चालण्यात अडचण आणि शरीरावरील नियंत्रण गमावणे: चला फ्रीड्रीक्स अॅटॅक्सियाबद्दल जाणून घेऊया.

चालताना तुम्हाला अचानक तोल गेल्यासारखे किंवा तुमचा तोल गेल्यासारखे कधी वाटले आहे का? किंवा तुम्हाला बोलायला किंवा हाताने एखादी वस्तू घ्यायला त्रास होतो का? ही केवळ थकव्यापेक्षा अधिक गंभीर समस्येची लक्षणे असू शकतात. आज आपण एका अशा दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल आपल्या देशातील अनेक लोकांनी ऐकलेही नाही, परंतु त्याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे. तो आजार म्हणजे फ्रीड्रीक्स अॅटॅक्सिया (Friedreich 's Ataxia - FA).

फ्रीड्रीक्स अ‍ॅटॅक्सिया (FA) म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो कालांतराने हळूहळू आपल्या मज्जासंस्थेला नुकसान पोहोचवतो, ज्यामुळे शरीराच्या हालचाली असामान्य होतात, चालण्यात, बोलण्यात आणि गिळण्यात अडचण येते, तसेच दृष्टी आणि श्रवणशक्ती कमी होते.

आपल्या शरीरातील नसांची कल्पना टेलिफोनच्या तारांप्रमाणे करा. या नसा मेंदूपासून शरीराच्या इतर भागांपर्यंत संदेश वाहून नेतात. आपले अवयव हलवण्यासाठी, चालण्यासाठी आणि बोलण्यासाठी हा संवाद आवश्यक आहे. एफए (FA) मध्ये, या नसा हळूहळू कमकुवत होतात आणि व्यवस्थित काम करणे थांबवतात.

या आजाराचा परिणाम आपल्या मेंदूच्या सेरेबेलम नावाच्या भागावरही होतो. हा भाग आपल्या शरीराच्या हालचाली आणि संतुलन नियंत्रित करण्यासाठी खूप महत्त्वाचा आहे. पण सर्वात चांगली गोष्ट म्हणजे, एफए आजारामुळे तुमच्या स्मरणशक्ती, बुद्धिमत्ता किंवा विचार करण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होत नाही. म्हणजेच, तुम्हाला हा आजार झाला तरी तुमची विचार करण्याची क्षमता सामान्य राहते.

असे का घडत आहे?

हा पूर्णपणे अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, तो कुटुंबांमध्ये पिढ्यानपिढ्या चालत येतो. तुम्हाला माहीत आहेच की, आपल्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट जनुकांद्वारे नियंत्रित केली जाते. या आजाराचे कारण FXN नावाच्या जनुकातील दोष आहे. एखाद्या व्यक्तीला हा आजार होण्यासाठी, त्यांना त्यांच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही या सदोष FXN जनुकाच्या प्रती वारसाने मिळणे आवश्यक आहे.

एफएक्सएन (FXN) जीन शरीराला फ्रॅटॅक्सिन नावाचे एक विशेष प्रथिन तयार करण्याचा आदेश देते. हे प्रथिन आपल्या पेशींना, विशेषतः चेतापेशी आणि हृदयाच्या स्नायू पेशींना, ऊर्जा निर्माण करण्यासाठी अत्यावश्यक असते. जेव्हा तुमच्यामध्ये दोन सदोष एफएक्सएन (FXN) जीन असतात, तेव्हा शरीर पुरेसे फ्रॅटॅक्सिन प्रथिन तयार करू शकत नाही.

जेव्हा या प्रथिनाची कमतरता असते, तेव्हा पेशी योग्य प्रकारे ऊर्जा निर्माण करू शकत नाहीत इतकेच नाही, तर विषारी पदार्थ, विशेषतः लोह, पेशींच्या आत जमा होऊ लागतात. कालांतराने, यामुळेच मज्जासंस्थेचे नुकसान होते आणि एफएची लक्षणे दिसू लागतात.

या आजाराची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

लक्षणे सहसा ५ ते १५ वयोगटात सुरू होतात. तथापि, कधीकधी लक्षणे लवकर किंवा खूप उशिरा, प्रौढ वयातही दिसू शकतात.

उभे राहण्यास आणि चालण्यास अडचण येणे, तसेच तोल जाणे ही सुरुवातीची लक्षणे आहेत. डॉक्टर याला 'गेट अ‍ॅटॅक्सिया' म्हणतात. कालांतराने, ही लक्षणे हळूहळू वाढतात आणि नवीन लक्षणे दिसू शकतात.

तुम्ही या आजाराचे अचूक निदान कसे करता?

जेव्हा तुम्ही किंवा तुमचे मूल डॉक्टरांना भेटता, तेव्हा ते सर्वप्रथम तुमच्या शरीराची तपासणी करतील आणि तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल प्रश्न विचारतील. ते खालील गोष्टींकडे विशेष लक्ष देतील:

• तुम्हाला तोल सांभाळायला त्रास होतो का?
• तुमच्या सांध्यांमधील संवेदना नाहीशी झाली आहे का?
• प्रतिक्षिप्त क्रिया नाहीशा होतात का?
• मज्जासंस्थेशी संबंधित आणखी काही लक्षणे आहेत का?

जर या लक्षणांवरून डॉक्टरांना हा एफए (FA) असण्याची शंका आली, तर ते तुम्हाला नक्कीच जनुकीय चाचणीसाठी पाठवतील. केवळ त्या चाचणीद्वारेच एफएक्सएन (FXN) जनुकात दोष आहे की नाही हे निश्चितपणे ठरवता येते.

याव्यतिरिक्त, हृदय आणि मज्जातंतूंना किती नुकसान झाले आहे हे पाहण्यासाठी इतर अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:

• मेंदू आणि मेरुदंडाची तपासणी करण्यासाठी एमआरआय किंवा सीटी स्कॅन .
• स्नायू आणि मज्जातंतूंचे कार्य तपासण्यासाठी केली जाणारी इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) चाचणी.
• नर्व्ह कंडक्शन स्टडीमध्ये मज्जातंतूंमधून संदेश कोणत्या गतीने प्रवास करतात हे तपासले जाते.
• इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम (EKG/ECG) आणि/किंवा इकोकार्डिओग्राम (Echocardiogram) द्वारे हृदयाच्या कार्याची तपासणी करा.
• रक्तातील साखरेची पातळी आणि व्हिटॅमिन ईची पातळी तपासण्यासाठी रक्त चाचण्या.

यावर काय उपचार आहेत?

सध्या एफएवर कोणताही इलाज नाही. तथापि, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि जीवन सुकर करण्यासाठी तुम्ही अनेक गोष्टी करू शकता. अलीकडेच, अमेरिकेतील एफडीएने या आजारासाठी स्कायक्लॅरिस (ओमावेलोक्सोलोन) नावाच्या औषधाला मंजुरी दिली आहे.

तुमचे डॉक्टर, फिजिओथेरपिस्ट आणि इतर तज्ञ तुम्हाला मदत करण्यासाठी एकत्र काम करतील. उपचार योजनेत खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• पाठदुखी किंवा पायाच्या विकृतींसाठी शस्त्रक्रिया किंवा विशेष आधारांचा (ब्रेस) वापर.
• शरीर शक्य तितके सक्रिय ठेवण्यासाठी शारीरिक उपचार.
• बोलण्याच्या आणि गिळण्याच्या अडचणींसाठी वाक् उपचार.
• चालणे सोपे करण्यासाठी खास बूट, काठ्या किंवा व्हीलचेअर यांसारखी उपकरणे.
• गरज भासल्यास वेदनाशामक औषध.
• या आजारासोबत उद्भवू शकणाऱ्या मधुमेह आणि हृदयविकारांसारख्या स्थितींवर उपचार करणे.

मानसिक आरोग्य आणि मदत मिळवणे

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुम्हाला यासारखा एखादा दुर्मिळ, असाध्य आजार आहे, तेव्हा गोंधळून जाणे आणि धक्का बसणे हे स्वाभाविक आहे. म्हणूनच तुमच्या शारीरिक आरोग्याइतकेच तुमच्या मानसिक आरोग्याचाही विचार करणे खूप महत्त्वाचे आहे.

लक्षात ठेवा, नैराश्यावर उपचार होऊ शकतात.कुटुंब आणि मित्रांशी आपल्या भावनांबद्दल बोलल्याने खूप मोठा दिलासा मिळू शकतो. एखाद्या आधार गटात सामील झाल्याने, जिथे तुम्ही तुमच्यासारखाच आजार असलेल्या इतर लोकांना भेटू शकता, तुम्हाला कमी एकटेपणा जाणवण्यास मदत होऊ शकते.