तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का की काही लोक इतरांपेक्षा खूप उंच असतात, त्यांचे हातपाय, बोटे इत्यादी सामान्यपेक्षा लांब दिसतात? किंवा त्यांच्या छातीचा आकार असामान्य असतो, किंवा त्यांना दृष्टीच्या समस्या असतात? कधीकधी, या लक्षणांसोबत हृदय आणि डोळ्यांसंबंधी काही समस्या देखील असू शकतात. यालाच मार्फन सिंड्रोम म्हणतात. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. काळजी करू नका, आपण याबद्दल अधिक तपशीलवार बोलूया.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

मार्फान सिंड्रोम म्हणजे काय? सोप्या भाषेत सांगायचं तर...

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मार्फन सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी आपल्या शरीरातील संयोजी ऊतींवर परिणाम करते. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की संयोजी ऊती म्हणजे काय. विचार करा, संयोजी ऊती हा एक विशेष प्रकारचा ऊतक आहे जो आपल्या शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांना, जसे की त्वचा, हाडे, रक्तवाहिन्या आणि हृदयाचे झडप यांना जोडतो आणि त्यांना ताकद व लवचिकता देण्यास मदत करतो.

मार्फन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीमध्ये, ही संयोजी ऊती थोडी कमकुवत आणि खूप लवचिक असते. ती रबरबँडसारखी असते, पण तिच्यात ताकद कमी असते. यामुळेच या स्थितीचा शरीरातील वेगवेगळ्या प्रणालींवर परिणाम होऊ शकतो. याचा मुख्यत्वे हृदय, रक्तवाहिन्या, डोळे, हाडे आणि सांध्यांवर परिणाम होऊ शकतो.

डॉक्टर याला 'बदलत्या स्वरूपाची अभिव्यक्ती' असलेली अनुवांशिक स्थिती म्हणतात. याचा अर्थ असा की, हा आजार असलेल्या प्रत्येकामध्ये सारखीच लक्षणे दिसतील असे नाही. काही लोकांमध्ये खूप कमी लक्षणे दिसतील, तर इतरांमध्ये थोडी अधिक लक्षणे दिसतील. आणि लक्षणे दिसण्यासाठी लागणारा वेळ प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळा असू शकतो.

मार्फान सिंड्रोम ही जन्मापासून असलेली एक स्थिती आहे. तथापि, कधीकधी लक्षणे दिसू लागतात आणि निदान होईपर्यंत तुम्ही तरुण किंवा वृद्ध असू शकता. हा सर्वात सामान्य अनुवांशिक संयोजी ऊतक विकारांपैकी एक आहे. याचा परिणाम सुमारे ३,००० ते ५,००० लोकांपैकी एकावर होतो.

याची लक्षणे काय असू शकतात?

मार्फन सिंड्रोमची दोन मुख्य वैशिष्ट्ये आहेत. एक म्हणजे एओर्टिक रूट ॲन्युरिझम (aortic root aneurysm) . ही आपल्या हृदयापासून शरीरापर्यंत रक्त वाहून नेणाऱ्या मुख्य रक्तवाहिनीची (एओर्टा) फुगवट किंवा रुंदी वाढणे आहे. दुसरे म्हणजे डोळ्याच्या भिंगाचे विस्थापन (ectopia lentis) .

या दोन मुख्य वैशिष्ट्यांमुळे तुम्हाला खालील लक्षणे जाणवू शकतात:

हृदयाची धडधड म्हणजे तुमचे हृदय अधिक वेगाने धडधडत असल्याची आणि छातीत ठोके पडत असल्याची भावना होय.
तुमचे हृदय जोरात आणि वेगाने धडधडत असल्याचे जाणवणे.
डोळ्यांचे दुखणे.
श्वास घेण्यास त्रास होणे.
दृष्टीमधील बदल; उदाहरणार्थ, दृष्टिवैषम्य आणि तीव्र निकटदृष्टी.

परंतु मार्फन सिंड्रोम शरीराच्या इतर भागांवर परिणाम करू शकत असल्यामुळे, इतर लक्षणे दिसू शकतात. उदाहरणार्थ, शारीरिक लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

चेहरा किंचित लांबट आणि अरुंद दिसू शकतो.
शरीराच्या इतर भागांच्या तुलनेत हात, पाय आणि बोटे खूपच लांब दिसतात.
गर्दीचे दात म्हणजे असे दात जे एकमेकांकडे ओढले जातात आणि एकमेकांवर रचल्यासारखे दिसतात.
स्कोलियोसिस.
सपाट पाय.
सांध्यांची कमजोरी आणि ते सहजपणे निखळणे.
शरीराच्या वजनात लक्षणीय बदल झाला नाही तरीही त्वचेवर स्ट्रेच मार्क्स दिसू लागतात.
बुडलेली छाती (पेक्टस एक्काव्हॅटम) किंवा पसरलेली छाती (पेक्टस कॅरिनेटम).
उंच, सडपातळ शरीरयष्टी.

या आजारामुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होतात?

मार्फन सिंड्रोममुळे तुमच्या हृदय, डोळे आणि फुफ्फुसांवर परिणाम करणाऱ्या विविध गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात.

मार्फन सिंड्रोममध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यांसंबंधी गुंतागुंत ही सर्वात सामान्य गुंतागुंत आहे. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

एओर्टिक डिसेक्शन: यामध्ये तुमच्या एओर्टाच्या (महाधमनीच्या) भिंतीचा आतील थर फाटतो. ही एक वैद्यकीय आपत्कालीन स्थिती आहे.
हृदयाच्या झडपांचा आजार: मार्फन सिंड्रोममुळे हृदयाच्या झडपांमधील ऊती कमकुवत आणि लवचिक होऊ शकतात.
वाढलेले हृदय: कालांतराने, तुमच्या हृदयाचे स्नायू मोठे आणि कमकुवत होऊ शकतात.
हृदयाच्या ठोक्यांमधील अनियमितता (अरिथमिया): ही स्थिती बहुतेकदा मिट्रल वाल्व प्रोलॅप्सशी संबंधित असते.
मेंदूतील रक्तवाहिनीचा फुगवटा: मेंदूमध्ये किंवा मेंदूच्या आसपासच्या रक्तवाहिनीतील कमकुवत जागेला आलेली सूज.

डोळ्यांच्या समस्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

मोतीबिंदू.
ग्लॉकोमा ही एक स्थिती आहे.
रेटिनल डिटॅचमेंट.

मार्फन सिंड्रोमशी संबंधित फुफ्फुसांच्या ऊतींमधील बदलांमुळे खालील गोष्टींचा धोका वाढू शकतो:

दमा.
ब्राँकायटिस.
दीर्घकालीन अवरोधक फुफ्फुसीय रोग (सीओपीडी).
फुफ्फुस कोसळणे / न्यूमोथोरॅक्स.
एम्फिसेमा.
न्यूमोनिया.

मार्फन सिंड्रोम कशामुळे होतो?

हे एका जनुकीय बदलामुळे होते. विशेषतः, FBN1 नावाच्या जनुकात बदल झाल्यामुळे, जे आपल्या पेशींना फायब्रिलिन नावाचे प्रथिन तयार करण्यास सांगते. हे फायब्रिलिन आपल्या संयोजी ऊतींमधील लवचिक तंतूंचा एक प्रमुख घटक आहे.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मार्फन सिंड्रोम हा पालकांपैकी एकाकडून वारसा हक्काने मिळणारा आजार आहे. हा एक ऑटोसोमल डोमिनंट वारसा आहे.हा एक अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, ही स्थिती एका पालकाकडून जनुक वारसाने मिळाल्याने होऊ शकते. मार्फन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीकडून हा आजार त्यांच्या प्रत्येक मुलाला होण्याची ५०% शक्यता असते.

मात्र, सुमारे २५% प्रकरणांमध्ये, कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसताना, एका नवीन जनुकीय बदलामुळे (ज्याचे कारण ओळखता येत नाही) ही स्थिती उद्भवू शकते.

डॉक्टर मार्फन सिंड्रोमचे निदान कसे करतात?

मार्फन सिंड्रोम शरीरातील अनेक वेगवेगळ्या ऊतींवर परिणाम करत असल्यामुळे, या स्थितीचे निदान करण्यासाठी आणि उपचारांची योजना तयार करण्यासाठी तुम्हाला तज्ज्ञांच्या टीमची मदत घ्यावी लागू शकते.

सर्वप्रथम, डॉक्टर या गोष्टी करतात:

तुमच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारा.
आजाराची काही विशिष्ट लक्षणे आहेत का हे पाहण्यासाठी शारीरिक तपासणी केली जाईल.
तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारत आहे.
कुटुंबातील कोणाला मार्फन सिंड्रोमशी संबंधित आरोग्य समस्या आल्या आहेत का, असे विचारा.

डॉक्टर सामान्यतः मार्फन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी 'घेंट नोसोलॉजी' नावाच्या निकषांचा संच वापरतात. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी किंवा इतर तत्सम आजार वगळण्यासाठी खालील चाचण्यांची शिफारस केली जाऊ शकते:

सीटी स्कॅन (कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी - सीटी स्कॅन).
छातीचा एक्स-रे.
ई.सी.जी. चाचणी (इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम - ईसीजी).
इकोकार्डिओग्राम.
एमआरआय स्कॅन (मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग - एमआरआय)

जनुकीय चाचणी (ही एक रक्त तपासणी आहे) FBN1 जनुकामधील बदल तपासू शकते, जे अनेकदा मार्फन सिंड्रोमसाठी जबाबदार असते. तथापि, या जनुकीय चाचण्यांचे निकाल नेहमीच स्पष्ट नसतात. ही चाचणी लोईस-डिट्झ सिंड्रोमसारख्या, समान लक्षणे निर्माण करणाऱ्या इतर जनुकीय स्थितींचा शोध देखील घेऊ शकते.

मार्फान सिंड्रोमवर उपचार कसे केले जातात?

मार्फन सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही . तथापि, असे विविध उपचार आणि पद्धती आहेत जे तुम्हाला तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि गुंतागुंत टाळण्यास मदत करू शकतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

औषधे.
नियमित वैद्यकीय देखरेख.
शारीरिक हालचालींविषयी मार्गदर्शन.
शस्त्रक्रिया.

तुमच्या आरोग्याच्या समस्यांनुसार तुम्हाला एका विशिष्ट उपचार योजनेची गरज आहे.

औषधे

काही औषधे गुंतागुंत टाळण्यास किंवा नियंत्रणात ठेवण्यास मदत करू शकतात:

बीटा-ब्लॉकर्स: हे मोठ्या धमन्यांची वाढ रोखतात किंवा कमी करतात. मार्फन सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी डॉक्टर शक्य तितक्या लवकर हे उपचार सुरू करण्याची शिफारस करतात. जर तुम्ही दम्यासारख्या आजारामुळे किंवा दुष्परिणामांमुळे हे घेऊ शकत नसाल, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला कॅल्शियम चॅनल ब्लॉकर देऊ शकतात.
अँजिओटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (एआरबी):ही औषधे मोठ्या आतड्याच्या वाढीचा वेग कमी करण्यास देखील मदत करू शकतात.

जर तुम्हाला मार्फन सिंड्रोममुळे हृदयाच्या झडपेची शस्त्रक्रिया करावी लागली, तर तुम्हाला आयुष्यभर रक्त गोठू न देणारी औषधे घ्यावी लागतील.

सतत वैद्यकीय देखरेख

तुम्ही या गोष्टींसाठी नियमितपणे वैद्यकीय तपासणी करून घेतली पाहिजे:

हृदय आणि रक्तवाहिन्या – विशेषतः तुमच्या मोठ्या डायफ्रामचा आकार.
डोळे.
अस्थिसंस्था.

यामुळे, तुमची वैद्यकीय टीम बदलांवर लक्ष ठेवू शकते आणि कोणतीही संभाव्य गुंतागुंत लवकर ओळखू शकते. या चाचण्यांसाठी तुम्हाला किती वेळा यावे लागेल, हे ते तुम्हाला सांगतील.

या देखरेखीत सहसा खालीलप्रमाणे इमेजिंग चाचण्यांचा समावेश असतो:

सीटी स्कॅन.
इकोकार्डिओग्राम.
एमआरआय स्कॅन.

शारीरिक हालचालींचे मार्गदर्शन

अतिशय कष्टदायक शारीरिक हालचालींमुळे तुमच्या डायफ्रामवर आणि मार्फन सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्या इतर संयोजी ऊतींवर दबाव येऊ शकतो. त्यामुळे, तुमच्यासाठी योग्य असलेले सुरक्षित व्यायाम आणि खेळ शोधण्यासाठी तुम्ही फिजिओथेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा.

डॉक्टर सहसा कमी ते मध्यम तीव्रतेच्या व्यायामाची शिफारस करतात, परंतु जर तुमच्या मिट्रल वाल्व किंवा वाल्व रूट्सवर शस्त्रक्रिया झाली असेल, तर तुम्हाला त्याहूनही कमी पातळीवर व्यायाम करण्याची आवश्यकता असू शकते.

सर्वसाधारणपणे, तुम्ही खालील गोष्टी टाळल्या पाहिजेत:

श्वास रोखून धरणे आणि जोरदार प्रयत्न करणे (वाल्साल्वा मॅन्युव्हर) यांसारख्या क्रिया.
संपर्क खेळ.
थकवा येईपर्यंत व्यायाम करा.
ज्या व्यायामांमध्ये बराच वेळ एकच स्थिती धरून ठेवली जाते, जसे की प्लँक आणि वॉल सिट्स, त्यांना आयसोमेट्रिक व्यायाम म्हणतात.

हृदय शस्त्रक्रिया

मार्फन सिंड्रोमसाठीच्या हृदय शस्त्रक्रियेची मुख्य उद्दिष्ट्ये म्हणजे तुमच्या एओर्टिक व्हॉल्व्हला प्रसरण पावण्यापासून किंवा फुटण्यापासून रोखणे आणि व्हॉल्व्हच्या समस्यांवर उपचार करणे. अनेक घटकांचा विचार करून, तुम्हाला शस्त्रक्रियेची गरज आहे की नाही, हे तुम्ही आणि तुमची वैद्यकीय टीम मिळून ठरवाल.

मार्फन सिंड्रोमसाठी केल्या जाणाऱ्या सर्वात सामान्य शस्त्रक्रिया आणि प्रक्रिया खालीलप्रमाणे आहेत:

एओर्टिक व्हॉल्व्हची दुरुस्ती किंवा बदल.
आरोही महाधमनी धमनीविस्फाराची दुरुस्ती.
मायट्रल वाल्वची दुरुस्ती किंवा बदल.
थोरॅसिक एंडोव्हॅस्क्युलर एओर्टिक रिपेअर.

जर तुम्हाला शस्त्रक्रियेची गरज असेल, तर असे मोठे रुग्णालय निवडण्याचा प्रयत्न करा ज्यांना तुमच्या शस्त्रक्रियेच्या प्रकाराचा अनुभव असेल. तुमच्या शस्त्रक्रिया करणाऱ्या टीमलाही मार्फन सिंड्रोमची चांगली माहिती असायला हवी.

मार्फन सिंड्रोमसोबत जगताना तुम्ही काय अपेक्षा करू शकता?

जर तुम्हाला मार्फन सिंड्रोम असेल, तर तुम्हाला नियमित वैद्यकीय तपासणी करावी लागेल आणि तुमच्या शरीराविषयी जागरूक राहावे लागेल. मार्फन सिंड्रोमचा परिणाम प्रत्येकावर सारखा होत नाही, त्यामुळे या आजारासोबतचा तुमचा प्रवास तुमच्यासाठी अद्वितीय असेल. तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला तुमच्या स्थितीतील बदलांशी जुळवून घेण्यास मदत करेल.

लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. वैद्यकीय पथक नेहमी तुमच्या सोबत आहे.

मार्फन सिंड्रोमबद्दल वाढलेले ज्ञान आणि सुधारित वैद्यकीय उपचारांमुळे, मार्फन सिंड्रोम असलेले लोक आता १९७० च्या दशकापूर्वीच्या तुलनेत जास्त काळ जगत आहेत. मार्फन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान आता हा आजार नसलेल्या व्यक्तीच्या आयुर्मानाइतकेच आहे. तथापि, पुरुषांचे आयुर्मान स्त्रियांपेक्षा लक्षणीयरीत्या कमी आहे.

मार्फान सिंड्रोममध्ये हृदयरोग हे मृत्यूचे प्रमुख कारण आहे. जेव्हा आजाराचे निदान झालेले नसते, तेव्हा होणाऱ्या आकस्मिक मृत्यूंच्या बाबतीत हे विशेषतः खरे आहे. ज्यांचे निदान उशिरा होते, त्यांच्यामध्येही हा धोका अधिक असतो.

मार्फन सिंड्रोम आणि मानसिक आरोग्य

मार्फन सिंड्रोमसोबत जगताना तुमच्या मानसिक आरोग्यावर आणि जीवनमानावर परिणाम करू शकणाऱ्या अनेक गोष्टी आहेत. उदाहरणार्थ:

मार्फान सिंड्रोम हा एक दीर्घकालीन आजार असून त्यावर आयुष्यभर उपचार करणे आवश्यक असते.
या स्थितीचा तुमच्या दिसण्यावर कसा परिणाम होतो.
दीर्घकाळ टिकणारी वेदना आणि थकवा.
शारीरिक हालचालींवरील निर्बंध (याचा परिणाम अनेकदा सामाजिक संबंधांवरही होतो).
कुटुंब नियोजनाचा दबाव.

यामुळे, तुम्हाला खालील गोष्टींचा धोका अधिक असू शकतो:

चिंता.
नैराश्य.
इतरांकडून छळवणूक अनुभवणे.
सामाजिक अलगीकरण.

मार्फन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींचे काळजीवाहू आणि कुटुंबातील सदस्यांनाही या मानसिक आरोग्य समस्या उद्भवण्याचा धोका असतो.

तुमचे मानसिक आरोग्य तुमच्या शारीरिक आरोग्याइतकेच महत्त्वाचे आहे.

जर तुम्हाला मार्फन सिंड्रोममुळे तणाव जाणवत असेल, तर मानसशास्त्रज्ञासारख्या मानसिक आरोग्य तज्ञाची मदत घ्यायला विसरू नका. तुम्हाला एखाद्या आधार गटात सामील होणे देखील उपयुक्त ठरू शकते.

मार्फन सिंड्रोमसोबतचे आयुष्य म्हणजे भेटीगाठी, उपचार आणि जीवनशैलीतील बदलांचे एक चक्रच वाटू शकते. पण प्रत्येक चाचणी आणि प्रत्येक भेट तुम्हाला मार्फन सिंड्रोममुळे होणाऱ्या गुंतागुंती टाळण्यास आणि शक्य तितके निरोगी जीवन जगण्यास मदत करते. तुमची वैद्यकीय टीम या संपूर्ण काळात तुमच्यासोबत आहे. त्यांचा पाठिंबा आणि मार्गदर्शन घ्या. जर तुम्हाला या सगळ्यामुळे दडपण आल्यासारखे वाटत असेल, तर मानसिक आरोग्य तज्ञाची मदत घ्या.

लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य निष्कर्ष)

ठीक आहे, तर आपण आतापर्यंत चर्चा केलेल्या गोष्टींमधून लक्षात ठेवण्यासारखे काही महत्त्वाचे मुद्दे पाहूया:

मार्फान सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक आजार आहे.त्यामुळे आपल्या शरीरातील संयोजी ऊतींवर परिणाम होतो.
याचा परिणाम हृदय, डोळे आणि हाडे यांसारख्या विविध अवयवांवर होऊ शकतो. नियमित वैद्यकीय तपासणी करून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.
जरी यावर कोणताही पूर्ण इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी चांगले उपचार उपलब्ध आहेत.
तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे तंतोतंत पालन करा. तुमची औषधे वेळेवर घ्या आणि सांगितलेल्या चाचण्या करून घ्या.
शारीरिक हालचाली करताना तुम्ही खूप काळजी घेतली पाहिजे. तुमच्यासाठी कोणते व्यायाम योग्य आहेत, हे तुमच्या डॉक्टर किंवा फिजिओथेरपिस्टला विचारा.
तुमच्या मानसिक आरोग्याचीही काळजी घ्या. गरज भासल्यास मदत मागण्यास अजिबात संकोच करू नका.
तुम्ही एकटे नाही आहात, तुमच्या मदतीसाठी वैद्यकीय पथक, कुटुंब आणि मित्र आहेत.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुम्हाला आणखी काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरला विचारण्यास अजिबात संकोच करू नका.

मार्फन सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, संयोजी ऊतक, हृदयरोग, हाडे, डोळे, फायब्रिलिन