय व्यावसायिकांचा एक गट तयार करा. आणि, या संपूर्ण प्रवासात कोणत्याही टप्प्यावर दुसऱ्या तज्ञाचे मत घेण्यास घाबरू नका. तुम्ही एकटे नाही आहात, आणि या प्रवासात तुम्हाला मदत करू शकणारे अनेक लोक आहेत.

सिस्टिक फायब्रोसिस, अनुवांशिक आजार, फुफ्फुसांचे आजार, श्लेष्मा, सीएफटीआर जनुक, मुलांचे आरोग्य, श्वसनाच्या समस्या