तुमच्या मुलाचे स्नायू ताठरले आहेत का आणि त्याला हात उघडायला त्रास होत आहे का? चला, (मायोटोनिया कॉन्जेनिटा) बद्दल जाणून घेऊया!

तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का की, कधीकधी जेव्हा तुमचे लहान बाळ एखादे खेळणे घट्ट पकडते, तेव्हा ते पुन्हा सोडायला त्याला थोडा वेळ लागतो? किंवा खेळताना धावपळ करत असताना, त्यांचे शरीर अचानक आखडल्यासारखे वाटते का? अशा गोष्टी पाहून पालकांना थोडी भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे ही लक्षणे दिसू शकतात, पण ती फारशी सामान्य नाही.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मायोटोनिया कॉन्जेनिटा ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. या स्थितीत, आपले स्नायू आकुंचन पावल्यानंतर पटकन शिथिल होऊ शकत नाहीत. कल्पना करा की तुमच्या मुलाने हातात एक खेळण्यातील चेंडू घट्ट पकडला आहे. सामान्यतः, जेव्हा तुम्ही त्याला चेंडू सोडायला सांगता, तेव्हा तो लगेच सोडून देतो. परंतु ही स्थिती असलेल्या मुलाला तो चेंडू एकदम सोडण्यास अडचण येते. काही काळ हात आखडल्यासारखा वाटू शकतो.

ही स्थिती सहसा बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत सुरू होते . स्नायूंच्या ताठरपणाव्यतिरिक्त, इतर लक्षणे देखील दिसू शकतात, जसे की स्नायूंची वाढ (हायपरट्रॉफी), म्हणजेच स्नायूंचे वस्तुमान वाढणे.

डॉक्टर याचे वर्गीकरण 'नॉन-डिस्ट्रॉफिक मायोटोनिया डिसऑर्डर' म्हणून करतात. याचा अर्थ असा की, तुमच्या मुलाच्या स्नायूंच्या रचनेला कोणतेही मोठे नुकसान झालेले नसते. ते निरोगी असतात. तथापि, स्नायूंचे आकुंचन नियंत्रित करणाऱ्या विद्युत प्रक्रियेमध्ये एक किरकोळ समस्या असते. मायोटोनियासोबत इतरही आजार आढळतात, ज्यांना 'डिस्ट्रॉफिक मायोटोनिया' म्हणतात. यामध्ये सुद्धा स्नायूंच्या रचनेवर परिणाम होतो.

आपल्या मुलाच्या शरीरात बदल दिसल्यावर काळजी वाटणे आणि भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. पण तुम्हाला हे माहित असणे आवश्यक आहे की, 'मायोटोनिया कॉन्जेनिटा' नावाची ही स्थिती सहसा कालांतराने अधिक गंभीर होत नाही . फिजिओथेरपी आणि इतर उपचारांच्या मदतीने या लक्षणांवर चांगल्या प्रकारे नियंत्रण मिळवता येते.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटाचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

या आजाराचे दोन मुख्य प्रकार आहेत, ते कोणते आहेत ते पाहूया.

१. बेकर रोग

हा मायोटोनिया कॉन्जेनिटाचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. यामुळे मुलाच्या हात आणि पायांमध्ये स्नायूंचा अशक्तपणा येऊ शकतो. बेकर रोगाची लक्षणे सहसा ४ ते १२ वयोगटात दिसतात. तथापि, हा बेकर मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीपेक्षा वेगळा आहे, म्हणून याचा बेकर मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीशी गोंधळ करू नका.

२. थॉमसेन रोग

हा मायोटोनिया कॉन्जेनिटाचा एक दुर्मिळ आणि सौम्य प्रकार आहे. याची लक्षणे सहसा जन्मानंतरच्या पहिल्या काही महिन्यांत सुरू होतात आणि २-३ वर्षांपर्यंत टिकू शकतात .

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा किती प्रमाणात आढळतो?

ही खरंतर एक खूप दुर्मिळ परिस्थिती आहे.हा आजार सुमारे एक लाख लोकांमागे एकाला होतो. तथापि, फिनलंड, नॉर्वे आणि स्वीडनसारख्या स्कँडिनेव्हियन देशांमधील लोकांमध्ये ही स्थिती अधिक प्रमाणात दिसून येते. त्या देशांमध्ये, सुमारे दहा हजार लोकांमागे एकाला हा आजार असल्याचे नोंदवले गेले आहे.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटाची लक्षणे कोणती आहेत?

या स्थितीचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे स्नायू आकुंचन पावल्यानंतर तो शिथिल होण्यास वेळ लागतो . यालाच आपण मायोटोनिया म्हणतो. विश्रांतीच्या कालावधीनंतर काम सुरू करताना किंवा थंड वातावरणात मायोटोनियाची ही स्थिती अधिक गंभीर होऊ शकते.

तुमच्या मुलाला जाणवू शकणाऱ्या इतर लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• खाण्यात अडचणी, ठसका लागणे, मळमळ आणि रिफ्लक्स – विशेषतः बाल्यावस्थेत. उदाहरणार्थ, काही मुलांना थोडे दूध प्यायल्यानंतरही घशात जास्त अन्न जात आहे असे वाटू शकते.
• वारंवार पडणे आणि तोल न सांभाळता येणे (अनाडीपणा) – हे तुम्ही चालायला लागल्यावर आणि त्याची सवय झाल्यावरही दिसून येते.
• दुहेरी दृष्टी किंवा आळशी डोळा.
• स्नायू मोठे होतात (हायपरट्रॉफी) , ज्यामुळे तुम्ही एखाद्या खेळाडूसारखे दिसू शकता.
• स्नायू पेटके.
• स्नायूंचा ताठरपणा , विशेषतः मुलाच्या पायांमध्ये. तथापि, हालचाल केल्याने आणि शरीर गरम झाल्यावर हा ताठरपणा कमी होऊ शकतो. याला 'वॉर्म-अप फिनॉमेनन' (शरीर गरम होण्याची प्रक्रिया) म्हणतात.
• अशक्तपणा , विशेषतः जर तुमच्या मुलाला बेकर रोग असेल तर.
• स्कोलियोसिस म्हणजे पाठीच्या कण्याला आलेला असामान्य बाक.

मुलींपेक्षा मुलांना अधिक गंभीर परिणाम होऊ शकतो. गर्भधारणा आणि मासिक पाळीच्या काळात लक्षणे तात्पुरती वाढू शकतात.

थॉमसेन रोगाची लक्षणे सहसा लवकर सुरू होतात आणि प्रथम मुलाच्या चेहऱ्यावर आणि हातांवर परिणाम करतात. बेकर रोगाची लक्षणे बहुतेकदा उशिरा सुरू होतात आणि प्रथम पायांवर परिणाम करतात.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा कशामुळे होतो?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा हा CLCN1 या जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे जनुक आपल्या स्नायूंच्या स्नायू पटलातील क्लोराईड वाहिन्यांवर परिणाम करते. यामुळेच स्नायू आकुंचन पावल्यानंतर शिथिल होण्यास अडचण येते.

बेकर रोग (BD) हा ऑटोसोमल अप्रभावी पद्धतीने वारसाहक्काने मिळतो. याचा अर्थ असा की, मुलाच्या दोन्ही जैविक पालकांमध्ये जनुकीय उत्परिवर्तन असणे आवश्यक आहे आणि दोघांनीही ते मुलाला देणे आवश्यक आहे. तथापि, त्या पालकांमध्ये लक्षणे दिसत नाहीत. ते फक्त त्या जनुकाचे वाहक असतात.

थॉमसन रोग (TD) म्हणजे काय?ही एक ऑटोसोमल डोमिनंट स्थिती आहे. यामध्ये, जरी फक्त एका जैविक पालकाकडे जनुकीय बदल असला तरी, मुलाला तो वारसाने मिळू शकतो.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटाचे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर सहसा बालपणातच या स्थितीचे निदान करतात. तुमचे डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या लक्षणांबद्दल आणि तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. त्यानंतर ते हिरड्यांमधील समस्या तपासण्यासाठी काही चाचण्या करतील. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• मुलाला पटकन डोळे उघडायला आणि बंद करायला सांगणे.
• मूल हातात काहीतरी धरून ते पटकन सोडू शकते का, किंवा हात दाबून पटकन उघडू शकते का, हे पाहणे.
• बाळाचे मांस कडक होते का हे पाहण्यासाठी, लहान हातोडीने (परकसर) हळूवारपणे ठोका .

तुमचे डॉक्टर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी किंवा समान लक्षणे निर्माण करणाऱ्या इतर आजारांची शक्यता नाकारण्यासाठी, आणखी काही चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. या चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• क्रिएटिन कायनेज (CK) रक्त तपासणी: मायोटोनिया कॉन्जेनिटा मध्ये CK ची पातळी वाढलेली असू शकते.
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): या चाचणीमध्ये स्नायूंमधून येणाऱ्या विद्युत लहरींचे मापन केले जाते. यामुळे स्नायू-संबंधित आणि मज्जातंतू-संबंधित विकारांमधील फरक ओळखण्यास मदत होऊ शकते. तथापि, केवळ EMG च्या निकालांवरून मायोटोनिया कॉन्जेनिटाच्या दोन प्रकारांमधील फरक सांगणे कठीण आहे.
• जनुकीय चाचणी: यामध्ये मायोटोनिया कॉन्जेनिटा या आजारास कारणीभूत ठरणारे जनुकीय बदल शोधले जातात.
• स्नायू बायोप्सी: मायोटोनिया कॉन्जेनिटा मध्ये केलेली बायोप्सी सहसा सामान्य दिसते, परंतु कधीकधी लहान विकृती दिसू शकतात.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटावर काय उपचार आहेत?

या आजारावर कोणताही इलाज नाही . तुमच्या मुलाला कोणत्याही विशेष उपचारांची गरज भासणार नाही. विश्रांती आणि हलक्या व्यायामामुळे स्नायूंचा ताठरपणा कमी होण्यास मदत होऊ शकते. स्नायूंचे कार्य सुरळीत ठेवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर फिजिओथेरपीची शिफारस देखील करू शकतात.

काही प्रकरणांमध्ये, तुमच्या मुलाला औषधोपचाराचा फायदा होऊ शकतो. झटक्यांची वारंवारता आणि तीव्रता कमी करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर मेक्सिलेटिन किंवा रानोलाझिनसारखी औषधे लिहून देऊ शकतात. लॅमोट्रिजिन आणि कार्बामाझेपिनसारखी इतर औषधे देखील मदत करू शकतात, परंतु त्यांच्यामुळे कधीकधी त्रासदायक दुष्परिणाम होऊ शकतात.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटाची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि कारणीभूत घटक टाळण्यासाठी तुम्ही, तुमचे मूल आणि तुमचे कुटुंब करू शकता अशा इतर काही गोष्टी येथे दिल्या आहेत:

• थंड वातावरणापासून दूर राहणे.
• नियमित शारीरिक हालचालींमध्ये सहभागी होणे– जेव्हा मुलाच्या शरीराला थोडी उष्णता येते तेव्हा लक्षणे नाहीशी होऊ शकतात (याला 'वॉर्म-अप फिनॉमेनन' म्हणतात).
• तणावाचे व्यवस्थापन करणे.
• आवश्यक असल्यास, आहारात बदल करा ; याचा अर्थ, गुदमरण्याचा धोका कमी करण्यासाठी मुलाला सहज गिळता येतील असे पदार्थ द्या. उदाहरणार्थ, जर त्यांना कठीण पदार्थ खाण्यास त्रास होत असेल, तर ते पदार्थ बारीक करून मऊ केले जाऊ शकतात.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा टाळता येतो का?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा हा आजार जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो, त्यामुळे तो टाळण्यासाठी तुम्ही काहीही करू शकत नाही . जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल, किंवा तुम्हाला स्वतःला हा आजार असेल आणि तुम्ही भविष्यात मुले जन्माला घालण्याचा विचार करत असाल, तर जनुकीय समुपदेशकाशी (genetic counselor) संपर्क साधणे उचित ठरेल. ते तुम्हाला हा आजार तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्याच्या धोक्याबद्दल योग्य माहिती देऊ शकतील.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा असलेल्या व्यक्तीचे भविष्य काय असते? (पूर्वानुमान)

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा हा आजार सहसा कालांतराने वाढत नाही . तुमच्या मुलाची लक्षणे आयुष्यभर बहुतांशी तशीच राहतील. फिजिओथेरपी आणि लक्षणे वाढवणाऱ्या गोष्टी टाळल्याने तुमच्या मुलाला सक्रिय राहण्यास आणि सामान्य क्रियाकलाप चालू ठेवण्यास मदत होऊ शकते. मायोटोनिया कॉन्जेनिटा असलेले लोक खेळांमध्ये भाग घेऊ शकतात आणि सामान्य जीवन जगू शकतात. बेकर आजारामध्ये, मूल मोठे झाल्यावर त्याच्यामध्ये काही प्रमाणात अशक्तपणा येऊ शकतो.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा असलेल्या व्यक्तींचे आयुर्मान सामान्य असते. या स्थितीचा शरीराच्या इतर प्रणालींवर परिणाम होत नाही.

माझ्या मुलाला डॉक्टरकडे कधी न्यावे?

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा हा एक दीर्घकालीन आजार आहे. जरी तो सहसा अधिक गंभीर होत नाही किंवा त्यात बदल होत नाही, तरीही जर तुमचे मूल त्यासाठी औषधे घेत असेल, तर त्यांना नियमितपणे डॉक्टरांना दाखवावे लागेल. तुमच्या मुलाच्या वाढीनुसार फिजिओथेरपीची गरज बदलू शकते.

महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, मायोटोनिया कॉन्जेनिटाचा तुमच्या मुलाच्या भूल देण्याच्या प्रतिसादावर परिणाम होऊ शकतो . त्यामुळे, जर तुमच्या मुलाची शस्त्रक्रिया होणार असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना याबद्दल सांगितले पाहिजे. तसेच, शस्त्रक्रियेदरम्यान तुमच्या मुलाची काळजी घेणाऱ्या भूलतज्ज्ञालाही तुम्ही ही माहिती दिली पाहिजे.

जेव्हा तुमच्या मुलाचे स्नायू नीट काम करत नाहीत, तेव्हा मोठा धक्का बसणे स्वाभाविक आहे. ही स्थिती आणखी किती बिघडेल आणि त्याचा तुमच्या मुलाच्या व कुटुंबाच्या जीवनावर कसा परिणाम होईल, याची तुम्हाला काळजी वाटू शकते. पण चांगली बातमी ही आहे की, फिजिकल थेरपी आणि तुम्ही घरी व तुमच्या दैनंदिन जीवनात करू शकणाऱ्या छोट्या बदलांच्या मदतीने मायोटोनिया कॉन्जेनिटावर चांगल्या प्रकारे नियंत्रण मिळवता येते. लक्षात ठेवा, तुमच्या चिंता दूर करण्यासाठी आणि तुमच्या कोणत्याही प्रश्नांची उत्तरे देण्यासाठी तुमचे डॉक्टर नेहमीच उपलब्ध असतात.

या गोष्टीतून आपण लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर आपण ज्या मायोटोनिया कॉन्जेनिटाबद्दल बोललो, त्याबद्दल लक्षात ठेवण्यासारख्या काही सोप्या गोष्टी पाहूया:

• हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे . याचे मुख्य वैशिष्ट्य म्हणजे एकदा स्नायू आकुंचन पावले की, त्यांना पटकन शिथिल होण्यास अडचण येते.
• बेकर रोगाचे दोन प्रकार आहेत : बेकर रोग आणि थॉमसेन रोग.
• कालांतराने यात सहसा बिघाड होत नाही .
• जरी यावर कोणताही विशिष्ट इलाज नसला तरी, फिजिओथेरपी, काही औषधे आणि जीवनशैलीतील बदलांद्वारे लक्षणे चांगल्या प्रकारे नियंत्रणात ठेवता येतात.
• मूल सामान्य जीवन जगू शकते आणि खेळ खेळू शकते .
• जर तुमच्या मुलावर शस्त्रक्रिया करायची गरज असेल, तर तुम्हाला भूल देण्याबाबत विशेष काळजी घेणे आवश्यक आहे.
• याबद्दल विचारायला घाबरू नका. तुमच्या डॉक्टरांशी बोला आणि तुम्हाला आवश्यक असलेला सल्ला व आधार मिळवा . लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात.

मायोटोनिया कॉन्जेनिटा, आनुवंशिक रोग, स्नायूंचा ताठरपणा, बालरोग, बेकरचा आजार, थॉमसनचा आजार