तुम्हाला हिमोफिलिया सी बद्दल माहिती आहे का? चला, या दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलूया!

कधीकधी अगदी लहानशा जखमेतूनही रक्तस्त्राव थांबायला वेळ लागतो, बरोबर ना? किंवा तुमच्या कुटुंबात कोणाला रक्ताशी संबंधित आजार आहे असे तुम्ही ऐकले आहे का? आज आपण एका अशा रक्ताच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत जो थोडा दुर्मिळ आहे, पण त्याबद्दल माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे. याला हिमोफिलिया सी (Hemophilia C) म्हणतात.

हिमोफिलिया सी म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हिमोफिलिया सी हा हिमोफिलियाचा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे. हिमोफिलिया ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये तुमचे रक्त व्यवस्थित गोठत नाही, म्हणजेच जेव्हा तुम्हाला रक्तस्त्राव होतो, तेव्हा तो हळूहळू थांबतो किंवा कधीच थांबत नाही. हिमोफिलिया सी असलेल्या लोकांमध्ये ' फॅक्टर XI' नावाचे एक विशेष रक्त प्रथिन असते, जे रक्त गोठण्यास मदत करते. याला 'फॅक्टर XI डेफिशियन्सी' असेही म्हणतात आणि कधीकधी याला 'रोझेंथल सिंड्रोम' असेही म्हटले जाते.

तथापि, हिमोफिलिया सी ची लक्षणे सहसा हिमोफिलियाच्या इतर प्रकारांपेक्षा (ए आणि बी) सौम्य असतात. मात्र, हिमोफिलिया सी असलेल्या व्यक्तींना शस्त्रक्रियेदरम्यान किंवा दातांच्या उपचारांदरम्यान सामान्यपेक्षा जास्त रक्तस्त्राव होऊ शकतो. डॉक्टर यावर फ्रेश फ्रोजन प्लाझ्माने उपचार करतात, जो दान केलेल्या रक्तापासून बनवला जातो. हा प्लाझ्मा रक्त गोठण्यास मदत करतो.

हिमोफिलिया सी हा एक सामान्य आजार आहे का?

नाही, ही खरं तर एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. कल्पना करा, अमेरिकेसारख्या देशात, दर १,००,००० पुरुष आणि स्त्रियांपैकी सुमारे एकाला हिमोफिलिया सी होतो. जर आपण हिमोफिलियाच्या इतर प्रकारांशी तुलना केली, तर दर १,००,००० पुरुषांपैकी सुमारे १२ जणांना हिमोफिलिया ए होतो आणि दर १,००,००० पुरुषांपैकी सुमारे ४ जणांना हिमोफिलिया बी होतो. स्त्रियांना हिमोफिलिया ए किंवा बी किती प्रमाणात होतो, याबद्दल संशोधकांना अजूनही खात्री नाही.

हिमोफिलिया ए, बी आणि सी यांच्यामध्ये काय फरक आहेत?

हिमोफिलियाचे तिन्ही प्रकार हे अनुवांशिक रक्ताचे आजार आहेत . म्हणजेच, जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे रक्त गोठण्याच्या प्रक्रियेवर परिणाम होतो. परंतु या तिन्ही प्रकारांमध्ये काही छोटे फरक आहेत. ते काय आहेत ते पाहूया:

• जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला तिच्या जैविक पालकांपैकी एकाकडून उत्परिवर्तित जनुक वारसाने मिळते, तेव्हा हिमोफिलिया ए आणि हिमोफिलिया बी हे आजार होतात. तथापि, हिमोफिलिया सी मध्ये, असामान्य जनुक दोन्ही पालकांकडून वारसाने मिळू शकते.
• हिमोफिलिया ए किंवा बी असलेल्या लोकांच्या विपरीत, हिमोफिलिया सी असलेल्या लोकांमध्ये सहसा सांधे किंवा स्नायूंना प्रभावित करणाऱ्या रक्तस्रावाच्या समस्या उद्भवत नाहीत . हा एक महत्त्वाचा फरक आहे.
• सामान्यतः, हिमोफिलिया ए किंवा बी असलेल्या लोकांची लक्षणे त्यांच्या रक्तातील रक्त गोठवणाऱ्या प्रथिनांच्या, किंवा 'क्लॉटिंग फॅक्टर्स'च्या, पातळीवर अवलंबून असतात. उदाहरणार्थ, गंभीर हिमोफिलिया ए असलेल्या व्यक्तीमध्ये त्या घटकाची पातळी खूप कमी असते. पण आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, हिमोफिलिया सी असलेल्या व्यक्तीमध्ये त्या घटकाची पातळी खूप कमी असूनही, त्यांची लक्षणे खूप सौम्य असू शकतात .
• हिमोफिलिया ए आणि बी सर्व वंश आणि वांशिक गटांतील लोकांमध्ये होऊ शकतो. तथापि, हिमोफिलिया सी हा अश्केनाझी ज्यू वांशिक गटातील लोकांमध्ये किंचित जास्त प्रमाणात आढळतो. याचा अर्थ असा नाही की इतर कोणालाही हा आजार होऊ शकत नाही, परंतु त्यांच्यामध्ये तो अधिक सामान्य आहे.
• हिमोफिलिया ए आणि बी हे स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये जास्त प्रमाणात आढळतात, परंतु हिमोफिलिया सी पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही समान प्रमाणात होतो .

हिमोफिलिया सी ची लक्षणे कोणती आहेत?

हिमोफिलिया सी असलेल्या व्यक्तींना मोठ्या शस्त्रक्रियेनंतर, गंभीर दुखापतीनंतर किंवा प्रसूतीनंतर सतत, न थांबणारा रक्तस्त्राव होऊ शकतो. तथापि, त्यांना आपोआप होणारा रक्तस्त्राव होत नाही, ज्यामध्ये कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय रक्त वाहू लागते.

हिमोफिलिया सी असलेल्या लोकांना दातांच्या शस्त्रक्रियेनंतर, दात काढल्यानंतर किंवा टॉन्सिल काढल्यानंतर अनेकदा असामान्य रक्तस्त्राव होतो.

इतर लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• वारंवार नाकातून रक्त येणे .
• अगदी छोट्याशा गोष्टीमुळेही शरीरावर येणारे व्रण .
• लघवीत रक्त येणे .
• सुंता केल्यानंतर जास्त रक्तस्त्राव होणे.
• शस्त्रक्रियेनंतर वेदनादायी, सुजलेल्या जखमा.
• महिलांमध्ये मासिक पाळी अनेक दिवस टिकू शकते, जो एक असामान्य कालावधी आहे .

हिमोफिलिया सी ची कारणे काय आहेत?

हिमोफिलिया सी हा एक अनुवांशिक रक्ताचा विकार आहे. रक्तस्त्राव कमी करण्यास किंवा थांबवण्यास मदत करणाऱ्या १३ रक्त गोठवणाऱ्या घटकांपैकी एक असलेल्या फॅक्टर XI नावाच्या रक्त प्रथिनाची तुमच्या शरीरात कमतरता असल्यास हा विकार होतो. याचे कारण म्हणजे तुमच्या शरीरात योग्य F11 जनुक नसते.

सामान्यतः, हे F11 जनुक फॅक्टर XI तयार करण्याच्या सूचना देते. जर या जनुकात उत्परिवर्तन झाले, म्हणजेच ते असामान्य झाले, तर हिमोफिलिया सी हा आजार होतो. हे असामान्य जनुक पुरेसा फॅक्टर XI तयार करू शकत नाही, किंवा ते अजिबातच तयार करत नाही.

जर दोन्ही जैविक पालक त्यांच्या मुलाला उत्परिवर्तित जनुक देत असतील , तरच पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही हिमोफिलिया सी हा आजार वारसाने मिळतो. जर एखाद्या व्यक्तीला एक सामान्य F11 जनुक आणि एक असामान्य जनुक वारसाने मिळाले, तर ती व्यक्ती हिमोफिलिया सी ची वाहक असते, परंतु तिच्यामध्ये लक्षणे दिसत नाहीत.

आता, हे असामान्य जनुक असलेल्या पालकांना मुले झाल्यावर काय होऊ शकते ते पहा:

• ज्या पालकांच्या शरीरात हे F11 जनुकीय उत्परिवर्तन असते, त्यांच्या मुलांना हिमोफिलिया सी होण्याची २५% शक्यता असते.
• त्या पालकांना जन्मलेल्या मुलांमध्ये त्या रोगाचे वाहक असण्याची ५०% शक्यता असते, म्हणजेच त्यांच्यामध्ये रोगाशिवाय केवळ जनुक असते.
• त्या पालकांच्या मुलांना सामान्य F11 जनुक वारसाने मिळण्याची २५% शक्यता असते.

डॉक्टर हिमोफिलिया सी चे निदान कसे करतात?

डॉक्टर हिमोफिलिया सी चे निदान कसे करतात हे तुम्हाला माहित आहे का? ते सर्वप्रथम तुमची शारीरिक तपासणी करतील. त्यानंतर ते तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील, जसे की नाकातून रक्त येणे किंवा दातांच्या उपचारांनंतर रक्तस्त्राव होणे. ते तुमच्या कौटुंबिक इतिहासाबद्दल आणि तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हिमोफिलिया किंवा रक्ताचे इतर विकार आहेत का, याबद्दलही विचारतील . या आजाराचे निदान करण्यासाठी ही माहिती खूप महत्त्वाची असते.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी कोणत्या मुख्य चाचण्या वापरल्या जातात?

तुमचे डॉक्टर तुमच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी दोन मुख्य चाचण्या वापरतील:

• अ‍ॅक्टिव्हेटेड पार्शियल थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम टेस्ट (APTT): ही हिमोफिलियाचे निदान करण्यासाठी वापरली जाणारी चाचणी आहे. यामुळे तुमच्या डॉक्टरांना कळते की तुमचे रक्त गोठायला किती वेळ लागतो .
• रक्ताच्या गुठळ्या होण्याच्या घटकांची चाचणी: या रक्त चाचणीतून हिमोफिलियाचा प्रकार आणि त्याची तीव्रता कळते.

काही प्रकरणांमध्ये, तुमचे डॉक्टर आणखी काही चाचण्या करायला सांगू शकतात:

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC): या चाचणीमध्ये रक्तपेशींचे मोजमाप आणि अभ्यास केला जातो.
• प्रोथ्रोम्बिन टाइम (पीटी) चाचणी: या चाचणीद्वारे तुमचे रक्त किती लवकर गोठते हे देखील तपासले जाते.
• फायब्रिनोजेन चाचणी: या रक्त चाचणीमध्ये फायब्रिनोजेन नावाच्या रक्त प्रथिनाचे प्रमाण मोजले जाते, जे रक्त गोठण्यास मदत करते.

हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की हिमोफिलिया सी चे निदान करणे कधीकधी कठीण असू शकते. का? रक्ताच्या चाचणीचे निकाल, विशेषतः रक्त गोठवणाऱ्या घटकांच्या (क्लॉटिंग फॅक्टर) चाचणीचे निकाल, रुग्णाच्या लक्षणांशी जुळतीलच असे नाही. उदाहरणार्थ, रक्त गोठवणाऱ्या घटकांच्या चाचणीत तुमच्या घटकांची पातळी खूप कमी असल्याचे दिसू शकते, परंतु तुम्हाला कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत. तसेच, तुमच्या घटकांची पातळी सामान्य असली तरीही तुम्हाला हिमोफिलिया सी ची लक्षणे दिसू शकतात. त्यामुळे डॉक्टर या सर्व गोष्टी विचारात घेऊन निष्कर्ष काढतील.

हिमोफिलिया सी वर उपचार कसे केले जातात?

हिमोफिलिया सी असलेल्या लोकांना शस्त्रक्रिया किंवा दुसरी वैद्यकीय प्रक्रिया होईपर्यंत उपचारांची गरज भासत नाही . जर ते आवश्यक असेल, तर डॉक्टर 'फ्रेश फ्रोजन प्लाझ्मा' वापरतात, जो दान केलेल्या रक्तापासून तयार केला जातो.आणि 'रक्त गोठवणाऱ्या घटकांचे' विघटन थांबवणारी औषधांची भेसळ पर्यायी म्हणून दिली जाते. जर महिलांना नेहमीपेक्षा जास्त प्रमाणात आणि अनेक दिवस चालणारी मासिक पाळी येत असेल, तर डॉक्टर गर्भनिरोधक गोळ्या लिहून देऊ शकतात .

हिमोफिलिया सी टाळता येतो का?

नाही, हिमोफिलिया सी हा एक अनुवांशिक रक्ताचा विकार आहे, त्यामुळे तो टाळता येत नाही . तथापि, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, तर तो पुढील पिढ्यांमध्ये संक्रमित होण्याचा धोका समजून घेण्यासाठी जनुकीय समुपदेशन तुम्हाला मदत करू शकते.

हिमोफिलिया सी असलेल्या व्यक्तीने काय अपेक्षा करावी?

हिमोफिलिया सी असलेल्या बहुतेक लोकांमध्ये सौम्य लक्षणे आढळतात. त्यामुळे क्वचितच गंभीर वैद्यकीय समस्या उद्भवतात. बहुतेक लोकांमध्ये प्रौढ होईपर्यंत लक्षणे दिसून येत नाहीत आणि ती लक्षणे सहसा खूप सौम्य असतात.

तथापि, शस्त्रक्रियेनंतर किंवा दातांच्या उपचारांनंतर तुम्हाला रक्तस्त्रावाच्या समस्या येऊ शकतात. जर तुम्हाला हिमोफिलिया सी असेल, तर तुम्ही कोणती खबरदारी घ्यावी याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारणे महत्त्वाचे आहे . उदाहरणार्थ, शस्त्रक्रियेपूर्वी तुमच्या डॉक्टरांना माहिती देणे आणि रक्तस्त्राव वाढवणारी काही विशिष्ट औषधे (जसे की ॲस्पिरिन) टाळणे.

शेवटी, काही महत्त्वाच्या गोष्टी ज्या तुम्ही लक्षात ठेवल्या पाहिजेत.

ठीक आहे, तर, आपण आतापर्यंत केलेल्या चर्चेतून तुम्हाला काही गोष्टी लक्षात ठेवणे आवश्यक आहे:

• हिमोफिलिया सी हा रक्ताचा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे.
• सहसा, त्याची लक्षणे खूप सौम्य असतात आणि त्यामुळे क्वचितच मोठ्या आरोग्य समस्या उद्भवतात.
• बऱ्याच लोकांमध्ये लक्षणे प्रौढ वयातच दिसून येतात.
• मात्र, शस्त्रक्रिया किंवा दातांच्या उपचारादरम्यान तुम्हाला इतरांपेक्षा जास्त रक्तस्त्राव होऊ शकतो , त्यामुळे अशा परिस्थितीत तुमच्या डॉक्टरांना कळवणे आवश्यक आहे.
• जर तुम्हाला हिमोफिलिया सी चे निदान झाले असेल, तर घाबरू नका. तुम्हाला काय जाणून घेणे आवश्यक आहे आणि कोणती खबरदारी घेणे गरजेचे आहे हे समजून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला .

लक्षात ठेवा, कोणत्याही वैद्यकीय समस्येची योग्य माहिती असणे, हा तिचा सामना करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग आहे! तुम्ही एकटे नाही आहात, आणि वैद्यकीय सल्ला व मदत तुम्हाला नेहमीच उपलब्ध आहे.

हिमोफिलिया सी, रक्त गोठणे, फॅक्टर XI, अनुवांशिक आजार, रक्तस्त्राव, लक्षणे, उपचार