तुमचं लहान बाळ नेहमी आजारी असतं का? हे SCID (सिव्हिअर कंबाईन्ड इम्युनोडेफिशियन्सी) असू शकतं! चला, याबद्दल बोलूया!

तुमचं लहान बाळ नेहमीच आजारी असतं का? एका आजारानंतर दुसरा आजार लवकर बरा होतो का? कधीकधी हे सामान्य असतं, पण यामागे एक अत्यंत दुर्मिळ पण गंभीर आजारही असू शकतो. यालाच SCID (Severe Combined Immunodeficiency) म्हणतात. चला, आज आपण याबद्दल थोडं अधिक सविस्तरपणे जाणून घेऊया. काळजी करू नका, याबद्दल जागरूक असणं खूप महत्त्वाचं आहे.

SCID (सिव्हिअर कंबाईन्ड इम्युनोडेफिशियन्सी) म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, एससीआयडी (SCID) हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे जो फार कमी लोकांना होतो. यामुळे आपल्या शरीराची रोगप्रतिकारशक्ती , जी रोगांशी लढते, नीट काम करत नाही. ही एक खूप गंभीर स्थिती असू शकते.

याला आपण 'प्राथमिक रोगप्रतिकारशक्तीची कमतरता' म्हणतो. काही पुस्तकांमध्ये याला 'रोगप्रतिकारशक्तीतील जन्मजात दोष' असेही म्हटले जाते. म्हणजेच, ही एक अशी गोष्ट आहे जी जन्मापासूनच असते आणि पिढ्यानपिढ्या पुढे जाऊ शकते. विविध जनुकीय बदलांमुळे ही SCID स्थिती उद्भवू शकते.

जरा कल्पना करा, अमेरिकेसारख्या देशातही, जर दरवर्षी सुमारे ५८,००० मुले जन्माला येत असतील , तर त्यापैकी फक्त एकालाच एससीआयडी (सिव्हिअर कंबाईन्ड इम्युनोडेफिशियन्सी) नावाचा हा आजार होतो. तुम्ही कल्पना करू शकता की हे किती दुर्मिळ आहे.

SCID असलेल्या बाळाच्या शरीरात काय घडते?

हे समजून घेण्यासाठी, आपल्याला सर्वप्रथम आपल्या शरीराची रोगप्रतिकार प्रणाली, म्हणजेच रोगांशी लढणारी सेना, कशी कार्य करते हे पाहणे आवश्यक आहे.

कल्पना करा, जेव्हा बाळ आईच्या गर्भात असते, तेव्हा त्याच्या शरीरात रोगप्रतिकारक पेशींची एक फौज तयार होऊ लागते. या फौजेचे मुख्यालय अस्थिमज्जा (बोन मॅरो) असते. तिथे काही विशेष पेशी असतात, ज्यांना आपण ' स्टेम सेल्स ' म्हणतो. या स्टेम सेल्स रक्ताच्या तिन्ही मुख्य प्रकारच्या पेशी बनवू शकतात:

• लाल रक्तपेशी: ह्या पेशी संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेतात.
• पांढऱ्या रक्त पेशी : ह्या आपल्या शरीरातील सैनिक आहेत, जे आपल्याला आजारांपासून वाचवतात.
• प्लेटलेट्स : हे रक्त गोठण्यास मदत करतात.

आता, या पांढऱ्या रक्तपेशींमध्ये 'लिम्फोसाइट्स' नावाचा एक विशेष गट असतो. ह्याच पेशी रोगांशी थेट लढतात. ह्या लिम्फोसाइट्सचे दोन मुख्य प्रकार आहेत: टी-पेशी आणि बी-पेशी. रोगांशी लढण्यात ह्या दोन्ही पेशी खूप महत्त्वाच्या आहेत.

• टी-पेशी शरीरात प्रवेश करणाऱ्या जीवाणू आणि विषाणूंसारख्या रोगकारक 'आक्रमकांना' ओळखतात, त्यांच्यावर हल्ला करतात आणि त्यांना नष्ट करतात.
• बी-पेशी 'अँटीबॉडीज' तयार करतात. या अँटीबॉडीज स्मृतीसारख्या असतात. एकदा तुम्ही आजारी पडलात की, तुम्हाला ते आठवते आणि तो आजार परत आल्यास त्याचा सामना करण्यासाठी तुम्ही तयार असता.

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) या नावातील 'Combined' या शब्दाचा अर्थ असा आहे की, या आजाराचा परिणाम टी-पेशी (T-cells) आणि बी-पेशी (B-cells) या दोन्हींवर होतो . म्हणूनच याला 'संयुक्त' कमतरता (combined deficiency) म्हटले जाते.

SCID असलेल्या मुलामध्ये या लिम्फोसाइट्स खूप कमी असतात, किंवा त्यांच्यात असलेल्या पेशी व्यवस्थित काम करत नाहीत. त्यामुळे, रोगप्रतिकार प्रणाली व्यवस्थित काम करत नसल्याने, विषाणू, जीवाणू आणि बुरशी यांसारख्या जंतूंशी लढणे खूप कठीण, कधीकधी तर अशक्यच होते.

SCID कशामुळे होतो?

SCID (गंभीर संयुक्त रोगप्रतिकारशक्ती कमतरता) चे देखील वेगवेगळे प्रकार आहेत.

सर्वात सामान्य प्रकार एक्स गुणसूत्रावरील जनुकाच्या समस्येमुळे होतो. याचा परिणाम सहसा फक्त मुलांवर होतो. मुलींमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असल्यामुळे, जरी एका गुणसूत्रात समस्या असली तरी, दुसऱ्या निरोगी एक्स गुणसूत्रामुळे त्यांची रोगप्रतिकारशक्ती कार्य करू शकते. पण मुलांमध्ये फक्त एकच एक्स गुणसूत्र असते. त्यामुळे जर ते जनुक कमकुवत असेल, तर आजार उद्भवतो. मुली फक्त या आजाराच्या 'वाहक' असू शकतात. याचा अर्थ असा की, जरी त्यांना स्वतःला आजार नसला तरी, त्यांची मुले ते जनुक पुढे संक्रमित करू शकतात.

SCID चा आणखी एक प्रकार आहे, जो लिम्फोसाइट्सच्या विकासासाठी आवश्यक असलेल्या एन्झाइमच्या कमतरतेमुळे होतो. याव्यतिरिक्त, SCID इतर विविध अनुवांशिक कारणांमुळे देखील होऊ शकतो.

SCID ची लक्षणे कोणती आहेत? त्याचे निदान कसे केले जाते?

जरी SCID असलेली बाळं जन्माच्या वेळी निरोगी दिसत असली तरी, कालांतराने समस्या निर्माण होऊ शकतात. खाली काही चिन्हे दिली आहेत ज्यांकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे:

• वाढ खुंटणे, नियमितपणे वजन न वाढणे .
• दीर्घकालीन अतिसार .
• वारंवार, आणि कधीकधी गंभीर स्वरूपाचे श्वसनमार्गाचे संक्रमण . याचा अर्थ सतत छातीत कफ साठणे आणि खोकला असणे.
• बुरशीजन्य संसर्ग ज्यामुळे तोंडात आणि घशात पांढरे चट्टे येतात (ओरल थ्रश).येत आहे. आम्ही याला 'उल्लोगम' असेही म्हणतो.
• याव्यतिरिक्त, उपचार करण्यास कठीण आणि गंभीर असू शकणारे इतर जिवाणूजन्य, विषाणूजन्य किंवा बुरशीजन्य संसर्ग अनेकदा होऊ शकतात. उदाहरणार्थ:
• कानाचे संक्रमण (अक्यूट ओटायटिस मीडिया)
• सायनसचा संसर्ग (सायनुसायटिस)
• त्वचेवर पुरळ
• मेंदूचा ताप, मेनिनजायटिस
• न्यूमोनिया

कल्पना करा की जर एखादे लहान बाळ सतत असे आजारी पडत असेल आणि एक आजार बरा झाल्यावर लगेच दुसरा उद्भवत असेल, तर पालकांसाठी ते किती कठीण असेल. त्यामुळे, जर यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे कायम राहिली, तर तुम्ही शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना नक्कीच दाखवले पाहिजे.

SCID (सिव्हिअर कंबाईन्ड इम्युनोडेफिशियन्सी) चे निदान कसे केले जाते?

सुदैवाने, बाळं जन्माला आल्याबरोबर त्यांच्यातील काही विशिष्ट आजार तपासण्यासाठी आता 'नवजात शिशु तपासणी' नावाची एक साधी रक्त तपासणी केली जाते. उदाहरणार्थ, यातून 'सिकल सेल डिसीज' आणि 'सिस्टिक फायब्रोसिस' यांसारख्या आजारांचे निदान करता येते. श्रीलंकेतही अशाच प्रकारच्या चाचण्या केल्या जात आहेत. चांगली बातमी ही आहे की, काही देशांमध्ये आता या नवजात शिशु तपासणीद्वारे एससीआयडी (गंभीर संयुक्त रोगप्रतिकारशक्ती कमतरता) या आजाराचेही निदान करता येते.

यामुळे , आजाराचे लवकर निदान झाल्यास, उपचार त्वरित सुरू करता येतात. मग त्याचे परिणाम अधिक चांगले मिळतात.

जर नवजात बाळाच्या तपासणीत SCID चे निदान झाले, तर बाळाला सहसा रोगप्रतिकारशक्तीच्या कमतरतेच्या तज्ञाकडे पाठवले जाते. ते डॉक्टर पुढील रक्त तपासण्या आणि शक्य असल्यास जनुकीय तपासणी करायला सांगतील.

जर कुटुंबातील कोणाला SCID असेल, किंवा कुटुंबात रोगप्रतिकारशक्तीच्या कमतरतेचा इतिहास असेल, तर पालक जनुकीय समुपदेशन घेऊ शकतात. बाळ जन्माला आल्याबरोबर ते रक्त तपासणीसुद्धा करून घेऊ शकतात. निदान जेवढ्या लवकर होईल, तेवढ्या लवकर उपचार सुरू होऊ शकतात आणि परिणामही अधिक चांगला मिळतो.

कधीकधी, जर कुटुंबात SCID ला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन ज्ञात असेल, तर जन्मावेळीच बाळाची या आजारासाठी तपासणी करणे शक्य असते. तथापि, ज्या बाळांच्या कुटुंबात या आजाराचा इतिहास नाही किंवा ज्यांची नवजात शिशु तपासणीद्वारे तपासणी झालेली नाही, त्यांच्या बाबतीत हा आजार लक्षात यायला ६ महिन्यांपर्यंत उशीर होऊ शकतो. तोपर्यंत खूप उशीर झालेला असतो.

SCID वर कोणते उपचार आहेत?

SCID ही लहान मुलांमध्ये आढळणारी एक वैद्यकीय आपत्कालीन स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की , जर यावर त्वरित उपचार केले नाहीत, तर ही बाळं आपला पहिला वाढदिवस साजरा करण्यापूर्वीच दगावण्याची शक्यता जास्त असते. त्यामुळे, त्वरित उपचार करणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

सर्वात सामान्य उपचार म्हणजे 'स्टेम सेल प्रत्यारोपण' होय.याला 'अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण' असेही म्हणतात, यामध्ये एका निरोगी व्यक्तीकडून आजारी बाळाला स्टेम सेल्स (मूलपेशी) दिल्या जातात. या नवीन पेशींमुळे बाळाची रोगप्रतिकारशक्ती पुन्हा निर्माण होईल, अशी आशा असते.

• जर पेशी जनुकीयदृष्ट्या जुळणाऱ्या भावंडाकडून घेतल्या गेल्या, तरच सर्वात यशस्वी स्टेम सेल प्रत्यारोपण केले जाऊ शकते.
• कधीकधी, पालकांच्या पेशीदेखील सुसंगत असू शकतात.
• कुटुंबातील कोणीही जुळत नसल्यास, डॉक्टर अनोळखी दात्याकडून घेतलेल्या स्टेम सेल्सचा वापर देखील करू शकतात.

SCID असलेल्या काही बाळांना प्रत्यारोपणापूर्वी केमोथेरपीची देखील गरज भासू शकते.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे हे स्टेम सेल प्रत्यारोपण बाळाच्या जन्मानंतरच्या पहिल्या काही महिन्यांत, त्याला कोणताही संसर्ग होण्यापूर्वीच केले पाहिजे. तेव्हाच त्याचे परिणाम सर्वात यशस्वी ठरतात.

SCID च्या अनेक प्रकारांसाठीच्या क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये जनुकीय उपचारांनी आशादायक परिणाम दाखवले आहेत. तथापि, जगभरातील अनेक देशांमध्ये त्याचा वापर अद्याप मोठ्या प्रमाणावर केला जात नाही. SCID साठीच्या जनुकीय उपचारांवरील संशोधन अजूनही सुरू आहे.

SCID असलेल्या मुलावर उपचार करताना, सहसा अनेक तज्ञांचा समावेश असलेली एक वैद्यकीय टीम असते. उदाहरणार्थ:

• बालरोग रोगप्रतिकारशास्त्रज्ञ
• अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण चिकित्सक
• बालरोग संसर्गजन्य रोग तज्ञ

SCID असलेल्या बाळांना जीवघेणे संसर्ग होण्याचा धोका जास्त असतो. त्यामुळे, संसर्ग टाळण्यासाठी डॉक्टर औषधे सुरू करतात. उदाहरणार्थ, अँटिबायोटिक्स, अँटीव्हायरल्स, अँटीफंगल्स आणि अँटीबॉडी/इम्युनोग्लोब्युलिनची इंजेक्शन्स . काही बाळांना, त्यांच्या जनुकीय फरकानुसार, एन्झाइम इन्फ्युजनची सुद्धा गरज भासू शकते.

SCID बद्दल अधिक गोष्टी जाणून घ्या

औषधोपचार आणि उपचारांव्यतिरिक्त, संसर्ग टाळण्यासाठी तुम्ही इतर खबरदारी देखील घेतली पाहिजे. SCID असलेल्या मुलाची काळजी घेताना या गोष्टी लक्षात ठेवा:

• संसर्गाचा प्रसार रोखण्यासाठी, त्याला इतरांपासून वेगळे ठेवणे आवश्यक आहे. याचा अर्थ, त्याला एक वेगळी खोली देणे आणि तो ज्या वस्तूंना स्पर्श करतो त्या स्वच्छ असल्याची खात्री करणे.
• कोणतीही 'जिवंत लस' देणे योग्य नाही. याचे कारण असे की, SCID असलेल्या बाळाला लस म्हणून अगदी कमकुवत विषाणू जरी दिला तरी ते धोकादायक ठरू शकते. याची उदाहरणे खालीलप्रमाणे आहेत:रोटाव्हायरस लस, कांजिण्या/व्हेरिसेला लस, गोवर-गलगंड-रुबेला (एमएमआर) लस, तोंडावाटे दिली जाणारी पोलिओ लस, बीसीजी लस आणि जिवंत फ्लूच्या लसी.
• सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, बाळासोबत घरात राहणाऱ्या कोणालाही या जिवंत लसी देऊ नयेत, कारण त्यांच्यामुळे बाळाला आजाराचा संसर्ग होऊ शकतो.
• जर रक्त संक्रमणाची गरज भासली, तर ते विशेष प्रक्रिया केलेले रक्त असावे. रक्त संक्रमणामुळे होऊ शकणाऱ्या गुंतागुंती टाळण्यासाठी असे केले जाते.
• संसर्ग निर्माण करू शकणाऱ्या विषाणूंसाठी तुमच्या दुधाची तपासणी होईपर्यंत तुम्हाला काही काळासाठी स्तनपान थांबवावे लागू शकते . तुमच्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे काळजीपूर्वक पालन करा.

पालक म्हणून तुम्ही कशी मदत करू शकता?

तुमच्या बाळाची SCID साठी चाचणी होत असताना आणि उपचार सुरू असताना, संसर्गाचा धोका कमी करण्यासाठी पालक म्हणून तुम्ही अनेक गोष्टी करू शकता. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• घरी येणाऱ्या अभ्यागतांची संख्या मर्यादित ठेवा. बाळाला भेटायला शक्य तितक्या कमी लोकांनी येणे उत्तम.
• आपल्या बाळाला शॉपिंग मॉल्स आणि उत्सव यांसारख्या गर्दीच्या सार्वजनिक ठिकाणी घेऊन जाणे टाळा .
• ज्या व्यक्तीला सर्दी , ताप किंवा खोकला आहे, अशा कोणाच्याही जवळ आपल्या बाळाला आणू नका. घरात अशी कोणी व्यक्ती असल्यास, त्यांना आपल्या बाळापासून दूर ठेवा.
• बाळाला स्पर्श करण्यापूर्वी, बाळाची काळजी घेणाऱ्या प्रत्येकाने आपले हात पूर्णपणे धुतले आहेत याची खात्री करा. आपले हात साबणाने आणि वाहत्या पाण्याने किमान २० सेकंद धुवा.

चला भविष्याबद्दल विचार करूया.

SCID असलेल्या बाळाला अनेक वैद्यकीय प्रक्रिया आणि वारंवार रुग्णालयात राहावे लागू शकते. हा कोणत्याही कुटुंबासाठी खूप तणावपूर्ण अनुभव असू शकतो. पण लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात.

उपचारापूर्वी, उपचारादरम्यान आणि उपचारानंतर तुम्हाला व तुमच्या बाळाला मदत करण्यासाठी वैद्यकीय पथक उपलब्ध असते. तुम्हाला आधार गट, सामाजिक कार्यकर्ते, कुटुंब आणि मित्रमंडळींकडूनही मदत आणि प्रोत्साहन मिळू शकते. श्रीलंकेमध्ये अशा संस्था असू शकतात ज्या या आजाराने ग्रस्त मुलांना मदत करतात, त्यामुळे त्यांची माहिती घ्या.

ऑनलाइन अधिक माहिती आणि मदतीसाठी, तुम्ही यांसारख्या आंतरराष्ट्रीय वेबसाइट्सना भेट देऊ शकता (या इंग्रजीमध्ये आहेत):

• इम्यून डेफिशियन्सी फाउंडेशन
• SCID, एंजल्स फॉर लाईफ

या लेखातून तुम्ही शिकून घेऊ शकता अशा सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी

ठीक आहे, तर, आपण आतापर्यंत केलेल्या चर्चेनुसार, तुम्हाला लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी खालीलप्रमाणे आहेत:

• SCID (सिव्हिअर कंबाईन्ड इम्युनोडेफिशियन्सी) हा एक अतिशय दुर्मिळ परंतु गंभीर अनुवांशिक आजार आहे , ज्यामुळे बाळाची रोगप्रतिकारशक्ती योग्यरित्या कार्य करत नाही.
• जर तुम्हाला वारंवार गंभीर संसर्ग होणे, वजन न वाढणे किंवा सतत जुलाब होणे यांसारखी लक्षणे जाणवत असतील, तर त्वरित वैद्यकीय सल्ला घ्या.
• नवजात बालकांच्या तपासणीमुळे काहीवेळा SCID चे लवकर निदान होऊ शकते.
• लवकर निदान आणि उपचार खूप महत्त्वाचे आहेत. मुख्य उपचार म्हणजे स्टेम सेल प्रत्यारोपण / अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण.
• एससीआयडी (SCID) असलेल्या बाळाला जंतुसंसर्गापासून वाचवणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे आणि त्यासाठी विशेष खबरदारी घेतली पाहिजे.
• तुम्ही एकटे नाही आहात. डॉक्टर, कुटुंब आणि आधार गटांकडून मदत घ्या.

मला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुमचे बाळ लवकरात लवकर बरे होवो!

SCID , गंभीर संयुक्त रोगप्रतिकारशक्तीचा अभाव, रोगप्रतिकारशक्तीचा अभाव, बालरोगशास्त्र, अनुवांशिक रोग, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण, नवजात शिशु तपासणी