तुमच्यातही अकाली वृद्धत्वाची लक्षणे दिसत आहेत का? चला, वर्नर सिंड्रोमबद्दल बोलूया!

तुम्ही तुमच्या वयापेक्षा मोठे दिसता असे तुम्हाला वाटते का? कधीकधी असे वाटणे सामान्य असले तरी, अकाली वृद्धत्व, म्हणजेच शरीराचे अधिक वेगाने वृद्ध होणे, हे प्रत्यक्षात एका दुर्मिळ अनुवांशिक स्थितीमुळे होऊ शकते. अशीच एक स्थिती म्हणजे वर्नर सिंड्रोम. आज आपण याबद्दल थोडी अधिक सविस्तर चर्चा करणार आहोत, कारण याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे.

वर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, वर्नर सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे तुमचे शरीर अपेक्षेपेक्षा खूप वेगाने वृद्ध होते. काही लोक याला 'अडल्ट प्रोजेरिया' म्हणतात. याची लक्षणे सहसा पौगंडावस्थेत पोहोचेपर्यंत दिसत नाहीत. याचा अर्थ असा की, जेव्हा तुमची वाढ तुमच्या मित्रांच्या तुलनेत वेगाने होणे थांबेल, तेव्हा तुम्हाला फरक जाणवू लागेल. त्यानंतर, तुमच्या विशीत, तुम्हाला वृद्धापकाळाची लक्षणे जाणवू लागतील - आणि कालांतराने, वयानुसार येणारे आजारही होऊ लागतील.

पण हे केवळ केस पांढरे होणे आणि त्वचा सैल पडण्यापुरते मर्यादित नाही. वृद्धत्व म्हणजे केवळ बाह्यरूपात होणारा बदल नव्हे. वर्नर सिंड्रोम असलेल्या अनेक व्यक्तींना त्यांच्या चाळीशी आणि पन्नाशीत जीवघेण्या गुंतागुंती निर्माण होतात.

ही लक्षणे कोणती आहेत?

जेव्हा तुम्हाला वर्नर सिंड्रोम असतो, तेव्हा जसजसे तुमचे वय वाढते तसतशी लक्षणे अधिक स्पष्ट दिसू लागतात. तुमच्या वयाच्या इतरांपेक्षा लवकर, म्हणजे विशीतच, तुम्हाला वार्धक्याची चिन्हे दिसू लागतील. त्यापैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

दिसण्यातील बदल

• केस पांढरे होणे आणि केस गळणे: यामध्ये केवळ डोक्यावरील केसांचाच नव्हे, तर भुवया आणि पापण्यांच्या केसांचाही समावेश होतो.
• आवाज बारीक किंवा घोगरा होणे.
• त्वचेखालील चरबीयुक्त ऊती कमी होणे: यामुळे त्वचा सैल पडल्यासारखी दिसू शकते.
• स्नायूंचा क्षय.
• वेळेआधी दात किडणे.
• त्वचेच्या काही भागांचा रंग गडद होणे (हायपरपिगमेंटेशन) किंवा काही भागांचा रंग उजळ होणे (हायपोपिगमेंटेशन).
• रक्तवाहिन्या प्रसरण पावल्यामुळे त्वचेवर येणारा लालसरपणा.
• त्वचा गुळगुळीत होणे किंवा कडक होणे: ही स्थिती काही प्रमाणात स्क्लेरोडर्मा नावाच्या स्थितीशी मिळतीजुळती आहे.
• चेहऱ्यावरचे ताणलेले, व्यथित भाव.

शरीराच्या आतून उद्भवणाऱ्या इतर आरोग्य समस्या

वर्नर सिंड्रोममध्ये, तुम्ही फक्त वृद्ध दिसत नाही. तुमचे शरीर प्रत्यक्षात तुमच्या वयापेक्षा अधिक वेगाने वृद्ध होते. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला अपेक्षेपेक्षा लवकर इतर आरोग्य समस्या देखील उद्भवू शकतात. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• टाईप २ मधुमेह: खरं तर, वर्नर सिंड्रोम असलेल्या १० पैकी सुमारे ७ लोकांना वयाच्या ३५ वर्षांपर्यंत टाईप २ मधुमेह होतो.
• हायपोगोनॅडिझम (अंडाशय किंवा वृषणांमध्ये कार्य करण्याची असमर्थता).
• त्वचेवरील व्रण.
• ऑस्टियोपोरोसिस (हाडे ठिसूळ होणे).
• एथेरोस्क्लेरोसिस.
• मोतीबिंदू किंवा मॅक्युलर डिजेनेरेशन.
• छातीत दुखणे (अँजिना).
• हृदयविकाराचा झटका.
• हृदय निकामी होणे `(हृदय निकामी होणे)`.

कर्करोगाचा धोका

वर्नर सिंड्रोम असलेल्या लोकांना विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका वाढलेला असतो. उदाहरणार्थ:

• थायरॉईडचा कर्करोग.
• मेलेनोमा (त्वचेचा कर्करोग).
• ऑस्टियोसारकोमा (हाडांचा कर्करोग).
• मऊ उतींचा सारकोमा.

वर्नर सिंड्रोम कशामुळे होतो?

हा एक अनुवांशिक विकार आहे. म्हणजेच, तो आपल्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. ज्या लोकांच्या WRN जनुकात दोन दोष असतात, त्यांच्यामध्ये वर्नर सिंड्रोम आढळतो. सहसा, या दोन सदोष जनुकांमधील एक आईकडून आणि दुसरे वडिलांकडून वारसा हक्काने मिळते.

तुम्हाला हे कसे आढळले? (निदान)

तुमचे डॉक्टर वर्नर सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी काही विशिष्ट निकष तपासतील. ते खालील चाचण्या करायलाही सांगू शकतात:

• जनुकीय चाचण्या: वर्नर सिंड्रोमला कारणीभूत असलेल्या जनुकामधील बदलांची तपासणी केली जाते.
• एक्स-रे: हाडांमधील बदल किंवा गाठी तपासण्यासाठी.

डॉक्टर कधीकधी वयाच्या १५ व्या वर्षीही वर्नर सिंड्रोमचे निदान करू शकतात. तथापि, हे निदान बहुतेकदा वयाच्या तिशी किंवा चाळीशीत केले जाते. याचे कारण असे की, या आजाराची काही विशिष्ट लक्षणे दिसण्यासाठी इतका वेळ लागतो.

उपचार काय आहेत?

वर्नर सिंड्रोमवर दिसणाऱ्या लक्षणांनुसार उपचार केले जातात. याचा अर्थ असा की, एकच उपचार पद्धती प्रत्येकासाठी प्रभावी ठरत नाही. तुमच्या उपचार योजनेचे नियोजन करण्यासाठी अनेक विशेषज्ञ एकत्र काम करू शकतात. उदाहरणार्थ:

• अंतःस्रावशास्त्रज्ञ (हार्मोन विशेषज्ञ).
• नेत्ररोगतज्ञ ( डोळ्यांचे विशेषज्ञ).
• अस्थिरोगतज्ञ (हाडे आणि सांध्यांचे विशेषज्ञ).

तुम्हाला मिळणाऱ्या उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• मधुमेहाचे औषध: तुमच्या रक्तातील साखरेची पातळी नियंत्रित करते.
• चष्मा किंवा कॉन्टॅक्ट लेन्स: दृष्टीच्या समस्या दूर करतात.
• हृदयरोगावरील औषधे:एथेरोस्क्लेरोसिसवर नियंत्रण मिळवून गुंतागुंतीचा धोका कमी करा.
• शस्त्रक्रिया: कर्करोगाच्या गाठी असल्यास, त्या काढून टाका.

वर्नर सिंड्रोम टाळता येतो का?

ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्यामुळे, दुर्दैवाने वर्नर सिंड्रोम टाळता येत नाही.

तथापि, जर तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार दोघेही या स्थितीसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकाचे वाहक असाल आणि तुम्हाला मुले हवी असतील, तर तुम्ही प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) नावाच्या प्रक्रियेचा विचार करू शकता. PGT ही जनुकीय चाचणी आणि इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) यांचे मिश्रण आहे. यामध्ये, मुलांना हे जनुकीय दोष वारसाने मिळण्याची शक्यता कमी करण्यासाठी, गर्भाशयात रोपण करण्यापूर्वी भ्रूणांची चाचणी केली जाते. तथापि, या काहीशा गुंतागुंतीच्या प्रक्रिया आहेत, त्यामुळे कोणताही निर्णय केवळ वैद्यकीय सल्ल्यानुसारच घ्यावा.

तुम्हाला तुमच्या डॉक्टरला आणखी काय विचारायचे आहे?

जर तुम्हाला वर्नर सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या मनात असलेले सर्व प्रश्न तुमच्या डॉक्टरांना विचारणे महत्त्वाचे आहे. उदाहरणार्थ, तुम्ही खालील गोष्टी विचारू शकता:

• मी वर्नर सिंड्रोमसाठी जनुकीय चाचणी करून घेणे योग्य ठरेल का?
• वर्नर सिंड्रोमवर कोणते उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत?
• कर्करोगाचा धोका कमी करण्यासाठी मी काय करावे?
• वर्नर सिंड्रोमच्या गुंतागुंती टाळण्यासाठी मी कोणत्या तपासण्या करून घ्याव्यात?
• माझ्या मुलांना माझ्याकडून वर्नर सिंड्रोमचा वारसा मिळण्याची शक्यता किती आहे?
• मला वर्नर सिंड्रोम असलेले दुसरे मूल होण्याची शक्यता किती आहे?

इतर कोणत्या आजारांमध्ये यासारखी लक्षणे आढळतात?

वर्नर सिंड्रोम व्यतिरिक्त, कमी उंची आणि अकाली वृद्धत्व येण्यास कारणीभूत ठरणारे इतरही अनेक आजार आहेत. यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• डी बार्सी सिंड्रोम
• गॉट्रॉन सिंड्रोम
• हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (हा प्रोजेरियाचा एक प्रकार आहे जो लहान मुलांना होतो)
• मुलविहिल-स्मिथ सिंड्रोम
• रॉथमंड-थॉमसन सिंड्रोम
• वादळ सिंड्रोम

हे सर्व दुर्मिळ आजार आहेत, त्यामुळे अचूक निदान करून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

वर्नर सिंड्रोमबद्दल थोडा इतिहास आणि तो किती प्रमाणात आढळतो?

वर्नर सिंड्रोमचा शोध १९०० च्या दशकाच्या सुरुवातीला ओटो वर्नर नावाच्या एका डॉक्टरने लावला. तरुण रुग्णांमध्ये त्यांना सर्वप्रथम आढळलेली दोन लक्षणे म्हणजे मोतीबिंदू आणि त्वचेवरील चमकदार, गडद ठिपके.

ही एक अतिशय दुर्मिळ स्थिती आहे. १९०४ मध्ये या आजाराचा पहिला अहवाल प्रकाशित झाल्यापासून, वैद्यकीय नियतकालिकांमध्ये केवळ सुमारे ८०० प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत.

अमेरिकेत, तज्ञांच्या अंदाजानुसार दर दोन लाख लोकांमागे एका व्यक्तीला वर्नर सिंड्रोम असू शकतो. जगभरात, याचे प्रमाण दहा लाखांमागे एका व्यक्तीइतके कमी आहे.

मात्र, हे जपानमध्ये आणि इटलीच्या सार्डिनिया प्रदेशात अधिक सामान्य आहे. तिथे, सुमारे ३०,००० ते ५०,००० लोकांमागे एकाला हा आजार असतो. याचे कारण असे आहे की, त्या भागातील अनेक लोकांना पिढ्यांपूर्वी झालेले एक जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाहक्काने मिळाले आहे.

तुम्हाला किंवा तुमच्या जवळच्या व्यक्तीला वर्नर सिंड्रोम असल्याचे समजणे कठीण असू शकते. यावर कोणताही इलाज नसल्यामुळे हे निराशाजनक ठरू शकते. तथापि, उपचारांमुळे जीवघेण्या गुंतागुंतीचा धोका कमी होऊ शकतो.

शेवटी, मुख्य संदेश

वर्नर सिंड्रोम ही एक खरोखरच आव्हानात्मक स्थिती आहे, पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात.

• योग्य वैद्यकीय उपचार आणि सल्ला घ्या: यामुळे तुम्हाला तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि जीवनमान सुधारण्यास मदत होईल.
• निरोगी जीवनशैलीचा अवलंब करा: पुरेशी झोप घ्या, पौष्टिक पदार्थ खा, उन्हात जाताना सनस्क्रीन लावा आणि तणाव कमी करण्याचा प्रयत्न करा. या गोष्टी तुम्हाला निरोगी राहण्यास मदत करतील.
• आधार शोधा: तुमच्या वैद्यकीय टीमला आधार गटांबद्दल विचारा. कदाचित तुम्हाला सध्या जास्त दबाव जाणवत नसेल, पण ही माहिती जवळ ठेवा. ती भविष्यात उपयुक्त ठरू शकते.

यासारख्या दुर्मिळ आजारासोबत जगणे सोपे नाही. पण योग्य ज्ञान, पाठिंबा आणि सकारात्मक दृष्टिकोन असल्यास, तुम्हाला हा प्रवास पार पाडण्याची शक्ती मिळेल.

वर्नर सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, अकाली वृद्धत्व, प्रौढ प्रोजेरिया, डब्ल्यूआरएन जनुक, आरोग्य समस्या, कर्करोगाचा धोका