ड्यूशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीसाठी (DMD) नवी आशा: चला एलेव्हिडिस जीन थेरपीबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

जेव्हा तुमच्या लहान मुलाला धावायला, उड्या मारायला, पायऱ्या चढायला किंवा बसलेल्या स्थितीतून उठायला त्रास होतो, तेव्हा एक आई किंवा वडील म्हणून तुम्हाला किती वाईट वाटते? ड्युशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (DMD) हा एक अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे स्नायू हळूहळू कमकुवत होतात आणि याचा परिणाम प्रामुख्याने मुलांवर होतो. जरी यावर अजूनही कोणताही कायमस्वरूपी इलाज उपलब्ध नसला तरी, या आजारावर नियंत्रण मिळवण्यासाठी आणि मुलांचे आयुष्य सुकर करण्यासाठी आता जगात नवीन उपचार पद्धती सादर करण्यात आल्या आहेत. आज आपण एलेव्हिडिस (Elevidys) नावाच्या जीन थेरपीबद्दल बोलणार आहोत, जिने अशीच एक नवी आशा निर्माण केली आहे.

एलेव्हिडिस नावाचे हे औषध नेमके कसे काम करते?

हे समजून घेण्यासाठी, सर्वप्रथम DMD कसा विकसित होतो ते पाहूया. आपल्या शरीरातील स्नायूंना एका मजबूत इमारतीसारखे समजा. ही इमारत मजबूत ठेवण्यासाठी आणि ती कोसळू नये यासाठी, आपल्याला 'डिस्ट्रोफिन' नावाच्या एका विशेष प्रथिनाची गरज असते. हे एखाद्या इमारतीतील विटांना एकत्र धरून ठेवणाऱ्या सिमेंटसारखे आहे.

डीएमडी असलेल्या मुलांमध्ये, जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे, डायस्ट्रोफिन नावाचा 'सिमेंट' योग्य प्रकारे तयार होत नाही. यामुळे स्नायू नावाचे मूलभूत घटक हळूहळू कमकुवत होऊन तुटू लागतात. सुरुवातीला, पाय आणि नितंबांमधील स्नायू कमकुवत होऊ लागतात. यामुळे धावणे, उडी मारणे आणि पायऱ्या चढणे कठीण होते. कालांतराने, या अशक्तपणाचा परिणाम हात, हृदय आणि फुफ्फुसांवरही होऊ शकतो.

यामुळे मुलाच्या शरीराला डायस्ट्रोफिन प्रथिनाचे लहान, परंतु अधिक कार्यक्षम स्वरूप तयार करण्यास मदत होते. डॉक्टरांना आशा आहे की, या 'नवीन सिमेंट'मुळे स्नायू कमकुवत होण्याची गती मंदावेल.

हा उपचार कसा दिला जातो?

ही रोज घ्यायची गोळी नाही. एलेव्हिडिस हे आयुष्यात एकदाच घ्यायचे उपचार आहे.

हे सलाईनप्रमाणे शिरेमध्ये ओतण्याच्या स्वरूपात दिले जाते. पण हे घरी करता येत नाही. हे रुग्णालयात, डॉक्टरांच्या पूर्ण देखरेखीखाली दिले जाते. कारण उपचार सुरू असताना मुलावर अनेक तास काळजीपूर्वक लक्ष ठेवणे आवश्यक असते.

उपचारापूर्वी, दुष्परिणामांचा धोका कमी करण्यासाठी कॉर्टिकोस्टेरॉइड-प्रकारचे स्टेरॉइड औषध सुरू केले जाते. तसेच, मुलाचे/मुलीचे सर्व लसीकरण पूर्ण झाले आहे याचीही डॉक्टर खात्री करून घेतील.

संशोधनाचे परिणाम काय आहेत?

या औषधाच्या परिणामकारकतेवर आणि सुरक्षिततेवर अनेक अभ्यास करण्यात आले आहेत. या अभ्यासांमध्ये, ज्या मुलांना एलेव्हिडिस देण्यात आले होते आणि ज्यांना ते देण्यात आले नव्हते (प्लेसिबो गट), त्यांच्यातील फरकांचा अभ्यास करण्यात आला आहे. त्यानुसार, आढळून आलेले काही मुख्य फायदे खालीलप्रमाणे आहेत.

पण हे लक्षात ठेवा. प्रत्येक मुलाला सारखेच परिणाम मिळणार नाहीत. उपचार किती यशस्वी झाला आहे हे ठरवण्यासाठी तुम्ही आणि तुमच्या डॉक्टरांनी परिणामांवर एकत्र चर्चा केली पाहिजे.

अशी काही प्रकरणे आहेत का, जेव्हा हा उपचार देऊ नये?

हो, नक्कीच. DMD असलेल्या सर्व मुलांना हे औषध देता येत नाही. काही विशेष प्रकरणे आहेत ज्यात एलेव्हिडिस उपचार देऊ नये.

• विशिष्ट आनुवंशिक दोष: DMD ला कारणीभूत असलेल्या जनुकात काही विशिष्ट दोष (उदाहरणार्थ , एक्सॉन ८ किंवा एक्सॉन ९ मधील लोप ) असलेल्या मुलांना हा उपचार दिला जात नाही. उपचारापूर्वी आनुवंशिक चाचणीद्वारे हे शोधले जाऊ शकते.
• अँटीबॉडीची वाढलेली पातळी:ज्या मुलांच्या शरीरात विषाणू (AAVrh74 वेक्टर) विरुद्ध अँटीबॉडीजची पातळी जास्त आहे, त्यांना एलेव्हिडिस देऊ नये. याचे कारण असे की, या अँटीबॉडीज औषधाला स्नायूंपर्यंत योग्यरित्या पोहोचण्यापासून रोखू शकतात आणि त्यामुळे गंभीर दुष्परिणाम होऊ शकतात. हे रक्त तपासणीद्वारे आधीच ओळखता येते.
• सक्रिय संसर्ग: उपचार सुरू करताना मुलाला ताप, सर्दी, खोकला किंवा पोटदुखी यांसारखा कोणताही संसर्ग असल्यास, तो पूर्णपणे बरा झाल्याशिवाय उपचार सुरू केले जाणार नाहीत.

दुष्परिणाम आणि ते कसे हाताळावेत?

इतर कोणत्याही उपचारांप्रमाणे, एलेव्हिडिसमुळे दुष्परिणाम होऊ शकतात. मळमळ आणि उलट्या हे सर्वात सामान्य दुष्परिणाम आहेत. हे सहसा पहिल्या काही आठवड्यांत दिसून येतात. जर तुमच्या मुलामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसली, तर तुमच्या डॉक्टरांना सांगा. ते उलट्या थांबवण्यासाठी औषध देतील. शरीरातील पाण्याची कमतरता टाळण्यासाठी भरपूर द्रवपदार्थ पिणे देखील महत्त्वाचे आहे.

याव्यतिरिक्त, इतर संभाव्य दुष्परिणाम आणि त्यांच्या लक्षणांविषयी जागरूक असणे चांगले आहे.

उपचारापूर्वी आणि उपचारानंतर कोणत्या चाचण्या केल्या जातील?

हो, कारण ही एक गुंतागुंतीची उपचारपद्धती असून, मुलाच्या आरोग्याच्या स्थितीबद्दल अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जातात.

• जनुकीय चाचण्या: मुलाला स्वतः DMD आहे की नाही आणि एलेव्हिडिसला अपात्र ठरवणारे कोणतेही अनुवांशिक दोष आहेत की नाही याची पुष्टी करतात.
• अँटीबॉडी चाचण्या: आपण आधी चर्चा केलेल्या AAVrh74 विषाणूविरुद्धच्या अँटीबॉडींची पातळी तपासा.
• संपूर्ण रक्त तपासणी (CBC): संसर्ग किंवा रक्तातील इतर असामान्यता तपासा.
• यकृत कार्य चाचण्या (LFT): उपचारांपूर्वी आणि उपचारानंतर यकृताच्या आरोग्यावर लक्ष ठेवा.
• हृदयाच्या स्नायूंचे आरोग्य (ट्रोपोनिन चाचणी): हृदयावर परिणाम झाला आहे का ते जाणून घ्या.
• रक्तातील प्लेटलेटची पातळी: उपचारानंतर रक्तातील प्लेटलेटच्या पातळीत घट होत आहे का यावर लक्ष ठेवा.

मुलाची सुरक्षितता शक्य तितक्या पूर्णपणे सुनिश्चित करण्यासाठी या सर्व चाचण्या केल्या जातात.