तुमच्या मुलाचे स्नायू कमजोर आहेत का? हे स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी (SMA) असू शकते.

नवजात बाळाला धडपडताना आणि चालायला लागताना पाहणे हा कोणत्याही आई-वडिलांसाठी एक मोठा आनंद असतो. पण कधीकधी, काही मुलांमध्ये स्नायूंची ताकद आणि हालचालींची कमतरता दिसून येते. याचे एक कारण म्हणजे 'स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रोफी' (Spinal Muscular Atrophy) किंवा थोडक्यात 'एसएमए' (SMA) नावाची स्थिती असू शकते, ज्याबद्दल आपण आज बोलत आहोत. जरी हा थोडा गंभीर विषय असला तरी, त्याबद्दल योग्य माहिती असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी (SMA) म्हणजे काय?

स्पायनल मस्क्युलर ॲट्रॉफी (SMA) हा एक अनुवांशिक आजार आहे. आपल्या शरीरातील स्नायू एका प्रकारच्या चेतापेशींद्वारे नियंत्रित केले जातात. आपण त्यांना मोटर न्यूरॉन्स म्हणतो. असे समजा की तुमचा मेंदू हे तुमचे मुख्य ऊर्जा केंद्र आहे. तिथून, हे मोटर न्यूरॉन्स म्हणजे त्या 'तारा' आहेत, ज्या तुमच्या हाता-पायांच्या स्नायूंपर्यंत विद्युत संकेत पोहोचवतात. SMA मध्ये, पाठीच्या कण्यातील हे मोटर न्यूरॉन्स खराब होतात आणि हळूहळू कमकुवत होतात. जेव्हा या 'तारा' कमकुवत होतात, तेव्हा मेंदूकडून येणारे संकेत स्नायूंपर्यंत योग्यरित्या पोहोचत नाहीत. परिणामी, स्नायू आकुंचन पावू लागतात आणि कमकुवत होतात.

याचा परिणाम लहान मुले आणि प्रौढ दोघांवरही होऊ शकतो. मुलाला हा आजार होण्यासाठी, आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुक दोन्ही पालकांकडून वारसाने मिळालेले असणे आवश्यक आहे . समाजातील सुमारे ५० प्रौढांपैकी एक जण या जनुकाचा वाहक असू शकतो. याचा अर्थ असा की, त्यांच्या शरीरात आजाराचे जनुक असूनही, त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसत नाहीत. तथापि, वाहक असलेल्या दोन्ही पालकांकडून मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याची शक्यता असते. सरासरी, जन्मलेल्या सुमारे १०,००० मुलांपैकी एकाला हा आजार होऊ शकतो.

SMA रोगाचे मुख्य प्रकार आणि त्यांची वैशिष्ट्ये

डॉक्टर या आजाराचे, लक्षणे दिसण्याची वेळ आणि तीव्रतेच्या आधारावर, अनेक मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करतात. चला, प्रत्येक प्रकाराबद्दल अधिक तपशीलवार माहिती घेऊया.

तुम्ही या लक्षणांबद्दल काळजी का करावी?

तुम्ही बघू शकता की, SMA मुख्यत्वे शरीराला हालचाल करण्यास मदत करणाऱ्या स्नायूंवर परिणाम करते. पण गोष्ट इथेच थांबत नाही.

• श्वसन: आपल्या छातीतील स्नायू आपल्याला श्वास आत घेण्यास आणि बाहेर सोडण्यास मदत करतात. जेव्हा हे स्नायू कमकुवत होतात, तेव्हा आपल्याला व्यवस्थित श्वास घेता येत नाही. यामुळे न्यूमोनियासारखे श्वसनमार्गाचे संसर्ग वारंवार होऊ शकतात.
• खाणे: आपल्या घशातील आणि तोंडातील स्नायू आपल्याला अन्न गिळण्यास आणि चोखण्यास मदत करतात. जेव्हा हे स्नायू कमकुवत होतात, तेव्हा मूल व्यवस्थितपणे अन्न चोखू किंवा गिळू शकत नाही. यामुळे कुपोषण होऊ शकते.
• शरीराचा आकार: जेव्हा पाठीचा कणा सरळ ठेवण्यास मदत करणारे स्नायू कमकुवत होतात, तेव्हा पाठीचा कणा वाकू लागतो (स्कोलियोसिस). यामुळे श्वास घेणे अधिक कठीण होऊ शकते.

यावर काही उपचार आहे का?

SMA वर अजूनही कोणताही इलाज नाही. तथापि, अलिकडच्या वर्षांत, वैद्यकीय शास्त्रातील प्रगतीमुळे असे अनेक नवीन उपचार उपलब्ध झाले आहेत, जे रोगाची वाढ नियंत्रित करू शकतात आणि लक्षणे व्यवस्थापित करू शकतात.

उदाहरणार्थ, यूएस एफडीएने मान्यता दिलेले दोन उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:

• नुसिनरसेन (स्पिनराझा)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

हे अनुवांशिक स्तरावर काम करणारे अत्यंत गुंतागुंतीचे आणि महागडे उपचार आहेत. श्रीलंकेमध्ये त्यांची उपलब्धता आणि उपलब्धता याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे आवश्यक आहे.

याव्यतिरिक्त, फिजिओथेरपी, श्वासोच्छवासाचे व्यायाम, पौष्टिक आहाराविषयी सल्ला आणि आवश्यक असल्यास शस्त्रक्रिया (उदा. स्पायनल फ्युजन) रुग्णाचे जीवनमान सुधारण्यास आणि गुंतागुंत टाळण्यास मदत करतात.