तुमचं मूल सतत अस्वस्थ किंवा चंचल असतं का? किंवा त्याला अभ्यासावर लक्ष केंद्रित करायला त्रास होतो का? कदाचित त्याच्या बोलण्यात किंवा वागण्यात काही बदल जाणवला असेल? या अशा गोष्टी आहेत ज्यांच्याकडे आपण कधीकधी फारसे लक्ष देत नाही, पण ही 'लाफोरा डिसीज' नावाच्या एका दुर्मिळ आजाराची लक्षणे असू शकतात. चला तर मग, आज आपण याबद्दल थोडं बोलूया, काय म्हणता?
लाफोरा रोग म्हणजे काय?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, लाफोरा रोग हा एक प्रकारचा अपस्मार आहे. यामध्ये मुलाला वारंवार झटके येतात आणि त्याची विचार करण्याची, लक्षात ठेवण्याची व गोष्टी समजून घेण्याची क्षमता (बौद्धिक कार्य) हळूहळू कमी होत जाते. डॉक्टर याला 'लाफोरा प्रोग्रेसिव्ह मायोक्लोनस एपिलेप्सी' असेही म्हणू शकतात. हे त्याचे पूर्ण वैद्यकीय नाव आहे.
ही लक्षणे सहसा लहानपणी, साधारणतः आठ वर्षांच्या वयात, किंवा तारुण्याच्या सुरुवातीला दिसू लागतात. खेदाची गोष्ट म्हणजे, ही लक्षणे कालांतराने अधिक गंभीर होत जातात. उपचार करूनही, लाफोरा आजारामुळे १० वर्षांच्या आत जीवघेणी गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. मात्र, नवीन संशोधन आणि सुधारित उपचारपद्धतींमुळे, काही मुले अपेक्षेपेक्षा जास्त काळ जगत आहेत. म्हणून आशा सोडू नका.
हा लाफोरा आजार बऱ्याच लोकांना होतो का?
होय, हा एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात केलेल्या अभ्यासांनुसार, दरवर्षी प्रति दशलक्ष लोकांमागे सुमारे चार जणांना हा आजार होतो. तथापि, ही संख्या जास्त असू शकते. याचे कारण असे की, काही लोकांचे योग्य निदान होत नाही किंवा या आजाराची नोंद केली जात नाही, त्यामुळे ही आकडेवारी कमी वाटू शकते.
लाफोरा रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?
लाफोरा आजार असलेल्या मुलामध्ये खालीलपैकी एक किंवा अधिक लक्षणे आढळू शकतात:
- झटके: हे मुख्य लक्षण आहे.
- बौद्धिक घट: मुलाला धडे समजणार नाहीत आणि नवीन गोष्टी शिकणे कठीण वाटू शकते.
- बोलण्यात अडचण: शब्द अस्पष्ट उच्चारले जाऊ शकतात आणि बोलण्याचा वेग मंदावू शकतो.
- तोल जाणे, जसे की चालताना तोल जाणे (संतुलन आणि समन्वयातील आव्हाने): विशेषतः, सरळ रेषेत चालणे कठीण होऊ शकते, जसे की वस्तू धरताना चुका होणे.
- स्नायूंचा ताठरपणा (स्पास्टिसिटी): हातपाय वाकवणे किंवा सरळ करणे अवघड होते आणि शरीर ताठर झाल्यासारखे वाटते.
- वर्तणुकीतील बदल: तुम्ही पूर्वीपेक्षा अधिक हट्टी होऊ शकता किंवा तुम्हाला फक्त राग येऊ शकतो.
- मनःस्थितीतील चढउतार: कधीकधी, नैराश्यासारखी परिस्थिती उद्भवू शकते, म्हणजेच तुम्हाला सतत उदास वाटते आणि कशातच रस वाटत नाही. किंवा तुमच्यामध्ये उदासीनता येऊ शकते.
- स्मृतीभ्रंश आणि डिमेन्शियासारखे आजार: तुम्ही अगदी लहानसहान गोष्टीही विसरता आणि कालांतराने, तुम्ही कोण आहात किंवा कुठे आहात हेदेखील तुम्हाला आठवत नाही.
लाफोरा रोगात दिसून येणारे झटक्यांचे प्रकार
लाफोरा सिंड्रोममुळे तुमच्या मुलाला वेगवेगळ्या प्रकारचे झटके येऊ शकतात. ते काय आहेत ते पाहूया:
- मायोक्लोनिक झटके: हे स्नायूंचे अत्यंत जलद, अचानक आणि अनैच्छिक आकुंचन असतात. ते विजेच्या धक्क्याप्रमाणे क्षणिक असू शकतात. या प्रकारचे झटके बहुतेकदा लाफोरा रोगात दिसून येतात .
- ऑक्सिपिटल सीझर्स: यामुळे अचानक दृष्टी जाणे किंवा भास होणे होऊ शकते.
- टॉनिक-क्लोनिक सीझर्स: अनेक लोक यालाच "सीझर" म्हणतात. यामध्ये शरीरातील स्नायू ताठर होतात आणि झटके देऊ लागतात.
- ॲब्सन्स सीझर्स (Absence seizures): यामध्ये, मूल अचानक काहीतरी करणे थांबवते आणि नुसतेच शून्यात बघत राहते. काही सेकंदातच त्यांना शुद्ध येते.
- कॉम्प्लेक्स पार्शियल सीझर्स: यामध्ये एकटक पाहणे, हातपाय विनाकारण हलवणे किंवा एकच गोष्ट पुन्हा पुन्हा करणे यांचाही समावेश असू शकतो.
- अॅटोनिक झटके: यामध्ये शरीरातील स्नायू अचानक ताकद गमावतात, ज्यामुळे मूल जमिनीवर पडते.
आजार जसजसा वाढत जातो, तसतसे हे झटके अधिक तीव्र होतात आणि त्यांची वारंवारता वाढते. सुरुवातीच्या टप्प्यात डॉक्टर त्यांना नियंत्रणात ठेवू शकत असले तरी, कालांतराने ते अधिक कठीण होत जाते.
लाफोराची लक्षणे हळूहळू कशी वाढतात
लाफोरा रोगाची लक्षणे कालांतराने अधिक गंभीर होतात. हा आजार काही महिन्यांपासून ते काही वर्षांपर्यंत टिकू शकतो. सुरुवातीला, ही लक्षणे किरकोळ त्रासासारखी वाटतात, पण हळूहळू ती मुलाची दैनंदिन कामे करण्याची आणि इतरांशी संवाद साधण्याची क्षमता मर्यादित करतात.
कल्पना करा, लाफोरा आजाराचे निदान झाल्यानंतर सुमारे सहा वर्षांनी, जवळपास अर्धे रुग्ण त्यांच्या हालचालींवरील नियंत्रण गमावतात . तुमचे मूल कदाचित स्वतःहून चालू, बोलू किंवा बसू शकणार नाही. एका टप्प्यावर, त्यांना आराम मिळावा यासाठी चोवीस तास देखभालीची गरज भासू शकते. हे ऐकून वाईट वाटते, पण या गोष्टी जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे.
लाफोराची लक्षणे केव्हा सुरू होतात?
लाफोराची लक्षणे सहसा ८ ते १९ वयोगटात सुरू होतात. हा आजार १४ ते १६ वयोगटात सर्वाधिक आढळतो. तथापि, कधीकधी हा आजार ५ वर्षांच्या लहान मुलांनाही होऊ शकतो.
या लाफोरा रोगाचे कारण काय आहे?
लाफोरा रोगाचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे.नेमके सांगायचे झाल्यास, हा आजार `EPM2A` किंवा `EPM2B (NHLRC1)` या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे असे घडते: जेव्हा गर्भधारणा होते, तेव्हा त्या मुलाला आई आणि वडील या दोघांकडूनही या उत्परिवर्तित जनुकाची एक-एक प्रत मिळणे आवश्यक असते. वैद्यकीय भाषेत याला `ऑटोसोमल रिसेसिव्ह` वारसा म्हणतात.
`EPM2A` किंवा `EPM2B` नावाची ही जनुके, आपल्या शरीरात ऊर्जा साठवणाऱ्या ग्लायकोजेन नावाच्या पदार्थावर योग्य प्रकारे प्रक्रिया करण्यासाठी जबाबदार असतात. आता, जेव्हा ही जनुके बदलतात, तेव्हा ग्लायकोजेनवर योग्य प्रकारे प्रक्रिया करण्याच्या सूचनांमध्ये गोंधळ निर्माण होतो. मग असे घडते की, या ग्लायकोजेनचा योग्य प्रकारे वापर होत नाही आणि लहान गाठी (ज्यांना लाफोरा बॉडीज म्हणतात) तयार होतात. या लाफोरा बॉडीज आपल्या चेतासंस्थेच्या, स्नायूंच्या, अंतर्गत अवयवांच्या आणि उतींच्या पेशींमध्ये जमा होतात. मग आपली चेतासंस्था आणि इतर अवयव, जिथे या लाफोरा बॉडीज जमा झालेल्या असतात, ते योग्यरित्या कार्य करू शकत नाहीत. हेच लाफोरा रोगाच्या लक्षणांचे कारण आहे. समजले का?
लाफोरा आजार होण्याचा धोका कोणाला जास्त असतो?
लाफोरा रोग कोणालाही होऊ शकतो, परंतु तो भूमध्यसागरीय प्रदेशातील देशांमध्ये (जसे की स्पेन, फ्रान्स आणि इटली), उत्तर आफ्रिकन देश, भारत आणि पाकिस्तानमध्ये राहणाऱ्या लोकांमध्ये अधिक सामान्यपणे आढळतो.
लाफोरा आजाराच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?
लाफोरा रोगामुळे 'स्टेटस एपिलेप्टिकस' नावाची स्थिती उद्भवू शकते, ज्यामध्ये झटके एका वेळी १५ मिनिटांपेक्षा जास्त काळ चालू राहतात, किंवा शुद्धीवर येण्यापूर्वी एक झटका संपतो आणि त्यानंतर लगेच दुसरा झटका येतो. ही एक जीवघेणी वैद्यकीय आपत्कालीन स्थिती आहे.
जेव्हा लाफोरा रोग गंभीर होतो, तेव्हा मी आधी उल्लेख केलेल्या लाफोरा बॉडीज शरीरात जमा होतात, ज्यामुळे मुलाच्या शरीराचे अवयव निकामी होतात, आणि काहीवेळा ते पूर्णपणे काम करणे थांबवतात. हेच या आजारामुळे होणाऱ्या जलद मृत्यूचे कारण आहे.
लाफोरा रोगाचे निदान कसे केले जाते?
सहसा, जेव्हा मुलाला झटके येऊ लागतात, तेव्हा पालक किंवा पालकत्व स्वीकारलेली व्यक्ती डॉक्टरांना दाखवतात. डॉक्टर शारीरिक तपासणी, मज्जासंस्थेची तपासणी करतील आणि तुमच्या मुलाच्या लक्षणांबद्दल व वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारपूस करतील.
त्यानंतर, या लक्षणांचे खरे कारण शोधण्यासाठी ते अनेक चाचण्या करायला सांगतील. या चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:
- ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफॅलोग्राम - EEG): यामध्ये मेंदूच्या विद्युत क्रियाकलापांचे मापन केले जाते.
- एमआरआय (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग - एमआरआय): यामध्ये मेंदूचे तपशीलवार चित्र घेतले जाते.
- त्वचेची बायोप्सी: कधीकधी त्वचेचा एक छोटा तुकडा घेऊन त्यात लाफोरा बॉडीज आहेत का हे तपासले जाते.
- जनुकीय चाचणी:मी आधी उल्लेख केलेल्या जनुकांमध्ये काही बदल झाले आहेत की नाही, याची यातून खात्री होईल.
यामुळे, तुमच्या मुलाच्या आजाराचे अचूक निदान करण्यासाठी तुम्हाला अनेक डॉक्टरांना भेटावे लागेल आणि अनेक चाचण्या कराव्या लागतील. पण लक्षात ठेवा, सर्व चाचण्या समान लक्षणे असलेल्या इतर आजारांना वगळण्यासाठी आणि तुमच्या मुलासाठी योग्य उपचार शोधण्यात तुम्हाला मदत करण्यासाठीच केलेल्या असतात.
लाफोरा रोगावर उपचार कसे केले जातात?
खरं तर, लाफोरा रोगावर अद्याप कोणताही इलाज नाही . सध्याचे उपचार मुख्यत्वे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यावर केंद्रित आहेत. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:
- झटके येण्यावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी झटके थांबवणारी औषधे.
- विशेषतः मायोक्लोनिक झटक्यांसाठी, व्हॅलप्रोइक ॲसिड, पेराम्पेनेल किंवा बेंझोडायझेपाइन्स सारखी औषधे दिली जाऊ शकतात.
- शारीरिक उपचार किंवा व्यावसायिक उपचारामुळे स्नायूंची ताकद शक्य तितक्या जास्त काळ टिकवून ठेवण्यास मदत होऊ शकते.
जसजशी लक्षणे गंभीर होतात, तसतसे त्यांना नियंत्रणात आणणे अधिक कठीण होते. परंतु तुमच्या मुलावर उपचार करणारी वैद्यकीय टीम, त्याला शक्य तितके आरामदायी वाटावे यासाठी सर्वतोपरी प्रयत्न करेल.
लाफोरा रोगाचे भविष्य काय आहे?
खरे सांगायचे तर, लाफोरा रोगाचा परिणाम फारसा चांगला नाही. म्हणजेच, या आजारामुळे मुलाचा पटकन मृत्यू होऊ शकतो. आधी सांगितल्याप्रमाणे, यावर अजून कोणताही इलाज उपलब्ध नाही.
एकदा तुमच्या मुलाला लाफोरा सिंड्रोमचे निदान झाल्यावर, जनुकीय समुपदेशकाशी भेट घेणे उचित ठरते. ते तुम्हाला या आजाराबद्दल, त्याचा तुमच्या मुलावर कसा परिणाम होतो याबद्दल अधिक माहिती देऊ शकतात आणि तुमच्या मुलाची काळजी कशी घ्यावी व तुमच्या कुटुंबासाठी योग्य असलेला आधार कोठे मिळवावा याबद्दल सल्ला देऊ शकतात.
अनेक कुटुंबांना मानसिक आरोग्य समुपदेशन देखील खूप उपयुक्त वाटते. कारण लाफोरा आजार झपाट्याने गंभीर होऊ शकतो. आपल्या मुलाला लक्षणांमुळे त्रास होताना पाहणे, आणि ज्या गोष्टी पूर्वी व्यवस्थित चालत होत्या त्या हळूहळू नाहीशा होताना पाहणे, हे पालकांसाठी सहन करणे खूप कठीण असते. याचा तुमच्या मानसिक आरोग्यावर मोठा परिणाम होऊ शकतो. त्यामुळे, या कठीण काळात स्वतःची तसेच आपल्या कुटुंबाची काळजी घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.
लाफोरा आजार असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?
लाफोरा आजार असलेल्या मुलाचे, लक्षणे दिसू लागल्यानंतरचे सरासरी आयुर्मान सुमारे १० वर्षे असते . अनेक मुले तरुण वयापर्यंत जगतात.
लाफोरा आजार टाळता येतो का?
लाफोरा आजार टाळण्याचा कोणताही ज्ञात मार्ग नाही. तथापि, जर तुम्ही कुटुंब सुरू करण्याचा विचार करत असाल, तर तुम्हाला हा अनुवांशिक आजार असलेले मूल होण्याची जोखीम किती आहे हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी जनुकीय चाचणीबद्दल बोलू शकता.
मी माझ्या मुलाला डॉक्टरांकडे केव्हा घेऊन जावे?
तुमच्या मुलासाठीजर तुम्हाला आयुष्यात पहिल्यांदाच झटके आले, तर ताबडतोब आपत्कालीन सेवांना फोन करा. हे खूप महत्त्वाचे आहे.
तसेच, तुमच्या मुलामध्ये यापैकी काही लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांना सांगा:
- वागण्यात किंवा मनःस्थितीत काही बदल झाल्यास.
- जर तुम्हाला चालताना तोल सांभाळण्यात किंवा समन्वय साधण्यात समस्या येत असतील.
- जर बोलणे अवघड वाटत असेल तर.
- जर तुम्हाला सतत अस्वस्थ वाटत असेल आणि शाळेतील अभ्यास समजण्यास अडचण येत असेल .
मी माझ्या मुलाच्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?
तुम्ही असे प्रश्न विचारू शकता:
- डॉक्टर, मी माझ्या मुलाला कशी मदत करू?
- तुम्ही कोणत्या प्रकारच्या उपचारांची शिफारस कराल?
- मी आणखी कोणत्या लक्षणांकडे लक्ष द्यावे?
- माझ्या मुलाचे आयुष्यमान किती असेल?
- या आजारासाठी काही नवीन वैद्यकीय चाचण्या सुरू आहेत का?
तुमच्या मुलाला पहिला झटका येताना पाहणे आणि त्यानंतर प्रत्येक वेळी तो येणे, हा एक भीतीदायक अनुभव असू शकतो. तुम्हाला असहाय्य वाटू शकते, किंवा लाफोराची लक्षणे तुमच्या मुलावर पूर्णपणे हावी होईपर्यंत तुम्ही फक्त वेळ निघून जाण्याची वाट पाहत आहात असे वाटू शकते. लाफोरा हा एक खूप दुःखद आजार आहे. पण तुम्हाला हा प्रवास एकट्याने करण्याची गरज नाही. तुमच्या मुलावर उपचार करणारी वैद्यकीय टीम तुम्हाला मदत करण्यासाठीच आहे. ते तुमच्या मुलाला आवश्यक असलेल्या सर्व गोष्टी देण्याचा आणि त्याला आरामदायी ठेवण्याचा प्रयत्न करतील.
तसेच, तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम या कठीण काळात तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबातील इतरांना मदत करू शकते. मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोलणे किंवा तुमच्यासारखेच अनुभव घेतलेल्या इतरांसोबत आधार गटात सामील होणे तुम्हाला उपयुक्त ठरू शकते. लक्षात ठेवा, नवीन आणि सुधारित उपचारांमुळे अनेकदा काही मुले त्यांच्या अपेक्षेपेक्षा जास्त काळ जगतात. म्हणून, कधीही आशा सोडू नका.
अंतिम महत्त्वाचा संदेश
लाफोरा रोग ही एक अत्यंत आव्हानात्मक आणि दुर्मिळ स्थिती आहे. असे काही ऐकल्यावर हताश आणि दुःखी वाटणे स्वाभाविक आहे. तथापि, सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुम्ही एकटे नाही आहात हे लक्षात ठेवणे. असे लोक आहेत जे तुमच्या मुलाला सर्वोत्तम वैद्यकीय सेवा देऊ शकतात आणि तुम्हाला व तुमच्या कुटुंबाला या कठीण काळातून बाहेर पडण्यास मदत करू शकतात. नवीन संशोधन आणि नवीन उपचारांबद्दल नेहमी माहिती घेत राहा. नेहमी आशा बाळगा. तसेच, या प्रवासात तुमच्या मानसिक आरोग्याची काळजी घ्यायला विसरू नका. तुम्ही जितके खंबीर राहाल, तितके तुमचे मूल अधिक सुरक्षित राहील.
👩🏽⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न)
💬 मिश्र संयोजी ऊतक रोग (MCTD) म्हणजे काय?
हा एक अत्यंत दुर्मिळ, पण गुंतागुंतीचा 'ऑटोइम्यून' आजार आहे. यामध्ये आपल्या शरीराची रोगप्रतिकार प्रणाली स्वतःच्याच पेशींवर हल्ला करते. ही एक धोकादायक स्थिती आहे, ज्यात केवळ एकाच आजाराची लक्षणे दिसत नाहीत, तर 'ओव्हरलॅप सिंड्रोम' देखील दिसून येतो, जो ल्युपस, ऱ्हुमॅटॉइड आर्थरायटिस आणि स्क्लेरोडर्मा या तीन धोकादायक आजारांचे मिश्रण आहे.
💬 जेव्हा ही तिन्ही लक्षणे एकाच वेळी दिसून येतात, तेव्हा रुग्णाला कसे वाटते?
पहिले आणि सर्वात स्पष्ट लक्षण म्हणजे रेनॉडचा विकार. यामध्ये पाय/हात थंड पडतात आणि बोटांना रक्तपुरवठा न झाल्यामुळे ती निळी/पांढरी पडतात. याव्यतिरिक्त, सकाळी उठल्यावर तुमची बोटे आणि सांधे असह्यपणे ताठर किंवा सुजलेले होतात, ज्यामुळे वेदना, त्वचेवर डाग/व्रण आणि तीव्र स्नायूंचा अशक्तपणा येतो.
💬 हे खरंच MCTD आहे हे तुम्हाला नक्की कसे कळेल?
याला सामान्य सांध्यांच्या आजारापासून वेगळे ओळखण्यासाठी, डॉक्टर (ऱ्हुमॅटोलॉजिस्ट) नक्कीच एक विशेष रक्त अहवाल पाहतात. ती म्हणजे अँटी-यू१ आरएनपी अँटीबॉडी चाचणी. जर ती सर्व लक्षणे असूनही रक्तामध्ये ही अँटीबॉडी स्पष्टपणे आढळली, तर तो १००% एमसीटीडी (MCTD) आजार असतो. हायड्रोक्सीक्लोरोक्विन आणि स्टिरॉइड्सने यावर यशस्वीपणे नियंत्रण मिळवता येत असले तरी, तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही.
लाफोरा रोग, मायग्रेन, फिट, झटके, अनुवांशिक रोग, मुलांचे आजार, मज्जासंस्थेचे रोग, EPM2A, EPM2B, लाफोरा बॉडीज, लाफोरा बॉडीज
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा