तुम्हाला hATTR अॅमायलॉइडोसिस आहे का? तुमच्या डॉक्टरांना भेटायला जाताना या गोष्टी लक्षात ठेवा.

जेव्हा तुम्हाला कळेल की तुम्हाला hATTR अमायलोइडोसिस नावाचा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, तेव्हा तुम्हाला खूप काळजी वाटू शकते. हा खरं तर एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात फक्त ५०,००० लोकांना हा आजार आहे. याबद्दल ऐकल्यावर घाबरणे आणि गोंधळून जाणे स्वाभाविक आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा आजार आपल्या शरीरातील TTR नावाच्या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे (mutation) होतो. परिणामी, अमायलोइड्स नावाचे एक असामान्य प्रकारचे प्रथिन आपल्या हृदय, मूत्रपिंड, मज्जासंस्था आणि पचनसंस्था यांसारख्या अवयवांमध्ये जमा होते. मग ते अवयव व्यवस्थित काम करू शकत नाहीत. जेव्हा तुम्ही पहिल्यांदा डॉक्टरांना भेटायला जाल, तेव्हा ते तुम्हाला बरेच प्रश्न विचारतील. त्यासाठी आधीच तयारी करणे खूप महत्त्वाचे आहे. मग तुम्ही आणि डॉक्टर तुमच्यासाठी सर्वोत्तम उपचार निवडू शकाल.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

डॉक्टरकडे जाण्यापूर्वी तुम्ही कशी तयारी करता?

डॉक्टरांकडे जाण्यापूर्वी या मुद्द्यांकडे लक्ष देणे महत्त्वाचे आहे.

आपल्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास अचूकपणे जाणून घ्या.

hATTR अॅमिलॉइडोसिस हा एक अनुवांशिक आजार आहे. वैद्यकीय भाषेत सांगायचे झाल्यास, ही एक 'ऑटोसोमल डोमिनंट' स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, जर तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाच्या शरीरात या आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन (जीन म्युटेशन) असेल, तर तुम्हाला तो आजार वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते. जर तुमच्या आई-वडिलांपैकी एकाला, भावंडांना किंवा तुमच्या मुलाला या आजाराचे निदान झाले असेल, तर तुमच्यामध्ये कोणतीही लक्षणे नसली तरीही, जनुकीय चाचणी करून घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

लक्षात ठेवा, तुमच्या कुटुंबातील एखाद्याला तो आजार आहे याचा अर्थ असा नाही की तुम्हालाही तो होण्याची शक्यता १००% आहे. पण तुमच्यामध्ये ते जनुक आहे की नाही हे कळल्यास तुम्हाला उपचार मिळण्यास मदत होऊ शकते.

तुम्ही केलेले सर्व चाचणी अहवाल घ्या.

जर तुम्ही यापूर्वी TTR जनुकीय उत्परिवर्तन तपासण्यासाठी कोणतीही जनुकीय चाचणी केली असेल, तर त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना सांगा. तसेच, जर तुमच्या चाचणीच्या निकालांमधून तुमच्यामध्ये हे जनुकीय असल्याचे सिद्ध झाले, तर तुमचे डॉक्टर आणखी काही चाचण्या करण्याची शिफारस करतील. याचे कारण असे की, hATTR आजारामुळे हृदय, यकृत आणि मूत्रपिंड यांसारख्या इतर अवयवांवरही परिणाम होऊ शकतो. जर तुम्ही अलीकडेच हृदयाची चाचणी (इकोकार्डिओग्राम) किंवा रक्ताच्या चाचण्या केल्या असतील, तर ते सर्व अहवाल सोबत आणण्याची खात्री करा.

तुम्ही घेत असलेल्या औषधांची यादी सोबत आणा.

तुम्ही घेत असलेल्या सर्व औषधांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना जाणून घ्यायचे असेल. यामध्ये केवळ तुमच्या डॉक्टरांनी लिहून दिलेल्या औषधांचाच नव्हे, तर तुम्ही डॉक्टरांच्या चिठ्ठीशिवाय घेत असलेल्या वेदनाशामक गोळ्या, जीवनसत्त्वे आणि पूरक पदार्थांचाही समावेश आहे.

डॉक्टर तुम्हाला विचारू शकणारे प्रश्न

तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी तयार राहिल्याने तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्यासाठी सर्वोत्तम उपचार ठरवण्यास मदत होईल. तसेच, यामुळे तुम्हाला तुमच्या मनात असलेले कोणतेही प्रश्न विचारण्यासाठी वेळही मिळेल.

डॉक्टर तुम्हाला काय विचारू शकतात याचा हा एक संक्षिप्त सारांश आहे.

प्रश्न विचारण्याचे क्षेत्र	तुम्हाला काय विचारले जाऊ शकते आणि तुम्हाला कोणत्या गोष्टींची जाणीव असली पाहिजे
कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास	"तुमच्या कुटुंबात इतर कोणाला hATTR आहे का?" असा प्रश्न ते विचारतात. कदाचित तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हृदयरोग, प्रोग्रेसिव्ह न्यूरोपॅथी , कार्पल टनेल सिंड्रोम किंवा आतड्यांसंबंधी समस्या असतील. कदाचित त्यांना hATTR असेल आणि त्यांना ते माहीत नसेल. म्हणून ही माहिती त्यांच्यासोबत शेअर करा.
आनुवंशिक आणि निदान चाचण्या	"तुम्ही जनुकीय चाचणी करून घेतली आहे का?" असे ते विचारतात. hATTR चे निदान करणे कठीण असू शकते, कारण त्याचा परिणाम अनेक अवयवांवर होतो. तुमचे डॉक्टर खालील चाचण्यांची शिफारस करू शकतात: बायोप्सी (चाचणीसाठी ऊतीचा एक तुकडा घेणे), रक्त चाचण्या, तुमचे हृदय तपासण्यासाठी इकोकार्डिओग्राम किंवा कार्डियाक एमआरआय , आणि मज्जातंतूंचे कार्य तपासण्यासाठी नर्व्ह कंडक्शन चाचण्या .
हृदयाशी संबंधित लक्षणे	तुम्हाला हृदयाची धडधड, धाप लागणे, व्यायाम करण्यास अडचण येणे किंवा पायांना सूज येणे यांसारखी लक्षणे आहेत का? hATTR मुळे ही प्रथिने हृदयात साठू शकतात, ज्यामुळे हृदयविकाराचा झटका, हृदयरोग किंवा हृदयाच्या स्नायूंची जाडी वाढणे (हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी) होऊ शकते. जर तुम्हाला ही लक्षणे असतील, तर तुम्हाला ताबडतोब हृदयरोगतज्ञाकडे पाठवले जाईल.
दृष्टी समस्या	तुमच्या दृष्टीमध्ये काही बदल जाणवतात का, जसे की डोळ्यासमोर तरंगणारे कण दिसणे? सुमारे २०% TTR जनुकीय उत्परिवर्तनांचा डोळ्यांवर परिणाम होतो. दृष्टीमधील कोणताही बदल नेत्रतज्ज्ञांकडून तपासून घ्यावा.
चालण्यातील आणि मज्जातंतूंच्या समस्या	तुम्हाला चालताना त्रास होत आहे का? hATTR आजाराच्या पहिल्या आणि सर्वात सामान्य लक्षणांपैकी एक म्हणजे तुमच्या हात आणि पायांमधील नसांचे नुकसान (पेरिफेरल न्यूरोपॅथी) . यामुळे वेदना, बधिरता आणि मुंग्या येणे यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात. जर याचा तुमच्या दैनंदिन जीवनावर परिणाम होत असेल, तर तुम्हाला ऑक्युपेशनल थेरपीसारख्या गोष्टींचा विचार करण्याची गरज भासू शकते.
स्वायत्त मज्जासंस्थेच्या समस्या	तुम्हाला खूप घाम येतो का, जुलाब आणि बद्धकोष्ठता आलटून पालटून होतात का, किंवा लघवीवर नियंत्रण ठेवण्यास अडचण येते का? या स्वायत्त मज्जासंस्थेशी संबंधित समस्या आहेत, जी आपल्या हृदयाचे ठोके, रक्तदाब आणि पचनक्रिया यांसारख्या आपल्या नियंत्रणाबाहेरच्या गोष्टी नियंत्रित करते. ही लक्षणे दिसणे हे तुमच्या hATTR स्थितीची स्थिती बिघडत असल्याचे लक्षण असू शकते.

डॉक्टर उपचार पद्धतींबद्दलही सांगतात.

तुमच्या आजाराची खात्री झाल्यावर, डॉक्टर तुमच्याशी उपचारांच्या पर्यायांवर चर्चा करतील.

तुम्ही तुमचे औषध आधीच घेतले आहे का?

hATTR नियंत्रित करण्यासाठी आणि त्याची वाढ मंदावण्यासाठी सध्या अनेक औषधे मंजूर आहेत. उदाहरणांमध्ये एप्लॉन्टरसेन (वेनुआ), इनोटरसेन (टेगसेडी), पॅटिसिरान (ऑनपॅट्रो), वुट्रिसिरान (अमवुट्रा), टाफामिडिस (विंडामॅक्स) आणि टाफामिडिस मेग्लुमाइन (विंडाकेल) यांचा समावेश आहे. तुम्ही यापैकी कोणतेही औषध यापूर्वी वापरले असल्यास, त्याचा तुम्हाला फायदा झाला का, किंवा त्यामुळे काही दुष्परिणाम झाले का, हे तुमच्या डॉक्टरांना सांगणे महत्त्वाचे आहे.

यकृत प्रत्यारोपणाबद्दल तुमचं काय मत आहे?

अनेक दशकांपासून, hATTR वरील सर्वोत्तम उपचार यकृत प्रत्यारोपण हा होता. परंतु यामध्ये गुंतागुंतीचा, विशेषतः हृदयाशी संबंधित गुंतागुंतीचा मोठा धोका असतो. नवीन संशोधनातून असे दिसून आले आहे की काही नवीन औषधे यकृत प्रत्यारोपणाइतकीच प्रभावी ठरू शकतात. त्यामुळे तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी या शस्त्रक्रियेच्या आणि इतर उपचारांच्या फायद्या-तोट्यांबद्दल बोलू शकता.

तुम्ही चिकित्सा चाचणीत सहभागी होऊ इच्छिता का?

डॉक्टर नेहमीच hATTR रुग्णांची काळजी घेण्यासाठी अधिक चांगल्या पद्धती शोधत असतात. क्लिनिकल ट्रायल्स हा त्यापैकी एक मार्ग आहे. आज मंजूर झालेले प्रत्येक औषध याच पद्धतीने तपासले गेले आहे. सर्वसामान्यांसाठी उपलब्ध होण्यापूर्वीच नवीन उपचार पद्धती मिळवण्याची ही एक उत्तम संधी आहे. पण यात काही धोकेही आहेत. तुम्ही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांनाही विचारू शकता.

मुख्य संदेश

hATTR अॅमिलॉइडोसिस हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे. याबद्दल कळल्यावर चिंता वाटणे स्वाभाविक आहे.
जेव्हा तुम्ही डॉक्टरांना भेटायला जाल, तेव्हा तुमच्या कुटुंबाचा वैद्यकीय इतिहास, तुम्ही केलेल्या चाचण्यांचे निकाल आणि तुम्ही घेत असलेल्या औषधांची यादी सोबत घेऊन जा.
तुमच्या डॉक्टरांना तुमची लक्षणे (छातीत दुखणे, श्वास घेण्यास त्रास होणे, हात-पाय बधीर होणे, दृष्टीतील बदल) काहीही न लपवता सांगा.
तुमच्या डॉक्टरांशी उपचारांच्या पर्यायांबद्दल (औषधोपचार, शस्त्रक्रिया, वैद्यकीय संशोधन) मोकळेपणाने बोला आणि तुमच्या मनात असलेले सर्व प्रश्न विचारा.
रोगाचे अचूक निदान करून आणि त्यावर योग्य उपचार घेतल्यास, तुम्ही या आजारासोबत यशस्वीपणे जगू शकता.