तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का की काही लहान मुलांना खूप कमी केस असतात, किंवा त्यांचे दात विचित्र आकाराचे येतात, किंवा त्यांना अजिबात घाम येत नाही? जेव्हा आपल्याला अशा गोष्टी दिसतात, तेव्हा आपल्या मनात एक छोटासा प्रश्न पडतो, "असे का होत आहे?" कधीकधी याचे कारण 'एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया' नावाची एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती असू शकते, ज्याबद्दल आपण आज बोलणार आहोत. काळजी करू नका, आपण याबद्दल सविस्तरपणे चर्चा करणार आहोत.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

तर, एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. ही एक अशी स्थिती आहे जी आपल्या जनुकांमधील बदलांमुळे उद्भवते. याचा मुख्यत्वेकरून तुमच्या केसांवर, दातांवर, नखांवर आणि घाम ग्रंथींवर परिणाम होतो. कधीकधी याचा तुमच्या डोळ्यांवर, कानांवर, स्तनांवर किंवा मध्यवर्ती मज्जासंस्थेवरही परिणाम होऊ शकतो. जेव्हा आपण गर्भाशयात गर्भ म्हणून विकसित होत असतो, तेव्हा आपल्या शरीराचे हे सर्व भाग एक्टोडर्म नावाच्या पेशींच्या सर्वात बाहेरील थरापासून तयार होतात. त्यामुळे, जेव्हा या एक्टोडर्मच्या विकासात समस्या निर्माण होते, तेव्हा ही स्थिती उद्भवते.

ही एक जन्मजात स्थिती आहे, म्हणजेच व्यक्ती ती घेऊनच जन्माला येते. तथापि, जन्मानंतर लगेचच प्रत्येकाच्या लक्षात ही गोष्ट येईलच असे नाही. कधीकधी, बाळाच्या जन्मानंतर काही दिवसांतच पालकांना लक्षणे दिसू लागतात. तर इतर वेळी, लक्षणे अनेक वर्षे दिसून येत नाहीत.

या आजाराचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

होय, संशोधकांनी एक्टोडर्मल डिस्प्लेजियाचे १८० पेक्षा जास्त प्रकार ओळखले आहेत. प्रत्येक प्रकाराची स्वतःची लक्षणे असतात. जसे एकाच कुटुंबातील सदस्य एकमेकांपेक्षा वेगळे असतात, तसे हे प्रकारही त्याला अपवाद नाहीत. चला, काही उदाहरणे पाहूया का?

हायपोहैड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (HED): हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. या लोकांमध्ये घामाच्या ग्रंथी कमी असतात. त्यामुळे, त्यांना इतरांपेक्षा कमी घाम येतो. त्यांना केस गळणे, दात लहान असणे किंवा नसणे आणि एक्झिमासारख्या दीर्घकालीन त्वचेच्या समस्यांचाही अनुभव येऊ शकतो.
रोगप्रतिकारक शक्तीच्या कमतरतेसह अनहायड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (EDA-ID): या प्रकारात रोगप्रतिकारक शक्तीच्या गंभीर समस्या दिसून येतात. उदाहरणार्थ, अँटीबॉडीज कमी झालेल्या असतात आणि दीर्घकालीन संसर्ग वारंवार होतात.
हे-वेल्स सिंड्रोम: या लोकांना केस गळणे, टाळूचे संक्रमण, ठिसूळ नखे, दात पडणे, पापण्या एकमेकांना चिकटल्यासारख्या वाटणे आणि ओठ व/किंवा टाळू फाटणे यांसारखी लक्षणे जाणवू शकतात.
हायड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (HED2) किंवा क्लोस्टन सिंड्रोम: यामध्ये प्रामुख्याने केस, त्वचा आणि नखांच्या वाढीवर परिणाम होतो.
विटकॉप सिंड्रोम: या आजारात नखे ठिसूळ होतात आणि सहज तुटतात. दातही पडू शकतात.(हायपोडोंटिया) दात शंकूच्या आकाराचे आणि एकमेकांपासून दूर असू शकतात.

आता तुमच्या लक्षात आले असेल की हा एकच आजार नसून अनेक वेगवेगळ्या समस्यांचा समूह आहे.

एक्टोडर्मल डिस्प्लेजियाची लक्षणे कोणती आहेत?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, एक्टोडर्मल डिस्प्लेजियाच्या प्रत्येक प्रकाराची स्वतःची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे असतात. तथापि, सर्वसाधारणपणे, ही स्थिती असलेल्या व्यक्तीला खालीलपैकी किमान एक परिणाम किंवा विकृती जाणवते:

डोळे: डोळे कोरडे पडणे, डोळे बारीक होणे, डोळ्याच्या पुढील भागाशी संबंधित समस्या, उदाहरणार्थ , कॉर्नियाची वारंवार होणारी झीज .
वाढीचा दर: या स्थिती असलेल्या मुलांची वाढीचा दर त्यांच्या वयानुसार अपेक्षित असलेल्या दरापेक्षा कमी असतो.
केस: केस विरळ होणे, सहज तुटणे किंवा त्यांची वाढ मंद होणे. कधीकधी केस खूपच कमी असू शकतात.
अवयव: बोटांच्या किंवा पायांच्या बोटांच्या आकारात बदल, काही बोटे नसणे किंवा बोटे एकमेकांना चिकटलेली असणे (जाळीदार बोटे किंवा पायांची बोटे) .
तोंड: फाटलेले ओठ आणि/किंवा टाळू , दातांच्या समस्या. उदाहरणार्थ, वाकडे दात, पडलेले दात किंवा असामान्य आकाराचे दात. कधीकधी दात पाचरीच्या आकाराचे होऊ शकतात.
नखे: जसे की हाताची किंवा पायाची नखे नसणे, नखे जाड होणे, पातळ होणे किंवा नखांवर रेषा उमटणे.
त्वचा: त्वचेवर पुरळ येण्याची शक्यता वाढते आणि त्वचा कोरडी होते.
घाम ग्रंथी: त्यांच्या शरीरात घाम ग्रंथींची संख्या कमी असते, त्यामुळे त्यांना इतरांपेक्षा कमी घाम येतो. याला हायपोहैड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया (HED) म्हणतात. तुम्हाला माहीत आहेच की, जेव्हा आपले शरीर गरम होते, तेव्हा घामामुळे ते थंड होते. त्यामुळे जेव्हा आपल्याला कमी घाम येतो किंवा अजिबात घाम येत नाही, तेव्हा आपले शरीर लवकर जास्त गरम होऊ शकते.
प्रजनन आणि मूत्रसंस्था: मूत्राशय पूर्णपणे रिकामे न करू शकल्यामुळे जननेंद्रिये किंवा मूत्रसंस्थेवर परिणाम करणाऱ्या समस्यांचा धोका वाढतो, जसे की हायड्रोनेफ्रोसिस , मायक्रोपेनिस किंवा वृषण खाली न उतरणे . तसेच, एक किंवा दोन्ही मूत्रपिंडांशिवाय जन्म होण्याची शक्यता असते.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, ही लक्षणे असलेल्या प्रत्येकालाच एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया असतोच असे नाही. जर तुम्हाला वाटत असेल की तुमच्यामध्ये ही लक्षणे असू शकतात, तर तुमचे डॉक्टर जनुकीय चाचणीद्वारे याची पुष्टी करू शकतात.

ही परिस्थिती का उद्भवते? याची कारणे काय आहेत?

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसियाचे मुख्य कारण आहेजनुकीय बदल. याचा अर्थ असा की, आपल्या शरीरात माहिती साठवणाऱ्या जनुकांमध्ये बदल झालेले असतात. तुम्हाला कोणत्या प्रकारचा एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया होईल, हे कोणत्या जनुकांमध्ये हे बदल झाले आहेत आणि ते बदल नेमके कोणते आहेत यावर अवलंबून असते.

ही स्थिती अनेकदा पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते. याचा अर्थ असा की, जर कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला हा आजार असेल, तर पुढील पिढ्यांनाही तो होण्याची शक्यता असते. तथापि, क्वचितच, कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार नसला तरीही, एक नवीन जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणून तो विकसित होऊ शकतो.

याचे निदान कसे करायचे?

जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांना सांगता की तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला ही लक्षणे आहेत, तेव्हा ते सर्वप्रथम शारीरिक तपासणी करतील. विशेषतः, ते तुमचे केस, नखे, दात आणि घाम ग्रंथींमधील असामान्यता तपासतील.

तुमच्या लक्षणांनुसार, तुमची एक्स-रे किंवा सीटी स्कॅनसारखी इमेजिंग चाचणी देखील केली जाऊ शकते.

जर तुमच्या डॉक्टरांना एक्टोडर्मल डिस्प्लेसियाचा संशय आला, तर ते बहुधा जनुकीय चाचणी करायला सांगतील. या चाचण्या तुमच्या जनुकांमधील बदल ओळखू शकतात. तसेच, तुम्हाला एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया आहे की नाही आणि असल्यास, तो कोणत्या प्रकारचा आहे, हे देखील त्या तुम्हाला नेमके सांगू शकतात.

उपचार काय आहेत?

यावरील उपचार तुम्हाला असलेल्या एक्टोडर्मल डिस्प्लेजियाच्या प्रकारावर आणि तुमच्या लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. या आजारावर कोणताही इलाज नाही. तथापि, असे उपचार उपलब्ध आहेत जे तुम्हाला तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि सामान्य जीवन जगण्यास मदत करू शकतात.

हे उपचार प्रामुख्याने उद्भवणाऱ्या लक्षणांवर उपाय करतात:

शरीर थंड ठेवणे: जर तुम्हाला पुरेसा घाम येत नसेल, तर शरीर थंड ठेवणे अधिक कठीण होते. त्यामुळे उष्माघात आणि उष्णतेमुळे होणारा थकवा टाळण्यासाठी भरपूर पाणी प्या . तुम्ही कूलिंग वेस्टचा (थंड ठेवणाऱ्या जाकीटचा) वापर देखील करू शकता.
दंत आणि मुख शस्त्रक्रिया: गहाळ झालेल्या दातांच्या जागी डेंटल इम्प्लांट्स , ब्रिजेस किंवा डेन्चर्स वापरले जाऊ शकतात. लहान, वाकडेतिकडे दात दुरुस्त करण्यासाठी डेंटल बॉन्डिंग , व्हेनिअर्स किंवा क्राउन्सचा देखील वापर केला जाऊ शकतो.
केस गळतीवरील उपचार: केसांच्या वाढीस चालना देण्यासाठी मिनोक्सिडिल (रोगेन®) सारखी औषधे उपलब्ध आहेत.
त्वचेसाठी मॉइश्चरायझर: त्वचेचा कोरडेपणा आणि पापुद्रे निघणे कमी करण्यासाठी नियमितपणे मलम, क्रीम आणि लोशन वापरणे खूप महत्त्वाचे आहे.

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसियायाचा शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम होत असल्यामुळे, तुमच्या वैद्यकीय पथकामध्ये दंतवैद्य, त्वचारोगतज्ञ आणि जनुकीय तज्ञ यांसारख्या विविध तज्ञांचा समावेश असू शकतो.

गंभीर विकृतींसह जन्मलेल्या बाळांवर शक्य तितक्या लवकर विशेषज्ञांकडून उपचार सुरू केले पाहिजेत. तुमच्या परिस्थितीनुसार काय अपेक्षित आहे, हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला सांगतील.

या आजारासोबत जगण्याचा अनुभव कसा असतो? (आउटलूक)

जर या आजाराचे लवकर निदान झाले आणि त्यावर योग्य उपचार केले गेले, तर अनेकदा चांगले आयुष्य जगणे शक्य होते . एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया असलेले बहुतेक लोक सामान्य आयुष्य जगतात.

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. पण उपचाराने लक्षणे चांगल्या प्रकारे नियंत्रणात ठेवता येतात . त्यामुळे घाबरण्यासारखे काही नाही.

तुमच्या मुलाला हा आजार असल्यास जाणून घेण्यासारख्या गोष्टी

तुमच्या मुलाची लक्षणे आणि स्थितीनुसार, त्याला अनेक वेगवेगळ्या उपचारांची आवश्यकता असू शकते. या उपचारांचा क्रम आणि वेळ, तुमच्या मुलाला असलेल्या एक्टोडर्मल डिस्प्लेजियाच्या प्रकारावर आणि लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असेल. तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलासाठी सर्वोत्तम उपचार योजना तयार करण्यासाठी तुमच्यासोबत काम करतील.

अशा वेळी, पालक म्हणून तुमच्या मनात अनेक प्रश्न असणे स्वाभाविक आहे. या सर्व प्रश्नांवर डॉक्टरांशी चर्चा करा आणि त्यांचे निराकरण करा.

हे टाळता येऊ शकते का?

दुर्दैवाने, ही स्थिती टाळता येत नाही. हे आपल्या नियंत्रणाबाहेर असलेल्या अनुवांशिक बदलांमुळे होते. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया असेल, तर ते तुम्ही केलेल्या किंवा न केलेल्या कोणत्याही गोष्टीमुळे नाही. त्याबद्दल काळजी करू नका.

जर तुम्हाला ही समस्या असेल आणि तुम्ही संसार थाटण्याचा विचार करत असाल, तर आनुवंशिक समुपदेशन घेण्याचा विचार करा. आनुवंशिक समुपदेशक तुम्हाला आनुवंशिक समस्या असलेले मूल होण्याची शक्यता समजून घेण्यास मदत करू शकतात.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला एक्टोडर्मल डिस्प्लेजियाशी संबंधित असू शकणारी कोणतीही लक्षणे दिसत असतील, तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. उदाहरणार्थ:

दात किडणे किंवा दात गळणे
जाळीदार बोटे
त्वचेवर वारंवार कोरडेपणा किंवा पुरळ येणे
डोळे किंवा कानांमधील विकृती

जर तुम्हाला असे प्रकार दिसून आले, तर तात्काळ डॉक्टरांना भेटा.

तुम्ही तुमच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला एक्टोडर्मल डिस्प्लेजियाचे निदान झाले असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

मला/माझ्या मुलाला एक्टोडर्मल डिस्प्लेसियाचा कोणता प्रकार आहे?
माझ्याकडे उपचाराचे कोणते पर्याय आहेत?
या परिस्थितीचा माझ्या/माझ्या मुलाच्या आयुष्यावर कसा परिणाम होईल?
मी कोणत्या गुंतागुंतींकडे लक्ष द्यावे?
मी किती वेळा डॉक्टरांना भेटायला पाहिजे?
अशा परिस्थितीत लोकांना मदत करणारे आधार गट आहेत का?

तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया असल्याचे समजणे थोडे त्रासदायक असू शकते. अनेक चाचण्या कराव्या लागतील आणि बऱ्याच डॉक्टरांना भेटावे लागेल. पण एकदा निदान झाल्यावर, तुमची लक्षणे एकमेकांशी कशी संबंधित आहेत, ती कशी हाताळायची आणि पुढे काय अपेक्षा करावी, हे समजून घेण्यासाठी तुम्हाला मदत केली जाईल.

काळजी करू नका, योग्य उपचाराने तुम्ही एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया नियंत्रणात आणू शकता . तुमच्यासाठी सर्वोत्तम काय आहे हे शोधण्यासाठी थोडा वेळ आणि संयम लागू शकतो. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. तुमच्यासारख्याच परिस्थितीतून जाणाऱ्या इतरांशी बोलणे हे सामर्थ्याचा एक मोठा स्रोत ठरू शकते. तुमच्या डॉक्टरांना आधार गट आणि उपलब्ध संसाधनांबद्दल विचारा.

मुख्य संदेश

ठीक आहे, तर आज आपण एक्टोडर्मल डिस्प्लेजियाबद्दल चर्चा केलेल्या सर्वात महत्त्वाच्या मुद्द्यांचा आढावा घेऊया.

हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे.
याचा परिणाम प्रामुख्याने केस, दात, नखे आणि घाम ग्रंथींवर होतो.
याचे १८० पेक्षा जास्त प्रकार आहेत, त्यामुळे लक्षणेही वेगवेगळी असतात .
त्याचे अचूक निदान करण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे जनुकीय चाचणी .
जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत .
वेळेवर निदान होऊन योग्य उपचार झाल्यास, अनेक लोक सामान्य जीवन जगू शकतात .
तुम्ही एकटे नाही आहात, तुम्हाला आधार गटांकडून मदत मिळू शकते.

म्हणून, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर डॉक्टरांना भेटून सल्ला घ्यायला घाबरू नका. जागरूकता ही पहिली पायरी आहे.

एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया, अनुवांशिक आजार, त्वचेचे आजार, दातांच्या समस्या, केसांच्या समस्या, घाम ग्रंथी, मुलांचे आरोग्य