तुम्हाला सिकल सेल ॲनिमियाबद्दल माहिती आहे का? चला, त्याबद्दल बोलूया!

तुम्ही 'सिकल सेल ॲनिमिया' हे नाव कधी ऐकले आहे का? कदाचित हे नाव तुम्हाला थोडे विचित्र किंवा थोडे भीतीदायक वाटेल. पण हा आपल्या रक्ताशी संबंधित एक अनुवांशिक आजार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, यामध्ये आपल्या रक्तातील लाल रक्तपेशींचा आकार बदलतो. विळ्यासारखा (म्हणूनच याला 'सिकल' म्हणतात). या बदलामुळे आरोग्याच्या विविध समस्या उद्भवू शकतात. तर, आज आपण याबद्दल थोडी अधिक सविस्तर माहिती घेऊया का?

सिकल सेल ॲनिमिया म्हणजे काय? नेमकं काय होतं?

'सिकल सेल डिसीज' नावाच्या मोठ्या गटातील सर्वात गंभीर प्रकाराला डॉक्टर सिकल सेल ॲनिमिया म्हणतात. हा एक जन्मजात, म्हणजेच आनुवंशिक रक्ताचा आजार आहे . याचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे, आपल्या शरीरात तयार होणाऱ्या लाल रक्तपेशी सामान्यतः गोल नसून, विळ्याप्रमाणे (इंग्रजी अक्षर 'C' च्या आकाराप्रमाणे) वाकलेल्या आणि ताणलेल्या असतात. डॉक्टर यांना "सिकल सेल्स" असेही म्हणतात.

आता बघा, आपल्या सामान्य लाल रक्तपेशी गोल आणि लवचिक असतात, त्यामुळे त्या आपल्या नाजूक रक्तवाहिन्यांमधून सहजपणे प्रवास करू शकतात आणि शरीराच्या प्रत्येक भागाला, प्रत्येक अवयवाला आणि प्रत्येक उतीला ऑक्सिजन पोहोचवतात. पण या विळ्याच्या आकाराच्या लाल रक्तपेशी कडक आणि चिकट असतात . त्यामुळे त्या रक्तवाहिन्यांमधून सहजपणे प्रवास करत नाहीत, उलट जागोजागी अडकतात. जसे रस्त्यावर वाहतूक कोंडी होते. दुसरी गोष्ट म्हणजे, या 'विळ्याच्या' पेशी सामान्य लाल रक्तपेशींपेक्षा लवकर तुटतात आणि मरतात . या सर्वांमुळे, तुमच्या शरीरातील निरोगी लाल रक्तपेशींची संख्या कमी होते, ज्यामुळे तीव्र ॲनिमिया होतो. म्हणजेच, रक्ताची कमतरता.

पूर्वी, या आजाराने जन्मलेल्या बाळांचे प्रौढत्वापर्यंत जगण्याची शक्यता खूपच कमी होती. तथापि, वैद्यकशास्त्रातील प्रगती, लवकर निदान आणि नवीन उपचारपद्धतींमुळे यात लक्षणीय बदल झाला आहे. आता अनेक लोक ५० वर्षे किंवा त्याहून अधिक जगतात.

श्रीलंकेत हा आजार किती प्रमाणात आढळतो? कोणाला तो होण्याची शक्यता जास्त आहे?

श्रीलंकेत या आजाराबद्दलची आकडेवारी मिळवणे खरंतर अवघड आहे. पण जगभरात पाहिल्यास, हा आजार विशेषतः आफ्रिकन, दक्षिण युरोपीय, मध्य पूर्वेकडील किंवा आशियाई भारतीय वंशाच्या लोकांमध्ये सामान्यपणे आढळतो. याचा अर्थ, यात काहीतरी अनुवांशिक संबंध आहे.

सिकल सेल ॲनिमियाची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात, पण काही सामान्य लक्षणे आहेत:

• ॲनिमियामुळे येणारा थकवा: जेव्हा लहान बाळांमध्ये ही स्थिती उद्भवते, तेव्हा ती वारंवार रडू शकतात, त्यांना अस्वस्थ वाटू शकते आणि ती आईचे दूध पिण्यास नकार देऊ शकतात.
• वारंवार होणारे संसर्ग:हा आजार आपल्या प्लीहेला नुकसान पोहोचवतो. प्लीहा आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीचा एक महत्त्वाचा भाग आहे. त्यामुळे जेव्हा ती कमकुवत होते, तेव्हा आजार आणि जंतुसंसर्ग होण्याची शक्यता अधिक असते. मात्र, आता उपलब्ध असलेल्या प्रतिजैविके आणि लसींमुळे हा धोका मोठ्या प्रमाणात कमी झाला आहे.
• वेदना: हे या आजाराच्या सर्वात सामान्य आणि दुर्दैवी लक्षणांपैकी एक आहे. शरीराच्या उतींना पुरेसा ऑक्सिजन मिळत नाही, ज्यामुळे उतींचे नुकसान होते. याच नुकसानीमुळे वेदना होतात. वेदना होणारी सर्वात सामान्य ठिकाणे म्हणजे हात, पाय, छाती आणि पाठ. कधीकधी याची सुरुवात हलक्या दुखण्याने होऊन ते हळूहळू वाढू शकते, किंवा ते अचानक असह्य वेदना बनू शकते.
• हात आणि पायांना वेदनादायक सूज: हे बाळातील सिकल सेल ॲनिमियाच्या पहिल्या लक्षणांपैकी एक आहे. ही सूज येते कारण विळ्याच्या आकाराच्या लाल रक्तपेशी बाळाच्या हात आणि पायांमधील नाजूक रक्तवाहिन्यांमध्ये अडकतात, ज्यामुळे रक्तप्रवाहात अडथळा निर्माण होतो.
• काविळीमुळे डोळे आणि त्वचा पिवळी पडणे: आपले यकृत लाल रक्तपेशी गाळण्याचे काम करते. सिकल सेल ॲनिमियामध्ये, लवकर मरण पावणाऱ्या सिकल पेशींमधून स्रवणारा बिलिरुबिन नावाचा पदार्थ शरीरात साठतो, ज्यामुळे कावीळ होते.

ही लक्षणे सहसा बाळ सुमारे ६ ते ९ महिन्यांचे असताना दिसू लागतात. कालांतराने, शरीरातील असामान्य (घातक) पेशींची संख्या वाढल्यामुळे, लक्षणे बदलू शकतात आणि अधिक गंभीर होऊ शकतात.

सिकल सेल ॲनिमिया का होतो? त्याची कारणे काय आहेत?

सिकल सेल ॲनिमिया हा आपल्या जनुकांमधील जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. विशेषतः, एचबीबी (HBB) नावाचे एक जनुक असते. हे जनुक आपल्याला बीटा-ग्लोबिन नावाचे प्रथिन तयार करण्याची सूचना देते, जे आपल्या हिमोग्लोबिनचा एक भाग आहे. तुम्हाला माहीतच आहे की, हिमोग्लोबिन ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे जी आपल्या लाल रक्तपेशींना ऑक्सिजन वाहून नेण्यास मदत करते.

तर, सिकल सेल ॲनिमिया होण्यासाठी, तुम्हाला तुमच्या आई आणि वडील दोघांकडूनही तोच बदललेला जनुक वारसाने मिळालेला असावा लागतो . कधीकधी, जर तुम्हाला दोन्ही पालकांकडून दोन बदललेले जनुक वारसाने मिळाले, तर तुम्हाला सिकल सेल रोगाचे इतर, शक्यतो कमी गंभीर, प्रकार होऊ शकतात. डॉक्टर याला 'व्हेरिएंट जेनेटिक म्युटेशन्स' म्हणतात.

या स्थितीमुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

सिकल सेल ॲनिमियामुळे गंभीर, कधीकधी जीवघेण्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, या आजाराने ग्रस्त असलेल्या लोकांना अनेकदा आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेची आणि रुग्णालयात दाखल होण्याची आवश्यकता असते, विशेषतः ॲक्यूट चेस्ट सिंड्रोम (ACS) आणि व्हॅसो-ऑक्लुझिव्ह क्रायसिस (VOC) नावाच्या स्थितींसाठी.

इतर गुंतागुंत आहेत:

• दीर्घकालीन मूत्रपिंड विकार: ही स्थिती तेव्हा उद्भवू शकते जेव्हा मूत्रपिंडांना पुरेसा ऑक्सिजन मिळत नाही, ज्यामुळे ऊतींचे नुकसान होते.
• रेटिना वेगळा होणे: डोळ्यातील रक्तवाहिन्यांमध्ये सिकल पेशींचा अडथळा निर्माण झाल्यास असे होऊ शकते.
• प्रियापिझम (वेदनादायक ताठरता): शिश्नातील रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण झाल्यामुळे उद्भवणारी एक स्थिती.
• प्लीहामध्ये रक्त साठणे: जर सिकल पेशी प्लीहेमध्ये अडकून रक्तप्रवाहात अडथळा निर्माण करतात, तर त्यामुळे अचानक आणि तीव्र ॲनिमिया होऊ शकतो.
• स्ट्रोक: सिकल सेल ॲनिमिया असलेल्या कोणालाही, अगदी लहान मुलांनाही (बालरोग स्ट्रोक ) याचा धोका असतो.

अक्यूट चेस्ट सिंड्रोम (ACS) म्हणजे काय?

सिकल सेल ॲनिमियाची ही सर्वात सामान्य गुंतागुंत आहे. हे मृत्यूचे प्रमुख कारण आणि रुग्णालयात दाखल होण्याचे दुसरे प्रमुख कारण देखील आहे. जेव्हा सिकल पेशी एकत्र येऊन फुफ्फुसांमधील रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण करतात, तेव्हा हे घडते. लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• छातीत अचानक दुखणे.
• खोकला.
• ताप.
• श्वास घेण्यास त्रास होणे.

व्हॅसो-ऑक्लुसिव्ह क्रायसिस (VOC) म्हणजे काय?

यामध्ये सिकल पेशी रक्तवाहिन्यांमध्ये अडथळा निर्माण करतात. डॉक्टर याला 'तीव्र वेदना संकट' असेही म्हणतात. व्हीओसीमध्ये, हात, पाय, कंबर आणि पोटात असह्य वेदना होऊ शकतात.

काहीवेळा डॉक्टर व्हीओसीला 'अदृश्य आजार' म्हणतात. कारण, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वेदना हेच एकमेव लक्षण असते. दुखापतीचे किंवा इतर आजाराचे कोणतेही चिन्ह नसते. फक्त दुखते.

या तीव्र वेदनेवरील मुख्य उपचार म्हणजे ओपिओइड वेदनाशामक औषधे. तथापि, काही अभ्यासांमधून असे दिसून आले आहे की ओपिओइडची ही गरज सिकल सेल ॲनिमिया असलेल्या व्यक्तींमध्ये सामाजिक एकाकीपणास कारणीभूत ठरू शकते, ज्यामुळे नैराश्य आणि चिंता निर्माण होऊ शकते. या आजारासोबत जगताना हे आणखी एक आव्हान आहे.

या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर सर्वप्रथम तुमची तपासणी करून सिकल सेल ॲनिमियाचे निदान करतात. ते तुमची प्लीहा किंवा यकृत तपासू शकतात. ते तुमच्या लक्षणांबद्दल, विशेषतः हात आणि पायांमधील वेदना आणि तुमच्या पोटाबद्दल विचारतील. ते तुमच्या पूर्वीच्या आजारांबद्दल आणि तुम्हाला कोणताही संसर्ग झाला होता का, याबद्दलही विचारतील. त्यानंतर ते खालीलप्रमाणे चाचण्या करू शकतात:

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC): यामध्ये अनेक चाचण्यांचा समावेश असतो, ज्यामध्ये विशेषतः तुमच्या लाल रक्तपेशी तपासल्या जातात.
• हिमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस: याला हाय-परफॉर्मन्स लिक्विड क्रोमॅटोग्राफी असेही म्हणतात. या चाचणीमध्ये सिकल सेल ॲनिमियाला कारणीभूत असलेल्या हिमोग्लोबिनचा असामान्य प्रकार शोधण्यासाठी आणि त्याचे प्रमाण मोजण्यासाठी तुमच्या हिमोग्लोबिनचे विश्लेषण केले जाते.
• जनुकीय चाचण्या: सिकल सेल ॲनिमियाला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय बदल तुमच्यामध्ये आहेत की नाही हे तपासण्यासाठी तुमचे डॉक्टर या चाचण्या करायला सांगू शकतात.

यावर काय उपचार आहेत? हे बरे होऊ शकते का?

सिकल सेल ॲनिमियावरील उपचार तुमच्या लक्षणांवर आणि तुमच्या एकूण आरोग्यावर अवलंबून असतात. उदाहरणार्थ, जर तुम्हाला तीव्र छाती सिंड्रोम, तीव्र वेदनांचे वारंवार होणारे झटके यांसारख्या गंभीर गुंतागुंती असतील किंवा पक्षाघातासारखा आजार असेल, तर तुमचे डॉक्टर ॲलोजेनिक स्टेम सेल प्रत्यारोपणाची शिफारस करू शकतात. सिकल सेल ॲनिमिया पूर्णपणे बरा करण्याचा हा सध्या एकमेव मार्ग आहे .

इतर उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

• रक्त संक्रमण.
• संसर्गासाठी प्रतिजैविके.
• विशिष्ट लक्षणे कमी करणारी औषधे. त्यांपैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:
• हायड्रॉक्सीयुरिया: हे एक कर्करोगविरोधी औषध आहे. याचा वापर ६-९ महिन्यांच्या बालकांमध्ये, मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये केला जातो. यामुळे गंभीर गुंतागुंत होण्याची शक्यता कमी होते आणि ॲनिमियाची लक्षणे कमी होतात.
• व्हॉक्सेलॉटर: हे लाल रक्तपेशींना सिकल सेलमध्ये रूपांतरित होण्यापासून थांबवते. हे ४ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलांना दिले जाते.
• एल-ग्लुटामाइन थेरपी: हे औषध ५ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलांना आणि प्रौढांना दिले जाते, ज्यामुळे सिकल पेशी अधिक असामान्य होण्यापासून थांबतात.
• क्रिझॅनलिझुमॅब-टीएमसीए: यामुळे व्हीओसी/तीव्र वेदनांच्या संकटांची वारंवारता कमी होते. हे १६ वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या व्यक्तींना दिले जाते.

जर मला सिकल सेल ॲनिमिया झाला तर माझे आयुष्य कसे असेल?

बऱ्याच लोकांसाठी, सिकल सेल ॲनिमिया हा एक दीर्घकालीन आजार आहे. याचा अर्थ असा की तुम्हाला आयुष्यभर वैद्यकीय काळजी आणि मदतीची आवश्यकता असेल. काहींसाठी लक्षणे सौम्य, काहींसाठी मध्यम, तर काहींसाठी जीवघेणी ठरू शकतील इतकी गंभीर असू शकतात. प्रत्येकाची परिस्थिती वेगळी असते. त्यामुळे पुढे काय अपेक्षित आहे याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. त्यांना तुमच्या आरोग्याबद्दल आणि या आजाराचा तुमच्यावर कसा परिणाम होईल याबद्दल सर्वोत्तम माहिती असते.

वाढत्या वयानुसार ही स्थिती अधिकच बिघडते का?

होय, जसजसे आपले वय वाढते, तसतसे अवयव आणि उतींना ऑक्सिजनचा अपुरा पुरवठा झाल्यामुळे इतर, आणि कदाचित अधिक गंभीर आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात. सिकल सेल ॲनिमिया असलेल्या लोकांना पक्षाघात, तसेच फुफ्फुसे, मूत्रपिंडे, प्लीहा आणि यकृताच्या नुकसानीचा धोका अधिक असतो.

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीचे सरासरी आयुर्मान किती असते?

पूर्वीच्या तुलनेत आता परिस्थिती खूपच चांगली आहे. लवकर निदान आणि गुंतागुंत कमी करण्यासाठी योग्य उपचारांमुळे , सिकल सेल ॲनिमिया असलेले लोक ५० वर्षांपर्यंत जगू शकतात. काही लोक त्याहूनही जास्त काळ जगतात. तुम्हाला याबद्दल काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. ते तुम्हाला हे समजावून सांगू शकतील.

हा आजार होण्यापासून रोखण्याचा काही मार्ग आहे का?

सिकल सेल ॲनिमिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे, त्यामुळे तो टाळता येत नाही.तथापि, सिकल सेल ॲनिमियाला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन तुमच्यात आहे की नाही हे तपासण्यासाठी तुम्ही रक्त तपासणी करून घेऊ शकता. अनेक विकसित देशांमध्ये, प्रत्येक बाळाची जन्मावेळी या आजारासाठी तपासणी केली जाते. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आजाराचे लवकर निदान करून उपचार सुरू करणे .

मी या आजारासोबत चांगले जीवन कसे जगू शकेन? (स्वतःची काळजी)

नवीन उपचारांमुळे सिकल सेल ॲनिमिया असलेल्या लोकांना अधिक चांगले जीवन जगता आले आहे. जर तुम्हाला हा आजार असेल, तर खालील गोष्टींचा विचार करा:

• विशेषज्ञ वैद्यकीय सल्ला घ्या: रक्तविकार तज्ञांच्या टीमकडून उपचार घेणे महत्त्वाचे आहे.
• नियमित वैद्यकीय तपासणी करून घ्या: आपल्या कौटुंबिक डॉक्टरांशी चांगले संबंध ठेवल्याने आणि नियमित तपासणी केल्याने गंभीर गुंतागुंत टाळता येऊ शकते.
• वेदना व्यवस्थापनाचा विचार करा: वेदना हे या आजाराचे एक सामान्य लक्षण आहे. वेदना व्यवस्थापन तज्ञाचा सल्ला घ्या.
• मानसिक आरोग्यासाठी मदत घ्या: कधीकधी या आजारामुळे एकटेपणा, नैराश्य आणि चिंता वाटू शकते. जर तुम्हाला असे वाटत असेल, तर डॉक्टरांशी बोला.
• संसर्गांपासून स्वतःचे संरक्षण करा: लसीकरण करून घेण्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. संसर्गांपासून स्वतःचे संरक्षण करण्यासाठी उपाययोजना करा.
• आपल्या सभोवतालच्या परिस्थितीची जाणीव ठेवा: सिकल सेल ॲनिमिया असलेल्या व्यक्तींसाठी शरीराचे तापमान संतुलित राखणे खूप महत्त्वाचे आहे. अति उष्ण आणि अति थंड वातावरणापासून दूर राहा.
• क्लिनिकल ट्रायल्सबद्दल माहिती घ्या: डॉक्टर आणि संशोधक नेहमीच नवीन उपचारांची चाचणी करत असतात. तुम्हाला अशा एखाद्या ट्रायलमध्ये सहभागी होण्याची संधी मिळू शकते.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुमची लक्षणे अधिक गंभीर होत आहेत असे तुम्हाला वाटत असेल, किंवा नवीन लक्षणे दिसू लागल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा .

तुम्हाला आपत्कालीन विभागात जाण्याची गरज केव्हा भासते?

सिकल सेल ॲनिमियामुळे गंभीर वैद्यकीय समस्या उद्भवू शकतात. तुम्हाला खालीलपैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, तात्काळ आपत्कालीन विभागात जा :

• ॲनिमियाची लक्षणे (अत्यधिक थकवा, धाप लागणे, हृदयाचे ठोके अनियमित होणे).
• 38.5 अंश सेल्सिअस (101.3 फॅरेनहाइट) पेक्षा जास्त ताप.
• छातीत दुखणे.
• खोकला.

या स्थितीमुळे पक्षाघाताचा धोकाही वाढतो. पक्षाघात ही एक वैद्यकीय आपत्कालीन स्थिती आहे . जर तुम्हाला खालील लक्षणे आढळल्यास, ताबडतोब रुग्णालयात जा:

• शरीराचा तोल किंवा समन्वय साधण्यात समस्या.
• अंधुक दिसणे किंवा दुहेरी दृष्टी.
• गोंधळ.
• शरीराच्या एका बाजूला अशक्तपणा किंवा बधिरता येणे.
• बोलण्यात अडचण (तोतरेपणा).

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या काही गोष्टी

सिकल सेल ॲनिमिया हा एक खरोखरच आव्हानात्मक आजार आहे. वर्षांपूर्वी, या आजाराने जन्मलेल्या बाळांच्या जगण्याची आशा खूपच कमी होती. पण,गेल्या दशकात वैद्यकीय संशोधनाने मोठी प्रगती केली आहे, त्यामुळे आता बरेच लोक या दीर्घकालीन आजारावर नियंत्रण मिळवून तुलनेने चांगले जीवन जगू शकतात.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला हा आजार असेल, तर भूतकाळात झालेल्या प्रगतीबद्दल आनंदी असताना, भविष्याबद्दलही आशावादी रहा. संशोधक या आजारावर नेहमीच नवीन उपचार शोधण्याचा प्रयत्न करत असतात. तुमच्या डॉक्टरांशी बोला आणि नवीन वैद्यकीय चाचण्यांबद्दल जागरूक रहा. कधीही आशा सोडू नका . योग्य वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन करणे आणि सकारात्मक दृष्टिकोन ठेवणे खूप महत्त्वाचे आहे.

सिकल सेल ॲनिमिया, ॲनिमिया, आनुवंशिक आजार, रक्ताचे आजार, जनुकीय उत्परिवर्तन, हिमोग्लोबिन, आरोग्यविषयक टिप्स